Vështirësi në ecje dhe humbje e kontrollit të trupit: Le të flasim për Ataksinë e Friedreich-it.

A keni ndjerë ndonjëherë sikur po lëkundeni papritur kur ecni, ose më saktë, sikur po humbisni ekuilibrin? Apo e keni të vështirë të flisni ose të kapni diçka me duar? Këto mund të jenë shenja të diçkaje më të thellë sesa thjesht lodhje. Sot po flasim për një gjendje të rrallë për të cilën shumë njerëz në vendin tonë as nuk kanë dëgjuar, por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm. Kjo është Ataksia e Friedreich-it (FA).

Çfarë është saktësisht Ataksia e Friedreich-it (FA)?

Thënë thjesht, është një sëmundje gjenetike që dëmton gradualisht sistemin tonë nervor me kalimin e kohës, duke shkaktuar lëvizje anormale të trupit, vështirësi në ecje, të folur dhe gëlltitje, si dhe shikim dhe dëgjim të dëmtuar.

Mendoni për nervat në trupin tonë si tela telefoni. Këta nerva mbartin mesazhe nga truri në pjesën tjetër të trupit. Ky komunikim është thelbësor për ne që të lëvizim gjymtyrët, të ecim dhe të flasim. Në FA, këto tela nervore dobësohen gradualisht dhe ndalojnë së funksionuari siç duhet.

Kjo sëmundje prek edhe pjesën e trurit tonë të quajtur tru i vogël . Kjo pjesë është shumë e rëndësishme për kontrollin e lëvizjeve të trupit dhe ekuilibrit. Por gjëja më e mirë është se sëmundja e FA nuk ndikon në kujtesën, inteligjencën apo aftësinë tuaj për të menduar. Kjo do të thotë që, edhe nëse e keni këtë sëmundje, aftësia juaj e të menduarit mbetet normale.

Pse po ndodh kjo?

Kjo është një gjendje tërësisht gjenetike. Kjo do të thotë se transmetohet në familje nga brezi në brez. Siç e dini, çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Shkaku i kësaj sëmundjeje është një defekt në një gjen të quajtur FXN. Që një person të zhvillojë këtë sëmundje, ai duhet të trashëgojë kopje të këtij gjeni FXN të dëmtuar si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij.

Gjeni FXN udhëzon trupin të prodhojë një proteinë të veçantë të quajtur frataksinë . Kjo proteinë është thelbësore për qelizat tona, veçanërisht qelizat nervore dhe qelizat e muskulit të zemrës, për të prodhuar energji. Kur keni dy gjene FXN të dëmtuara, trupi nuk mund të prodhojë mjaftueshëm nga proteina frataksinë.

Kur kjo proteinë mungon, jo vetëm që qelizat nuk mund ta prodhojnë energjinë siç duhet, por substancat toksike, veçanërisht hekuri, fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Me kalimin e kohës, kjo është ajo që dëmton sistemin nervor dhe shkakton simptomat e FA-së.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç. Megjithatë, ndonjëherë simptomat mund të shfaqen më herët ose shumë më vonë, në moshë madhore.

Simptomat e para janë vështirësia në qëndrim dhe në ecje, si dhe humbja e ekuilibrit . Mjekët e quajnë këtë ataksi të ecjes . Me kalimin e kohës, këto simptoma rriten gradualisht dhe mund të shfaqen simptoma të reja.

Si ta diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje?

Kur ju ose fëmija juaj vizitoni një mjek, ai ose ajo së pari do të ekzaminojë trupin tuaj dhe do t'ju bëjë pyetje në lidhje me simptomat tuaja. Ai ose ajo do t'i kushtojë vëmendje të veçantë sa vijon:

• A keni probleme me ekuilibrin?
• A keni humbur ndjesinë në nyje?
• A humbasin reflekset?
• A ka ndonjë simptomë tjetër që lidhet me sistemin nervor?

Nëse mjeku dyshon se kjo mund të jetë FA bazuar në këto simptoma, ai patjetër do t'ju referojë për një test gjenetik. Vetëm nëpërmjet këtij testi mund të përcaktojmë përfundimisht nëse ka një defekt në gjenin FXN.

Përveç kësaj, mund të bëhen disa teste të tjera për të parë se sa dëm i është shkaktuar zemrës dhe nervave:

• Skanime MRI ose CT për të ekzaminuar trurin dhe palcën kurrizore.
• Një test elektromiografie (EMG) për të kontrolluar funksionin e muskujve dhe nervave.
• Studimet e përçueshmërisë nervore shqyrtojnë shpejtësinë me të cilën mesazhet udhëtojnë nëpër nerva.
• Kontrolloni funksionin e zemrës me një elektrokardiogramë (EKG/EKG) dhe/ose një ekokardiogramë (Ekokardiogramë) .
• Analizat e gjakut për të kontrolluar nivelin e sheqerit në gjak dhe nivelin e vitaminës E.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Aktualisht nuk ka kurë për FA-në. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bëni për të menaxhuar simptomat dhe për ta bërë jetën më të lehtë. Kohët e fundit, FDA në Shtetet e Bashkuara miratoi një ilaç të quajtur Skyclarys (omaveloxolone) për sëmundjen.

Mjeku, fizioterapisti dhe specialistë të tjerë do të punojnë së bashku për t'ju ndihmuar. Plani i trajtimit mund të përfshijë:

• Kirurgji ose përdorimi i mbështetëseve speciale (aparate ortodontike) për dhimbjet e shpinës ose deformimet e këmbëve.
• Fizioterapi për ta mbajtur trupin sa më aktiv të jetë e mundur.
• Terapia e të folurit për vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.
• Pajisje të tilla si këpucë speciale, bastunë ose karrige me rrota për ta bërë ecjen më të lehtë.
• Ilaçe për dhimbje nëse është e nevojshme.
• Trajtimi i gjendjeve të tilla si diabeti dhe gjendjet e zemrës që mund të shfaqen me këtë sëmundje.

Shëndeti mendor dhe marrja e mbështetjes

Është normale të ndihesh i mbingarkuar dhe i tronditur kur mëson se vuani nga një sëmundje e rrallë dhe e pashërueshme si kjo. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të mendosh për shëndetin tënd mendor po aq sa për shëndetin fizik.

Mbani mend, depresioni është një gjendje e shërueshme.Mund të jetë gjithashtu një lehtësim i madh të flasësh për ndjenjat e tua me familjen dhe miqtë. Anëtarësimi në një grup mbështetës ku mund të takosh njerëz të tjerë që jetojnë me të njëjtën sëmundje si ty mund të të ndihmojë të ndihesh më pak i vetmuar.