Testimi gjenetik gjatë shtatzënisë: Le të dimë gjithçka rreth Testit të Kariotipit!

Kur je shtatzënë, mjeku të kërkon të bësh analiza të ndryshme, apo jo? Ndonjëherë, kur dëgjon emrat e këtyre analizave mjekësore, ndihesh pak e frikësuar dhe kurioze. Për shumë njerëz, një analiz paksa e panjohur, por shumë e rëndësishme, quhet analiza e kariotipit. Disa njerëz e quajnë edhe analiza gjenetike, analiza e kromozomeve ose analiza citogjenetike. Mos u shqetëso, këto emra i referohen të njëjtit analiza. Sot, do të flasim për këtë shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është saktësisht ky Test Kariotipi?

Thënë thjesht, një test kariotipi shqyrton nga afër kromozomet brenda qelizave të trupit tonë. Mendoni për këto kromozome si planin se si do të ndërtohet trupi ynë. Ky test kërkon çdo ndryshim ose anomali në këtë plan.

Gjatë shtatzënisë, mjeku juaj ka të ngjarë të urdhërojë teste depistuese për të kontrolluar për gjendje të caktuara gjenetike dhe kromozomale gjatë tremujorit të parë dhe të dytë. Shumicën e kohës, rezultatet e këtyre testeve janë brenda diapazonit normal. Nuk nevojiten testime të mëtejshme.

Megjithatë, nëse ato teste fillestare sugjerojnë disi se mund të ketë një problem, mjeku juaj mund t'ju sugjerojë të bëni një test tjetër, siç është një test Kariotipi. Kjo mund të konfirmojë me siguri nëse foshnja që rritet në mitër ka apo jo një problem gjenetik ose kromozomal.

Çfarë kërkon një test kariotipi?

Normalisht, një person i shëndetshëm ka 46 kromozome. Një foshnjë merr 23 prej tyre nga nëna dhe 23 të tjerat nga babai.

Ndonjëherë, një foshnjë mund të ketë një kromozom shtesë, një kromozom mungon ose mund të ketë një ndryshim jonormal në një nga kromozomet. Një test kariotipi mund të tregojë saktësisht nëse është ky rasti. Këto janë disa nga gjendjet që mjekët kërkojnë kryesisht me këtë test.

• Nëse keni vështirësi në ngjizjen e një fëmije ose keni pasur disa aborte spontane , mjeku juaj mund ta kryejë këtë test për të kontrolluar për ndonjë problem me kromozomet tuaja ose të partnerit tuaj.
• Zbuloni nëse mund t’ia kaloni një gjendje gjenetike fëmijës suaj.
• Nëse ndodh lindje e foshnjës së vdekur, konfirmoni nëse shkaku është një problem gjenetik .
• Gjeni shkakun e çdo problemi fizik ose zhvillimor që mund të ketë foshnja ose fëmija juaj i vogël.
• Në rastin e rrallë kur seksi i një të porsalinduri është i paqartë, konfirmojeni atë.
• Disa lloje të kanceritKanceri mund të shkaktojë ndryshime në kromozome. Një test kariotipi mund të ndihmojë në përcaktimin e trajtimit të duhur.

Çfarë janë këto lloje të testeve të Kariotipit dhe kur bëhen ato?

Këto teste mund të bëhen vetëm në javë të caktuara të shtatzënisë. Mjeku juaj do të vendosë se cili test është më i miri për ju, varësisht nga faza e shtatzënisë dhe faktorët e rrezikut që keni.

Foshnja ka pak më shumë gjasa të ketë një problem kromozomik në rastet e mëposhtme:

• Nëse jeni mbi 35 vjeç.
• Nëse tashmë keni një fëmijë me një çrregullim kromozomal , ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje.
• Nëse ju ose partneri juaj keni ndonjë anomali në kromozomet e tyre.
• Nëse keni pasur aborte ose lindje të foshnjave të vdekura më parë.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të testeve të kryera:

1. Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS)

Në këtë rast, mjeku përdor një gjilpërë të gjatë për të hequr një mostër shumë të vogël indi nga placenta , e cila i siguron ushqim foshnjës. Këto qeliza dërgohen në laborator për testim. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse foshnja ka probleme gjenetike si sindroma Daun, trisomia 13 ose trisomia 18.

• Kur duhet ta bëni: Midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë.
• Rreziqet: Ekziston një rrezik shumë i vogël për abort nga ky test (rreth 1 në 100 gra që e bëjnë testin). Ekziston gjithashtu njëfarë rreziku për foshnjën, kështu që mjekët e rekomandojnë atë vetëm nëse ekziston një rrezik i lartë që foshnja të ketë ndonjë problem.

2. Amniocenteza

Në këtë test, mjeku fut një gjilpërë të gjatë nëpër barkun tuaj dhe merr një sasi të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën në mitër. Qelizat e foshnjës në këtë lëng dërgohen për testim. Përveç të gjitha problemeve gjenetike që kërkon testi CVS, ai gjithashtu mund të zbulojë gjendje serioze që ndikojnë në trurin ose palcën kurrizore të foshnjës (defekte të tubit nervor).

• Kur duhet ta bëni: Midis javës së 15-të dhe të 20-të të shtatzënisë.
• Rreziku: Ekziston ende një rrezik i vogël për abort, por është më i ulët se me CVS (rreth 1 në 200 gra të testuara).

A ka ndonjë rrezik në këto teste?

Po, siç e diskutuam më parë, ka disa rreziqe që lidhen me metodat e përdorura për të marrë këto qeliza. CVS ose Amniocenteza mund të shkaktojë abort shumë rrallë. Ekziston gjithashtu një shans i vogël për gjakderdhje të rëndë ose infeksion. Mjeku juaj do t'i diskutojë të gjitha këto me ju në detaje. Pra, përpara se të panikoheni, bëjini mjekut tuaj çdo pyetje që mund të keni.

Çfarë ndodh pasi të vijnë rezultatet e testit?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Rezultatet e një testi kariotipi janë shumë specifike . Domethënë, pasi të merren rezultatet, mund ta dini me siguri nëse foshnja 'ka' një problem gjenetik apo 'nuk ka'.

Kjo nuk është si testet e mëparshme të shqyrtimit. Ata thanë vetëm nëse rreziku ishte 'i lartë' apo 'i ulët'. Por rezultati i testit të Kariotipit nuk është një hamendje, por një konfirmim.

Pasi të merrni rezultatet, mjeku juaj do t'i diskutojë ato me ju në detaje dhe do t'ju shpjegojë hapat që duhet të ndërmerrni më pas.