Le të mësojmë rreth Sindromës së Lynch-it, e cila rrit rrezikun e kancerit.

A keni dëgjuar ndonjëherë për termin "Sindroma e Lynch"? Kjo mund të jetë një fjalë e re për ju. Por është e rëndësishme që të gjithë ne ta dimë. Thënë thjesht, Sindroma e Lynch është një gjendje që rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit për shkak të ndryshimeve të caktuara në gjenet tona. Në mënyrë specifike, ajo rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit para moshës 50 vjeç. Pra, le të flasim për këtë pak më në detaje, apo jo?

Çfarë është saktësisht Sindroma e Lynch-it? Kush e prek atë?

Sindroma e Lynch është një gjendje gjenetike që trashëgohet . Domethënë, shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenet që trashëgojmë nga nëna ose babai ynë. Imagjinoni që kur qelizat tona ndahen, ndonjëherë mund të ndodhin gabime të vogla. Trupat tanë kanë gjene të veçanta që zbulojnë dhe korrigjojnë këto gabime. Këto quhen 'gjene të Riparimit të Mospërputhjes' (gjenet MMR). Një person me sindromën Lynch ka një defekt në një ose më shumë nga këto gjene 'MMR'. Pastaj, gabimet e tjera nuk mund të korrigjohen kur ato qeliza ndahen. Këto qeliza të dëmtuara grumbullohen dhe bëhen kancerogjene .

Kjo mund t’i ndodhë kujtdo. Sepse është gjenetike. Ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje, një person mund ta zhvillojë atë për shkak të një mutacioni të rastësishëm gjenetik. Kjo do të thotë që vetëm pse nuk ka histori familjare, nuk do të thotë se nuk do të ndodhë.

Sipas statistikave në Shtetet e Bashkuara, rreth një në 279 persona mund të ketë sindromën Lynch. Thuhet se rreth 4,000 raste të kancerit kolorektal dhe rreth 1,800 raste të kancerit endometrial shkaktohen nga sindroma Lynch çdo vit. Është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këtë gjendje edhe në Sri Lanka.

Cilat janë simptomat e sindromës Lynch?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së gjendjes dhe llojit të kancerit që e shkakton atë. Simptomat më të zakonshme të kancerit kolorektal përfshijnë:

• Gjak në jashtëqitjen tuaj.
• Kapsllëk .
• Dhimbje ose ngërçe barku.
• Diarre ose jashtëqitje më e vogël se normale.
• Ndjenjë e shpeshtë e lodhjes ekstreme (`Lodhje`).
• Ndjesia e ngopjes ose e fryrjes.
• Të përziera ose të vjella.

Gjëja e rëndësishme është se disa njerëz mund të mos shfaqin asnjë simptomë derisa kanceri të ketë përparuar shumë. Prandaj, nëse keni ndonjë nga këto simptoma, duhet të vizitoni menjëherë një mjek .

Çfarë lloje kanceresh mund të shkaktohen nga sindroma Lynch?

Kjo në fakt mund të prekë shumë organe. Ja disa lloje kanceri që mund të shkaktohen nga sindroma Lynch:

• Kanceri i trurit
• Kanceri i zorrës së trashë dhe i rektumit - Ky është kryesori.
• Kanceri i fshikëzës së tëmthit
• Kanceri i mëlçisë
• Kanceri i vezoreve
• Kanceri i pankreasit
• Kanceri i prostatës
• Kanceri i lëkurës
• Kanceri i zorrës së hollë
• Kanceri i stomakut
• Kanceri i traktit të sipërm urinar
• Kanceri i mitrës (endometrial) - Një lloj tjetër kanceri që prek zakonisht gratë.

Mutacioni në të cilin gjeni (`gjeni`) është i pranishëm përcakton se cili organ është në rrezik më të lartë për kancer. Ekzistojnë pesë gjene kryesore të shoqëruara me sindromën Lynch. Ato janë: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` dhe `EPCAM`.

Kanceri i zorrës së trashë i shkaktuar nga sindroma Lynch mund të zhvillohet më herët (brenda 1-2 viteve) sesa në popullatën e përgjithshme. Zakonisht duhen rreth 10 vjet që të zhvillohet kanceri i zorrës së trashë. Gjithashtu, një person që ka pasur kancer të zorrës së trashë ka një rrezik më të lartë për ta zhvilluar përsëri kancerin . Ekziston një rrezik prej rreth 15% brenda 10 viteve nga operacioni për kancerin e parë, rreth 40% rrezik brenda 20 viteve dhe rreth 60% rrezik pas 30 vitesh.

Çfarë e shkakton sindromën Lynch?

Siç u përmend më parë, shkaku kryesor i kësaj është një mutacion gjenetik në një ose më shumë nga pesë gjenet që korrigjojnë gabimet në ADN-në tonë (gjeni i riparimit të mospërputhjeve ose "gjeni MMR"). Këto pesë gjene janë:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Nëse keni sindromën Lynch, gjenet tuaja `MMR` nuk marrin udhëzimet që u nevojiten për të hequr qafe qelizat e dëmtuara. Pastaj këto qeliza të dëmtuara grumbullohen në inde dhe shkaktojnë kancer.

Si vjen kjo nga brezi në brez?

Sindroma e Lynch është një gjendje "autosomale dominante". Thënë thjesht, edhe nëse vetëm njëri prind ka gjenin e mutuar, fëmija mund ta trashëgojë atë . Kjo do të thotë se ka 50% shanse që edhe fëmija ta ketë këtë gjendje.

Nëse jeni diagnostikuar me sindromën Lynch, është e rëndësishme të informoni anëtarët e familjes suaj dhe t'i inkurajoni ata të kërkojnë këshillim gjenetik . Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë ju dhe familjen tuaj të kuptoni gjendjen dhe rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë atë. Testimi gjenetik mund të bëhet gjithashtu për të parë nëse keni mutacionin e gjenit të sindromës Lynch.

Si diagnostikohet sindroma e Lynch-it?

Mjeku juaj mund të diagnostikojë sindromën Lynch përmes testeve të kontrollit para lindjes dhe testimit gjenetik. Testimi gjenetik mund të bëhet edhe pasi fëmija juaj të lindë.

Një test gjenetik përfshin marrjen e një mostre gjaku ose një tamponi bukal për të kontrolluar për një mutacion në gjenet e përmendura më parë `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ose `EPCAM`. Nëse një test gjenetik konfirmon praninë e një mutacioni të tillë, mjeku do të diagnostikojë sindromën Lynch.

Çfarë testesh përdoren për të zbuluar kanceret e shoqëruara me sindromën Lynch?

Nëse diagnostikoheni me sindromën Lynch, mjeku juaj shpesh do të rekomandojë disa teste për të kontrolluar për kancer. Testet më të zakonshme janë:

• Kolonoskopia: Kjo përfshin futjen e një tubi (skopi) me një kamerë të bashkangjitur përmes anusit për të ekzaminuar pjesën e brendshme të zorrës së trashë dhe rektumit. Kjo zakonisht bëhet një herë në vit ose çdo dy vjet.
• Ultratinguj transvaginal: Një instrument i vogël (sondë) futet përmes vaginës për të ekzaminuar vezoret dhe mitrën. Kjo rekomandohet gjithashtu një ose dy herë në vit.
• Analiza e urinës: Merret një mostër e urinës suaj për të kontrolluar për gjëra të tilla si tumoret në veshka. Kjo zakonisht bëhet një herë në vit.
• Biopsia e tumorit: Nëse mjeku juaj dyshon se keni një tumor diku në trupin tuaj, ai do të marrë një pjesë të vogël të tij dhe do ta testojë atë në laborator për të parë nëse përmban qeliza kancerogjene.
• Endoskopia e sipërme ose endoskopia me kapsulë: Një procedurë që përdor një tub të vogël dhe të hollë (skop) ose një kamerë mikroskopike (një tub i vogël dhe i hollë që gëlltitet si një pilulë) për të kërkuar kancer në stomak dhe zorrë të hollë. Mund t'ju kërkohet ta bëni këtë çdo tre deri në pesë vjet.

Si trajtohet sindroma e Lynch-it?

Çelësi për trajtimin e sindromës Lynch është zbulimi i hershëm dhe heqja kirurgjikale e tumoreve . Kjo do të thotë kryerja e kontrolleve të rregullta dhe kapja e hershme e kancerit, nëse është i pranishëm.

Kush e trajton këtë?

Është më mirë të kërkoni trajtim nga një ekip mjekësh specialistë për një gjendje të tillë.Meqenëse sindroma Lynch mund të prekë sisteme të shumta organesh, ekipi i trajtimit mund të përfshijë një sërë specialistësh, duke përfshirë gastroenterologë, kirurgë, onkologë gjinekologë, urologë, dermatologë, gjinekologë, mjekë të kujdesit parësor, gjenetistë, këshilltarë gjenetikë dhe onkologë.

A mund të kthehet kanceri pas trajtimit?

Po, edhe nëse kanceri hiqet kirurgjikalisht, ekziston mundësia që ai të rikthehet . Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të vazhdoni testimet.

Disa njerëz me sindromën Lynch, për shkak se janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar kancer, vendosin të bëjnë një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr mitrën (histerektomi), vezoret (ooforektomi) ose një pjesë të zorrës (kolektomi ose kirurgji rezeksioni i zorrëve) herët. Ky është kryesisht një vendim personal dhe duhet të merret me këshillën e një mjeku.

A mund të parandalohet sindroma e Lynch-it?

Fatkeqësisht, sindroma Lynch është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet plotësisht . Megjithatë, njerëzit me sindromën Lynch mund të kontrollohen për kancer gjatë gjithë jetës së tyre, duke filluar në moshë madhore, në mënyrë që kanceri të zbulohet herët nëse zhvillohet .

Çfarë ndodh nëse keni sindromën Lynch? Çfarë mund të prisni?

Aktualisht nuk ka kurë për sindromën Lynch. Megjithatë, rezultatet më të mira arrihen nëse kanceri zbulohet dhe hiqet herët, përpara se të përhapet në pjesë të tjera të trupit . Prandaj, është shumë e rëndësishme që njerëzit me sindromën Lynch të bëjnë teste vjetore depistuese, siç është kolonoskopia.

A do të shkaktojë sindroma e Lynch-it tumore në zorrën e trashë?

Njerëzit me sindromën Lynch mund të zhvillojnë disa 'adenoma', një lloj rritjeje jo kanceroze në zorrën e trashë ose rektumin e tyre. Nëse këto 'polipe' nuk identifikohen dhe hiqen, ato mund të bëhen kancerogjene. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të bëhen kolonoskopi të rregullta për të kontrolluar këto dhe për t'i hequr ato nëse janë të pranishme.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni sindromën Lynch, është e rëndësishme të bëni kontrolle dhe teste depistuese vjetore në një orar të rregullt .

Nëse vini re ndonjë gungë, rritje të re ose ndryshim të lëkurës kudo në trupin tuaj, konsultohuni menjëherë me një mjek , pasi këto mund të jenë shenja të kancerit.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• Sa shpesh duhet të bëj teste për depistimin e kancerit?
• A është kjo gungë kanceri në lëkurën time?
• Çfarë mutacioni gjenik kam?
• A mund të bëj një test gjenetik përpara se të planifikoj shtatzëninë?

A janë Sindroma e Lynch dhe HNPCC e njëjta gjë?

Sindroma e Lynch dhe "Kanceri Kolorektal i Trashëguar Jo-Polipoz" ("HNPCC") ndonjëherë përdoren në mënyrë të ndërsjellë për t'iu referuar të njëjtës gjendje. Megjithatë, ekziston një ndryshim i vogël midis të dyjave në mënyrën se si ato transmetohen brez pas brezi.

Sindroma Lynch shkaktohet nga një mutacion në gjenin `MMR`. I njëjti mutacion gjeni prek edhe njerëzit me `HNPCC`. Megjithatë, emri `HNPCC` jepet kur kjo gjendje ndodh me një histori familjare . Kjo do të thotë që `HNPCC` trashëgohet gjithmonë nga brezi në brez. Sindroma Lynch ndonjëherë mund të ndodhë pa e pasur askush në familje, dhe gjithashtu mund të ndodhë për shkak të një mutacioni të rastësishëm gjeni. Kjo është arsyeja pse emri sindroma Lynch tani përdoret gjerësisht.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Askush nuk i pëlqen të dëgjojë fjalët "Ke kancer". Kur zbulon se ke sindromën Lynch, mund të të duhet t'i dëgjosh këto fjalë nga mjeku yt. Por nuk është domosdoshmërisht diçka e keqe.

Pasi të diagnostikoheni me sindromën Lynch, mjeku juaj do të punojë me ju për të caktuar teste të rregullta shqyrtimi për të ndihmuar në zbulimin e hershëm të kancerit. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë mënyrat më të mira për të përmirësuar shanset tuaja për mbijetesë . Pastaj mund të jetoni një jetë të lumtur dhe të shëndetshme.

Prandaj, në vend që të frikësoheni nga ky informacion, jini të vetëdijshëm, kërkoni këshilla mjekësore nëse është e nevojshme dhe përpiquni të jetoni një jetë të shëndetshme . Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo gjendje, është shumë e rëndësishme t'i informoni edhe ata për këtë.

Sindroma Lynch, HNPCC, kanceri, mutacionet gjenetike, sëmundjet trashëgimore, kanceri i zorrës së trashë, kanceri i mitrës