A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të mësojmë rreth Sindromës Stickler

A ka shpesh i vogli juaj probleme me sytë, humbje të dëgjimit ose dhimbje të kyçeve? Ndoshta këto gjëra shoqërohen me disa ndryshime në fytyrë, mund të jetë shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë gjendje për të cilën po flasim sot. Edhe pse ky është një emër pak i panjohur për ju, është shumë e vlefshme për ju si nënë ose baba të jeni të vetëdijshëm për këtë gjendje. Sepse sa më shpejt ta dalloni, aq më shumë mundësi keni për ta ndihmuar fëmijën tuaj.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Stickler?

Në rregull, le ta kuptojmë këtë shumë thjesht. Imagjinoni që trupi ynë është një ndërtesë e ndërtuar bukur. Në këtë ndërtesë, gjithçka si tullat, muret dhe çatia ka një llaç çimentoje që i mban të gjitha së bashku dhe u jep atyre forcë dhe formë, apo jo? Në mënyrë të ngjashme, çdo organ në trupin tonë si kockat, lëkura, sytë dhe veshët ka një rrjet të veçantë indesh që i mban të gjitha së bashku dhe u jep atyre forcë dhe fleksibilitet. Ne i quajmë këto inde lidhëse .

Sindroma Stickler është një gjendje e shkaktuar nga një defekt në gjenet që udhëzojnë prodhimin e indit lidhës. Ashtu siç ndodh me një ndërtesë kur cilësia e llaçit të çimentos ulet, kur ky ind lidhës dobësohet, pjesë të ndryshme të trupit tonë mund të preken, veçanërisht zhvillimi i syve, veshëve, kyçeve dhe fytyrës . Kjo është një gjendje e trashëgueshme.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Në fakt, kjo nuk është një sëmundje shumë e zakonshme. Sipas statistikave, kjo gjendje ndodh tek rreth një deri në tre nga çdo 7,500 deri në 10,000 të porsalindur. Megjithatë, ndonjëherë këto simptoma janë shumë delikate. Prandaj, ka raste kur simptomat e disa fëmijëve nuk diagnostikohen. Prandaj, mund të ketë më shumë pacientë në komunitet sesa raportohen në të vërtetë.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Kjo është pjesa më e rëndësishme. Simptomat e sindromës Stickler mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa nga këto simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë shumë. Ashpërsia e simptomave gjithashtu ndryshon. Për ta bërë më të lehtë për t'u kuptuar, le t'i ndajmë këto simptoma në kategori.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të sindromës Stickler?

Po, kjo sëmundje ndahet në disa lloje kryesore në varësi të mutacionit gjenetik që e shkakton dhe natyrës së simptomave. Aktualisht, janë identifikuar 6 lloje. Megjithatë, tre llojet e para janë më të zakonshmet.

• Tipi I: Ky është lloji më i zakonshëm. Karakterizohet nga miopia dhe humbja e lehtë e dëgjimit.
• Tipi II: Kjo shoqërohet me humbje të rëndë të dëgjimit së bashku me dëmtim të shikimit.
• Tipi III: Humbja e dëgjimit dhe problemet me kyçet janë të zakonshme në këtë lloj. E veçanta është se sytë nuk preken në këtë lloj.
• Llojet IV, V dhe VI: Këto lloje janë shumë të rralla dhe mund të shkaktojnë efekte më serioze në sy, veshë dhe sistemin skeletor.

Pse po ndodh kjo? Cila është arsyeja për këtë?

Siç thashë më parë, arsyeja kryesore për këtë është një defekt gjenetik. Kolagjeni është proteina kryesore në indet lidhëse të trupit tonë. Ky kolagjen është si "mishra" e trupit. Ekzistojnë disa lloje gjenesh që udhëzojnë prodhimin e këtij kolagjeni. Për shembull, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Një person me sindromën Stickler ka një mutacion ose defekt në një nga këto gjene. Si rezultat, trupi nuk është në gjendje të prodhojë kolagjenin me cilësinë e kërkuar. Kjo është ajo që shkakton të gjitha problemet e përmendura më parë.

Si e merr këtë një fëmijë?

Kjo është kryesisht një çështje brezash.

• Më shpesh: Nëse njëri nga prindërit ka mutacionin gjenik, fëmija ka 50% shanse ta trashëgojë atë. Ne e quajmë këtë model "autosomal dominant".
• Rrallë: Edhe nëse të dy prindërit janë të shëndetshëm, është e mundur që të dy të mbajnë gjenin e mutuar pa shfaqur simptoma, dhe fëmija mund t'i trashëgojë të dy dhe të zhvillojë këtë gjendje (autosomale recesive).
• Shumë e rrallë: Ndonjëherë kjo gjendje mund të ndodhë si një mutacion gjenetik i rastësishëm, pa e pasur askush në familje.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Nëse dyshoni se fëmija juaj ka këto simptoma, kur të vizitoni një mjek, ai do të kryejë disa teste për të provuar të konfirmojë sëmundjen.

• Ekzaminim i plotë fizik: Mjeku shqyrton me kujdes tiparet e fytyrës së fëmijës, qiellzën e sipërme, sytë, veshët dhe nyjet.
• Historia mjekësore familjare: Të pyeturit nëse dikush në familje ka pasur këto simptoma është shumë e rëndësishme për diagnozën.
• Ekzaminimi i shikimit dhe dëgjimit: Teste të veçanta kryhen nga një oftalmolog dhe një specialist i veshit, hundës dhe fytit.
• Testet e imazherisë: Teste të tilla si rrezet X përdoren për të kontrolluar çdo anomali në shpinë ose nyje.
• Testimi gjenetik: Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar përfundimisht sëmundjen. Mund të merret një mostër gjaku për të identifikuar mutacionin specifik gjenetik që e shkakton atë.

Si trajtohet?

Para së gjithash, sindroma Stickler nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme. Sepse është një gjendje gjenetike. Por mos u shqetësoni. Ekzistojnë trajtime shumë efektive për të kontrolluar simptomat dhe ndërlikimet e shkaktuara nga kjo sëmundje. Trajtimi planifikohet sipas simptomave të secilit pacient.

• Kirurgjia: Mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar një qiellzë të çarë, për të rilidhur një retinë të shkëputur (kjo duhet të bëhet shumë shpejt), për të ndihmuar me problemet e frymëmarrjes dhe për të riparuar ose zëvendësuar nyjet e dëmtuara.
• Syzet dhe lentet korrigjuese: Personat me dëmtime të shikimit kërkojnë përdorimin e syzeve ose lenteve të kontaktit.
• Aparatet e dëgjimit: Këto janë shumë të dobishme për njerëzit me humbje të dëgjimit.
• Fizioterapia: Rekomandohen ushtrime për të forcuar muskujt përreth nyjeve, për të përmirësuar lëvizshmërinë e nyjeve dhe për të zvogëluar dhimbjen.
• Qetësues dhimbjesh: Mjeku do të përshkruajë ilaçet e duhura për të kontrolluar dhimbjet e kyçeve.
• Trajtim dentar dhe ortodontik: Nëse ka ndonjë problem me pozicionin e dhëmbëve, trajtimi mund të jetë i nevojshëm.

A është e mundur të jetosh një jetë normale me këtë gjendje?

Po, absolutisht. Edhe pse nuk ka kurë për këtë, kjo sëmundje nuk ndikon në jetëgjatësinë e një personi. Gjëja më e rëndësishme është të njihni simptomat herët, t'i trajtoni ato siç duhet dhe të qëndroni në kontakt të rregullt me ​​mjekun tuaj. Nëse kjo ndodh, shumica e njerëzve mund të jetojnë jetë normale, aktive dhe të përmbushura.

Në cilat situata duhet të shihni një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë sëmundje, kini kujdes për simptomat e mëposhtme. Nëse shfaqet ndonjë nga këto, vizitoni menjëherë mjekun tuaj.

• Nëse përjetoni dhimbje të forta të kyçeve .
• Nëse përjetoni shikim të turbullt, shkëndija drite, njolla lundruese ose hije në shikimin tuaj, këto mund të jenë shenja të shkëputjes së retinës. Kjo është një gjendje që kërkon kujdes mjekësor urgjent.
• Nëse fëmija ka vështirësi në të ngrënë ose të pirë.
• Nëse ka gjak, lëng si qelb që del nga vendi i ndërhyrjes kirurgjikale, ënjtje ose skuqje (këto janë shenja të infeksionit).
• Nëse keni ndonjë vështirësi në frymëmarrje , shkoni menjëherë pa vonesë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit më të afërt.

Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo sëmundje dhe ju planifikoni të keni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për marrjen e këshillimit gjenetik.

Sindroma Stickler, sëmundje gjenetike, sëmundje e indit lidhës, dëmtim i shikimit, humbje e dëgjimit, dhimbje e kyçeve