A jeni një nënë e ardhshme? Apo po planifikoni të bëheni së shpejti? Atëherë sot do të flasim për disa teste të veçanta që do t'ju ndihmojnë të mësoni më shumë rreth shëndetit tuaj dhe të foshnjës suaj të palindur. Këto janë ato që ne i quajmë ' testime gjenetike'. Shumica e këtyre testeve nuk janë të detyrueshme, por informacioni që ato ofrojnë mund të jetë një ndihmë e madhe në planifikimin e së ardhmes për ju dhe familjen tuaj.
Para shtatzënisë: Shqyrtimi i bartësve gjenetikë
Thënë thjesht, le të shohim së pari se kush është një "bartës". Imagjinoni që keni një gjen për një sëmundje të caktuar në gjenet tuaja, por nuk e keni sëmundjen. Atëherë quheni "bartës". Pra, ky test mund t'ju tregojë nëse ju dhe partneri juaj e mbani gjenin për një sëmundje të caktuar, dhe nëse po, cila është gjasa që fëmija juaj ta trashëgojë atë gjen.
Edhe pse ky test mund të bëhet para ose gjatë shtatzënisë, është më e dobishme ta bëni para shtatzënisë. Mjeku juaj do të marrë një mostër gjaku ose pështyme nga ju për të kryer këtë test. Ekzistojnë disa gjendje kryesore që zakonisht kontrollohen me këtë test.
| Gjendjet kryesore gjenetike të testuara për |
|---|
| Fibroza Cistike |
| Sindroma e brishtë X |
| Sëmundja e qelizave drapër |
| Sëmundja Tay-Sachs |
| Atrofia Muskulare Kurrizore |
Disa grupe etnike kanë më shumë gjasa të jenë bartës të sëmundjeve të caktuara. Për shembull, njerëzit me prejardhje afrikane, mesdhetare dhe aziatike juglindore kanë më shumë gjasa të jenë bartës të anemisë drepanocitare. Pra, bisedoni me mjekun tuaj për historinë tuaj familjare dhe vendosni nëse duhet të testoheni për këtë gjendje.
Testet gjatë tremujorit të parë (brenda 3 muajve) të shtatzënisë
Pasi të mbeteni shtatzënë, ka disa teste që mund t'ju ndihmojnë të zbuloni rreziqet shëndetësore të foshnjës suaj. Këto quhen teste depistuese . Ato shqyrtojnë vetëm nëse jeni në 'rrezik' për një sëmundje të caktuar.
- Testimi i ADN-së fetale pa qeliza: Çuditërisht, gjaku juaj përmban sasi të vogla të ADN-së së foshnjës suaj. Pra, rreth javës së 10-të të shtatzënisë, një mostër gjaku e marrë nga ju mund të përdoret për të testuar ADN-në e foshnjës suaj për të parë nëse jeni në rrezik për gjendje të caktuara (p.sh., sindroma Daun, trisomia 18, trisomia 13).
- Ekzaminimi sekuencial dhe ekzaminimi i integruar: Të dyja këto metoda kombinojnë një skanim me ultratinguj dhe një analizë gjaku për të kontrolluar sindromën Daun, trisominë 18 dhe probleme të tjera që mund të ndikojnë në trurin dhe palcën kurrizore të foshnjës. Këto teste fillojnë midis javës së 10-të dhe të 13-të .
Gjëja e rëndësishme është që këto janë vetëm teste depistuese. Nëse ato tregojnë se mund të ketë një problem, mjeku juaj do të rekomandojë teste të tjera specifike për ta konfirmuar atë.
Testet e kryera në tremujorin e dytë (midis 3-6 muajsh)
Në këtë fazë të shtatzënisë, ka disa teste të rëndësishme.
- Ekzaminimi i serumit të nënës me kuadriceps: Ky është gjithashtu një test gjaku. Ai mat disa lloje proteinash në gjakun tuaj për të parë nëse foshnja juaj është në rrezik për sindromën Daun , trisominë 18 ose probleme me trurin dhe palcën kurrizore. Kjo mund të bëhet midis javës së 15-të dhe të 21-të .
- Skanim i detajuar me ultratinguj (Skanim i anomalive): Ky skanim, i cili bëhet rreth javës së 20-të, është ndoshta i njohur për shumicën e njerëzve. Ai përdor valë zanore për të ekzaminuar organet e foshnjës. Mund të zbulojë defekte të lindjes, të tilla si probleme me zemrën, probleme me veshkat dhe qiellzën e çarë.
Testet diagnostikuese: Amniocenteza dhe CVS
Nëse një test depistues tregon se foshnja është në rrezik, këto janë testet që bëhen për ta konfirmuar atë 100% . Këto janë më të sakta se testet depistuese. Këto quhen Teste Diagnostikuese.
Të dyja këto teste janë më shumë se 99% të sakta.
Këto teste mund të identifikojnë me saktësi gjendjet gjenetike si sindroma Daun. Por jo të gjithë i bëjnë këto teste. Sepse, megjithëse shumë i vogël, ekziston rreziku i abortit spontan me këto teste. Prandaj, mjeku i sugjeron këto vetëm nëse një test depistues tregon një rrezik, ose nëse dëshironi të keni një test më të saktë.
| Test | Si ta bëni dhe kur |
|---|---|
| Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) | Një copë shumë e vogël indi merret nga placenta në mitër. Kjo bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të . |
| Amniocenteza | Një sasi e vogël lëngu amniotik hiqet përmes barkut tuaj duke përdorur një gjilpërë të hollë. Kjo është mënyra më e sigurt për t’u bërë midis javës së 15-të dhe të 20-të . |
Nëse mjeku juaj ju tregon për këtë lloj testi, kjo nuk do të thotë që ka patjetër një problem me foshnjën tuaj. Do të thotë vetëm se ai duhet të konfirmojë rezultatet e një testi të mëparshëm të shqyrtimit. Pra, flisni me kujdes me mjekun tuaj për këtë, kuptoni të mirat dhe të këqijat dhe merrni vendimin që është i duhuri për ju.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Shumica e këtyre testeve gjenetike janë teste opsionale, jo të detyrueshme, nga të cilat mund të zgjidhni.
- Testet e shqyrtimit (p.sh. ADN-ja pa qeliza, testi Quad screen) tregojnë vetëm rrezikun e një sëmundjeje, ndërsa testet diagnostikuese (p.sh. amniocenteza, testi CVS) e konfirmojnë përfundimisht një sëmundje.
- Nëse rezultati i një testi depistues është i rrezikshëm, kjo nuk do të thotë që foshnja juaj ka patjetër një problem. Është thjesht një arsye për të kërkuar testime të mëtejshme.
- Çdo test ka përfitime, disavantazhe dhe rreziqe unike. Është e rëndësishme t'i diskutoni të gjitha këto hapur me mjekun tuaj dhe të merrni një vendim të informuar.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න