Mund të shqetësoheni shumë kur të zbuloni se keni një gjendje të rrallë gjenetike të quajtur amiloidoza hATTR. Në fakt, është një sëmundje shumë e rrallë. Vetëm 50,000 njerëz në mbarë botën e kanë këtë sëmundje. Është normale të ndiheni të frikësuar dhe të hutuar kur dëgjoni për të. Thënë thjesht, kjo sëmundje shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur TTR në trupin tonë. Si rezultat, një lloj proteine jonormale e quajtur amiloide depozitohet në organe të tilla si zemra, veshkat, sistemi nervor dhe sistemi gastrointestinal. Pastaj këto organe nuk mund të funksionojnë siç duhet. Kur të shkoni të vizitoni mjekun për herë të parë, ai do t'ju bëjë shumë pyetje. Është shumë e rëndësishme të jeni të përgatitur paraprakisht. Pastaj ju dhe mjeku mund të zgjidhni trajtimin më të mirë për ju.
Si përgatiteni para se të shkoni te mjeku?
Ia vlen t'i kushtoni vëmendje këtyre pikave para se të shkoni te mjeku.
Njihni me saktësi historinë mjekësore të familjes suaj
Amiloidoza hATTR është një sëmundje gjenetike. Nga ana mjekësore, është një gjendje "autosomale dominante". Kjo do të thotë që nëse njëri nga prindërit tuaj ka mutacionin gjenik që shkakton këtë sëmundje, ju keni 50% shanse ta trashëgoni atë. Nëse njëri nga prindërit tuaj, një vëlla/motër ose një fëmijë është diagnostikuar me këtë sëmundje, është shumë e rëndësishme të bëni testime gjenetike, edhe nëse nuk keni ndonjë simptomë.
Mbani mend, vetëm pse dikush në familjen tuaj e ka sëmundjen nuk do të thotë se keni 100% gjasa ta prekni atë. Por të dish nëse e ke gjenin mund të të ndihmojë të marrësh trajtim .
Merrni të gjitha raportet e testeve që keni bërë.
Nëse më parë keni bërë ndonjë test gjenetik për të kërkuar mutacionin e gjenit TTR, njoftoni mjekun tuaj për këtë. Gjithashtu, nëse rezultatet e testit tuaj konfirmojnë se e keni gjenin, mjeku juaj do t'ju rekomandojë disa teste të tjera. Kjo për shkak se sëmundja hATTR mund të prekë edhe organe të tjera, të tilla si zemra, mëlçia dhe veshkat. Nëse kohët e fundit keni bërë një test zemre (ekokardiogramë) ose analiza gjaku, sigurohuni që t'i sillni të gjitha këto raporte.
Sillni një listë të ilaçeve që po merrni.
Mjeku juaj do të dëshirojë të dijë për të gjitha ilaçet që merrni. Kjo përfshin jo vetëm ato të përshkruara nga mjeku juaj, por edhe çdo qetësues dhimbjesh pa recetë, vitamina dhe suplemente që merrni.
Pyetje që mjeku mund t'ju bëjë
Të qenit i përgatitur për t'iu përgjigjur pyetjeve tuaja do ta ndihmojë mjekun tuaj të vendosë për trajtimin më të mirë për ju. Gjithashtu do t'ju japë kohë për të bërë çdo pyetje që mund të keni.
Ja një përmbledhje e shkurtër e asaj që mund t'ju pyesë mjeku.
| Zona e pyetjeve | Çfarë mund t'ju pyesin dhe çfarë duhet të keni parasysh |
|---|---|
| Historia familjare e sëmundjes | "A ka ndonjë tjetër në familjen tuaj hATTR?" pyesin ata. Ndoshta dikush në familjen tuaj ka pasur sëmundje të zemrës, neuropati progresive , sindromë të tunelit karpal ose probleme me zorrët. Ndoshta ata kishin hATTR dhe nuk e dinin. Prandaj, ndani këtë informacion me ta. |
| Testet gjenetike dhe diagnostikuese | "A keni bërë testime gjenetike?" pyesin ata. hATTR mund të jetë i vështirë për t'u diagnostikuar sepse prek organe të shumta. Mjeku juaj mund të rekomandojë testet e mëposhtme: një biopsi (marrja e një pjese indi për testim), analiza gjaku, një ekokardiogramë ose MRI kardiake për të kontrolluar zemrën tuaj dhe teste të përçueshmërisë nervore për të kontrolluar funksionin nervor. |
| Simptoma të lidhura me zemrën | "A keni simptoma të tilla si palpitacione të zemrës, gulçim, vështirësi në ushtrime fizike ose ënjtje në këmbë?" hATTR mund të shkaktojë grumbullimin e këtyre proteinave në zemër, duke shkaktuar atak në zemër, sëmundje të zemrës ose trashje të muskulit të zemrës (kardiomiopati hipertrofike) . Nëse keni këto simptoma, do të referoheni menjëherë te një kardiolog. |
| Probleme me shikimin | "A keni ndonjë ndryshim në shikim, si p.sh. njolla lundruese?" Rreth 20% e mutacioneve të gjenit TTR ndikojnë në sy. Çdo ndryshim në shikim duhet të kontrollohet nga një oftalmolog . |
| Probleme me ecjen dhe nervat | "A keni vështirësi në ecje?" Një nga simptomat e para dhe më të zakonshme të sëmundjes hATTR është dëmtimi i nervave në krahë dhe këmbë (neuropati periferike) . Kjo mund të shkaktojë simptoma si dhimbje, mpirje dhe ndjesi shpimi gjilpërash. Nëse këto po ndikojnë në jetën tuaj, mund t'ju duhet të merrni në konsideratë gjëra të tilla si terapia okupacionale . |
| Probleme me sistemin nervor autonom | "A keni djersitje të tepërt, me alternime midis diarresë dhe kapsllëkut, ose vështirësi në kontrollin e urinës?" Këto janë probleme me sistemin nervor autonom , i cili kontrollon gjëra të tilla si rrahjet e zemrës, presioni i gjakut dhe tretja që janë jashtë kontrollit tonë. Prania e këtyre simptomave mund të jetë një shenjë se gjendja juaj hATTR po përkeqësohet. |
Mjeku flet edhe për metodat e trajtimit.
Pasi të konfirmojë gjendjen tuaj, mjeku do të diskutojë me ju opsionet e trajtimit.
A e keni marrë tashmë ilaçin tuaj?
Aktualisht, ekzistojnë disa ilaçe të miratuara për të kontrolluar hATTR dhe për të ngadalësuar përparimin e tij. Shembujt përfshijnë ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` dhe `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Është e rëndësishme t'i tregoni mjekut tuaj nëse keni përdorur ndonjë nga këto ilaçe më parë, nëse ju kanë ndihmuar ose nëse kanë shkaktuar ndonjë efekt anësor.
Çfarë mendoni për një transplant mëlçie?
Për dekada të tëra, trajtimi më i mirë për hATTR ishte transplanti i mëlçisë. Por ai vjen me një rrezik të lartë ndërlikimesh, veçanërisht ndërlikimesh në zemër. Hulumtimet e reja tregojnë se disa ilaçe të reja mund të jenë po aq efektive sa transplanti i mëlçisë. Kështu që mund të flisni me mjekun tuaj rreth pro dhe kundrave të këtij operacioni dhe trajtimeve të tjera.
A dëshironi të merrni pjesë në një provë klinike?
Mjekët janë gjithmonë në kërkim të mënyrave më të mira për t'u kujdesur për pacientët me hATTR. Një mënyrë për ta bërë këtë është përmes provave klinike. Çdo ilaç i miratuar sot është testuar në këtë mënyrë. Kjo është një mundësi e shkëlqyer për të marrë një trajtim të ri përpara se të bëhet i disponueshëm për publikun e gjerë. Por ka disa rreziqe. Mund ta pyesni mjekun tuaj edhe për këtë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Amiloidoza hATTR është një sëmundje e rrallë dhe trashëgimore. Është normale të ndiheni në ankth kur mësoni për të.
- Kur të shkoni te mjeku, sillni historinë mjekësore të familjes, rezultatet e analizave që keni bërë dhe një listë të ilaçeve që po merrni.
- Tregojini mjekut tuaj për simptomat tuaja (dhimbje gjoksi, vështirësi në frymëmarrje, mpirje në gjymtyrë, ndryshime në shikim) pa fshehur asgjë.
- Flisni hapur me mjekun tuaj rreth mundësive të trajtimit (medikamente, kirurgji, kërkime mjekësore) dhe bëni të gjitha pyetjet që keni.
- Duke diagnostikuar saktë sëmundjen dhe duke marrë trajtimin e duhur, mund të jetoni me sukses me këtë sëmundje.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න