A ka fëmija juaj probleme me sytë, veshët dhe nyjet në të njëjtën kohë? Kjo mund të jetë Sindroma Stickler!

Ndonjëherë të vegjlit tanë sëmuren njëri pas tjetrit, apo jo? Por disa fëmijë mund të zhvillojnë papritmas disa probleme në dukje të palidhura, siç janë problemet me shikimin, problemet me dëgjimin dhe dhimbjet e kyçeve. A keni pasur një përvojë të ngjashme? Atëherë bëhet fjalë për një gjendje gjenetike të quajtur Sindroma Stickler, e cila mund të shkaktojë një gjendje të tillë. Edhe pse kjo mund të duket pak e komplikuar, le të flasim për të thjesht.

Çfarë është Sindroma Stickler? Për të qenë të saktë...

Thënë thjesht, sindroma Stickler është një gjendje gjenetike . Shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Ndikon kryesisht në indet lidhëse në trupin tonë. Ky ind lidhës është një lloj i veçantë indi që lidh, mbështet dhe u jep formë pjesëve të tjera të trupit tonë, siç janë organet dhe indet. Mendojeni si përdorimin e çimentos dhe telit për të mbajtur së bashku muret dhe çatinë e shtëpisë sonë. Ky ind lidhës është gjithashtu i rëndësishëm për trupin tonë.

Pra, në këtë rast të sindromës Stickler, indet lidhëse në vende si fytyra, veshët, sytë dhe nyjet preken më shumë. Për shkak të kësaj, disa fëmijë mund të kenë ndryshime të caktuara në fytyrë, siç është një qiellzë e çarë. Mund të ketë gjithashtu probleme me shikimin , dëgjimin dhe lëvizjen. Kjo nganjëherë quhet displazi Stickler.

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Kush ka më shumë gjasa ta zhvillojë atë?

Sindroma Stickler vlerësohet se prek një deri në tre nga çdo 7,500 deri në 10,000 të porsalindur. Megjithatë, për shkak se gjendja shpesh nuk diagnostikohet sa duhet, është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz vuajnë në të vërtetë nga kjo gjendje.

Sa i përket personit që e prek, kushdo mund ta preket nga sindroma Stickler. Megjithatë, nëse dikush në familje, domethënë një nënë, baba ose vëlla/motër, e ka këtë gjendje, rreziku që të tjerët ta zhvillojnë atë është më i lartë. Megjithatë, ndonjëherë, pa ndonjë histori familjare, kjo sëmundje mund të ndodhë edhe për shkak të një ndryshimi të rastësishëm në gjene ("mutacion gjenetik ") . Kjo do të thotë, nuk është domosdoshmërisht diçka e trashëguar.

Si ndikon Sindroma Stickler në trup?

Siç kemi folur më parë, kjo gjendje prek indin lidhës. Një nga funksionet kryesore të indit lidhës në trupin tonë është mbrojtja dhe mbështetja e indeve dhe organeve të tjera. Pra, kur ka një mutacion ose defekt në një gjen që e prodhon këtë ind lidhës, ai gjen nuk merr udhëzimet e duhura se si ta prodhojë këtë ind lidhës dhe si duhet të funksionojë.

Kjo është arsyeja pse, për dikë me sindromën Stickler,Shikimi, dëgjimi dhe lëvizja e kyçeve preken. Sytë, veshët dhe kyçet preken veçanërisht. Njerëzit me sindromën Stickler shpesh zhvillojnë artrit në fëmijëri . Megjithatë, me trajtimin e duhur, simptomat mund të kontrollohen dhe njerëzit me këtë gjendje mund të bëjnë jetë normale dhe aktive .

Cilat janë simptomat e kësaj? Si ta dallojmë?

Simptomat e sindromës Stickler mund të ndryshojnë nga personi në person . Jo të gjithë do t'i kenë të gjitha simptomat. Kjo është ajo që e bën kaq të veçantë. Për shembull, një fëmijë mund të ketë më shumë probleme me sytë, ndërsa një tjetër mund të ketë më shumë dhimbje të kyçeve.

Ekzistojnë disa kategori kryesore të simptomave që mund të shihen:

Probleme me kockat dhe kyçet:

• Fillimisht , nyjet mund të jenë tepër fleksibile , por me kalimin e kohës ato mund të fillojnë të ngurtësohen .
• Mund të ndodhë një lakim i shtyllës kurrizore, ose skoliozë .
• Artriti mund të zhvillohet në moshë të re. Imagjinoni sikur një fëmijë, as dhjetë vjeç, të zgjohej në mëngjes dhe të ankohej për dhimbje në nyje, duhet të shqetësoheni.

Probleme me dëgjimin dhe veshët:

• Humbja e dëgjimit mund të ndodhë në shkallë të ndryshme. Disa njerëz mund të përjetojnë vetëm një humbje të lehtë të dëgjimit, ndërsa të tjerë mund të përjetojnë shurdhim të plotë.

Probleme okulare:

• Miopia e rëndë do të thotë që vetëm objektet e afërta mund të shihen qartë, ndërsa objektet e largëta janë të turbullta.
• Retinë e shkëputur. Kjo mund të ndodhë papritur dhe kërkon trajtim të menjëhershëm.
• Katarakte .
• Rritja e presionit në sy, e cila quhet glaukomë.

Tipare të veçanta të dukshme në fytyrë:

Shpesh, forma e fytyrës së fëmijëve me këtë gjendje mund të ndikohet edhe në zhvillimin e tyre.

• Qiellza e çarë : Kjo do të thotë që ka një boshllëk në qiellzën e gojës.
• Nofulla e poshtme anomalisht e vogël dhe e zhytur (`mikrognathia`) : Kjo nganjëherë quhet `sekuenca Pierre Robin`. Kjo mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje dhe gëlltitje tek disa fëmijë.
• Fytyra bëhet e sheshtë dhe hunda bëhet e vogël.

Simptoma të tjera:

Përveç kësaj, mund të shfaqen simptoma të tjera:

• Vështirësi në frymëmarrje (sidomos tek fëmijët me mikrognathi).
• Vështirësi në ushqyerje tek të porsalindurit.
• Vështirësi në të nxënë për shkak të dëmtimit të shikimit dhe dëgjimit.

E rëndësishme: Jo të gjithë do t'i kenë të gjitha këto simptoma. Mos u shqetësoni nëse fëmija juaj ka një ose dy nga këto simptoma, por nëse shihni disa prej tyre së bashku, është më mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të Sindromës Stickler?

Po, identifikohen gjashtë lloje kryesore të sindromës Stickler. Ashpërsia dhe natyra e simptomave ndryshojnë në varësi të këtyre llojeve.

• Tipi I: Ky është lloji më i zakonshëm . Humbja e lehtë e dëgjimit dhe miopia janë simptomat kryesore.
• Tipi II: Ky preket më rëndë nga humbja e dëgjimit dhe miopia.
• Tipi III: Humbja e dëgjimit dhe problemet me kyçet janë simptomat kryesore. Simptomat e shikimit zakonisht mungojnë .
• Tipet IV, V dhe VI: Këto tipe janë shumë të rralla . Ato mund të kenë probleme të rënda me shikimin dhe dëgjimin. Ato gjithashtu mund të kenë simptoma më komplekse, siç janë zgjerimi i skajeve të kockave të gjata (displazia spondiloepifizare) dhe artriti.

Mjekët përcaktojnë se cilit lloj i përket një person bazuar në simptoma dhe teste.

Cili është shkaku i kësaj? Cili është ndikimi gjenetik?

Shkaku kryesor i sindromës Stickler është një mutacion gjenetik . Ky mutacion mund të ndodhë në cilindo nga gjashtë gjenet që udhëzojnë trupin tonë të prodhojë një proteinë të veçantë të quajtur kolagjen . Kolagjeni është gjëja kryesore që u jep indeve tona lidhëse fleksibilitetin dhe forcën e tyre. Mendojeni si një brez gome, i cili u jep atyre elasticitet dhe forcë.

Pra, kur ka një defekt në këto gjene, proteina e kolagjenit nuk prodhohet siç duhet. Kjo ndikon kryesisht në kolagjenin që përbën kërcin tonë dhe substancën e ngjashme me pelte brenda syve tanë. Midis këtyre gjeneve, gjenet si `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` janë kryesoret.

Nëse një fëmijë trashëgon një nga këto gjene të mutuara, ai mund të shfaqë simptoma të sindromës Stickler.

Si trashëgohen këto gjene?

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si kjo trashëgohet:

• Forma autosomale dominante:Ky është lloji më i zakonshëm (sidomos llojet I, II dhe III). Ajo që ndodh këtu është se edhe nëse njëri prind ka mutacionin e gjenit, ka një shans prej 50% që fëmija ta trashëgojë atë.
• Autosomal recesiv: Kjo është pak më e rrallë (mund të shihet në llojet IV, V dhe VI). Këtu, të dy prindërit duhet të jenë bartës të shëndetshëm . Domethënë, ata nuk kanë simptoma, por kanë një gjen të mutuar. Nëse po, ekziston një shans prej 25% që fëmija ta trashëgojë gjendjen.

Ndonjëherë, një mutacion i ri gjenetik (`mutacion de novo`) mund të ndodhë rastësisht , pa ndonjë histori familjare. Këto gjëra janë të vështira për t'u parashikuar paraprakisht.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Një mjek ndjek disa hapa për të diagnostikuar sindromën Stickler.

• Një histori e detajuar mjekësore familjare dhe ekzaminim fizik: Së pari, ju dhe fëmija juaj do të pyeteni për simptomat tuaja dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme. Më pas, fëmija juaj do të ekzaminohet për të parë nëse ka ndonjë tipar të veçantë në fytyrë, veshë, sy dhe nyje.
• Testet e shikimit dhe dëgjimit: Këto teste kryhen nga mjekë specialistë për të vlerësuar nivelin e shikimit dhe dëgjimit.
• Testet e imazherisë: Ndonjëherë mund të bëhen teste të tilla si rrezet X për të kontrolluar çdo anomali në kocka dhe nyje.
• Testimi gjenetik: Ky është testi kryesor që ndihmon në bërjen e një diagnoze përfundimtare. Merret një mostër gjaku ose indi dhe testohet për mutacionet gjenetike që shkaktojnë sindromën Stickler.

A mund të zbulohet kjo para se të lindë një fëmijë?

Po, ndonjëherë testimi gjenetik prenatal mund të identifikojë çdo anomali ose mutacion në gjenet e një foshnje. Megjithatë, një diagnozë përfundimtare zakonisht bëhet pasi foshnja të lindë, pasi të jenë kryer një ekzaminim i plotë fizik dhe teste të tjera të nevojshme për të konfirmuar simptomat.

Cilat janë trajtimet për Sindromën Stickler?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Aktualisht nuk ka kurë për sindromën Stickler. Por mos u shqetësoni. Ka shumë trajtime efektive për të kontrolluar simptomat dhe për të zvogëluar ndikimin e tyre . Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë gjërat më të rëndësishme. Sidomos në rastet e shkëputjes së retinës ose problemeve me kyçet, trajtimi i hershëm mund të parandalojë dëmtime të mëdha.

Metodat e trajtimit ndryshojnë në varësi të simptomave. Ja disa nga trajtimet kryesore:

• Përmirësoni shikiminSigurimi i syzeve ose lenteve të kontaktit.
• Sigurimi i aparateve të dëgjimit për të përmirësuar dëgjimin.
• Dhënia e ilaçeve për të zvogëluar dhimbjet e kyçeve.
• Nëse ka ndonjë shtrembërim ose keqpozicionim të dhëmbëve, mund të kryhet trajtim ortodontik për t'i korrigjuar ato.
• Terapi fizike ( si ushtrime të veçanta) për të forcuar nyjet dhe për të përmirësuar lëvizshmërinë.
• Kirurgjia:
• Ribashkimi i një retine të shkëputur (kirurgji e ribashkimit të retinës).
• Riparimi i çarjes së qiellzës.
• Nëse frymëmarrja është e vështirë, një tub i vogël mund të vendoset në qafë për ta bërë frymëmarrjen më të lehtë (ndoshta një trakeostomi).
• Riparoni ose zëvendësoni nyjet e dëmtuara.

Përmes këtij trajtimi, fëmijët dhe të rriturit me sindromën Stickler marrin ndihmë të madhe për të jetuar një jetë normale, të plotë dhe aktive .

A mund të parandalohet kjo situatë?

Sindroma Stickler është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet . Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje dhe ju planifikoni të keni një fëmijë, këshillimi gjenetik dhe testimi gjenetik mund t'ju ndihmojnë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje.

Çfarë mund të presësh kur jeton me Sindromën Stickler?

Edhe pse nuk ka kurë për këtë gjendje, ajo nuk ndikon në jetëgjatësinë e një personi . Kjo do të thotë që njerëzit me këtë gjendje jetojnë një jetëgjatësi normale si të gjithë të tjerët. Me monitorim të rregullt mjekësor, trajtim dhe mbështetje të nevojshme, shumë njerëz jetojnë jetë shumë aktive dhe të përmbushura.

Gjëja më e rëndësishme është diagnostikimi i sëmundjes në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme . Në këtë mënyrë, simptomat mund të menaxhohen shpejt dhe ndërlikimet që mund të lindin në të ardhmen mund të parandalohen.

Ndonjëherë simptomat mund të rikthehen edhe pas trajtimit. Për shembull, edhe nëse i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale për të hequr një retinë të shkëputur, gjendja mund të rikthehet. Prandaj, është shumë e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta mjekësore dhe t'i kushtoni vëmendje simptomave tuaja .

A ka ndonjë ndikim në aktivitetet e përditshme?

Kjo ndryshon nga personi në person, varësisht nga natyra e simptomave. Disa njerëz mund të mos kenë shumë ndikim, ndërsa të tjerëve mund t'u duhet të jetojnë me disa kufizime. Në veçanti, mjekët këshillojnë shmangien e sporteve të kontaktit , siç janë regbi dhe futbolli, pasi rreziku i shkëputjes së retinës është më i lartë në sporte të tilla.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma që mendoni se mund të lidhen me sindromën Stickler dhe që po ndikojnë në aktivitetet tuaja të përditshme deri në atë pikë sa nuk mund të funksiononi, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

• Nëse keni dhimbje të forta të kyçeve .
• Nëse shikimi juaj ndryshon papritur (për shembull, shikim i turbullt, drita që shkëlqejnë para syve tuaj, pika të zeza ose rrjeta që fluturojnë para syve tuaj, ose ndjesia e një hijeje në një pjesë të shikimit tuaj - këto mund të jenë shenja të një retine të shkëputur).
• Nëse keni vështirësi në gëlltitjen e ushqimit ose pijeve.
• Nëse zona ku është kryer operacioni ka gjakderdhje, është e fryrë ose ka rrjedhje të verdhë (kjo mund të nënkuptojë një infeksion).

Jashtëzakonisht e rëndësishme: Nëse ju ose fëmija juaj keni vështirësi në frymëmarrje , kjo është një urgjencë. Shkoni menjëherë në spitalin më të afërt ose telefononi në 1990.

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Pasi të dini se ju ose fëmija juaj keni sindromën Stickler, mund t'i bëni mjekut pyetje si këto:

• Sa serioze është kjo gjendje e quajtur Sindroma Stickler?
• Cila është arsyeja për këtë?
• Si do të ndikojë kjo në jetën e përditshme të fëmijës tim?
• Për cilat ndërlikime duhet të shqetësohem veçanërisht? Cilat janë simptomat e tyre?

Përveç këtyre pyetjeve, bisedoni me mjekun tuaj për çdo gjë që mendoni, çdo frikë ose dyshim që keni.

Së fundmi, pikat më të rëndësishme (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Sindroma Stickler mund të jetë pak e frikshme për t’u dëgjuar. Por mbani mend këto gjëra:

• Kjo është një gjendje gjenetike , jo diçka që është për shkak të neglizhencës suaj.
• Meqenëse prek kryesisht indin lidhës , mund të shkaktojë ndryshime në sy, veshë, nyje dhe fytyrë.
• Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ka shumë trajtime në dispozicion për të ndihmuar në kontrollin e simptomave dhe për të jetuar një jetë më të mirë .
• Diagnostikimi i hershëm dhe fillimi i trajtimit është mënyra më e mirë për të arritur rezultate të suksesshme.
• Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo gjendje, është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik .

Duke mos u futur në panik dhe duke ndjekur këshillat e duhura mjekësore, një person me sindromën Stickler mund të përgatisë terrenin për një jetë të mirë si të gjithë të tjerët. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, mos hezitoni të flisni me një mjek.

Sindroma Stickler, sëmundje gjenetike, ind lidhës, kolagjen, dëmtim i shikimit, dëmtim i dëgjimit, çrregullime të kyçeve, shëndeti i fëmijëve