Kur ushqeni një foshnjë të porsalindur, qoftë me qumësht gjiri apo formulë, ndonjëherë lindin probleme të vogla, apo jo? Imagjinoni, çfarë ndodh nëse foshnja juaj nuk mund të tretë një lloj sheqeri në qumësht? Po, mund të ndodhë. Galaktozemia është pamundësia për të tretur llojin e sheqerit në qumësht të quajtur 'galaktozë'. Kjo mund të jetë një gjendje serioze, por nëse njihet herët, mund të zvogëlojmë shumë nga problemet e mëdha që mund të ketë foshnja.
Si ndikon kjo gjendje në trupin e foshnjës?
Thënë thjesht, kur trupi i foshnjës suaj nuk mund ta zbërthejë sheqerin galaktozë që gjendet në ushqim, veçanërisht në qumësht, dhe ta shndërrojë atë në energji, ajo fillon të grumbullohet në gjak. Në fakt, fjala 'galaktozemi' fjalë për fjalë do të thotë "prania e galaktozës në gjak". Pra, kur galaktoza grumbullohet në gjak, ajo përhapet në të gjithë trupin. Pastaj, një enzimë që normalisht nuk funksionon me galaktozën e shndërron këtë galaktozë në një alkool të quajtur 'galaktitol'. Ky galaktitol është toksik për trupin.
Kur ky galaktitol toksik grumbullohet në organet dhe indet e foshnjës, ai fillon t'i dëmtojë ato. Nëse nuk trajtohet, galaktozemia mund të shkaktojë efekte anësore serioze si:
- Katarakte .
- Vonesa në zhvillim .
- Aftësi të kufizuara intelektuale .
- Vështirësi në të folur .
- Vështirësi në motorikën e hollë dhe të trashë, që do të thotë vështirësi me aftësitë motorike të holla , të tilla si ecja dhe vrapimi.
- Çrregullime neurologjike .
- Sëmundja e veshkave .
- Pamjaftueshmëria e parakohshme ovariane tek fëmijët femra.
- Dështimi i mëlçisë .
- Sepsa është një infeksion i rëndë.
Imagjinoni sa e rëndësishme është ta dalloni këtë gjendje herët! Nëse e dalloni herët, hiqni galaktozën nga dieta e foshnjës suaj dhe e trajtoni siç duhet, mund të parandaloni shumë nga këto probleme.
Megjithatë, edhe me zbulimin dhe trajtimin e hershëm, disa fëmijë mund të vazhdojnë të kenë probleme të vogla. Kjo ndodh sepse edhe nëse e eliminojmë plotësisht galaktozën nga dieta jonë, trupat tanë ende prodhojnë një sasi të vogël galaktoze natyrshëm. Kjo quhet galaktozë endogjene . Prandaj, fëmijët që trajtohen ndonjëherë mund të kenë simptomat e mëposhtme:
- Vonesat në të folur.
- Vështirësi në të nxënë.
- Probleme me sjelljen.
- Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin ( ataksi ).
- Dridhje .
- Mungesa hormonale, veçanërisht puberteti i vonuar tek vajzat.
Si ndikon galaktozemia tek të rriturit?
Të rriturit me galaktozemi mund të jetojnë jetë normale. Megjithatë, ata që kanë pasur simptoma si fëmijë mund të kenë disa probleme gjatë gjithë jetës së tyre. Disa simptoma mund të jenë më të lehta ose më të këqija në varësi të mënyrës se si e kontrollojnë dietën e tyre. Megjithatë, gjëra të tilla si mungesa e hormoneve janë të zakonshme, edhe me trajtim.
Shpesh, gratë me galaktozemi, edhe nëse sëmundja diagnostikohet dhe trajtohet herët, mund të zhvillojnë probleme me vezoret e tyre. Kjo quhet pamjaftueshmëri primare ovariane . Kjo mund ta bëjë të vështirë ngjizjen dhe mbajtjen e një shtatzënie. Terapia zëvendësuese hormonale mund të jetë gjithashtu e nevojshme për të ndihmuar në rregullimin e menstruacioneve. Kjo terapi hormonale mund të ndihmojë gjithashtu me problemet e fertilitetit.
Kush e prek këtë sëmundje? Sa e zakonshme është?
Galaktozemia është një çrregullim gjenetik . Është e trashëgueshme. Një fëmijë do ta zhvillojë këtë gjendje nëse të dy prindërit trashëgojnë një gjen të mutuar për të. Nëse të dy prindërit tuaj janë bartës të gjenit të mutuar, keni një shans 25% për të zhvilluar galaktozemi. Mund të prekë njerëz të të gjitha etnive.
Forma më e rëndë , e quajtur galaktozemia klasike, është pak më pak e zakonshme. Në përgjithësi, prek rreth 1 në 45,000 njerëz.
Ekziston një formë pak më pak e rëndë e quajtur galaktozemia Duarte . Është pak më e zakonshme, duke prekur rreth 1 në 4,000 njerëz. Nuk është në të vërtetë një paaftësi për të tretur galaktozën, por më tepër një ndjeshmëri ndaj saj.
Cilat janë simptomat e një foshnje të porsalindur me galaktozemi?
Nëse një foshnjë e porsalindur ka galaktozemi klasike, ajo do të fillojë të shfaqë simptoma brenda pak ditësh nga ushqyerja me gji. Këto simptoma mund të ndryshojnë herë pas here:
- Ushqimi është pa shije.
- Përgjumje e shpeshtë, letargji .
- Të vjella.
- Diarre.
- Humbje e konsiderueshme në peshë.
- Dobësi.
- Dështimi për të lulëzuar .
- Verdhëza ( verdhëz ) do të thotë zverdhje e lëkurës.
- Ënjtje e mëlçisë.
- Ënjtje e barkut ( ascit ).
- Ënjtje rreth trurit ( edemë ).
Nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, duhet të vizitoni menjëherë një mjek . Pasi një mjek ta diagnostikojë këtë si galaktozemi, këto simptoma duhet të zhduken sapo galaktoza të hiqet nga dieta e foshnjës suaj.
Çfarë e shkakton galaktozeminë?
Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjeni . Domethënë, një ndryshim në gjene. Ky ndryshim duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Të dy prindërit mund të jenë bartës të këtij gjeni, por mund të mos shfaqin simptoma. Pra, kur foshnja ka këtë gjendje, kjo mund të jetë një surprizë e madhe.
Për shkak të këtij gjeni të ndryshuar, enzimat e nevojshme për të shndërruar galaktozën e sheqerit në energji nuk prodhohen siç duhet në trup. Pastaj, kimikatet e bëra nga galaktoza grumbullohen në trup. Ekzistojnë tre lloje të ndryshme gjenesh të përfshira në këtë. Prandaj, galaktozemia ndahet gjithashtu në tre lloje.
Cilat janë llojet e ndryshme të galaktozemisë?
Tipi I (Galaktozemia Klasike)
Kjo është forma më e zakonshme dhe e rëndë e galaktozemisë. Quhet edhe galaktozemi klasike. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin GALT . Ky gjen prodhon një enzimë që zbërthen galaktozën e sheqerit në substanca të përdorshme si glukoza. Në këtë lloj, enzima mungon pothuajse plotësisht. Si rezultat, trupi nuk mund ta tretë galaktozën dhe ajo grumbullohet shpejt.
Tipi II (mungesë e galaktokinazës)
Ky lloj i dytë shkaktohet nga një mutacion në gjenin GALK1 . Enzimat e prodhuara nga ky gjen ndihmojnë në tretjen e galaktozës. Ky lloj ka më pak probleme shëndetësore sesa lloji i parë. Rreziku kryesor është zhvillimi i kataraktit.
Tipi III (mungesë epimerazës së galaktozës)
Gjeni GALE është i përfshirë në këtë. Ky gjithashtu prodhon enzima që ndihmojnë në tretjen e galaktozës. Nëse këto enzima pakësohen, galaktoza grumbullohet në trup. Ky lloj i tretë ndonjëherë mund të shkaktojë simptoma të lehta, por ndonjëherë mund të shkaktojë simptoma të rënda. Nëse është i rëndë, mund të shkaktojë katarakte, vonesa në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale, sëmundje të mëlçisë dhe probleme me veshkat, njësoj si tipi 1.
Galaktozemia e Duarte-s
Kjo shkaktohet gjithashtu nga një mutacion në të njëjtin gjen GALT që shkakton galaktozeminë klasike. Megjithatë, në këtë rast, mutacioni gjenetik nuk është aq i rëndë. Enzima që tret galaktozën ka aktivitet të reduktuar, por nuk mungon plotësisht. Njerëzit me galaktozemi Duarte mund të përjetojnë shqetësime të lehta në stomak kur hanë ushqime që përmbajnë galaktozë, por nuk përjetojnë probleme të mëdha shëndetësore si llojet e tjera. Ata nuk kanë nevojë domosdoshmërisht të eliminojnë galaktozën nga dieta e tyre.
Si diagnostikohet galaktozemia?
Në vendet e zhvilluara si Shtetet e Bashkuara, çdo foshnjë e porsalindur kontrollohet për disa nga këto sëmundje. Këto teste mund t'i zbulojnë këto gjendje para se të shfaqen simptomat. Kjo nganjëherë quhet testi PKU , sepse mund të zbulojë edhe sëmundje të tjera, të tilla si fenilketonuria .
Ky test bëhet duke marrë një pikë të vogël gjaku nga thembra e foshnjës. Kjo zakonisht bëhet rreth 24 orë pas lindjes së foshnjës. Nëse foshnja juaj ka galaktozemi, analiza e gjakut do të tregojë se aktiviteti i enzimës GALT është i ulët. Ekipi mjekësor do të bëjë më pas testime gjenetike për të parë se çfarë lloj galaktozemie ka foshnja. Disa spitale në Sri Lanka kanë pajisjet për të bërë këtë lloj testi, ose mund të pyesni mjekun tuaj për këtë.
Si trajtohet galaktozemia?
Trajtimi i vetëm për këtë është eliminimi i plotë i galaktozës nga dieta . Galaktoza është pjesë e sheqerit në qumësht të quajtur laktozë, kështu që zakonisht është e nevojshme të eliminohen pothuajse të gjitha produktet e qumështit. Kjo do të thotë që nuk mund të jepni qumësht gjiri, qumësht lope, kos ose djathë. Foshnjave të porsalindura mund t'u jepet formulë me bazë soje ose formulë elementare e formuluar posaçërisht.
Fëmijët dhe të rriturit që nuk konsumojnë produkte qumështi mund të kenë mungesë kalciumi dhe vitamine D. Prandaj, ata mund të kenë nevojë të marrin suplemente. Kjo ndihmon në mbajtjen e kockave të forta.
Çfarë lloj trajtimi nevojitet për efektet anësore afatgjata?
Disa fëmijë mund të kenë nevojë për ndihmë shtesë për të mësuar dhe zhvilluar ndërsa rriten. Kjo do të thotë:
- Terapia e të folurit.
- Terapia e punës do të thotë ndihmë me detyrat e përditshme.
- Terapia e sjelljes .
- Plane të synuara të të nxënit .
Fëmijët e vegjël, veçanërisht vajzat, mund të kenë nevojë për terapi hormonale për t'i ndihmuar të arrijnë pubertetin dhe menstruacionet.
A mund të parandalohet galaktozemia?
Meqenëse është një gjendje gjenetike, nuk mund të kontrolloni nëse ju ose fëmija juaj do ta trashëgoni atë. Megjithatë, ju dhe partneri juaj mund të bëni testime gjenetike për të parë nëse keni mutacionin përpara se të keni një fëmijë. Mund të jeni bartës, por mund të mos keni simptoma. Nëse e dini këtë herët, mund të planifikoni mundësinë që fëmijët tuaj ta trashëgojnë atë. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni më shumë rreth kësaj. Zbulimi i hershëm i gjendjes është mënyra më e mirë për të zvogëluar efektet e mundshme negative.
Cila është jetëgjatësia e dikujt me galaktozemi?
Nëse sëmundja diagnostikohet herët dhe ndiqet një dietë pa galaktozë, jetëgjatësia është normale. Megjithatë, nëse ndodh dëmtim i përhershëm i organeve në periudhën e të porsalindurit, kjo mund të ndikojë në shëndetin afatgjatë.
Si kujdesen për veten të rriturit që jetojnë me galaktozemi?
Gjëja më e rëndësishme për këdo që jeton me galaktozemi është të mbajë një dietë të rreptë pa galaktozë . Kjo kërkon shumë disiplinë. Shumë të rritur e gjejnë të dobishme të bashkohen me komunitete ku njerëz si ata mund të ndajnë receta dhe përvoja. Nëse simptomat vazhdojnë, ky lloj mbështetjeje sociale është i paçmuar.
Të rriturit me galaktozemi duhet të vizitojnë rregullisht mjekun e tyre për të kontrolluar simptomat. Këto teste mund të përfshijnë:
- Ekzaminimi i syve (për katarakt).
- Testimi i funksionimit të sistemit nervor (për gjëra të tilla si funksioni ekzekutiv, çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD) , dridhjet dhe ataksia ).
- Testimi i dendësisë së kockave (për mangësitë e kalciumit dhe mineraleve).
- Kontrollimi i niveleve të hormoneve (sidomos tek gratë).
Duke bërë kontrolle të rregullta si kjo, çdo mangësi mund të identifikohet herët dhe të trajtohet para se të bëhet serioze.
Edhe pse galaktozemia është një sëmundje e rrallë, ajo mund të zbulohet herët përmes testimit gjenetik. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të keni një fëmijë, ju dhe partneri juaj mund të testoheni për gjenin e galaktozemisë. Nëse të dy e keni gjenin, ekziston një shans 25% që fëmija juaj ta zhvillojë atë. Ndërgjegjësimi është forca më e madhe. Kjo mund t'ju ndihmojë të planifikoni paraprakisht për të shmangur skenarët më të këqij të kësaj sëmundjeje.
Nëse foshnja juaj e porsalindur është diagnostikuar me këtë gjendje, mund të ndjeni shumë emocione (tronditje, konfuzion). Galaktozemia është shpesh e papritur, veçanërisht nëse nuk ka histori familjare të kësaj gjendjeje. Meqenëse është e rrallë, ndonjëherë mund të nën-diagnostikohet edhe nga mjekët. Megjithatë, me zbulimin e hershëm, efektet më të rënda të galaktozemisë mund të parandalohen.
Me menaxhimin e duhur të dietës, fëmija juaj mund të jetojë një jetë relativisht normale. Mund të lindin disa probleme zhvillimore, të cilat mund të kërkojnë terapi shtesë. Këto sfida të papritura mund të lindin për prindërit për një sërë arsyesh. Megjithatë, duke qenë të vetëdijshëm për një gjendje të tillë, ju keni avantazhin e të qenit në gjendje të përgatiteni për këto sfida paraprakisht, t'i njihni ato herët dhe të ndërhyni herët për të arritur rezultatin më të mirë të mundshëm.
Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend nga ky artikull (Mesazh për t'u marrë me vete)
Në rregull, tani e kuptoni më mirë atë për të cilën kemi folur, Galaktozeminë. Ja disa gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend:
- Zbulimi i hershëm është shpëtimtar: Depistimi i të porsalindurve mund ta zbulojë këtë herët, gjë që mund të parandalojë shumë ndërlikime serioze.
- Kontrolli i dietës është thelbësor: Një dietë pa galaktozë (sidomos pa laktozë) duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës.
- Këshillimi gjenetik është i rëndësishëm: Duke bërë testimin gjenetik përpara se të krijojnë familje, prindërit mund të jenë të vetëdijshëm për rrezikun që një fëmijë të trashëgojë këtë sëmundje.
- Mbështetje afatgjatë: Rritja, të nxënit dhe shëndeti i përgjithshëm i fëmijës duhet të monitorohen rregullisht. Mbështetje terapeutike duhet të ofrohet nëse është e nevojshme. Kontrollet e rregullta mjekësore dhe mbështetja nga grupet mbështetëse janë gjithashtu të rëndësishme për të rriturit.
- Nuk jeni vetëm: Përballimi i kësaj gjendjeje mund të jetë sfidues. Megjithatë, me mbështetjen e mjekëve, nutricionistëve, terapistëve dhe të dashurve, ky udhëtim mund të realizohet.
Mos u shqetësoni, me vetëdije dhe masa të duhura, si një fëmijë ashtu edhe një i rritur me galaktozemi mund të jetojnë një jetë të mirë.
Galaktozemia , Galaktozemia, të porsalindurit, sëmundjet gjenetike, enzimat, sëmundjet metabolike, dieta, skriningu i të porsalindurve, çrregullimi gjenetik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න