Çfarë është Sindroma Von Hippel-Lindau (VHL)? Le të flasim për të thjesht.

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën Von Hippel-Lindau ? Ndoshta jo. Mund të tingëllojë pak e komplikuar, por është një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Thënë thjesht, një mutacion në një gjen të quajtur VHL shkakton formimin e tumoreve dhe cisteve të mbushura me lëng në pjesë të ndryshme të trupit. Mos u shqetësoni kur ta dëgjoni këtë. Le të flasim për këtë qartë dhe thjesht.

Çfarë është saktësisht sindroma VHL?

VHL është një gjendje e shkaktuar nga një ndryshim në gjenet tona. Kjo mund të shkaktojë pjesë të ndryshme të trupit tuaj, për shembull,

• Sytë
• Truri
• Palca kurrizore
• Veshi i brendshëm
• Gjëndrat mbiveshkore
• Pankreasi
• Veshkat
• Organet riprodhuese

Tumoret mund të formohen në vende si...

Pjesa më e mirë është se shumica e këtyre rritjeve janë beninje . Kjo do të thotë se ato nuk janë kancerogjene. Megjithatë, dikush me këtë gjendje ka një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar kancer të veshkave dhe pankreasit sesa të tjerët. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Pse ndodh kjo sindromë VHL?

Normalisht, gjeni VHL në trupin tonë kontrollon rritjen e tumoreve duke parandaluar që qelizat të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme. Është si një roje në trupin tonë. Por te dikush me sindromën VHL, ky gjen pëson mutacion ose ndryshim. Pastaj puna e atij roje nuk funksionon siç duhet. Si rezultat, qelizat anormale rriten jashtë kontrollit dhe fillojnë të formojnë tumore.

Ekzistojnë dy mënyra kryesore se si mund të ndodhë kjo situatë:

1. Trashëgimia nga prindërit: Rreth 8 nga 10 persona me VHL e trashëgojnë atë nga nëna ose babai i tyre. Trashëgohet në një model autosomal dominant , që do të thotë se nëse njëri prind e ka këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 50% shanse për ta trashëguar atë.

2. Ndodhje e rastësishme: Në rreth 2 nga 10 raste, kjo nuk është diçka që trashëgohet nga prindërit. Kjo gjendje mund të ndodhë për shkak të një ndryshimi të rastësishëm në gjene (mutacion spontan ) gjatë fazave të hershme të zhvillimit si embrion.

Cilat janë simptomat e VHL?

Simptomat e VHL mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Kjo ndodh sepse simptomat varen nga vendi ku ndodhet tumori në trupin tuaj. Disa njerëz mund të vazhdojnë për vite me radhë pa asnjë simptomë.

Edhe pse simptomat shpesh fillojnë rreth moshës 26 vjeç, disa njerëz mund të mos zhvillojnë simptoma kryesore deri në moshën 65 vjeç. Mosha në të cilën fillojnë simptomat ndryshon gjithashtu në varësi të llojit të tumorit. Për shembull:

• Tumoret e syrit (hemangioblastomat e retinës): 12-25 vjeç
• Tumoret e enëve të gjakut në tru ose palcë kurrizore (hemangioblastoma): 18-35 vjeç
• Tumoret ose kanceri i veshkave (qelizat renale): midis 25-50 vjeç
• Tumoret e veshit të brendshëm (tumoret e qeses endolimfatike): midis 24-35 vjeç

Si diagnostikohet VHL?

Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, ose nëse simptomat tuaja e bëjnë mjekun tuaj të dyshojë se keni VHL, ai ose ajo do t'ju referojë për një test gjenetik . Kjo bëhet me një mostër gjaku. Kjo është e vetmja mënyrë për të ditur me siguri nëse keni një ndryshim në gjenin VHL.

Situatat e zakonshme në të cilat një mjek mund të dyshojë për VHL përfshijnë:

• Gjetja e një tumori në sy (hemangioblastoma e syrit) në një moshë të re.
• Kanceri i veshkave para moshës 40 vjeç.
• Prania e tumoreve të shumëfishta (hemangioblastoma) në tru ose palcë kurrizore.
• Prania e tumoreve ose cisteve të shumta në veshka ose pankreas.

Nëse diagnostikoheni me VHL, hapi tjetër më i rëndësishëm është mbikëqyrja aktive.

Çfarë është Mbikëqyrja Aktive?

Kjo mund të tingëllojë si një gjë e madhe, por me fjalë të thjeshta, do të thotë që edhe nëse nuk keni simptoma, ekipi juaj mjekësor do t'ju monitorojë rregullisht. Kjo do të thotë që nëse zhvillohet një tumor i ri ose një i vjetër bëhet më i madh, ai mund të identifikohet shumë shpejt dhe mund të fillohet trajtimi i nevojshëm. Ky është thelbi i menaxhimit të VHL.

Këto teste ndryshojnë në varësi të moshës suaj.

• Që në moshë të vogël (1-4 vjeç): Kontrolloni sytë te oftalmologu çdo 6 deri në 12 muaj. Pas 2 vitesh, kontrolloni tensionin e gjakut çdo vit.
• Fëmijëria (5-10 vjeç): Vazhdojnë ekzaminimet e syve. Gjithashtu, bëhen analiza të urinës ose gjakut (metanefrinat) për të kontrolluar për tumore të gjëndrave mbiveshkore (feokromocitoma).
• Adoleshenca (nga mosha 11 vjeç): Çdo disa vjet, bëhet një skanim me rezonancë magnetike për të parë trurin dhe palcën kurrizore. Kontrollohet edhe dëgjimi.
• Mosha e rritur (nga mosha 15 vjeç): Një skanim me rezonancë magnetike (RMN) i barkut bëhet çdo dy vjet për të kontrolluar veshkat, pankreasin dhe gjëndrat mbiveshkore.

Mjeku juaj do ta përshtasë këtë orar sipas dëshirës suaj.

Cilat janë trajtimet për VHL?

Trajtimi për VHL varet nga lloji, madhësia dhe vendndodhja e tumorit. Nëse tumori është jokanceroz, i vogël dhe beninj, vëzhgimi mund të jetë i mjaftueshëm pa asnjë trajtim.

Ekzistojnë disa metoda kryesore të trajtimit:

1. Medikamentet: Ilaçi belzutifan (Welireg) i prezantuar së fundmi ka qenë shumë i suksesshëm në tkurrjen dhe ndalimin e përhapjes së një numri tumoresh të lidhura me VHL (kanceri i veshkave, hemangioblastomat).

2. Kirurgjia: Trajtimi më i zakonshëm për VHL është kirurgjia. Cistet që shkaktojnë simptoma, janë në rritje ose tregojnë shenja të kancerit hiqen kirurgjikalisht.

3. Radioterapia: Përdorimi i rrezeve me energji të lartë për të shkatërruar tumoret. Kjo përdoret veçanërisht për disa tumore që ndodhin në tru dhe vesh.

4. Trajtime të tjera: Ekzistojnë trajtime moderne për kancerin e veshkave, të tilla si Ablacioni (shkatërrimi i tumorit duke përdorur nxehtësi ose të ftohtë ekstrem) dhe Imunoterapia .

Ekipi juaj mjekësor do të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju.

Të jetosh me VHL dhe mirëqenie mendore

Është normale të ndihesh i frikësuar, në ankth dhe i hutuar kur mëson se vuani nga një sëmundje e rrallë si VHL. Stresi ("ankthi nga skanimi") është veçanërisht i lartë kur përgatitesh për një skanim dhe pret rezultatet.

Ka disa gjëra që mund të bëni për të jetuar një jetë të shëndetshme dhe të lumtur me këtë gjendje:

• Dietë e shëndetshme: Hani një dietë të ekuilibruar me shumë perime, fruta, mish të ligët dhe proteina si peshku. Shmangni plotësisht pirjen e duhanit.
• Ushtrimet: Ushtrimet e thjeshta si ecja çdo ditë mund të zvogëlojnë stresin dhe ta mbajnë trupin tuaj të shëndetshëm.
• Relaksimi mendor: Bëni gjëra si joga, meditimi etj. Gjeni kohë për gjëra që ju sjellin qetësi mendore (si leximi i një libri të mirë, dëgjimi i një kënge).
• Kërko ndihmë: Fol me familjen dhe miqtë e ngushtë për këtë. Ndani ndjenjat tuaja. Nëse keni nevojë për ndihmë (vizitë te mjeku, ndihmë me detyrat e shtëpisë), mos kini frikë ta thoni.
• Besojini ekipit tuaj mjekësor: Bëjini mjekut tuaj çdo pyetje ose shqetësim që keni. Është gjithashtu e dobishme të mbani një ditar të simptomave dhe rezultateve të testeve tuaja.

VHL, Von Hippel-Lindau, sindroma VHL, sëmundjet gjenetike, tumoret e trupit, tumoret e trurit, kanceri i veshkave, mbikëqyrja aktive, hemangioblastoma