A jeni të shqetësuar edhe ju për dobësimin e qepallave dhe fytit? Le të flasim për OPMD (Distrofia Muskulare Okulofaringeale)

A keni ndjerë ndonjëherë sikur qepallat tuaja po rëndohen pak dhe është e vështirë t'i hapni siç duhet? Apo keni pak vështirësi në gëlltitje, ose ndjesinë sikur diçka ju është bllokuar në fyt? Këto ndonjëherë mund të jenë gjëra normale që vijnë me moshën. Megjithatë, në raste të rralla, këto mund të jenë edhe simptoma të një gjendjeje gjenetike të quajtur Distrofia Muskulare Okulofaringeale (OPMD) . Mos u shqetësoni, sot do të flasim për atë që është OPMD, si zhvillohet, cilat janë simptomat dhe nëse ka një trajtim.

Çfarë është OPMD (Distrofia Muskulare Okulofaringeale)? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, Distrofia Muskulare Okulofaringeale (OPMD) është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë. Ajo që ndodh në këtë rast është se disa nga muskujt në trupin tonë dobësohen gradualisht. Imagjinoni, megjithëse ndryshimi gjenetik që shkakton këtë sëmundje është diçka me të cilën lindim, më shpesh simptomat fillojnë të shfaqen në moshën e mesme, domethënë rreth moshës 40 ose 50 vjeç. Kjo OPMD bën pjesë në grupin e sëmundjeve që dobësojnë muskujt të quajtura Distrofi Muskulare . Këto janë sëmundje që kalohen nga brezi në brez, domethënë transmetohen përmes gjeneve. OPMD quhet "Okulofaringeale" dhe prek kryesisht:

• Okular - domethënë, muskujt rreth syve.
• Faringeal - Kjo i referohet muskujve në fyt që na ndihmojnë të gëlltisim ushqimin dhe të flasim.

Këto simptoma zhvillohen gradualisht, që do të thotë se janë progresive . Por lajmi i mirë është se shumicën e kohës, këto simptoma zhvillohen shumë ngadalë. Kështu që nuk ka nevojë për t'u shqetësuar.

Sa e zakonshme është OPMD? Kush ka më shumë gjasa ta zhvillojë atë?

Në fakt, nuk ka statistika të sakta se sa njerëz në botë kanë OPMD. Megjithatë, ekspertët vlerësojnë se vetëm në Shtetet e Bashkuara, midis 3,000 dhe 30,000 njerëz mund ta kenë këtë sëmundje. Kjo do të thotë se është një sëmundje relativisht e rrallë. Edhe pse OPMD mund të zhvillohet tek kushdo, është më e zakonshme në grupe të caktuara njerëzish. Për shembull:

• Midis popullsisë hebraike Buharaane në Izrael (rreth një në çdo 700 persona).
• Midis popullsisë franko-kanadeze në provincën e Kebekut, Kanada (rreth një në çdo 1,000 banorë).

Edhe pse nuk ka të dhëna të qarta mbi këtë situatë në Sri Lanka, është e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni simptoma të tilla.

Cilat janë simptomat e OPMD-së? Si diagnostikohet?

Siç e kemi diskutuar më parë, OPMD prek kryesisht sytë dhe fytin tuaj. Pra, dobësia në muskujt e qepallave dhe fytit mund të shkaktojë simptoma si këto:

• Qepalla të varura ( ptozë ) : Qepallat duken të rënda dhe nuk mund të hapen siç duhet. Ndonjëherë, shikimi mund të pengohet.
• UshqimVështirësi në gëlltitje ( Disfagia ): Një ndjesi e një gunge në fyt ose vështirësi në gëlltitje gjatë gëlltitjes së ushqimit ose pijeve. Kjo është simptoma kryesore dhe disi shqetësuese që shihet në OPMD.
• Disfonia : Ndryshime në zë, ngjirje ose vështirësi në të folur qartë.
• Shikim i dyfishtë (Diplopia) : Një gjë mund të duket si dy.
• Dobësi e muskujve të fytyrës : Muskujt që kontrollojnë emocionet e fytyrës mund të dobësohen.
• Dëmtim i shikimit dhe kufizim i lëvizjes së syve : Mund të jetë e vështirë të ktheni sytë dhe të shikoni lart.
• Dobësimi ose atrofia e muskujve të gjuhës : Kjo mund të çojë në gjëra të tilla si pamundësia për të përdorur gjuhën siç duhet dhe vështirësia në lëvizjen e ushqimit në gojë.

Përveç këtyre simptomave, njerëzit me Çrregullim të Personalitetit Monoplazmatik (OPMD) mund të përjetojnë edhe dobësi në muskujt në mes të trupit (atë që ne e quajmë muskuj proksimalë ). Konkretisht:

• Zona e legenit
• Supet
• Kofshë e sipërme

Kur këta muskuj dobësohen, mund të jetë e vështirë të ecësh. Disa njerëz mund të kenë nevojë të përdorin bastun ose ecëse . Rreth 1 në 10 persona me Çrregullim të Personalitetit Depresiv (OPMD) mund të kenë nevojë për karrocë me rrota .

Po sikur simptomat të shfaqen më herët se sa pritej?

Shumë rrallë, disa njerëz mund të zhvillojnë një formë të rëndë të Çrregullimit të Personalitetit Monoplazmatik (OPMD). Kjo ndodh kur dobësia muskulore fillon të përkeqësohet para moshës 45 vjeç. Në raste të tilla, është e zakonshme që njerëzit të bëhen të paaftë të ecin vetë deri në moshën 60 vjeç. Përveç kësaj, ata mund të përjetojnë:

• Depresioni
• Iluzionet (dukshmëria e gjërave që nuk janë reale)
• Rënia njohëse
• Probleme nervore (neuropati)

Ky lloj situate është shumë i rrallë, por është mirë ta dish, apo jo?

Çfarë e shkakton OPMD-në?

OPMD është një çrregullim gjenetik . Kjo do të thotë se shkaktohet nga një mutacion në gjenet tona në lindje. Mutacioni gjenetik që shkakton OPMD ndodh në gjenin PABPN1 . Ky PABPN1Ne mund ta trashëgojmë mutacionin gjenetik nga nëna, babai ose nga të dy. Shumicën e kohës, njëri nga prindërit e një personi me Çrregullim të Personalitetit Monoplazmatik (ÇPA) ka ÇPA. Mendoni pak, shumica e gjeneve tona vijnë në çifte. Pra, ne gjithashtu kemi dy kopje të këtij gjeni PABPN1 në ADN-në tonë. Për të zhvilluar ÇPA, mjafton të kesh atë mutacion gjenetik vetëm në një kopje të këtij gjeni PABPN1 . Megjithatë, disa njerëz mund ta kenë këtë mutacion gjenetik në të dy kopjet e gjenit PABPN1 . Tek njerëz të tillë, simptomat e ÇPA-së zakonisht mund të jenë pak më të rënda dhe të shfaqen më herët.

Si e dini me siguri nëse keni OPMD? (Diagnoza)

Nëse keni simptoma të Çrregullimit të Organeve të Mbulimit të Fëmijëve (OPMD), mjeku juaj së pari do t'ju diagnostikojë bazuar në simptomat tuaja. Më pas, ai do të bëjë një analizë gjaku për të konfirmuar diagnozën. Kjo do të kërkojë një mutacion në gjenin PABPN1 . Përveç kësaj, mjeku juaj mund të bëjë edhe testet e mëposhtme:

• Elektromiografia (EMG) : Ky test shqyrton se si muskujt tuaj reagojnë ndaj sinjaleve nervore. Kjo zakonisht përfshin studime të përçueshmërisë nervore dhe ekzaminime me elektroda gjilpërash.
• Biopsitë muskulore : Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të indit muskulor dhe testimin e saj. Kjo biopsi muskulore mund të ndihmojë në zbulimin e mutacionit të gjenit PABPN1 nëse analizat e gjakut nuk janë të qarta.
• Testet e gëlltitjes : Nëse keni vështirësi në gëlltitje ( disfagi ), këto teste kërkojnë probleme me muskujt në fyt për të gjetur shkakun.

Cilat janë trajtimet për OPMD?

Trajtimi për OPMD ndryshon në varësi të simptomave dhe ashpërsisë së tyre. Mos u shqetësoni, ka disa trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave tuaja.

• Terapia okupacionale ose fizioterapia : Puna me një terapist mund t'ju ndihmojë të ndërtoni forcë dhe të kryeni aktivitete të përditshme. Nëse keni vështirësi në ecje për shkak të dobësisë muskulore, terapisti juaj mund të rekomandojë përdorimin e pajisjeve të tilla si bastunë , mbështetëse për këmbët ose ecëse .
• Terapia e të folurit : Një patolog i të folurit dhe gjuhës mund t'ju ndihmojë me problemet e gëlltitjes dhe të të folurit të shkaktuara nga Çrregullimi i Personalitetit Depresiv (OPMD). Vështirësitë në gëlltitje mund të zvogëlohen nga gjëra të tilla si të hani me kafshata më të vogla, të ndryshoni mënyrën se si e mbani kokën ose të ndryshoni zakonet tuaja të të ngrënit.
• Injeksione të toksinës botulinum : Një mjek injekton toksinë botulinum në një muskul në majë të fytit tuaj.Mund të bësh një injeksion. Kjo e relakson përkohësisht muskulin, duke e bërë më të lehtë për ty gëlltitjen. Por për të ruajtur këto rezultate, do të duhet ta bësh këtë injeksion çdo disa muaj.
• Riparimi i blefaroptozës: Nëse shikimi juaj pengohet nga qepallat e varura ( ptoza ), një mjek mund të rekomandojë kirurgji plastike. Riparimi i blefaroptozës është një procedurë që ngre qepallat tuaja në mënyrë që të shihni më mirë.
• Miotomia krikofaringeale : Kjo është një procedurë kirurgjikale. Një kirurg bën një prerje të vogël në fyt, konkretisht në muskulin krikofaringeal, i cili ndodhet pak sipër ezofagut . Kjo ndihmon në relaksimin e muskujve në fyt, duke lejuar që ushqimi të kalojë më lehtë në ezofag.
• Ushqyerja me tub (ushqyerja enteral) : Nëse vështirësia juaj në gëlltitje ( disfagia ) është e rëndë, një tub ushqyerjeje mund të jetë një trajtim i përshtatshëm. Një mjek e fut këtë tub përmes hundës ose stomakut tuaj dhe i çon lëndët ushqyese direkt në zorrët ose stomakun tuaj. Kjo ju lejon të merrni lëndët ushqyese që ju nevojiten, duke anashkaluar plotësisht fytin tuaj.

Gjëja më e rëndësishme është të flisni me një mjek për të zgjedhur trajtimin më të mirë për ju. Jo situata e të gjithëve është e njëjtë.

A ka ndonjë trajtim të ri për OPMD që është në fazën e provave klinike?

Po, mund të jeni të kualifikuar për trajtime klinike për OPMD-në. Mund të pyesni mjekun tuaj për këto. Mjekët po përdorin gjithashtu vaksina shtesë për të ndihmuar në lehtësimin e simptomave të OPMD-së. Megjithatë, studiuesit janë ende duke studiuar efektet afatgjata të këtyre trajtimeve.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e OPMD-së?

Fatkeqësisht, ÇPD është një gjendje gjenetike, kështu që nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar zhvillimin e saj. Megjithatë, nëse njëri nga prindërit tuaj ka ÇPD, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik . Ky test kontrollon për variacionin gjenetik që shkakton ÇPD. Një këshilltar gjenetik do t'ju shpjegojë rezultatet e testit tuaj dhe gjithashtu do t'ju edukojë rreth rrezikut të kalimit të ÇPD ose gjendjeve të tjera të trashëguara te fëmijët tuaj.

Si është e ardhmja për dikë me Çrregullim të Organeve të Demokracisë (OPMD)?

OPMD mund të ketë një ndikim negativ në cilësinë e jetës suaj. Megjithatë, zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësinë tuaj. Trajtimi mund të ndihmojë në kontrollin e simptomave dhe në uljen e rrezikut të ndërlikimeve. Prandaj mos u shqetësoni.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të OPMD-së?

Komplikacioni kryesor i OPMD lidhet me vështirësinë në gëlltitje. Muskujt e gjuhës dhe të fytit dobësohen, duke e bërë të vështirë të hani. Kjo rrit rrezikun e:

• Pneumonia aspirative (pneumonia e shkaktuar nga ushqimi ose lëngjet që hyjnë në rrugët e frymëmarrjes )
• Mbytje
• Kequshqyerja

Pra, nëse keni vështirësi në gëlltitje ( disfagi ) për shkak të OPMD-së, sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj në lidhje me opsionet e trajtimit. Gjithashtu, mund t'ju duhet të ndryshoni zakonet tuaja të të ngrënit për të zvogëluar rrezikun e këtyre ndërlikimeve.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse keni OPMD, ose mendoni se mund ta keni, është mirë t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• Cilat janë simptomat e hershme të OPMD-së?
• Si ta diagnostikojmë me saktësi OPMD-në?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për OPMD?
• Cilat janë ndërlikimet e mundshme të OPMD-së?
• Cilat janë shanset që fëmijët e mi të preken nga OPMD nga unë?

Bëni këto pyetje për të kuptuar më mirë situatën tuaj.

A mund të shkaktojë OPMD edhe vdekjen?

Vetë OPMD nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë tuaj. Megjithatë, nëse nuk trajtohet, dobësia e muskujve të fytit mund të rrisë rrezikun e gjendjeve kërcënuese për jetën, siç janë mbytja ose pneumonia nga aspirimi . Prandaj, është e rëndësishme të kërkoni trajtim herët nëse keni simptoma.

A mund të shkaktojë OPMD lodhje?

Po, Çrregullimi i Personalitetit Monoplazmatik (ÇOPM) mund të shkaktojë lodhje. Lodhja nuk është simptoma kryesore e ÇOPM-së, por është e zakonshme tek njerëzit me këtë gjendje. Një studim zbuloi se rreth gjysma e njerëzve me ÇOPM përjetojnë lodhje që ndërhyn në aktivitetet e tyre të përditshme.

Cilat gjendje të tjera kanë simptoma të ngjashme me OPMD?

Ekzistojnë disa gjendje mjekësore, simptomat e të cilave mund të jenë të ngjashme me OPMD. Prandaj, është e rëndësishme të bëhet një diagnozë e saktë. Disa shembuj janë:

• Blefarofimoza, ptoza, sindroma e epicanthus inversus (BPES) : Kjo është gjithashtu një sëmundje e trashëgueshme. Simptomat janë ngushtimi dhe varja e qepallave.
• Oftalmoplegjia kronike progresive e jashtme (sindroma Kearns-Sayre) : Kjo është një sëmundje e rrallë neuromuskulare që prek sytë dhe zemrën.
• Myasthenia gravis : Kjo është një sëmundje autoimune që shkakton dobësi dhe lodhje muskulore.
• Miopatia okulofaringodistale : Kjo sëmundje mund të shkaktojë shumë nga simptomat e OPMD, së bashku me vështirësi në frymëmarrje dhe ndoshta humbje të dëgjimit.

Çfarë duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)

Në rregull, tani e dini që OPMD (Distrofia Muskulare Okulofaringeale) është një gjendje e rrallë gjenetike që dobëson muskujt e qepallave dhe të fytit. Simptomat shpesh shfaqen pas moshës 40 vjeç. Pra, nëse përjetoni ndonjë simptomë, të tilla si varje të qepallave ose vështirësi në gëlltitje, kërkoni ndihmë mjekësore pa vonesë . Mjeku juaj mund të kryejë testet e nevojshme për të diagnostikuar OPMD dhe të ofrojë trajtim për të ndihmuar në kontrollin e simptomave tuaja.

Mbani mend, simptomat e OPMD kanë tendencë të përkeqësohen me kalimin e kohës. Dhe kjo nuk ndikon në jetëgjatësinë tuaj. Me trajtimin e duhur, ju mund të ruani një cilësi të mirë jetese. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të qëndroni të fortë.

Distrofi muskulore okulofaringeale, OPMD, ptozë, disfagi, dobësi muskulore, çrregullim gjenetik, gjeni PABPN1, vështirësi në gëlltitje, qepalla të varura