A keni dëgjuar ndonjëherë për një gjenetist? Mund të pyesni veten: "Kush është ky?" "Çfarë bëjnë ata?" Mos u shqetësoni, sot do të flasim rreth asaj se kush janë këta gjenetistë dhe sa të rëndësishëm janë ata për shëndetin tonë në një mënyrë të thjeshtë dhe të lehtë për t’u kuptuar. Është si të flasësh me një mik.
Kush është ky gjenetist?
Thënë thjesht, një gjenetist është një mjek i specializuar në marrëdhënien midis gjeneve tona dhe shëndetit tonë. Mendojeni kështu: gjenet tona janë një seri udhëzimesh të vogla brenda trupit tonë. Këto gjene përcaktojnë jo vetëm gjatësinë dhe ngjyrën tonë, por edhe ndjeshmërinë tonë ndaj sëmundjeve të caktuara.
Këta gjenetistë, veçanërisht gjenetistët klinikë, ndihmojnë në identifikimin dhe menaxhimin e çrregullimeve gjenetike që prekin njerëzit e të gjitha moshave, që nga shtatzënia e tutje. Disa gjenetistë kryejnë gjithashtu kërkime mbi sëmundjet gjenetike dhe bëjnë zbulime të reja. Disa janë gjithashtu të përfshirë në punë administrative ose në mësimdhënien e mjekëve dhe studentëve të tjerë.
Pse doni të takoni një gjenetist?
Ka shumë arsye pse mund të dëshironi të vizitoni një gjenetist. Le të shohim disa prej tyre.
Nëse diagnostikoheni me një çrregullim gjenetik...
Mjeku juaj mund t'ju referojë te një gjenetist nëse dyshon se keni një gjendje gjenetike. Kjo do të thotë se ka ndryshime ose mutacione në gjenet tuaja. Këto mutacione gjenetike mund të jenë të pranishme që në lindje ose të zhvillohen më vonë në jetë.
Një gjenetist mund t'ju ndihmojë të identifikoni faktorët gjenetikë që kontribuojnë në këtë gjendje, të shpjegoni se si mund të ndikojë tek fëmijët tuaj ose anëtarët e tjerë të familjes dhe t'i jepni rekomandime ekipit tuaj mjekësor për t'ju ndihmuar të qëndroni sa më të shëndetshëm të jetë e mundur me këtë gjendje gjenetike.
Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje të trashëguar...
Imagjinoni që dikush në familjen tuaj ka një sëmundje gjenetike, siç është kanceri. Mjeku juaj mund t'ju referojë te një gjenetist. Një gjenetist mund të vlerësojë rrezikun tuaj për të zhvilluar sëmundjen dhe t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan për ta trajtuar atë. Për shembull, ata mund të rekomandojnë ekzaminime për të ndihmuar në zbulimin e shenjave të kancerit sa më herët të jetë e mundur. Ata gjithashtu mund të sugjerojnë testime gjenetike për të mësuar më shumë rreth rrezikut tuaj.
Nëse fëmija juaj ka një sëmundje gjenetike...
Gjenetistët trajtojnë si të rriturit ashtu edhe fëmijët. Disa specializohen te fëmijët. Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me një defekt të lindur ose një gjendje të tillë si autizmi, mund t'ju duhet të vizitoni një gjenetist. Një gjenetist mund t'ju ndihmojë ju dhe familjen tuaj të kuptoni diagnozën e fëmijës suaj, opsionet e trajtimit dhe prognozën.
E rëndësishme: Është e zakonshme që prindërit të tronditen kur mësojnë se fëmija i tyre ka një sëmundje gjenetike. Por me ndihmën e një gjenetisti, ju mund ta kuptoni gjendjen dhe t'i ofroni kujdesin më të mirë fëmijës suaj.
Nëse po planifikoni të krijoni familje ose jeni shtatzënë...
Kur planifikoni një familje, mjeku obstetër ose mamia juaj mund t'ju referojë te një gjenetist. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse keni një sëmundje gjenetike ose jeni mbi 35 vjeç. Një gjenetist mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut që fëmija juaj të trashëgojë një sëmundje gjenetike ose të lindë me një sëmundje të tillë si sindroma Daun.
Gjithashtu mund të takoheni me një gjenetist gjatë shtatzënisë për të diskutuar rezultatet e testeve prenatale ose shqetësime të tjera.
Nëse keni një sëmundje të rrallë...
Gjenetistët diagnostikojnë dhe menaxhojnë si gjendjet e zakonshme ashtu edhe ato të rralla gjenetike. Disa gjendje janë shumë të rralla. Në këto raste, një gjenetist mund të jetë i vetmi person që e njeh mirë sëmundjen dhe mund t'ju ndihmojë.
Kush është një gjenetist klinik?
Termi "gjenetist klinik" i referohet një gjenetisti që trajton pacientë. Ata kanë një diplomë mjekësore ("(MD - Doktor i Mjekësisë)" ose "(DO - Doktor i Mjekësisë Osteopatike)").
Shumica e gjenetistëve konsiderohen gjenetistë klinikë. Megjithatë, disa gjenetistë punojnë kryesisht në laboratorë, jo në kujdesin ndaj pacientëve. Ata mund të kenë një diplomë mjekësore, një doktoraturë (PhD - Doktor i Filozofisë) ose të dyja. Ata zakonisht quhen gjenetistë ose gjenetistë mjekësorë, jo gjenetistë klinikë.
Ku punojnë gjenetistët?
Shumica e gjenetistëve punojnë në spitale dhe qendra mjekësore të mëdha. Disa punojnë në praktika private ose në grup. Një numër shumë i vogël punojnë ekskluzivisht në laboratorë komercialë.
Gjenetistët zakonisht takohen me ju personalisht, por shumë prej tyre ofrojnë edhe takime virtuale (telemjekësi). Kjo është veçanërisht e rëndësishme për njerëzit në zona ku ka pak ose aspak gjenetistë.
Meqenëse shumica e gjenetistëve punojnë në ose afër qyteteve të mëdha, shumë njerëz nuk kanë qasje të lehtë te një gjenetist. Nëse doni të vizitoni një gjenetist, por nuk ka askënd në zonën tuaj, pyesni mjekun tuaj për këtë.
Çfarë bën një gjenetist?
Një javë tipike pune për një gjenetist klinik mund të përfshijë:
- Bëhen ekzaminime të hollësishme fizike.
- Duke folur me njerëzit rreth historisë dhe simptomave të tyre familjare.
- Testimi gjenetik është planifikuar dhe drejtuar.
- Rezultatet e testit diskutohen me individët dhe familjet e tyre.
- Kur dikujt duhet t'i jepet një diagnozë e vështirë, ne e mbështesim atë person dhe familjen e tij me mirësi dhe dhembshuri.
- Ne koordinojmë trajtimin me ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor.
- Rekomandon trajtime ose strategji për të menaxhuar një gjendje mjekësore.
- Unë i përditësoj njohuritë e mia duke lexuar artikuj të botuar rishtazi mbi gjenetikën mjekësore.
- Unë bëj si punë administrative ashtu edhe mësimdhënie.
- Kryerja e kërkimeve dhe shkrimi i artikujve për botim.
Jo të gjithë gjenetistët i shohin pacientët drejtpërdrejt. Disa punojnë prapa skenave në laboratorë, si kjo:
- Po bëhen teste për sëmundjet gjenetike.
- Duke analizuar rezultatet e testit.
- Krijimi i raporteve të hollësishme për ofruesit e kujdesit shëndetësor.
Cili është ndryshimi midis një gjenetisti dhe një këshilltari gjenetik?
Gjenetistët dhe këshilltarët gjenetikë janë të dy ekspertë në gjenetikë, por ka dallime në trajnimin e tyre:
- Gjenetistët janë mjekë. Ata ndjekin shkollën e mjekësisë dhe specializohen në gjenetikë.
- Këshilltarët gjenetikë janë profesionistë të trajnuar. Ata fitojnë një diplomë masteri në këshillim gjenetik. Ata gjithashtu japin një provim për t'u bërë Këshilltar i Çertifikuar Gjenetik (CGC®). Edhe pse mund të kryejnë shumë nga detyrat e listuara më sipër, ata nuk mund të kryejnë ekzaminime fizike ose të zhvillojnë plane menaxhimi mjekësor që nuk janë publikuar ende.
Gjenetistët dhe këshilltarët gjenetikë punojnë si një ekip. Këto ekipe mund të përfshijnë infermierë gjenetikë, dietologë dhe specialistë të farmakogjenomikës. Gjenetistët gjithashtu punojnë me mjekë të kujdesit parësor (PCP) dhe specialistë të tjerë, siç janë neurologët ose onkologët, për të diagnostikuar dhe menaxhuar sëmundjet.
Si bëhesh gjenetist?
Për t'u bërë gjenetist, duhet të keni një arsim të lartë - ose të shkoni në shkollën e mjekësisë dhe të merrni një diplomë mjekësore (`(MD)` ose `(DO)`), ose të shkoni në shkollën pasuniversitare dhe të merrni një diplomë doktorature (`(PhD)`). Ja hapat bazë që ndjekin shumica e gjenetistëve:
- Së pari, duhet të merrni një diplomë bachelor.
- Duhet të shkosh në shkollën e mjekësisë dhe të marrësh një diplomë, ose ``(MD)`` ose ``(DO)``.
- Duhet të përfundosh një specializim mjekësor (për shembull, në mjekësi të brendshme ose pediatri) dhe më pas të përfundosh një bursë në gjenetikë ose një specializim të kombinuar, siç është pediatria/gjenetika.
- Për të marrë certifikim nga një institucion si Bordi Amerikan i Gjenetikës Mjekësore dhe Gjenomikës (ABMGG), duhet të jepni një provim. (Në Sri Lanka, duhet të merrni një kualifikim si MD (Gjenetikë) nga institucioni përkatës pasuniversitar dhe të regjistroheni si mjek specialist.)
Nëse preferoni të bëni kërkime ose të punoni në një laborator në vend që të vizitoni pacientë, mund të zgjidhni të ndiqni një "Doktoraturë" në vend të një diplome mjekësore. Disa njerëz ndjekin një diplomë të dyfishtë ("MD/PhD"). Rruga e saktë që zgjidhni do të varet nga interesat dhe qëllimet tuaja të karrierës. Është një ide e mirë të vizitoni institucionet arsimore që po merrni në konsideratë dhe të flisni me profesorë dhe studentë atje për të mësuar më shumë rreth mundësive tuaja.
Kush është një gjenetist pediatrik?
Një gjenetist pediatrik është dikush që diagnostikon dhe trajton gjendjet gjenetike tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Ata gjithashtu ofrojnë edukim dhe mbështetje për familjet. Për shembull:
- Do ta shpjegoj gjendjen e fëmijës suaj në një mënyrë që ju ta kuptoni.
- Rezultatet e testit do t'ju shpjegohen.
- Kjo shpjegon mundësinë që kjo gjendje gjenetike të prekë anëtarët e tjerë të familjes ose shtatzënitë e ardhshme.
Mund t'ju duhet të punoni me një gjenetist pediatrik nëse fëmija juaj lind me një nga këto gjendje:
- Sëmundje kongjenitale e zemrës (`(Sëmundje kongjenitale e zemrës)`).
- Një sindromë gjenetike që prek kromozomet e një fëmije, siç është sindroma Daun.
- Një çrregullim i trashëguar, si fibroza cistike ose anemia e qelizave drapër.
Gjenetistët pediatrikë përfundojnë trajnimin e specializimit si në pediatri ashtu edhe në gjenetikë mjekësore. Ata shpesh janë të çertifikuar në të dyja fushat.
Së fundmi, gjëja më e rëndësishme
Kur takoheni për herë të parë me një gjenetist, mund të ndiheni pak nervoz dhe i frikësuar. Kjo është normale. Por mos harroni, gjenetistët takohen me individë dhe familje gjatë gjithë kohës. Ata me të vërtetë duan t'ju ndihmojnë të kuptoni se çfarë po ndodh brenda trupit tuaj ose trupit të dikujt që e doni. Ata mund të kenë lajme të mira për ju, ose mund të kenë disa lajme të vështira për t'ju dëgjuar. Megjithatë, gjenetistët janë të gatshëm t'ju mbështesin në çdo hap të rrugës me njohuri, burime dhe dhembshuri.
Pra, shpresoj që tani keni një ide të mirë se kush është një gjenetist dhe çfarë bën ai. Shpresoj ta gjeni të dobishëm këtë informacion!
Gjenetikë , gjenetist, sëmundje gjenetike, trashëgimi, testime gjenetike, konsulta mjekësore, shëndetësi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න