A jeni në dijeni të Këshillimit Gjenetik? Le të flasim për të thjesht!

A keni menduar ndonjëherë se sa mirë do të ishte nëse do të kishte një mënyrë për të ditur paraprakisht për sëmundje të caktuara që ndodhin në familjet tona, ose për gjendje të caktuara që mund të zhvillojnë fëmijët tanë? Ndonjëherë pyesim veten: "Kujt duhet t'ia them këto gjëra dhe si duhet t'ia pyes?" Atëherë diçka e quajtur Këshillimi Gjenetik mund të na ndihmojë shumë. Kjo është me të vërtetë e rëndësishme, kështu që le të flasim për këtë pak më në detaje sot.

Çfarë është Këshillim Gjenetik?

Thënë thjesht, këshillimi gjenetik është një proces që ju ofron informacion në lidhje me gjendjet gjenetike që mund t'ju prekin ju ose dikë në familjen tuaj. Kjo mund të jetë e rëndësishme jo vetëm për ju, por për këdo në familjen tuaj. Ju mund të dëshironi të kërkoni këtë lloj këshillimi kur jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë.

Kjo përfshin një shqyrtim të plotë të historisë suaj mjekësore dhe historisë familjare për të parë nëse jeni në rrezik të zhvilloni një gjendje gjenetike ose nëse fëmijët tuaj janë në rrezik të trashëgojnë një gjendje. Nëse është e nevojshme, mund të rekomandohet testimi gjenetik për ta hetuar më tej këtë.

Pra, kush janë këta këshilltarë gjenetikë?

Këshilltarët gjenetikë janë specialistë që kanë studiuar shkencën dhe shkencën e gjenetikës në nivel universitar dhe më pas kanë fituar një diplomë masteri në këshillim gjenetik. Ata mund t'ju ofrojnë juve dhe familjes suaj mbështetjen dhe udhëzimet që ju nevojiten nëse ju ose fëmija juaj keni një gjendje gjenetike. Ata gjithashtu mund t'ju tregojnë nëse jeni në rrezik të zhvilloni një gjendje gjenetike ose nëse fëmija juaj është në rrezik të trashëgojë një të tillë.

Në cilat raste rekomandohet Këshillim Gjenetik?

Mjeku juaj mund të rekomandojë këshillim gjenetik për një sërë arsyesh. Ju mund të dëshironi të dini rrezikun tuaj për të zhvilluar një gjendje gjenetike. Ose mund të dëshironi të dini rrezikun tuaj për t'ia kaluar një gjendje fëmijës suaj.

Lidhur me shëndetin tuaj.

Mund të dëshironi të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik për të mësuar më shumë rreth rrezikut tuaj për të zhvilluar sëmundje të caktuara. Për shembull, në rastin e kancerit të gjirit , disa mutacione në gjene të tilla si `(BRCA1)` dhe `(BRCA2)` rrisin rrezikun e zhvillimit të kancerit. Gjithashtu, mund të dëshironi të dini nëse i përkisni një grupi të caktuar etnik që është në rrezik më të lartë për një sëmundje të caktuar.Nëse po, këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm. Për shembull, hebrenjtë Ashkenazi janë në rrezik më të lartë për sëmundjen Tay-Sachs. Këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të vendosni nëse duhet të testoheni për ndryshimet gjenetike që lidhen me këtë sëmundje. Ky këshillim është i rëndësishëm edhe për shumë sëmundje të tjera.

Lidhur me shtatzëninë tuaj

Mund të dëshironi të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik gjatë shtatzënisë. Nëse ju ose anëtarët e familjes së partnerit tuaj keni tashmë një gjendje gjenetike, mund të dëshironi të dini nëse ekziston rreziku që fëmija juaj ta trashëgojë atë gjendje.

Ka shumë probleme të ndryshme shëndetësore për të cilat këshilltari juaj gjenetik mund t'ju flasë. Për shembull:

• Sëmundje të tilla si "sëmundja e qelizave drapër".
• Defekte të lindjes, të tilla si defekte të zemrës ose buzë dhe qiellzë të çara.

Këshillimi gjenetik prenatal mund t'ju ndihmojë gjithashtu në këto situata:

• Nëse keni probleme me infertilitetin ose keni pasur më shumë se dy aborte spontane.
• Nëse keni pasur një lindje të vdekur, ose nëse keni humbur një foshnjë menjëherë pas lindjes.
• Nëse personi me të cilin planifikoni të keni një fëmijë është i afërm i gjakut me ju.
• Nëse tashmë keni një fëmijë me një gjendje gjenetike ose defekt të lindjes.
• Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë pas moshës 35 vjeç ose jeni tashmë shtatzënë.

Lidhur me shëndetin e foshnjës suaj

Nëse skanimet me ultratinguj ose testet e tjera prenatale kanë treguar se mund të ketë një problem, është mirë të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik përpara se të lindë fëmija juaj.

Gjithashtu, nëse foshnja juaj lind me një gjendje gjenetike ose defekt të lindjes, mjeku juaj mund të rekomandojë këshillim gjenetik.

Nëse testi i depistimit për të porsalindurit i kryer pas lindjes tregon se foshnja është në rrezik të zhvillojë një gjendje gjenetike, është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik edhe në atë kohë.

Pse është i rëndësishëm Këshillimi Gjenetik?

Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për të zhvilluar një gjendje gjenetike ose për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike. Ata do ta vlerësojnë këtë rrezik bazuar në historinë tuaj mjekësore dhe historinë familjare.

Çfarë llojesh testesh të ADN-së mund t'ju japin informacionin që ju nevojitet?Një këshilltar gjenetik do t'ju tregojë nëse keni ndonjë gjendje gjenetike. Ata gjithashtu do të shpjegojnë se si funksionojnë testet e ADN-së. Kjo përfshin cilat gjendje mund dhe nuk mund të zbulojnë, dhe sa të suksesshme janë ato.

Këshilltari juaj gjenetik është i trajnuar posaçërisht për t'ju ndihmuar të vendosni nëse testimi gjenetik është një mundësi e mirë për ju. Ata do të flasin me ju rreth rreziqeve të testimit gjenetik dhe se si mund të ndikojë në shëndetin tuaj emocional dhe mendor . Ata do t'ju mbështesin ju dhe familjen tuaj në marrjen e vendimeve më të mira për shëndetin tuaj.

Këshilltarët gjenetikë do t'ju informojnë rreth kostos së testimit gjenetik dhe nëse ai do të mbulohet nga sigurimi juaj.

Nëse merrni një rezultat pozitiv të testit , një këshilltar gjenetik do t'ju tregojë se çfarë do të thotë kjo dhe cilat janë hapat e mëtejshëm që duhet të ndërmerrni. Ata gjithashtu do t'ju ndihmojnë t'i tregoni familjes suaj për gjendjen tuaj.

Çfarë ndodh gjatë një seance këshillimi gjenetik?

Seanca juaj e këshillimit gjenetik do të fillojë me një diskutim të plotë të historisë suaj mjekësore dhe familjare. Duke përdorur këtë informacion, këshilltari gjenetik do të shqyrtojë se si historia juaj mund të ndikojë tek ju ose fëmijët tuaj.

Këshilltari juaj gjenetik do të hartojë një pemë gjenealogjike për ju. Kjo do të thotë se ata do të regjistrojnë detaje rreth prindërve, gjyshërve, hallave, xhaxhallarëve dhe fëmijëve të tyre. Kjo pemë gjenealogjike do të regjistrojë detaje të tilla si kush në familjen tuaj kishte probleme të caktuara shëndetësore, sa vjeç ishin kur e zhvilluan këtë gjendje dhe nëse janë ende gjallë.

Bazuar në historinë tuaj mjekësore, këshilltari gjenetik mund të përdorë gjithashtu një mjet vlerësimi për të ndihmuar në përcaktimin e rrezikut tuaj gjenetik për të zhvilluar sëmundje të caktuara.

Një këshilltar gjenetik do t'ju flasë rreth pro dhe kundrave të testimit gjenetik. Ata gjithashtu do të diskutojnë se cili test gjenetik është më i miri për ju. Ata gjithashtu do t'ju informojnë rreth ligjeve që mbrojnë konfidencialitetin e informacionit tuaj gjenetik. Nëse vendosni të bëni testim gjenetik, këshilltari gjenetik do t'ju ndihmojë gjithashtu të caktoni testimin e nevojshëm. Ata do t'ju shpjegojnë gjithçka në një mënyrë miqësore që mund ta kuptoni.

Çfarë ndodh pas këshillimit gjenetik?

Pas seancës suaj, këshilltari gjenetik do t'ju ofrojë informacion në lidhje me vlerësimin e riskut tuaj dhe opsionet specifike të testimit të ADN-së që janë në dispozicion për ju.

Nëse ju kanë rekomanduar testime gjenetike, një këshilltar gjenetik do t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet e testit tuaj. Ata do t'ju shpjegojnë se çfarë domethënie kanë rezultatet, siç është rreziku juaj gjenetik për të zhvilluar një sëmundje të caktuar. Ata do t'ju japin një kopje të rezultateve të testit dhe një përmbledhje të asaj që domethënie kanë rezultatet.

Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të merrni vendime në lidhje me planet tuaja të ardhshme shëndetësore. Kjo mund të përfshijë diskutimin e testeve ose opsioneve të mëtejshme të trajtimit . Ata gjithashtu mund t'ju referojnë te një specialist ose një grup mbështetës specifik për gjendjen tuaj.

Mos harroni, nëse keni një shqetësim shëndetësor gjenetik, këshilltari juaj gjenetik është një burim i kujdesshëm dhe i vazhdueshëm për ju dhe familjen tuaj. Kjo nuk është diçka që ndodh brenda natës dhe mund t'u drejtoheni atyre për ndihmë sa herë që keni nevojë.

Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të mësoni rreth rrezikut tuaj për të zhvilluar një gjendje gjenetike ose për ta kaluar atë te fëmija juaj. Këshilltarët gjenetikë mund të ofrojnë informacione të rëndësishme se si gjenet tuaja ndikojnë në shëndetin tuaj. Ata mund të shpjegojnë opsionet tuaja të testimit gjenetik dhe si funksionojnë testet e ADN-së. Këshilltarët gjenetikë mund t'ju mbështesin dhe udhëzojnë në marrjen e vendimeve më të mira për ju dhe familjen tuaj.

Një mesazh për ta marrë me vete!

Në rregull, pra, nga ajo që folëm, duhet të kuptoni se këshillimi gjenetik nuk është diçka për të cilën duhet të keni frikë dhe se është gjithashtu shumë i rëndësishëm.

• Ndërgjegjësimi: Është mirë të jesh i informuar rreth gjendjeve gjenetike që mund të ndikojnë tek ty ose familja jote.
• Vendimet e duhura: Kjo do t'ju ndihmojë të merrni vendimet e duhura në lidhje me shëndetin tuaj, planifikimin familjar ose shëndetin e fëmijëve tuaj ekzistues.
• Lehtësim psikologjik: Ndonjëherë ndiejmë frikë të panevojshme për shkak të mungesës së njohurive. Me shpjegimet e dhëna përmes këshillimit gjenetik, këto frikëra dhe dyshime zhduken dhe ndiejmë një ndjesi të madhe lehtësimi psikologjik.
• Mbështetje dhe udhëzim: Është një forcë e madhe të dish se nuk je vetëm në këtë udhëtim dhe se ka dikë me të cilin mund të flasësh dhe të kërkosh ndihmë për çdo problem.

Prandaj, nëse keni ndonjë pyetje ose dyshim për diçka të tillë, mos hezitoni të flisni me një mjek dhe të kërkoni këshillim gjenetik. Mund të jetë vendimi më i mirë që mund të merrni për veten dhe familjen tuaj!

Këshillim gjenetik , sëmundje gjenetike, shtatzëni, shëndet familjar, testim ADN-je, rrezik gjenetik, defekte të lindjes