Hemokromatoza: Historia që nuk e dimë, por që duhet ta dimë

Që nga fëmijëria kemi dëgjuar të gjithë se sa i mirë është hekuri për trupin dhe se nëse mungon hekuri, do të zhvillojmë sëmundje. Gjithmonë flasim për "mungesën e hekurit", domethënë aneminë. Por a keni menduar ndonjëherë se të kesh shumë hekur në trup mund të jetë gjithashtu një problem serioz? Po, është e vërtetë. Kjo gjendje është ajo që ne e quajmë "hemokromatozë" ose thjesht "mbingarkesë hekuri" në mjekësi. Sot po flasim për këtë gjendje që shumë njerëz nuk e dinë, por që të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm.

Çfarë është saktësisht hemokromatoza?

Thënë thjesht, kjo është kur trupi juaj thith më shumë hekur nga ushqimi që hani sesa i nevojitet. Normalisht, trupat tanë janë shumë të mirë në marrjen vetëm të sasisë së hekurit që i nevojitet dhe në hedhjen poshtë të pjesës tjetër. Por tek dikush me hemokromatozë, ka diçka të gabuar me këtë sistem kontrolli.

Pra, meqenëse nuk ka asnjë mënyrë për të hequr këtë hekur shtesë nga trupi, trupi fillon ta ruajë atë në organe të ndryshme. Ashtu siç ruajmë sende të padëshiruara në një cep të shtëpisë sonë. Me kalimin e kohës, ky hekur grumbullohet në organe kryesore si zemra, mëlçia dhe pankreasi, duke shkaktuar dëme në këto organe. Nëse nuk trajtohet, kjo mund të jetë kërcënuese për jetën. Por pjesa më e mirë është se kjo është një gjendje plotësisht e shërueshme dhe e kontrollueshme .

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje? Si diagnostikohet?

Problemi më i madh me këtë është se duhet shumë kohë që të shfaqen simptomat. Edhe pse kjo gjendje zakonisht është kongjenitale, trupit i duhen vite për të grumbulluar nivele të dëmshme të hekurit. Prandaj, shumë njerëz fillojnë të përjetojnë simptoma pas moshës 40 ose 50 vjeç. Ndonjëherë këto simptoma injorohen, duke menduar se janë gjendje normale që ndodhin me plakjen.

Le të shohim se cilat janë simptomat kryesore të kësaj gjendjeje në tabelën më poshtë.

Pse po ndodh kjo? Cilat janë arsyet?

Ekzistojnë dy kategori kryesore të shkaqeve të hemokromatozës.

1. Shkaqe të trashëgueshme (Hemokromatoza e trashëgueshme)

Ky është lloji më i zakonshëm. Thënë thjesht, është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga prindërit tuaj . Ekziston një gjen që kontrollon hekurin në trupin tonë. Quhet `(gjeni HFE)`. Nëse ka një mutacion (ndryshim) në këtë gjen, trupi nuk mund ta kontrollojë hekurin.

Imagjinoni, që të zhvillohet kjo gjendje, duhet të trashëgoni dy kopje të këtij gjeni difektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Nëse trashëgoni vetëm një kopje nga të dy, ju jeni vetëm një bartës dhe zakonisht nuk e zhvilloni sëmundjen. Pra, edhe nëse prindërit tuaj e kanë këtë gjen, ata mund të mos e kenë sëmundjen. Mutacionet më të zakonshme gjenetike janë `(C282Y)` dhe `(H63D)`.

Përveç kësaj, ekziston një formë e rrallë e quajtur "Hemokromatoza Juvenile" që shfaqet në një moshë të re, domethënë midis moshës 15-30 vjeç. Shkaktohet nga mutacionet në gjenet `(HJV)` ose `(HAMP)`. Në këtë rast, akumulimi i hekurit ndodh shumë shpejt.

2. Shkaktuar nga sëmundje ose trajtime të tjera (Hemokromatoza Sekondare)

Kjo ndodh kur nivelet e hekurit në trup rriten për shkak të një gjendjeje tjetër mjekësore ose trajtimi mjekësor.

• Transfuzione të shpeshta gjaku: Pacientët me anemi si talasemia kërkojnë transfuzione të vazhdueshme gjaku. Kjo gjendje mund të ndodhë ndërsa hekuri në gjak grumbullohet në trup.
• Sëmundja kronike e mëlçisë: Nëse mëlçia është dëmtuar rëndë, ajo nuk mund ta metabolizojë hekurin siç duhet.
• Konsumi i tepërt i alkoolit: Alkooli jo vetëm që dëmton mëlçinë, por gjithashtu rrit përthithjen e hekurit nga trupi.

Cilat janë ndërlikimet e mbingarkesës me hekur?

Siç e përmendëm më parë, hekuri është toksik për trupin nëse tejkalon sasinë e kërkuar. Meqenëse nuk ka asnjë mënyrë për të hequr këtë hekur të tepërt, trupi e ruan atë në inde. Dëmi që kjo mund të shkaktojë nuk është i parëndësishëm.

Mëlçia, zemra dhe pankreasi preken veçanërisht. Nëse nuk trajtohen, mund të ndodhin ndërlikimet e mëposhtme serioze:

• Dështimi kronik i mëlçisë: Cirroza shkaktohet nga grumbullimi i hekurit në mëlçi, i cili përfundimisht mund të çojë në dështim të plotë të mëlçisë.
• Dështimi kardiak kongjestiv: Depozitat e hekurit në muskulin e zemrës mund të shkaktojnë dobësimin e zemrës dhe pamundësinë e saj për të pompuar gjak të mjaftueshëm në trup.
• Diabeti: Depozitat e hekurit në pankreas dëmtojnë qelizat që prodhojnë insulinë, gjë që mund të çojë në diabet (Tipi 3c).

Përveç kësaj, mund të ndikojë edhe në funksionimin e gjëndrës tiroide, gjëndrës së hipofizës, gjëndrave mbiveshkore dhe sistemit riprodhues.

Si e gjen këtë një mjek?

Nëse keni ndonjë nga simptomat e mësipërme ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, është e rëndësishme të vizitoni mjekun tuaj. Mjeku së pari do t'ju bëjë disa pyetje.

• A kanë pasur prindërit tuaj ose ndonjë anëtar i familjes suaj sëmundje të mëlçisë ose mbingarkesë me hekur?
• A merrni suplemente hekuri ose vitaminë C (e cila rrit përthithjen e hekurit)?
• Sa alkool pini?

Pastaj, kryhet një ekzaminim fizik dhe, nëse është e nevojshme, kryhen testet e mëposhtme.

Cilat janë trajtimet më të mira?

Qëllimi kryesor i trajtimit të hemokromatozës është zvogëlimi i sasisë së hekurit të tepërt në trup dhe mbajtja e tij në një nivel normal. Kjo mund të parandalojë dëmtime të mëtejshme të organeve.

Si është jeta me këtë situatë?

Kjo mund t'ju duket e frikshme. Por e vërteta është se, nëse diagnostikohet herët dhe trajtohet siç duhet, hemokromatoza është një gjendje shumë e menaxhueshme . Ju mund të jetoni një jetë krejtësisht normale dhe të shëndetshme. Në disa raste, disa nga dëmtimet e organeve mund të rikthehen sapo të fillojë trajtimi.

Problemi është se nëse nuk trajtoheni për një kohë shumë të gjatë, dëmtimi i organeve tuaja mund të mos jetë i kthyeshëm. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të vizitoni menjëherë një mjek nëse keni ndonjë shqetësim.