A keni ndonjë problem me gjakun tuaj? Le të mësojmë rreth hemoglobinopatisë me fjalë të thjeshta!

A ndiheni gjithmonë të lodhur dhe letargjikë? Ndoshta lëkura juaj është pak e zbehtë? Apo ka pasur ndonjë në familjen tuaj ndonjë sëmundje të gjakut? Atëherë ajo që do t'ju tregoj është shumë e rëndësishme për ju. Sot do të flasim për një sëmundje të gjakut të quajtur Hemoglobinopati, e cila ka një emër disi të komplikuar, por që shihet te shumë njerëz. Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë shumë thjesht.

Çfarë është Hemoglobinopatia? Le ta zbulojmë saktësisht!

Thënë thjesht, hemoglobinopatitë janë një grup sëmundjesh të trashëguara që ndikojnë në proteinën në gjakun tonë të quajtur hemoglobinë. Tani ndoshta po pyesni veten se çfarë është kjo hemoglobinë, apo jo?

Mendojeni kështu: hemoglobina është si një hero i vogël brenda qelizave tona të kuqe të gjakut. Është ajo që merr oksigjen nga mushkëritë tona kur marrim frymë dhe e shpërndan atë në të gjithë trupin tonë. Vepron si një taksi oksigjeni. Pra, nëse kjo hemoglobinë nuk prodhohet siç duhet, ose nëse nuk prodhohet mjaftueshëm, trupat tanë nuk marrin oksigjen të mjaftueshëm. Atëherë fillojnë problemet.

Kjo gjendje është e trashëguar, që do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim në gjenet që trashëgojmë nga prindërit tanë. Miliona njerëz në mbarë botën vuajnë nga kjo gjendje. Në fakt, është lloji më i zakonshëm i çrregullimit të trashëguar të gjakut. Studiuesit kanë identifikuar më shumë se 600 lloje hemoglobinopative!

Kur trupat tanë prodhojnë hemoglobinë jonormale, ose nuk prodhojnë mjaftueshëm, mund të shfaqen simptoma të tilla si dhimbje trupi, lodhje dhe dëmtime të organeve të ndryshme . Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme ta dalloni herët. Kjo është arsyeja pse mjekët i testojnë foshnjat për hemoglobinopati sapo lindin.

Gjëja e rëndësishme është se Hemoglobinopatia nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme. Megjithatë, me trajtimin e duhur, ne mund t'i kontrollojmë simptomat dhe të parandalojmë ndërlikimet.

Çfarë llojesh të hemoglobinopative ekzistojnë?

Siç e përmendëm më parë, ekzistojnë qindra lloje të kësaj. Këto lloje shpesh emërtohen duke përdorur shkronja angleze. Shkronjat i referohen varianteve të ndryshme të proteinës së hemoglobinës dhe renditjes në të cilën studiuesit i zbuluan ato. Kjo i ndihmon mjekët të kuptojnë variacionin e saktë gjenetik të përfshirë.

Këtu janë disa nga llojet më të zakonshme të hemoglobinopatisë:

• Sëmundja e hemoglobinës C: Kjo është kur hemoglobina normale zëvendësohet nga një lloj i quajtur hemoglobinë C.
• Sëmundja e hemoglobinës E: Këtu, hemoglobina normale zëvendësohet nga hemoglobina E.
• Sëmundja e hemoglobinës D: Këtu, hemoglobina normale zëvendësohet nga hemoglobina D.
• Sëmundja e hemoglobinës SC: Kjo gjendje ndodh nëse trashëgoni një gjen të qelizave drapër dhe një gjen të hemoglobinës C.
• Sëmundja e hemoglobinës SD: Këtu, trashëgohen një gjen i qelizave drapër dhe një gjen i hemoglobinës D.
• Sëmundja e hemoglobinës SE: Këtu, trashëgohen një gjen i qelizave drapër dhe një gjen i hemoglobinës E.
• Sëmundja drepanocitare: Në këtë gjendje, qelizat e kuqe të gjakut marrin formë drapri. Kjo i pengon ato të lëvizin lehtësisht nëpër enët e gjakut dhe mund të shkaktojë bllokimin e tyre.
• Talasemitë: Në këtë gjendje, trupi juaj nuk prodhon mjaftueshëm hemoglobinë.

Kjo mund të duket pak e komplikuar, por një mjek mund t'jua shpjegojë më tej.

Cilat janë simptomat e kësaj? Shiko nëse i ke edhe ti këto...

Simptomat e hemoglobinopatisë mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa simptoma të zakonshme:

• Duart dhe këmbët e ftohta
• Urinë e errët (errësim)
• Lodhje e shpeshtë
• Zhvillimi i vonuar tek fëmijët
• Zverdhja e lëkurës dhe syve (Verdhëza)
• Lëkurë e zbehtë
• Vështirësi në frymëmarrje, fishkëllima
• Duke fjetur më shumë se zakonisht
• Ënjtje e gjymtyrëve

Foshnjat me hemoglobinopati të rëndë mund të shfaqin simptoma që në lindje. Ndonjëherë, simptomat shfaqen gjatë fëmijërisë. Tek të rriturit, këto simptoma mund të bëhen më të rënda gjatë periudhave të përkeqësimit të sëmundjes (siç është kriza e qelizave drapër).

Pse ndodh kjo hemoglobinopati?

Arsyeja kryesore për këtë është se ekziston një variacion gjenetik që ndikon në hemoglobinë tuaj. Ju mund ta merrni këtë variacion gjenetik nga nëna juaj, babai juaj ose nga të dy. Kjo do të thotë se kjo nuk është diçka që mund ta kontrollojmë, është diçka që vjen nga trashëgimia.

Kush ka më shumë gjasa ta zhvillojë këtë? (Faktorët e rrezikut)

Disa njerëz kanë më shumë gjasa të zhvillojnë këtë hemoglobinopati. Le të hedhim një vështrim se kush janë ata:

• Nëse prejardhja juaj është me origjinë afrikane, mesdhetare, nga Azia Juglindore ose Azia Perëndimore. (Këto gjendje mund të shihen edhe në Sri Lanka)
• Nëse nëna, babai ose vëllai/motra juaj kanë hemoglobinopati.
• Nëse jetoni në një zonë ku depistimi i të porsalindurve për hemoglobinopati nuk bëhet rregullisht.

Nëse keni hemoglobinopati, ekziston mundësia që edhe fëmija juaj ta ketë sëmundjen. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore përpara se të krijoni familje.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Nëse hemoglobinopatia nuk kontrollohet siç duhet, mund të shfaqen komplikacione të ndryshme. Disa prej tyre janë:

• Anemia: Disa lloje të hemoglobinopatisë mund të shkaktojnë anemi, e cila mund të çojë në një ulje të qelizave të kuqe të gjakut. Kjo mund të çojë në rritje të lodhjes dhe dobësisë.
• Infeksione të shpeshta: Hemoglobinopatia mund të çojë në një sistem imunitar të kompromentuar , gjë që rrit rrezikun e sëmundjeve dhe infeksioneve.
• Dëmtimi i organeve: Hemoglobinopatia shkakton një ulje të niveleve të oksigjenit në gjak. Kur gjaku i pasur me oksigjen nuk furnizohet siç duhet gjatë një periudhe kohore, indet dhe organet tona mund të dëmtohen.
• Episode dhimbjeje: Në disa lloje të hemoglobinopative, siç është anemia drepanocitare, mpiksjet e gjakut mund të formohen brenda enëve të gjakut dhe t'i bllokojnë ato. Kjo mund të çojë në dhimbje të forta dhe ulje të rrjedhjes së gjakut.

Si e diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje? (Diagnoza)

Mjekët kryejnë disa teste për të përcaktuar saktësisht nëse keni hemoglobinopati.

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Ky është zakonisht analiza e parë e gjakut që bëhet. Mund t'ju tregojë për llojet e qelizave në gjakun tuaj, domethënë sa nga secili lloj qelize keni.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të identifikojë saktësisht se cilat ndryshime gjenetike janë të përfshira.
• Elektroforeza e hemoglobinës: Ky test ndan molekulat e hemoglobinës nga një mostër e gjakut tuaj dhe kërkon anomali.
• Studimet e hekurit: Ky test mund të bëhet për të zbuluar nëse keni anemi nga mungesa e hekurit.
• Ekzaminimi i të porsalindurve: Në shumë vende si Kanadaja dhe Amerika, foshnjat e porsalindura kontrollohen për hemoglobinopati. Disa spitale në Sri Lanka gjithashtu e kanë këtë strukturë.
• Testimi prenatal: Ky test mund të përdoret për të përcaktuar nëse fetusi ka hemoglobinopati gjatë shtatzënisë.

Cilat janë trajtimet?

Ekzistojnë disa trajtime për hemoglobinopatinë, por këto trajtime ndryshojnë në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes.

• Transfuzionet e gjakut: Disa gjendje, të tilla si talasemia dhe anemia drepanocitare, ndikojnë në sasinë e hemoglobinës në gjak. Transfuzionet e gjakut mund të jenë të nevojshme për të ruajtur nivelet normale të hemoglobinës.
• Tabletat e acidit folik: Këto mund të ndihmojnë në rritjen e prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut.
• Terapia gjenike: Ky është një trajtim relativisht i ri. Shkencëtarët marrin qeliza të prekura nga trupi juaj, i modifikojnë ato në mënyra të veçanta dhe pastaj i rifusin ato në trupin tuaj. Është si të rishkruash udhëzimet në gjenet tuaja.
• Terapia e kelatimit të hekurit: Nëse keni shumë hekur në trup, ky trajtim mund ta largojë hekurin e tepërt. Ky ilaç jepet ose nga goja ose si injeksion.
• Terapia me oksigjen: Mjeku juaj mund të rekomandojë terapi me oksigjen së bashku me trajtime të tjera. Qëllimi i kësaj është rritja e niveleve të oksigjenit në gjak dhe zvogëlimi i dhimbjes.
• Transplantimi i qelizave staminale: Kjo përfshin zëvendësimin e qelizave të kuqe të gjakut anormale me qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme. Megjithatë, kjo nuk është shumë e zakonshme, pasi është e vështirë të gjesh një dhurues të përshtatshëm. Gjithashtu mbart rrezikun e sëmundjes së transplantit kundër strehuesit (GvHD) .

Mbani mend, në varësi të llojit të hemoglobinopatisë që keni, mund të mos keni nevojë për asnjë trajtim. Prandaj është më mirë të flisni me mjekun tuaj dhe ta pyesni se çfarë është më e mira për ju.

Sa shpejt do të ndihem më mirë pas trajtimit?

Varet shumë nga lloji i hemoglobinopatisë që keni dhe ashpërsia e saj. Shumica e njerëzve fillojnë të ndihen më mirë brenda pak javësh ose muajsh nga fillimi i trajtimit.

Hemoglobinopatia është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, kështu që do t'ju duhen analiza dhe monitorim të rregullt mjekësor. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat tuaja.

Çfarë i pret të ardhmen ata që jetojnë me këtë sëmundje?

Me trajtimin e duhur, e ardhmja juaj mund të jetë e ndritur. Më shumë se 90% e njerëzve me hemoglobinopati mbijetojnë deri në moshë madhore.

Megjithatë, nëse nuk trajtohen, shumë lloje të hemoglobinopative mund të çojnë në vdekje brenda viteve të para të jetës. Prandaj, diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë mënyra më e mirë për të parandaluar ndërlikimet serioze.

A nuk mund të parandalohet kjo?

Fatkeqësisht, jo. Meqenëse hemoglobinopatia është diçka që trashëgohet, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Megjithatë, ne mund t'i menaxhojmë simptomat me trajtimin e duhur.

Si kujdesem për veten time?

Të jetosh me hemoglobinopati mund të jetë sfiduese, por nëse kujdesesh mirë për veten, mund të zvogëlosh rrezikun e dhimbjes dhe efekteve të tjera anësore.

Ja disa këshilla të përgjithshme që mund t'ju ndihmojnë:

• Pini shumë ujë. Mundohuni të pini të paktën 2-3 litra ujë në ditë.
• Ji fizikisht aktiv, por mos e tepro. Dëgjoje trupin tënd. Nëse ndihesh i lodhur, pusho.
• Hani ushqime të pasura me hekur, vitamina dhe minerale. Përfshini zarzavate, fruta, perime, mish dhe peshk në dietën tuaj.
• Menaxhoni stresin tuaj. Përdorni meditim, yoga ose teknika të tjera të vetëdijesimit që ju pëlqejnë.
• Lani duart shpesh. Kjo ju ndihmon të mbroheni nga infeksionet.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni simptoma si lodhje ekstreme, vështirësi në frymëmarrje ose lëkurë të zbehtë, sigurohuni që të vizitoni një mjek dhe t'i tregoni atij për këtë.

Nëse jeni diagnostikuar tashmë me hemoglobinopati, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj nëse simptomat tuaja rikthehen ose përkeqësohen. Ai ose ajo mund të përshtasë trajtimin tuaj.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Nëse ju ose fëmija juaj keni hemoglobinopati, është mirë t'i bëni mjekut këto pyetje:

• Çfarë lloj hemoglobinopatie kam unë/fëmija im?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A do të më duhet të vizitoj specialistë të tjerë për trajtim?
• A duhet të ndryshoj dietën ose zakonet e ushtrimeve?
• Cila është gjasa që fëmijët e mi ta kenë këtë gjendje?
• A keni ndonjë informacion më shumë rreth kësaj? (p.sh. libra, faqe interneti)

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) ?

Nëse keni ndonjë nga simptomat e mëposhtme, telefononi 911 (1990 në Sri Lanka) ose shkoni menjëherë në dhomën më të afërt të urgjencës:

• Dhimbje gjoksi
• Marramendje
• Temperaturë më e lartë se 103 gradë Fahrenheit (39.4 gradë Celsius)
• Dhimbje të forta që nuk zhduken pavarësisht marrjes së ilaçeve
• Simptomat e një goditjeje në tru, për shembull, humbje e papritur e vetëdijes, vështirësi në të folur.

Si ndikon hemoglobinopatia në A1C-në time?

Hemoglobinopatia mund të shkaktojë që rezultatet e testit A1C të jenë të pasakta. Në varësi të variantit tuaj gjenetik, ai mund të tregojë një vlerë më të ulët ose më të lartë se sa keni në të vërtetë.

Nëse keni hemoglobinopati, mjeku juaj mund të rekomandojë një test që mund të ndihmojë në minimizimin e këtij problemi. Ky A1C është shumë i rëndësishëm për njerëzit me diabet, prandaj mos harroni të flisni edhe me mjekun tuaj për këtë.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend!

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe në ankth kur mëson se ti ose fëmija yt ka një çrregullim të gjakut që do të zgjasë gjatë gjithë jetës. Pyetje të tilla si "Si do të ndikojë hemoglobinopatia në jetën time?", "A do të kem dhimbje të vazhdueshme?", "Si do ta ndikojë kjo sëmundje fëmijën tim?" mund t'ju lindin në mendje.

Por lajmi i mirë është se me trajtimin e duhur dhe kontrollin e simptomave, mund të jetoni sa më shëndetshëm të jetë e mundur. Gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me mjekun tuaj. Mos vononi. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë çelësat për një jetë të gjatë dhe të shëndetshme.

Mos u shqetëso, nuk je vetëm. Mjekët, infermierët dhe familja jote do të të ndihmojnë në këtë udhëtim. Ji i guximshëm!

Hemoglobinopatia , sëmundjet e gjakut, sëmundjet trashëgimore, hemoglobina, anemia, anemia drepanocitare, talasemia