A keni shumë gjakderdhje nga një prerje e vogël? Le të flasim për hemofilinë

A keni ndjerë ndonjëherë sikur ju ose dikush në familjen tuaj rrjedh gjak në mënyrë të pakontrollueshme kur merrni një prerje të vogël? Apo ju shfaqen njolla të mëdha blu në trup edhe pas një dëmtimi të lehtë? Mos i shpërfillni këto gjëra si normale. Sepse, kjo mund të jetë një simptomë e një gjendjeje të quajtur hemofili . Mos u shqetësoni, sot do të flasim për gjithçka me fjalë të thjeshta.

Thënë thjesht, çfarë është hemofilia?

Hemofilia është një gjendje gjenetike që ndikon në mënyrën se si mpikset gjaku . Normalisht, kur lëndohemi, gjakderdhja ndalet pas një kohe. Kjo ndodh sepse proteina të veçanta në gjakun tonë (të quajtura faktorë koagulimi ) punojnë së bashku për të formuar një mpiksje gjaku. Megjithatë, njerëzve me hemofili u mungon një nga këto proteina që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut. Kjo është arsyeja pse gjakderdhja nuk ndalet lehtë kur lëndohemi.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të hemofilisë.

Përveç kësaj, ekziston një lloj shumë i rrallë i quajtur hemofili C. Shkaktohet nga mungesa e Faktorit XI.

Cilat janë simptomat e hemofilisë?

Simptomat ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Ndonjëherë gjakderdhja mund të ndodhë pa ndonjë arsye të dukshme. Këto simptoma mund të njihen lehtësisht, veçanërisht tek fëmijët e vegjël .

Simptomat që vërehen tek fëmijët e vegjël dhe foshnjat:

• Gjakderdhje në kokë gjatë lindjes: Disa foshnje mund të kenë gjakderdhje brenda kokës gjatë lindjes.
• Ënjtje e kyçeve kur fillon të ecë: Duhet të shqetësoheni nëse kyçet e fëmijës suaj, si gjunjët dhe bërrylat, janë të fryra dhe blu sapo fillon të ecë ose të zvarritet.
• Njolla të mëdha blu edhe nga një mavijosje e vogël: Edhe një gungë e vogël mund të shkaktojë shfaqjen e njollave të mëdha blu të errëta në trup.
• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda dhe mishrat e dhëmbëve: Gjakderdhje e shpeshtë nga mishrat e dhëmbëve gjatë daljes së dhëmbëve ose gjatë larjes së dhëmbëve.
• Gjak në urinë ose jashtëqitje.

Një person me hemofili të lehtë mund të mos shfaqë asnjë simptomë deri në moshën madhore. Gjendja ndonjëherë zbulohet kur ka gjakderdhje të tepërt gjatë një procedure të vogël, siç është nxjerrja e dhëmbit.

Si shfaqet kjo sëmundje?

Kjo mund të duket pak e komplikuar, por është e thjeshtë për t’u kuptuar. Hemofilia është një sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë se shkaktohet nga një defekt në gjenet që vijnë ose nga nëna ose nga babai.

• Nga nëna te djali: Gjeni defektoz që shkakton hemofili është në kromozomin X. Një fëmijë mashkull (djalë) merr një kromozom X nga nëna dhe një kromozom Y nga babai. Pra, nëse nëna është bartëse e sëmundjes, që do të thotë se ajo ka këtë defekt në një nga kromozomet e saj X, ekziston një shans 50% që djali i saj të marrë kromozomin X defektoz prej saj. Nëse kjo ndodh, djali do të zhvillojë hemofili.
• Femrat (bijat) bëhen bartëse: Një fëmijë femër merr dy kromozome X (një nga nëna e saj, një nga babai i saj). Edhe pse ajo merr kromozomin X të dëmtuar nga nëna e saj, ajo zakonisht nuk e zhvillon sëmundjen për shkak të kromozomit X të shëndetshëm nga babai i saj. Megjithatë, ato bëhen bartëse të sëmundjes . Kjo do të thotë se ato mund ta kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre.
• Nëse babai ka hemofili: Një baba me hemofili nuk do t'ua kalojë kurrë sëmundjen djemve të tij, sepse djemtë trashëgojnë vetëm kromozomin Y nga babai i tyre. Megjithatë, meqenëse të gjitha vajzat e tij trashëgojnë kromozomin X të dëmtuar prej tij, të gjitha ato vajza do të jenë bartëse të sëmundjes.

Ndonjëherë, një fëmijë mund ta zhvillojë sëmundjen përmes një mutacioni spontan, edhe nëse askush në familje nuk ka hemofili.

Si ta diagnostikojmë sëmundjen? (Diagnoza)

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet menjëherë pas lindjes. Mund të diagnostikohet duke parë një histori familjare ose nëse foshnja ka gjakderdhje të pazakontë. Madje mund të testohet duke marrë një mostër gjaku nga kordoni umbilikal pasi foshnja të lindë.

Nëse ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek. Mjeku së pari do t'ju pyesë nëse ndonjë në familjen tuaj e ka këtë gjendje. Pastaj do t'ju bëjë disa analiza gjaku.

• Testet e koagulimit të gjakut: Këto kontrollojnë se sa shpejt dhe mirë mpikset gjaku juaj.
• Analiza e Faktorëve: Nëse zbulohet një problem, ky test mund të përcaktojë saktësisht se cilin lloj hemofilie keni (A ose B) dhe sa i rëndë është.

Cilat janë trajtimet?

Nuk ka asgjë për t'u frikësuar, sot ekzistojnë trajtime shumë efektive për hemofilinë. Qëllimi kryesor është të rivendoset faktori i koagulimit të gjakut që mungon në trup.

• Zëvendësimi i Faktorit të Koagulimit: Ky është trajtimi kryesor. Faktori VIII jepet në mënyrë intravenoze për hemofilinë A dhe Faktori IX jepet në mënyrë intravenoze për hemofilinë B. Kjo mund të bëhet në spital, ose mund të trajnoheni për ta bërë në shtëpi.
• Terapia hormonale: Desmopresina është një ilaç që jepet për të trajtuar hemofilinë A të lehtë. Ajo vepron duke stimuluar trupin për të çliruar Faktorin VIII. Është në dispozicion si injeksion ose si sprej nazal.
• Antikoagulantët: Këto ilaçe funksionojnë duke ndaluar tretjen shumë të shpejtë të një mpiksjeje gjaku. Ato përdoren në situata të tilla si nxjerrja e dhëmbëve.
• Fizioterapia: Gjakderdhja e shpeshtë në nyje mund të shkaktojë humbjen e lëvizshmërisë së tyre. Fizioterapia mund të ndihmojë në rikthimin e funksionit të këtyre nyjeve.

Komplikacionet që mund të shfaqen për shkak të hemofilisë

Nëse nuk merret trajtimi i duhur, mund të shfaqen disa komplikime, veçanërisht në rastet e rënda të hemofilisë.

• Dëmtimi i kyçeve: Gjakderdhja e shpeshtë në kyçe si gjunjët, bërrylat dhe kyçet e këmbëve mund të shkaktojë deformim të përhershëm, dhimbje dhe vështirësi në lëvizjen e tyre.
• Gjakderdhja në tru: Ky është ndërlikimi më i rrezikshëm. Gjakderdhja në tru mund të ndodhë si pasojë e një dëmtimi në kokë ose, në disa raste të rënda, pa ndonjë arsye të dukshme. Kjo mund të shkaktojë paaftësi të përhershme ose edhe vdekje. Nëse keni një dëmtim të rëndë në kokë, shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (UR) të spitalit.
• Vështirësi në frymëmarrje: Nëse ka gjakderdhje në zonën e fytit, ënjtja mund të shkaktojë vështirësi në frymëmarrje.

Nëse planifikoni të keni një fëmijë dhe keni një histori familjare të hemofilisë, mund të merrni këshillim gjenetik. Kjo mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse jeni bartës dhe cili është rreziku juaj për fëmijën tuaj. Është gjithashtu e mundur të zgjidhni një embrion të shëndetshëm dhe ta implantoni atë në mitrën tuaj përmes metodave të tilla si fekondimi in vitro.

Hemofilia, mpiksja e gjakut, gjakderdhja e tepërt, sëmundjet gjenetike, Faktori VIII, Faktori IX, ënjtja e kyçeve