A kanë sytë tuaj një ngjyrë të çuditshme? A keni probleme me shikimin? Mund të jetë albinizëm okular!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz kanë sy shumë të çelët, ose se sytë e tyre janë me ngjyra të ndryshme? Ata mund të kenë vështirësi në shikimin e diellit, ose sytë e tyre mund të lotojnë. Një arsye për këtë mund të jetë një gjendje e quajtur 'albinizëm okular', për të cilën do të flasim sot. Kjo mund t'ju duket si një fjalë e çuditshme, por është shumë e rëndësishme të dini rreth saj.

Çfarë është saktësisht albinizmi okular, miku im?

Thënë thjesht, albinizmi okular është një lloj albinizmi. Ai prek kryesisht sytë . Kur keni këtë gjendje, ndikohet ngjyra e syve tuaj dhe mënyra se si funksionojnë sytë tuaj.

Imagjinoni, ekziston një gjë e veçantë që u jep ngjyrë syve, lëkurës dhe flokëve tanë, dhe quhet melaninë . Ky pigment i quajtur melaninë është përgjegjës për këto ngjyra. Jo vetëm kaq, por kjo melaninë është thelbësore që sytë tanë të funksionojnë siç duhet dhe të shohin mirë. Pra, tek një person me albinizëm okular, kjo melaninë nuk prodhohet mjaftueshëm në trup, veçanërisht brenda syve, ose nuk shpërndahet siç duhet në të gjithë sytë. Për shkak të kësaj, disa nga indet në strukturën e syve, domethënë mënyra se si formohet syri, mund të preken dhe mund të shfaqen probleme të tjera. Me kalimin e kohës, kjo mund të shkaktojë edhe probleme me shikimin .

Gjëja e rëndësishme është se melanina nuk është përgjegjëse vetëm për sigurimin e ngjyrës, por është gjithashtu shumë e rëndësishme për funksionimin e shëndetshëm të syve.

A ka lloje të kësaj?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të albinizmit okular:

1. OA1: Kjo quhet edhe Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Kjo njihet edhe si sëmundja e syrit e Ishullit Åland ose OA Forsius-Eriksson.

Kjo është një gjendje e rrallë gjenetike. Mund të mos jeni në gjendje ta dalloni nga jashtë se e keni. Megjithatë, mund të ketë një ndikim të madh në mënyrën se si e shihni botën. Është e kuptueshme të ndiheni të frustruar dhe të frikësuar për një gjendje që nuk ka ose ka pak simptoma të jashtme. Megjithatë, oftalmologët dhe ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor mund t'ju ndihmojnë të gjeni trajtimin e duhur.

Cilat janë simptomat e dikujt me albinizëm okular?

Disa njerëz me albinizëm okular mund të kenë një iris shumë të kaltër ose gri. Megjithatë, është gjithashtu e mundur që të kenë sy kafe. Prandaj, kjo nuk mund të përcaktohet vetëm nga ngjyra e syve.

Karakteristika të tjera specifike për sytë mund të përfshijnë:

• Nistagmus: Kjo është një lëvizje e shpejtë dhe e pakontrolluar e syve, sikur po kërcejnë. Kjo mund ta bëjë të vështirë përqendrimin në një vend.
• Mungesa e shikimit të ngjyrave ose verbëria e ngjyrave: Pamundësia për të dalluar siç duhet ngjyrat, ose mosshikimi i disa ngjyrave.
• Strabizmi dhe mosfunksionimi i shikimit binokular: Kjo ndodh kur sytë nuk janë të drejtuar në të njëjtin drejtim, por përkundrazi njëri sy është i kthyer në një drejtim tjetër. Kjo mund të shkaktojë shikim të dyfishtë (mosfunksionim të shikimit binokular).
• Shikim i turbullt ose shikim i dyfishtë: Pamundësia për të parë qartë.
• Fotofobi: Ndjeshmëri ekstreme ndaj dritës së diellit dhe dritave të forta. Sytë bëhen blu dhe nuk durojnë as një sasi të vogël drite. Lotët mund të rrjedhin nga sytë.
• Gabimet refraktive: Këto janë gjërat që na bëjnë të mbajmë syze. Për shembull, gjëra të tilla si miopia (shkurtpamësia) dhe hipermetropia (largpamësia).
• Shikim i dobët: Ndonjëherë kjo mund të jetë aq e rëndë sa të shkaktojë verbëri ligjore, që do të thotë se shikimi është shumë i kufizuar edhe me syze.

A ndikon kjo vetëm te sytë?

Albinizmi okular shpesh prek sytë. Megjithatë, ekziston një simptomë që nuk lidhet me sytë. Kjo është humbja e dëgjimit sensorineural me fillim të vonë . Siç sugjeron edhe emri, kjo shkakton humbje të dëgjimit para moshës 50 vjeç. Megjithatë, nuk i prek të gjithë.

Pse ndodh kjo situatë? Cilat janë arsyet?

Albinizmi okular është një gjendje gjenetike . Thënë thjesht, shkaktohet nga mutacionet në gjenet tona, ose ADN-në. Këto ndryshime gjenetike ndikojnë konkretisht në mënyrën se si trupi ynë prodhon ose shpërndan melaninën.

Ekzistojnë dy mënyra se si mund të ndodhin këto ndryshime gjenetike (mutacione):

1. I trashëguar: Kjo do të thotë që ju trashëgoni këtë variacion gjenetik nga njëri ose të dy prindërit tuaj biologjikë. Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive .

2. Sporadike - de novo: Kjo do të thotë që ndryshimi gjenetik ndodh rastësisht, de novo, gjatë zhvillimit të një embrioni. Nuk trashëgohet nga prindërit.

Si e diagnostikon me saktësi një mjek albinizmin okular? (Diagnoza)

Kur një mjek ose oftalmolog ju ekzaminon sytë, ai mund të dyshojë për albinizëm okular për shkak të disa ndryshimeve të dukshme në sytë tuaj. Pas kësaj, ata përdorin disa metoda për të konfirmuar nëse është vërtet albinizëm okular, si dhe çfarë lloji dhe nëntipi është.

Ja disa shenja që mund të shohë okulisti juaj:

• Transilluminimi i irisit:Transilluminimi është kalimi i dritës nëpër irisin e errët të syrit tuaj. Për shkak të mungesës së melaninës, irisi bëhet më i hollë, duke lejuar që drita të kalojë.
• Dallimet në retinë: Albinizmi okular ndonjëherë mund të shkaktojë ndryshime në formën e një pjese të veçantë të retinës suaj - pjesa e syrit që ju ndihmon të shihni - e quajtur fovea . Fovea është vendi ku i shohim gjërat shumë qartë. Pra, këto ndryshime mund të ndikojnë në mënyrën se si funksionon retina.
• Dallimet në strukturën nervore: Nëse keni albinizëm okular, ka më shumë të ngjarë të keni ndryshime strukturore në nervin optik , i cili lidh sytë me trurin. Këto ndryshime mund të ndikojnë në mënyrën se si truri juaj përpunon sinjalet vizuale dhe si e shihni botën.

Përveç kësaj, ka edhe teste të tjera që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e albinizmit okular:

• Testet e gjakut
• Testimi gjenetik
• Testi i potencialeve të evokuara vizuale (VEP)
• Skanim me tomografi të koherencës optike (OCT)
• Ekzaminim me llambë çarjeje

Në disa raste, testimi i njërit ose të të dy prindërve të një fëmije me albinizëm okular mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit të albinizmit okular që ka fëmija.

A mund të shërohet plotësisht albinizmi okular?

Jo, nuk mund të shërohet plotësisht. Albinizmi okular është një sëmundje gjenetike. Kjo do të thotë se shkaktohet nga ndryshimet në ADN-në tonë. Pra, gjendja themelore gjenetike nuk mund të trajtohet.

Por, më e rëndësishmja, efektet e albinizmit okular në sy - siç janë gabimet refraktive ose strabizmi - mund të trajtohen kryesisht. Këto trajtime mund t'ju ndihmojnë të shihni më mirë, por ato nuk e ndryshojnë sëmundjen themelore gjenetike.

Pavarësisht se çfarë lloj albinizmi okular keni dhe cilat janë efektet e tij, oftalmologu juaj mund t'ju ofrojë informacionin më të mirë në lidhje me trajtimet e mundshme.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Është një ide e mirë t'i bëni mjekut ose specialistit të syve pyetje të tilla si këto:

• Çfarë lloj albinizmi okular kam?
• A është kjo diçka që e kam trashëguar?
• A mund ta trashëgojnë këtë fëmijët e mi biologjikë nga unë?
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• A ka burime të tjera (p.sh., grupe mbështetëse, materiale edukative) që mund të më ndihmojnë?

Çfarë të prisni nëse keni albinizëm okular?

Albinizmi okular është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Megjithatë, shpesh mund të jetë një "gjendje e padukshme" që nuk është e dukshme për botën e jashtme. Shumë njerëz nuk e dinë që e kanë këtë gjendje derisa të bëjnë një ekzaminim të syve dhe të zbulohen ndryshime brenda syve të tyre. Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë dëmtime të shikimit që variojnë nga të lehta në të rënda .

Njerëzit me albinizëm okular kërkojnë kujdes të vazhdueshëm për sytë gjatë gjithë jetës së tyre. Dhe, ndonjëherë, prindërit mund të zbulojnë se janë bartës të ndryshimeve gjenetike që e shkaktojnë atë kur fëmija i tyre zhvillon simptoma të gjendjes.

Albinizmi okular mund të ndikojë në mënyrën se si e shihni botën, por kjo nuk duhet t'ju pengojë të jetoni jetën tuaj ashtu siç dëshironi.

Ekzistojnë trajtime që mund t'ju ndihmojnë të minimizoni ose menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni me efektet e kësaj gjendjeje. Ekzaminimet e rregullta të syve gjithashtu mund të ndihmojnë në mbajtjen e syve tuaj të shëndetshëm.

Nëse ju ose fëmija juaj keni albinizëm okular, mund t'ju duhet të mbroni veten për të marrë burimet dhe mundësitë që ju nevojiten. Bisedoni me mjekun ose specialistin tuaj të syve. Ata mund t'ju ofrojnë udhëzime dhe mbështetje. Gjithashtu mund të gjeni mbështetje në komunitetet online për njerëzit me albinizëm okular për t'ju ndihmuar të përshtateni me gjendjen tuaj dhe të jetoni jetën që dëshironi. Mos u shqetësoni, nuk jeni vetëm.

Cili është mesazhi që duam të nxjerrim nga kjo?

Në rregull, tani e kuptoni më mirë atë për të cilën folëm sot, albinizmin okular. Ja disa gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend:

• Albinizmi okular është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga mungesa e melaninës në sy. Kjo mund të ndikojë në shikim dhe ngjyrën e syve.
• Simptomat e kësaj mund të ndryshojnë. Mund të ketë gjëra të tilla si lëvizja e syve (nistagmus), ndjeshmëria ndaj dritës (fotofobi) dhe zvogëlimi i shikimit.
• Edhe pse nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar shikimin.
• Ekzaminimet e rregullta të syve dhe këshillat mjekësore janë thelbësore.
• Nëse ju ose fëmija juaj e keni këtë gjendje, mos u frikësoni. Me mbështetjen dhe informacionin e duhur, mund ta përballoni mirë.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj. Qëndroni të shëndetshëm!

` Albinizmi okular, Albinizmi okular, Sëmundjet e syve, Dëmtimet e shikimit, Melanina, Sëmundjet gjenetike, Shëndeti i syve