A jeni në dijeni të Atrofisë Muskulare Spinale (SMA)?

A keni ndjerë ndonjëherë sikur i vogli juaj është pak më i dobët se fëmijët e tjerë, ose se ka vështirësi ta mbajë qafën drejt? Apo ndoshta fëmija juaj më i madh po bie vazhdimisht ose ka vështirësi të ngjitet shkallëve? Mund të mendoni se këto janë gjëra normale dhe t'i shpërfillni, por sot do të flasim për një arsye serioze që ndonjëherë mund të jetë shkaku i tyre. Kjo është Atrofia Muskulare Kurrizore , ose SMA siç e quajmë ne mjekët.

Në rregull, çfarë është kjo SMA?

Thënë thjesht, kjo është një sëmundje gjenetike. Që muskujt në trupin tonë të lëvizin dhe të funksionojnë, një mesazh duhet të vijë nga truri tek ata muskuj. Këto mesazhe përcillen nga qeliza nervore të veçanta (neurone motorike) në palcën kurrizore. Për të qenë të saktë, këto qeliza nervore janë ato që u japin komandën muskujve të "tkurren" dhe të "zgjaten".

Në SMA, një defekt gjenetik bën që këto qeliza nervore të dobësohen gradualisht dhe të vdesin. Mendojeni si një tel që mbart energji elektrike në një pajisje elektrike që dëmtohet gradualisht, duke zvogëluar sasinë e energjisë elektrike që mund të mbartë. Në të njëjtën mënyrë, ndërsa qelizat nervore dobësohen, edhe mesazhet që ato u dërgojnë muskujve dobësohen. Si rezultat, muskujt gradualisht tkurren dhe humbasin forcën për shkak të mungesës së përdorimit. Kjo është ajo që ne e quajmë atrofi muskulore.

Cilat janë llojet kryesore të SMA-së?

SMA nuk i prek të gjithë njësoj. Ajo ndahet në disa lloje kryesore bazuar në moshën në të cilën fillojnë simptomat dhe ashpërsinë e sëmundjes. Pikat e zhvillimit që një fëmijë arrin gjatë zhvillimit të tij - të tilla si mbajtja e qafës, ulja dhe ecja - janë shumë të rëndësishme në këtë klasifikim.

Për ta bërë më të lehtë për t'u kuptuar, le t'i shohim këto lloje në një tabelë.

Tani le të flasim për secilin prej këtyre llojeve në pak më shumë detaje.

SMA tipi 1 (sëmundja Werdnig-Hoffmann)

Ky është lloji më i zakonshëm dhe i rëndë. Këto foshnje shfaqin simptoma para se të mbushin 6 muaj. Në shumicën e rasteve, simptomat fillojnë të shfaqen që në moshën 3 muajshe. Kjo është një përvojë shumë e dhimbshme për një nënë dhe një baba. Foshnja ndihet e pajetë. Si një kukull lecke. Qafa nuk mund të mbahet drejt. Gjymtyrët varen poshtë. Meqenëse është e vështirë të pihet qumësht dhe madje të gëlltitet ushqimi, mund të ndodhin mangësi ushqyese. Gjithashtu, muskujt që ndihmojnë në frymëmarrje dobësohen, kështu që rreziku i infeksioneve të frymëmarrjes është i lartë. Fakti i trishtueshëm është se shumë nga këta fëmijë nuk mbijetojnë 2 vjet.

SMA tipi 2 (sëmundja Dubowitz)

Ky është një lloj i ashpërsisë së ndërmjetme. Imagjinoni, fëmija juaj është ulur mirë dhe luan, por nuk përpiqet të ngrihet ose të ecë deri në 6-7 muaj. Ky është lloji i dytë i gjendjes. Simptomat zakonisht fillojnë përpara se fëmija të mund të ngrihet dhe të ecë vetë. Këta fëmijë mund të kenë pak më shumë forcë në krahë sesa në këmbë. Por ata nuk janë në gjendje të ngrihen dhe të ecin vetë. Ndërsa rriten, ndoshta në adoleshencë, ata mund të kenë nevojë për mbështetje për t'u ulur. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit, kështu që kjo duhet të merret parasysh gjithashtu. Në varësi të ashpërsisë së simptomave, jetëgjatësia mund të jetë më e shkurtër se normale.

SMA tip 3 (sindroma Kugelberg-Welander)

Kjo është një formë relativisht e lehtë. Simptomat e këtij lloji shfaqen nga 1 vjeç e gjysmë (18 muaj) deri në adoleshencë. Këta fëmijë mund të ecin dhe të qëndrojnë vetë. Megjithatë, problemi është se ata rrëzohen shpesh, kanë vështirësi në vrapim dhe kërcim, dhe e kanë shumë të vështirë të ngrihen nga një karrige ose të ngjiten shkallët. Ndërsa muskujt dobësohen me kalimin e kohës, ata mund të kenë nevojë për ndihmën e një karroce me rrota më vonë në jetë. Por lajmi i mirë është se këta fëmijë mund të jetojnë një jetë normale.

SMA tipi 4 (SMA e të rriturve)

Ky është një lloj shumë i rrallë. Simptomat fillojnë në moshë madhore, zakonisht në të 20-at ose 30-at. Mund të përjetoni dobësi të lehtë në krahë dhe këmbë, dhe ndonjëherë gulçim. Këto simptoma zhvillohen aq ngadalë sa disa njerëz as nuk e dinë që e kanë sëmundjen për vite me radhë. Kjo nuk ndikon në jetëgjatësinë.

Çfarë bëni nëse shihni simptoma të tilla?

Nëse dyshoni se fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat e listuara në këtë artikull, ju lutemi mos u frikësoni dhe konsultohuni menjëherë me një mjek të kualifikuar, veçanërisht me një pediatër. Mos u përpiqni të diagnostikoni veten bazuar në internet ose thashetheme. Kjo mund të jetë e rrezikshme. Mjeku do ta ekzaminojë fëmijën tuaj dhe, nëse është e nevojshme, do t'ju referojë për analiza gjenetike për të konfirmuar natyrën e saktë të gjendjes. Nëse gjendja konfirmohet, do të informoheni për llojin specifik të menaxhimit, fizioterapinë dhe trajtimet e reja dhe në zhvillim.