A keni probleme me duart dhe zemrën? Ndoshta është sindroma Holt-Oram!

Ndonjëherë kemi sëmundje që as nuk mund t’i imagjinojmë, apo jo? Sot do të flasim për një gjendje paksa të rrallë, por që ia vlen ta dish. Nëse keni disa probleme me zemrën, së bashku me një anomali në dorë, kyç ose krah, atëherë shkaku mund të jetë 'Sindroma Holt-Oram'. Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë në detaje.

Çfarë është Sindroma Holt-Oram?

Thënë thjesht, sindroma Holt-Oram është një gjendje shumë e rrallë dhe kongjenitale . Ajo prek kryesisht kockat e duarve, kyçeve të duarve dhe krahëve, si dhe zemrën tuaj. Imagjinoni, disa njerëz mund të kenë disa anomali në kockat e njërës dorë. Mund të jetë vetëm në njërën anë, ose mund të jetë në të dyja anët. Disa njerëzve mund t'u mungojë një gisht, ose gishti i madh i tyre mund të jetë po aq i gjatë sa gishtat e tjerë. Jo vetëm kaq, por mund të vijë edhe me probleme me zemrën. Këto sëmundje të zemrës mund të jenë defekte në strukturën e zemrës, ose mund të ketë disa parregullsi në impulset elektrike që kontrollojnë rrahjet e zemrës. Kjo gjendje quhet edhe me disa emra të tjerë, për shembull `(Displazia atrio-dixhitale)`, `(Sindroma e gjymtyrëve kardiake)` ose `(Sindroma e zemrës-dorës, tipi 1)`. Por emri më i përdorur është Sindroma Holt-Oram.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat e Sindromës Holt-Oram mund të ndryshojnë nga personi në person . Për disa njerëz, këto simptoma mund të mos jenë aq të dukshme sa të shihen. Në raste të tilla, mjekët mund t'i identifikojnë ato me saktësi vetëm me teste të veçanta, siç janë testet `(me rreze X)`, `(skanimi CT)` (skanimi CT) ose `(MRI)` (MRI).

Probleme që lidhen me kockat (duart, krahët)

Nëse keni sindromën Holt-Oram, të paktën një nga kockat e kyçit të dorës mund të mos jetë zhvilluar siç duhet . Përveç kësaj, mund të keni edhe probleme të tjera me kockat, të tilla si:

• Anomalitë në klavikulën ose tehet e shpatullave.
• Një dorë e ndarë. Gishtat gjithashtu mund të duken sikur janë të bashkuar.
• Pamundësia për të shtrirë ose rrotulluar plotësisht krahun e prekur.
• Lakimi i shtyllës kurrizore, siç është përkulja (kifoza) ose lakimi anash i shtyllës kurrizore (skolioza).
• Mungesa e gishtit të madh të këmbës, ose gishti i madh që është më i gjatë se gishtat e tjerë dhe i pozicionuar ndryshe.
• Prania e vetëm disa kockave në parakrah ose mungesa e ndonjë kocke.
• Dështimi i zhvillimit të duhur të kockave të krahut të sipërm.

Imagjinoni, kur lind një fëmijë i vogël, ai ose ajo nuk ka gisht të madh në njërën dorë, ose është i ndryshëm nga gishtat e tjerë. Ose është e vështirë ta përkulësh dorën siç duhet. Këto janë disa nga problemet e kockave për të cilat po flasim.

Probleme me zemrën

Shumë njerëz me Sindromën Holt-Oram kanë edhe ndonjë lloj anomalie të zemrës . Më e zakonshmja nga këto është një vrimë në murin që ndan anët e majta dhe të djathta të zemrës, e quajtur septum. Ekzistojnë dy lloje vrimash:

• Defekti i septalit atrial: Ky është midis dy dhomave të sipërme të zemrës (atria).
• Defekti i septumit ventrikular: Ky është midis dy dhomave (ventrikujve) në fund të zemrës.

Thënë thjesht, zemra ka katër dhoma. Dy sipër dhe dy poshtë. Ajo që ndodh këtu është se në muret midis këtyre dhomave formohen vrima. Simptomat ndryshojnë në varësi të madhësisë së këtyre vrimave.

Disa njerëz mund të zhvillojnë gjithashtu sëmundje të përçueshmërisë kardiake. Kjo ndikon në impulset elektrike që kontrollojnë ritmin e zemrës. Kjo mund të shkaktojë një ritëm të ngadaltë të zemrës (bradikardi) ose një rrahje të shpejtë dhe të parregullt të zemrës (fibrilacion atrial). Kjo gjendje mund të jetë e pranishme që në lindje ose të zhvillohet me kalimin e kohës. Prandaj, është e rëndësishme që ekipi juaj mjekësor ta monitorojë këtë gjatë gjithë jetës suaj.

Sëmundja e zemrës e shoqëruar me sindromën Holt-Oram mund të shkaktojë gjithashtu simptoma të tilla si:

• Dështimi për të lulëzuar.
• Lodhje e tepërt, rraskapitje.
• Presion i lartë i gjakut në mushkëri (hipertension pulmonar).
• Gulçim.
• Gulçim.

Pse ndodh sindroma Holt-Oram?

Në shumicën e rasteve, shkaku kryesor i sindromës Holt-Oram është një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur `TBX5` . Ky gjen `TBX5` prodhon një proteinë që është e nevojshme për zhvillimin e gjymtyrëve të sipërme (duarve, krahëve) gjatë zhvillimit të një fetusi. Gjithashtu, kjo proteinë është thelbësore për procesin e ndarjes së zemrës në katër dhoma. Për të qenë të saktë, gjithçka në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Pra, këto probleme lindin kur ka një ndryshim në këtë gjen të veçantë.

Ky mutacion i gjenit `TBX5` mund të kalohet nga brezi në brez (i trashëguar) . Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai e kanë këtë gjendje, ekziston mundësia që edhe fëmija ta ketë atë. Megjithatë, në shumicën e rasteve, kjo gjendje ndodh kur ndodh një mutacion i ri gjeni pa pasur asnjë në familje që e ka pasur më parë sëmundjen . Kjo do të thotë që mund të ndodhë pa pasur ndonjë histori familjare.

Megjithatë, ndonjëherë njerëzit me sindromën Holt-Oram nuk mund ta gjejnë mutacionin në gjenin TBX5. Shkencëtarët ende nuk e kuptojnë plotësisht se si e zhvillojnë sëmundjen këta njerëz. Ata mendojnë se kjo mund të jetë për shkak të mutacioneve në proteina të tjera që funksionojnë me TBX5.

Si diagnostikohet me saktësi kjo sëmundje? (Diagnoza)

Një mjek mund të dyshojë për sindromën Holt-Oram pas një ekzaminimi fizik dhe historisë familjare. Pastaj, ata mund të bëjnë disa teste për të konfirmuar gjendjen, të tilla si:

• Imazheri mjekësore: Gjëra të tilla si rrezet X të duarve, kyçeve të duarve dhe krahëve tuaj.
• Ekokardiograma (Ekokardiograma - eko): Kjo bën fotografi të zemrës për të parë nëse ka ndonjë problem me strukturën ose veprimin e saj të pompimit. Është si një skanim me ultratinguj i zemrës.
• Elektrokardiograma (EKG ose EKG): Kjo mat aktivitetin elektrik të zemrës suaj. Kjo do të thotë kontrollimi i ritmit dhe shpejtësisë së rrahjeve të zemrës suaj.
• Testimi gjenetik: Ky test kryhet për të konfirmuar nëse është i pranishëm një mutacion gjenetik. Kjo zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku.

Disa njerëz diagnostikohen me sindromën Holt-Oram që në foshnjëri . Të tjerë diagnostikohen më vonë në jetë . Kjo mund të ndodhë kur ata zhvillojnë simptoma të zemrës ose kur një anomali e kockave zbulohet rastësisht gjatë një analize tjetër mjekësore. Për shembull, një person mund të shkojë te mjeku me gulçim dhe papritmas të zbulojë një vrimë në zemër ose një anomali të kockave në dorë.

A ka ndonjë trajtim për këtë? (Trajtim)

Të them të drejtën, aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Holt-Oram. Megjithatë, trajtimi varet nga simptomat që keni dhe sa të rënda janë ato. Mos u shqetësoni, ka shumë gjëra që mund të bëni për të menaxhuar simptomat tuaja dhe për ta bërë jetën tuaj më të lehtë.

Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta dhe nuk kanë nevojë për ndonjë trajtim të veçantë. Por të tjerë kanë nevojë për shumë vëmendje dhe trajtim mjekësor . Qëllimet kryesore të trajtimit janë të rikthehet sa më shumë përdorimi i dorës dhe krahut dhe të parandalohen ndërlikimet që mund të ndodhin në zemër.

Trajtimi mund të përfshijë sa vijon:

• Ilaçet antiaritmike janë ilaçe që kontrollojnë rrahjet dhe ritmin e zemrës.
• Implantimi i një pajisjeje mjekësore, siç është një stimulues kardiak, për të kontrolluar rrahjet e zemrës dhe ritmin.
• Kirurgji për të riparuar një vrimë në zemër.
• Korrigjoni anomalitë e kockave duke veshur aparate ortodontike ose duke iu nënshtruar ndërhyrjes kirurgjikale.
• Vendosja e pjesëve artificiale (protezave) për të zëvendësuar pjesët që mungojnë të dorës ose krahut.

Një person me këtë gjendje mund të ketë nevojë për ndihmën e disa specialistëve. Kjo do të thotë që trajtimi ofrohet nga një ekip, jo vetëm nga një mjek. Ky ekip mund të përfshijë:

• Kardiologë dhe kirurgë kardiakë: Specialistë në sëmundjet e zemrës.
• Kirurgë ortopedikë: Specialistë në sëmundjet e kockave .
• Pediatër: Mjekë që trajtojnë sëmundjet tek fëmijët.
• Terapistë të punës: Njerëz që i ndihmojnë njerëzit të kryejnë detyrat e përditshme, siç janë të ngrënit dhe të shkruarit, më lehtë.
• Fizioterapistë: Ata që ndihmojnë në forcimin e pjesëve të trupit që kanë anomali dhe përmirësojnë funksionin e tyre.

Tani shikoni, me ndihmën e të gjithë këtyre njerëzve, pacienti merr mbështetjen që i nevojitet për të jetuar jetën më të mirë të mundshme.

Si do të jetë jeta në këtë situatë? (Perspektiva/Prognoza)

Prognoza për njerëzit me Sindromën Holt-Oram është shumë e ndryshueshme . Kjo do të thotë, jo të gjithë janë njësoj. Disa njerëz kanë vetëm anomali të vogla në kyçet e duarve dhe janë në gjendje të funksionojnë normalisht pa ndonjë kufizim fizik. Por të tjerë mund të kenë probleme të rëndësishme me kockat .

Megjithatë, rreth 75% e njerëzve me këtë gjendje kanë një defekt strukturor kongjenital në zemër . Disa njerëz nuk kanë asnjë simptomë dhe vetëm duhet të vizitohen rregullisht nga një kardiolog për monitorim. Megjithatë, disa defekte të zemrës mund të jenë kërcënuese për jetën dhe kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale. Kjo është arsyeja pse është shumë e rëndësishme të ndiqni saktësisht udhëzimet e mjekut tuaj.

A mund të parandalohet kjo?

Sindroma Holt-Oram zakonisht shkaktohet nga një mutacion gjenetik, kështu që nuk mund të parandalohet plotësisht . Nëse e keni këtë gjendje dhe mbeteni shtatzënë, fëmija juaj ka rreth 50% shanse për ta kaluar mutacionin . Kjo do të thotë që rreth një në dy fëmijë do ta kenë këtë gjendje. Megjithatë, testimi gjenetik prenatal mund ta zbulojë mutacionin. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu këshillim gjenetik për anëtarët e familjes suaj të ngushtë. Kjo do të ndihmojë në edukimin e anëtarëve të tjerë të familjes rreth gjendjes dhe do t'i udhëzojë ata që të testohen nëse është e nevojshme.

Si mund të përshtatemi ne si familje me këtë situatë?

Kur ka ndryshime fizike në pamje, veçanërisht tek fëmijët, ata mund të ndihen të turpëruar dhe me vetëvlerësim të ulët . Kjo gjithashtu mund të ndikojë në marrëdhëniet e tyre shoqërore. Ja disa gjëra që mund të bëni për të ndihmuar në një kohë si kjo:

• Vizitoni një profesionist të shëndetit mendor : Fëmija juaj mund të marrë ndihmë për të kuptuar dhe menaxhuar emocionet e tij.
• Flisni hapur me fëmijën tuaj rreth kësaj gjendjeje: Shpjegojini atij me terma të thjeshtë, në një mënyrë që ai ta kuptojë. Thuajini gjëra të tilla si: "Ke një ndryshim të vogël në dorë, është diçka me të cilën ke lindur dhe nuk është faji yt".
• Informoni njerëzit me të cilët është fëmija: Tregojuni mësuesve, miqve dhe të afërmve për gjendjen në mënyrë që edhe ata të mund ta mbështesin fëmijën.
• Bashkohuni me një grup mbështetës ose një organizatë kombëtare avokatie: Kjo do t'ju ndihmojë të takoni familje të tjera që po kalojnë të njëjtën gjë si ju dhe të ndani përvojat tuaja.
• Sigurohuni që fëmija juaj të ketë një plan në shkollë për ta mbështetur atë të mësojë dhe të jetë shoqëror, i lirë nga ngacmimi: Bisedoni me mësuesit dhe sigurohuni për këtë.
• Praktikoni t'u përgjigjeni pyetjeve kur dikush ju pyet për këtë: Për shembull, mund të praktikoni dhënien e një përgjigjeje të thjeshtë si: "Unë kam lindur me një kockë kyçi të ndryshme nga të gjithë të tjerët".

Sindroma Holt-Oram është një gjendje që shkakton anomali të kockave në duar, kyçe dhe krahë, si dhe sëmundje të zemrës. Nëse fëmija juaj ka këtë sindromë, mjekët mund të sugjerojnë mënyra për të përmirësuar funksionin e duarve dhe krahëve të tij . Ata gjithashtu mund të shqyrtojnë anëtarët e tjerë të familjes për të ndihmuar në parandalimin e ndërlikimeve nga defektet e zemrës.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Holt-Oram është një gjendje komplekse dhe e rrallë. Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj ka probleme të pashpjegueshme me duart ose zemrën . Mos harroni, sa më herët ta dalloni këtë gjendje, aq më e lehtë është të merrni trajtimin dhe mbështetjen që ju nevojitet për t'u përballur me të.

Mos u ndjeni kurrë vetëm. Me ndihmën e mjekëve, terapistëve dhe grupeve mbështetëse, mund ta përballoni me sukses këtë gjendje. Gjëja kryesore është të ndiqni këshillat e sakta mjekësore dhe të ruani një qëndrim pozitiv.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Ai do t'ju japë të gjithë informacionin që ju nevojitet.

Sindroma Holt -Oram, anomali të duarve, sëmundje të zemrës, mutacione gjenetike, defekte të lindjes, probleme me kockat