A po prisni një fëmijë? Apo jeni tashmë shtatzënë dhe po prisni që të lindë fëmija juaj i ri? Atëherë mjeku juaj mund t'ju ketë përmendur fjalët ' Testim Gjenetik '. Duke dëgjuar këtë emër, mund të jeni ndjerë pak të frikësuar, kurioze dhe pak të hutuar. "O Zot, çfarë është ky test? A duhet ta bëj vërtet këtë? A do të jetë fëmija im në rrezik?" Është normale që të vijnë shumë pyetje në mendje. Prandaj mos kini frikë. Sot, do të flasim për këtë shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Për kë është i rëndësishëm ky testim gjenetik?
Thënë thjesht, çdo grua ka mundësinë t'i nënshtrohet këtyre testeve gjatë ose para shtatzënisë. Ndonjëherë edhe babai i foshnjës referohet për këtë test. Arsyen për këtë do ta diskutojmë më vonë.
Zakonisht, mjeku juaj do të flasë patjetër për këtë test në situatat e mëposhtme:
- Historia familjare: Nëse dikush në familjen tuaj, ose në familjen e babait të foshnjës, ka një gjendje gjenetike (për shembull, talasemi, anemi drepanocitare), këto teste mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse foshnja juaj mund ta trashëgojë edhe atë gjendje gjenetike.
- Mosha: Në përgjithësi, nëse nëna është mbi 35 vjeç, rreziku i disa sëmundjeve gjenetike (sidomos sindromës Daun) rritet pak. Prandaj, mjekët rekomandojnë këto teste në raste të tilla.
- Sfondi Etnik: Ekzistojnë disa sëmundje gjenetike që janë specifike për grupe të ndryshme etnike në botë. Për shembull, njerëzit me prejardhje nga Evropa Lindore ose hebrenjtë Ashkenazi janë në rrezik më të lartë për sëmundje të quajtura Tay-Sachs dhe Canavan . Njerëzit me prejardhje afrikane janë në rrezik më të lartë për anemi drepanocitare . Njerëzit e bardhë janë në rrezik më të lartë për fibrozë cistike . Ndërsa këto janë shembuj nga e gjithë bota, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për prejardhjen tuaj familjare.
Çfarë bëjnë në të vërtetë këto teste?
Mjekët përdorin lloje të ndryshme të testeve gjenetike . Këto mund të ndahen në dy kategori kryesore. Le ta shohim në këtë mënyrë për ta kuptuar qartë.
| Lloji i Testit | Thënë thjesht, çfarë ndodh me këtë? |
|---|---|
| Testet e Shqyrtimit | Këto teste përdoren për të përcaktuar rrezikun që foshnja juaj të ketë defekte të caktuara të lindjes. Shembujt përfshijnë sindromën Daun, Trisominë 18 dhe Trisominë 13. Kjo është si të parashikosh mundësinë e një aksidenti rrugor. |
| Testet e transportuesit | Kjo teston nëse ju, apo babai i foshnjës, jeni bartës të një sëmundjeje gjenetike. Një 'bartës' do të thotë që personi nuk ka simptoma, por gjeni që shkakton sëmundjen është në trupin e tij. Ky gjen mund t'i kalohet fëmijës. Shembuj: Fibroza cistike, Sindroma e fragile X, Anemia e qelizave drapër. |
Kush është bartës?
Le ta shpjegojmë këtë pak më shumë. Imagjinoni sikur ju nevojiten dy gjene për të zhvilluar një sëmundje të caktuar. Një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Një bartës do të thotë që personi ka vetëm një nga gjenet që shkaktojnë sëmundjen. Prandaj, ata nuk e zhvillojnë sëmundjen dhe nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, nëse të dy prindërit janë bartës, foshnja do të trashëgojë gjenin që shkakton sëmundjen nga të dy prindërit, dhe ekziston mundësia që foshnja të zhvillojë sëmundjen. Kjo është arsyeja pse testimi për bartës është i rëndësishëm.
Si bëhet ky test? A ka ndonjë gjë për t’u frikësuar?
Këtu frikësohen shumica e njerëzve. Por në fakt është shumë e thjeshtë. Zakonisht një infermiere merr një mostër gjaku nga krahu juaj, ose për disa analiza , një mostër pështyme . Kaq është.
Kjo nuk do të shkaktojë asnjë dëm apo rrezik për ju ose foshnjën tuaj të palindur. Është njësoj si të bësh një analizë të rregullt gjaku . Prandaj, mos u frikëso pa nevojë për këtë.
Çfarë thonë rezultatet?
Kjo është gjëja më e rëndësishme që të gjithë duhet ta kuptojnë.
Testet e depistimit gjenetik nuk ju tregojnë 100% me siguri nëse foshnja juaj ka një sëmundje. Ato ju tregojnë vetëm nëse rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje është i lartë apo i ulët. Kjo do të thotë që nëse rezultati juaj rezulton 'me rrezik të lartë', kjo nuk do të thotë që foshnja juaj do ta ketë patjetër atë sëmundje. Do të thotë vetëm se nevojiten testime të mëtejshme.
Nëse merrni një rezultat me 'rrezik të lartë', mjeku juaj mund të sugjerojë disa teste të tjera diagnostikuese. Për shembull:
- Amniocenteza: Në këtë rast, një sasi shumë e vogël e lëngut amniotik që rrethon foshnjën merret me një shiringë dhe ekzaminohet duke përdorur një skanim me ultratinguj.
- Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Në këtë rast, një pjesë shumë e vogël e indit merret nga placenta dhe shqyrtohet.
Këto teste janë pak më të ndërlikuara se testi i gjakut i përmendur më parë. Ato mund të mbartin një rrezik shumë të vogël. Pra, këto bëhen vetëm për të zbuluar saktësisht se çfarë është 'rreziku i lartë'. Mjeku juaj do t'jua shpjegojë të gjitha këto në detaje.
Pse është e rëndësishme që edhe babai juaj të testohet?
Siç e përmendëm më parë, që të zhvillohen disa sëmundje, foshnja duhet ta trashëgojë gjenin si nga nëna ashtu edhe nga babai. Imagjinoni sikur jeni bartës i fibrozës cistike. Mund të shqetësoheni. Por nëse babai i foshnjës testohet dhe nuk është bartës (negativ), atëherë mundësia e foshnjës për të zhvilluar sëmundjen eliminohet pothuajse plotësisht. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë është shumë e rëndësishme të testohen të dy prindërit.
Sa herë bëhet ky test gjatë shtatzënisë?
Zakonisht, bëhet një herë. Ky test kryhet në një numër të caktuar javësh gjatë shtatzënisë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Testimi gjenetik është një mënyrë për të zbuluar rrezikun e fëmijës suaj për të zhvilluar një sëmundje gjenetike, por nuk konfirmon që sëmundja ekziston.
- Shumica e këtyre bëhen me një mostër të thjeshtë gjaku ose pështyme, kështu që nuk ka rrezik për ju ose fëmijën tuaj.
- Mos u shqetësoni nëse rezultati i testit thotë 'rrezik i lartë'. Kjo nuk do të thotë që e keni sëmundjen, por do të thotë që duhet ta hetoni më tej.
- Diskutoni me mjekun tuaj çdo pyetje, shqetësim ose dyshim që keni në lidhje me këto teste, rezultatet e tyre dhe hapat e mëtejshëm që duhet të ndërmerrni. Ai ose ajo do t'ju shpjegojë gjithçka.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න