A keni dëgjuar ndonjëherë për sindromën Rapp-Hodgkin ose sindromën AEC? Ndoshta jo. Këto janë gjendje shumë të rralla, që do të thotë se shumica e njerëzve nuk i prekin. Ato shkaktohen nga faktorë gjenetikë . Thënë thjesht, këto dy gjendje tani konsiderohen shumë të ngjashme, duke i përkasin të njëjtit grup sëmundjesh. Këto gjendje mund të ndikojnë në flokët, thonjtë, lëkurën, gjëndrat e djersës dhe dhëmbët tuaj. Pra, le të flasim për to pak më hollësisht, shumë thjesht.
Pse ndodh kjo situatë?
Në rregull, le të shohim së pari se çfarë e shkakton këtë. Çdo qelizë në trupin tonë ka diçka që quhet gjene. Ne i marrim këto nga nëna dhe babai ynë. Për të qenë të saktë, ne kemi dy kopje të secilit gjen, një nga nëna dhe një nga babai ynë.
Sindroma AEC shkaktohet nga një defekt në një nga gjenet tona, konkretisht në gjenin TP63 . Nëse një nga dy kopjet e gjenit TP63 ka këtë defekt, personi mund të zhvillojë sindromën AEC.
Ndonjëherë kjo gjendje trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Kjo do të thotë që një prind me këtë defekt gjenetik ka rreth 50% shanse për ta kaluar gjendjen te fëmija i tij. Por shumicën e kohës, është një gjendje e rastësishme, që do të thotë se ndodh në lindje pa ndonjë histori familjare. Pra, nuk ka nevojë të shqetësoheni për këtë.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Kjo është gjëja më e rëndësishme. Simptomat e sindromës AEC mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Edhe nëse njerëzit në të njëjtën familje e kanë këtë gjendje, simptomat që ata shfaqin mund të ndryshojnë. Pra, jo të gjithë do të kenë të njëjtin grup simptomash.
Le të shohim disa nga simptomat kryesore që mund të shihen në përgjithësi.
| Simptomë | Shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Buzë dhe qiellzë e çarë | Buza e sipërme nuk është formuar plotësisht, duke lënë një çarje. Mund të ketë edhe një çarje në qiellzën e sipërme të gojës. |
| Djersitje e zvogëluar | Trupi mund të ketë më pak ose aspak gjëndra djerse. Kjo rezulton në prodhim shumë të pakët djerse. Si rezultat, trupi mund të nxehet lehtësisht dhe të ndihet i nxehtë. |
| Qepalla të bashkuara | Qepallat mund të jenë të ngjitura së bashku, pjesërisht ose plotësisht të mbyllura. Mund të ketë gjithashtu probleme me kanalet e lotit, duke çuar në gjendje të tilla si sy të thatë dhe sy të kuq. |
| Probleme me rritjen | Fëmija mund të ketë probleme me rritjen dhe shtimin në peshë. |
| Humbja e dëgjimit | Kjo mund të vonojë të mësuarit e fëmijës për të folur. |
| Ndryshime në thonj | Thonjtë mund të mungojnë ose të kenë një formë të pazakontë. |
| Erozioni i lëkurës | Shtresa e sipërme e lëkurës po zhvishet në disa vende. Kjo mund të jetë kërcënuese për jetën e foshnjave të porsalindura. Prandaj, duhet treguar kujdes i veçantë me këtë. |
| Probleme dentare | Disa dhëmbë mund të mungojnë, mund të ketë boshllëqe të mëdha midis dhëmbëve, mund të shfaqen dhëmbë në formë koni dhe mbulesa e jashtme e dhëmbëve, e quajtur smalt, mund të hollohet. |
| Probleme me flokët | Mund të ketë shumë pak qime në kokë dhe fytyrë, dhe qimet që janë të pranishme mund të jenë të thata dhe të brishta. |
| Probleme me traktin urinar tek djemtë | Hapja e uretrës mund të jetë e vendosur në pjesën e poshtme të penisit në vend të vendndodhjes së saj normale. |
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Mjeku juaj zakonisht mund ta diagnostikojë këtë gjendje bazuar në simptomat, historinë mjekësore dhe ekzaminimin fizik. Kur këto simptoma bashkohen, mund të dyshohet për sindromën AEC.
Përveç kësaj, mund të bëhet një test gjenetik për të kontrolluar gjenin TP63 . Megjithatë, ky test nuk mund të bëhet në çdo laborator në Sri Lanka. Është një test disi i specializuar.
Prindërit që janë në rrezik për këtë gjendje mund të kenë mundësinë ta testojnë fëmijën e tyre para lindjes, gjatë shtatzënisë . Mund të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të mësoni më shumë.
Si trajtohet?
Meqenëse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, nuk mund të shërohet plotësisht. Por mos u shqetësoni , shumë nga simptomat e saj mund të trajtohen me sukses. Për ta bërë këtë, do t'ju duhet të punoni me një ekip mjekësh, jo vetëm me një. Për shembull:
- Kirurgë
- Dermatologë
- Dentistë
- Mjekët e syve
Mund t'ju duhet ndihmë nga specialistë në fusha të ndryshme. Është gjithashtu e rëndësishme që ju dhe familja juaj të kërkoni këshillim për t'ju ndihmuar të përballoni stresin e të jetuarit me një sëmundje kaq të rrallë.
Ja disa trajtime për simptomat kryesore:
| Trajtimi | Përshkrimi |
|---|---|
| Kirurgji për buzën dhe qiellzën e çarë | Këto çarje mund të riparohen me sukses me ndërhyrje kirurgjikale. |
| Trajtim për dhëmbët | Dhëmbët e përhershëm mund të zëvendësohen me implante dentare . Fëmijët e vegjël mund të përdorin proteza të lëvizshme. |
| Kirurgjia e qepallave | Ndërhyrja kirurgjikale kryhet për të ndarë qepallat e bllokuara. Ndonjëherë, nëse qepalla është e ngjitur në qepallë, ajo mund të ndahet pa ndërhyrje kirurgjikale. |
| Trajtim për lëkurën që qërohet | Plagët që janë qëruar nga lëkura duhet të trajtohen me shumë kujdes. Ndonjëherë mjeku mund t'ju këshillojë ta pastroni plagën me një tretësirë të dobët zbardhuese , siç është tretësira Dakins, për të vrarë mikrobet. |
| Për problemet me dëgjimin | Nëse humbja e dëgjimit dhe infeksionet e veshit zhvillohen për shkak të akumulimit të lëngjeve në vesh, trajtimi përfshin futjen e tubave të vegjël në vesh. |
| Terapi e të folurit | Ky trajtim është shumë i dobishëm për fëmijët që kanë probleme me të folurit për shkak të dëmtimit të dëgjimit ose qiellzës së çarë. |
| Zgjidhje shtesë | Mund të përdorni pika për sytë për të trajtuar sytë e thatë dhe paruke për të mbuluar rënien ose hollimin e flokëve. |
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma AEC është një gjendje gjenetike shumë e rrallë.
- Kjo nuk është një sëmundje ngjitëse. Kjo do të thotë se nuk përhapet nga një person tek tjetri nëpërmjet prekjes ose ndonjë mënyre tjetër.
- Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga një person në tjetrin, prandaj mos e krahasoni veten me të tjerët.
- Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë shumë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në menaxhimin e shumë simptomave dhe në një jetë normale.
- Për këtë, është shumë e rëndësishme të kërkohet ndihma e një ekipi mjekësh të specializuar në fusha të ndryshme.
- Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, ose nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me këtë, ju lutemi flisni me mjekun tuaj.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න