A është urina juaj e errët? A jeni të lodhur gjatë gjithë kohës? Mund të jetë PNH (Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës)!

A keni edhe ju një ndryshim në ngjyrën e urinës kur zgjoheni në mëngjes, duke u kthyer në të kuqe të errët, kafe ose ndonjëherë të zezë? Apo ndiheni shumë të lodhur dhe të rraskapitur pa asnjë arsye gjatë gjithë ditës? Këto mund të duken si gjëra normale të cilave nuk u kushtojmë shumë vëmendje në jetën tonë të përditshme. Megjithatë, ndonjëherë këto simptoma të vogla kanë nevojë për pak vëmendje, pasi ato mund të fshehin një gjendje të rrallë, por serioze shëndetësore. Sot do të flasim për një gjendje të tillë që lidhet me gjakun, PNH, ose `(Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës)`. Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është PNH? Le ta kuptojmë thjesht

Pra, çfarë është "Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës" ose PNH? Në fakt është një çrregullim shumë i rrallë i gjakut. Nëse shikoni kuptimin e emrit:

• "Paroksizmal" do të thotë i papritur, që ndodh krejt papritur.
• "Nokturnal" do të thotë që lidhet me natën.
• "Hemoglobinuria" është prania e një proteine ​​të gjakut të quajtur "Hemoglobinë" në urinë. Kjo "Hemoglobinë" është ajo që e bën gjakun tonë të duket i kuq. Pra, kur kjo ekskretohet me urinën, urina bëhet me ngjyrë të errët.

Thënë thjesht, PNH është një gjendje në të cilën sistemi juaj imunitar sulmon dhe shkatërron qelizat tuaja të kuqe të gjakut . Mjekët e quajnë këtë "hemolizë" ose zbërthim i qelizave të kuqe të gjakut. Një nga simptomat kryesore të kësaj është urina e errët, e kuqe/kafe kur urinoni natën ose në mëngjes herët.

Megjithatë, kjo urinë e errët është vetëm një simptomë e PNH-së. Nëse kjo gjendje nuk trajtohet siç duhet, mund të çojë në gjendje serioze siç janë anemia , sëmundja kronike e veshkave ose mpiksjet e gjakut në enët e gjakut . Për fat të mirë, tani ekzistojnë ilaçe efektive që parandalojnë dëmtimin e qelizave të gjakut nga PNH-ja.

Kush mund ta zhvillojë këtë?

PNH është një sëmundje shumë e rrallë. Sipas statistikave, rreth 6 nga 1 milion njerëz diagnostikohen rishtazi me këtë sëmundje çdo vit. Më shpesh, kjo gjendje shihet si tek burrat ashtu edhe tek gratë midis moshës 30 dhe 40 vjeç. Megjithatë, thuhet gjithashtu se gratë kanë pak më shumë gjasa të zhvillojnë PNH sesa burrat.

Një gjë tjetër është se ndonjëherë njerëzit me sëmundje të tjera të palcës së kockave, për shembull, gjendje si `(Anemia Aplastike)` ose `(Sindroma Mielodisplastike)`, gjithashtu mund të zhvillojnë PNH më vonë.

Cili është ndryshimi midis Hemoglobinurisë dhe Hematurisë ?

Ndihesh pak i hutuar kur dëgjon këto dy fjalë ( konfuzion)- konfuzion, kjo është tamilisht, duhet ta shmang. Më lejoni ta rifrazoj: Mund të ngatërroheni pak kur t'i dëgjoni këto dy fjalë.) Mund të ngatërroheni pak kur t'i dëgjoni këto dy fjalë. Sepse në të dyja rastet, ajo që ndodh është se duket sikur ka gjak në urinë.

• Hematuria është prania e qelizave të kuqe të gjakut në urinën tuaj.
• Hemoglobinuria (kjo është ajo që shohim në PNH-në tonë) është prania e një proteine ​​të quajtur hemoglobinë në urinë. Kur qelizat e kuqe të gjakut zbërthehen, kjo hemoglobinë lirohet dhe shtohet në urinë.

Thënë thjesht, njëri shkon në të gjitha qelizat, dhe tjetri shkon në substancën e kuqe që del kur qelizat shpërbëhen.

Çfarë e shkakton PNH-në? Pse ndodh kjo?

Shkaku kryesor i hipertensionit të pankreasit është një defekt në një gjen në trupin tonë. Ky defekt gjenetik ndikon në funksionimin e dy llojeve të qelizave të gjakut, qelizave të kuqe të gjakut dhe trombociteve. Kjo fillon një zinxhir ngjarjesh që çon në probleme njëra pas tjetrës, ndonjëherë edhe në gjendje kërcënuese për jetën.

E gjitha fillon në palcën e kockave . E dini, palca e kockave është si fabrika e gjakut në trupin tonë. Këtu krijohen qelizat staminale. Këto qeliza staminale më vonë zhvillohen në qeliza të kuqe të gjakut, qeliza të bardha të gjakut dhe trombocite.

Në PNH, një mutacion ose ndryshim në një gjen të quajtur "PIGA" ndodh në një qelizë të vetme staminale. Kjo qelizë staminale e mutuar ndahet dhe prodhon më shumë qeliza staminale me defekte të ngjashme. Këto qeliza staminale me defekte më pas prodhojnë qeliza të kuqe të gjakut dhe trombocite me defekte.

Si ndikon ky ndryshim gjenetik në qelizat e kuqe të gjakut?

Mendojeni kështu: sistemi ynë imunitar është si forca mbrojtëse e vendit tonë. Një nga forcat e tij speciale quhet 'Sistemi i Komplementit' . Detyra e tyre është të luftojnë mikrobet dhe infeksionet që hyjnë në trup. Megjithatë, ndonjëherë proteinat në këtë '(Sistem Komplementi)' fillojnë të sulmojnë gabimisht qelizat tona të kuqe të gjakut të shëndetshme.

Një qelizë e kuqe normale dhe e shëndetshme gjaku ka një shtresë proteine ​​mbrojtëse si mburojë për ta mbrojtur atë nga sulme të tilla. Gjeni `PIGA` i përmendur më parë ndihmon në krijimin e kësaj mburoje mbrojtëse. Pra, kur gjeni `PIGA` pëson mutacion, ai nuk mund ta krijojë siç duhet këtë mburojë mbrojtëse. Pastaj, ja çfarë ndodh:

1. Sulmi dhe Shpërbërja: Kur "Sistemi juaj i Komplementit" sulmon këto qeliza të kuqe të gjakut të pambrojtura, ato qeliza shpërbëhen dhe prishen lehtësisht. E gjithë "Hemoglobina" brenda qelizave të kuqe të gjakut - domethënë proteina e kuqe që mbart oksigjen - lirohet në gjak. Mjekët e quajnë këtë "Hemoglobinë e Lirë" .

2. Dështimi i sistemit të pastrimit:Normalisht, trupat tanë kanë një substancë të quajtur "Haptoglobinë" që bllokon dhe largon këtë hemoglobinë të lirë. Por në PNH, numri i qelizave të kuqe të gjakut që zbërthehen është aq i lartë sa ky ekip pastrimi nuk mund të përballojë.

3. Mungesa e oksidit nitrik: Trupi përdor një mënyrë tjetër për të menaxhuar këtë hemoglobinë të tepërt, dhe kjo është një kimikat i quajtur oksid nitrik. Por edhe ky mbaron shpejt. Kur trupi juaj nuk ka mjaftueshëm oksid nitrik, ju mund të përjetoni papritmas dhimbje të forta dhe të dhimbshme në muskujt e stomakut, ezofagun (tubi që shkon nga fyti në stomak) dhe muskujt e shpinës.

4. Anemia: Nga njëra anë, kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen, nga ana tjetër, ka shumë presion mbi palcën e kockave për të prodhuar qeliza të reja të kuqe të gjakut. Megjithatë, kur ato nuk mund të prodhohen me të njëjtën shpejtësi siç shkatërrohen, numri i qelizave të kuqe të gjakut në trup zvogëlohet. Kjo është ajo që ne e quajmë anemi .

5. Dëmtimi i veshkave: Kjo hemoglobinë e tepërt dëmton edhe veshkat. Thuhet se njerëzit me hipertension të veshkave kanë një rrezik gjashtëfish më të lartë për të zhvilluar sëmundje kronike të veshkave .

6. Urinë e errët: Së fundmi, kjo hemoglobinë e lirë ndikon edhe në urinë. Shumë njerëz me hipertension të tipit PNH mund të vënë re urinë të errët kur urinojnë natën ose herët në mëngjes. Kjo ndodh sepse përqendrimi i hemoglobinës në urinë rritet, duke e bërë urinën të errët.

Thënë thjesht, për shkak të defektit në gjenin `PIGA`, mburoja mbrojtëse e qelizave të kuqe të gjakut humbet dhe ato shkatërrohen nga vetë sistemi imunitar, duke shkaktuar një zinxhir problemesh.

Si ndikon ky ndryshim gjenetik në trombocitet?

Trombocitet janë një lloj tjetër i rëndësishëm qelizash në gjakun tonë. Ato ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes duke formuar mpiksje gjaku. Mutacioni në gjenin PIGA ndikon në qelizat staminale që prodhojnë qelizat e kuqe të gjakut, si dhe në qelizat staminale që prodhojnë trombocitet.

Kjo bën që trombocitet difektoze të formojnë më shumë mpiksje gjaku se normalja . Kjo do të thotë që mpiksjet e gjakut mund të formohen në vende ku nuk nevojiten, brenda enëve të gjakut. Kjo quhet `(Trombozë)` (trombozë). Kjo është shumë e rrezikshme, sepse nëse këto mpiksje gjaku udhëtojnë në tru, zemër ose mushkëri, ato mund të jenë kërcënuese për jetën.

Cilat janë simptomat e PNH-së?

Edhe pse emri PNH rrjedh nga një simptomë e vetme (urina e errët), shumë njerëz me PNH vizitojnë së pari një mjek për shkak të lodhjes ekstreme dhe të vazhdueshme që ua vështirëson kryerjen e aktiviteteve të tyre të përditshme . Ky është simptoma më e zakonshme që paraqitet.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Vështirësi në frymëmarrje (`(Dispnea)`)
• Probleme me veshkat (p.sh., ulje e urinimit, ënjtje e këmbëve)
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (Disfagia)
• Spazma e ezofagut
• Dhimbje stomaku
• Dhimbje shpine
• Mosfunksionim seksual mashkullor (`(Mosfunksionim erektil)`)

Nëse keni një ose më shumë nga këto simptoma, veçanërisht së bashku me një ndryshim në ngjyrën e urinës, është mirë që patjetër të kërkoni ndihmë mjekësore.

Si e diagnostikojnë mjekët PNH-në? (Diagnoza)

Kur të vizitoni një mjek, ai do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do t'ju ekzaminojë. Pastaj, nëse dyshon se keni hipertension të tipit 1 (PNH), mund të bëjë disa teste për ta konfirmuar atë.

Kryesoret midis tyre janë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC me ndryshim): Kjo kontrollon për probleme të tjera të gjakut, të tilla si anemia dhe numërimi i ulët i trombociteve (trombocitopenia).
• Paneli Bazë Metabolik (BMP): Ky kontrollon funksionin e veshkave dhe simptomat e sëmundjes kronike të veshkave.
• Analiza e urinës: Kjo mund të zbulojë gjëra të tilla si prania e hemoglobinës në urinë (hemoglobinuria) dhe depozitimi i tepërt i hekurit (hemosideroza).
• Numri i retikulociteve: Retikulocitet janë qeliza të kuqe të gjakut të papjekura. Këto numërohen për të parë nëse palca e kockave po prodhon qeliza të kuqe të gjakut të shëndetshme.
• Testi i Haptoglobinës: Kjo proteinë është përgjegjëse për largimin e produkteve të mbeturinave nga qelizat e kuqe të gjakut të prishura. Nivelet e ulëta mund të tregojnë shpërbërje të tepërt të qelizave të kuqe të gjakut.
• Testi i Laktat Dehidrogjenazës (LDH): LDH është një enzimë që gjendet brenda qelizave të kuqe të gjakut. Nivelet e larta të kësaj në gjak tregojnë se qelizat e kuqe të gjakut po shkatërrohen.
• Testi i Funksionit të Mëlçisë: Ky test mat nivelin e bilirubinës kur qelizat e kuqe të gjakut zbërthehen.

Bazuar në rezultatet e këtyre testeve, nëse mjeku ka dyshime të mëtejshme për PNH, ai mund të urdhërojë një analizë të veçantë gjaku të quajtur "Flow Citometry". Kjo është ajo që mund të identifikojë me saktësi qelizat e kuqe të gjakut që kanë PNH.

Cilat janë trajtimet për PNH-në?

Në të kaluarën, PNH konsiderohej një sëmundje shumë e rrezikshme dhe e vështirë për t’u trajtuar. Në atë kohë, trajtimi kryesor ishin transfuzionet e rregullta të gjakut për të trajtuar aneminë. Megjithatë, njerëzit me PNH zakonisht jetonin nga 10 deri në 22 vjet pas diagnozës. E vetmja mënyrë për ta kuruar plotësisht PNH ishte t'i nënshtroheshim një transplanti alogjenik të qelizave staminale . Dhe kjo nuk është diçka që të gjithë mund ta bëjnë.

Por, situata është shumë ndryshe tani!

Për fat të mirë, tani ekzistojnë terapi shumë efektive dhe të synuara për PNH-në. Këto quhen frenues të komplementit.Ajo që bëjnë këto barna është të ndalojnë "Sistemin e Komplementit" nga sulmi dhe shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut.

Studimet kanë treguar se pacientët me hipertension postnatal që marrin këto trajtime të reja mund të jetojnë një jetëgjatësi normale, njësoj si dikush pa hipertension postnatal. Ky është vërtet një arritje e madhe!

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Po, këto ilaçe `(Frenues të Komplementit)` mund të kenë disa efekte anësore. Për shembull, disa njerëz mund të përjetojnë gjëra të tilla si dhimbje koke dhe të përziera. Megjithatë, lajmi i mirë është se shumica e këtyre efekteve anësore zhduken brenda pak ditësh nga fillimi i trajtimit. Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

A mund të parandalohet PNH? A mund të shërohet?

Meqenëse PNH shkaktohet nga një mutacion gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë.

Sa i përket trajtimit, ilaçet e reja "Frenuese të Komplementit" mund të ndalojnë dëmtimin e qelizave të kuqe të gjakut dhe trombociteve të shkaktuara nga PNH. Kjo do të thotë që sëmundja mund të kontrollohet. Shumë pacientë me PNH mund të kenë nevojë për trajtim shtesë për gjendje të tilla si anemia. Siç u përmend më parë, megjithëse një "Transplant i Qelizave Staminale" është i mundur, është një trajtim shumë kompleks. Me ilaçet aktuale, sëmundja mund të menaxhohet mirë dhe njerëzit mund të jetojnë një jetë normale.

Si kujdeseni për veten si dikush me PNH?

Edhe me trajtim, është shumë e rëndësishme që ju të ndërmerrni hapa për të parandaluar mpiksjen e gjakut nëse keni PNH. Për shembull:

• Nëse dikush me hipertension të tipit 1 duhet t'i nënshtrohet një ndërhyrjeje kirurgjikale , ekziston rreziku i mpiksjes së gjakut dhe gjakderdhjes së tepërt gjatë procedurës. Prandaj, mjekët janë veçanërisht të kujdesshëm në lidhje me këtë.
• Shtatzënia paraqet rreziqe shëndetësore për gratë me hipertension të palindur (PNH), si për veten e tyre ashtu edhe për fëmijën e tyre të palindur. Prandaj, është thelbësore të jeni nën mbikëqyrjen e një specialisti para dhe gjatë gjithë shtatzënisë.

Mjeku juaj do t'ju këshillojë për ndryshimet që duhet të bëni në stilin tuaj të jetesës, gjërat që duhet t'i kushtoni vëmendje ( vëmendje , kjo është sanskritisht/malajalamisht, duhet ta shmang. Më lejoni ta rifrazoj: ndryshimet që duhet të bëni në stilin tuaj të jetesës, gjërat që duhet t'i kushtoni vëmendje.) ndryshimet që duhet të bëni në stilin tuaj të jetesës, gjërat që duhet t'i kushtoni vëmendje. Është shumë e rëndësishme të ndiqni këtë këshillë.

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme (Mesazhi për të marrë në shtëpi)

PNH, ose "Hemoglobinuria Paroksizmale e Natës", është një çrregullim i rrallë por potencialisht serioz i gjakut. Rreth 20 vjet më parë, të prekurit kishin mundësi të kufizuara trajtimi dhe një të ardhme të pasigurt.

Por sot, situata është krejtësisht e ndryshme! Falë trajtimeve të reja dhe moderne, njerëzit me hipertension të tipit 1 mund të ruajnë qelizat e gjakut, të shmangin ndërlikimet serioze dhe të jetojnë jetë të plotë e të shëndetshme.

Nëse diagnostikoheni me PNH, mos u frikësoni. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë opsionet e trajtimit që janë më të mirat për ju. Edhe pse trajtimi nuk e kuron plotësisht PNH-në, ai mund të ndihmojë në parandalimin e problemeve serioze shëndetësore të shkaktuara nga sëmundja dhe t'ju ndihmojë të jetoni një jetë të shëndetshme. Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur nëse keni simptoma dhe të ndiqni trajtimin saktësisht siç është përshkruar.

` PNH, Hemoglobinuri Paroksizmale e Natës, Sëmundje të Gjakut, Hemoglobinuri, Anemi, Mpiksje e Gjakut, Sëmundje të Veshkave