Зар и ви немате потешкоћа са заустављањем крварења? Хајде да сазнамо више о хемофилији!

Да ли сте икада чули за болест која се зове хемофилија ? Можда ћете се мало уплашити када чујете ово име. Али не брините, јер је ово веома ретка болест. Данас ћемо говорити о томе шта је хемофилија, како се развија, који су симптоми и да ли постоји лечење, све на једноставан начин који можете разумети.

Шта је хемофилија?

Једноставно речено, хемофилија је наследни поремећај крви који се јавља код деце. То значи да се крв не згрушава правилно. То може изазвати прекомерно крварење или чак мање модрице.

Размислите о томе, у нашем телу постоје посебни протеини који помажу да се крв згруша. Ми их називамо „факторима згрушавања“ . Они су као мали војници који раде на заустављању крварења. Када развијете хемофилију, тело не производи довољно једног или више ових „фактора згрушавања“. Тада се крв мање згрушава и више крварите.

Постоји неколико главних врста хемофилије. Стање може бити тешко, умерено или благо, у зависности од количине фактора згрушавања у крви.

Добра вест је да постоји лечење за ово. Лекари покушавају да врате ниске факторе згрушавања у тело. Тренутно не постоји лек за хемофилију. Међутим, људи са овим стањем обично живе колико и други уз правилан третман. Научници такође истражују нове методе, као што је генска терапија , како би видели да ли се може излечити.

Може ли се хемофилија развити након рођења?

Да, може се десити. Али је веома ретко. Ово се назива „стечена хемофилија“. То значи да се не наслеђује. Овде се дешава да сопствени одбрамбени протеини нашег тела , названи антитела , понекад погрешно нападају један од наших сопствених фактора згрушавања крви. Ова антитела која нападају на погрешан начин називају се „аутоантитела“ .

Да ли је хемофилија уобичајена болест?

Не, никако. Ово је веома ретка болест. Према статистици у Сједињеним Државама (CDC август 2022), око 33.000 људи тамо има хемофилију. Најчешће погађа мушкарце. Ретко, жене такође могу имати симптоме као што су низак ниво фактора згрушавања крви и обилно крварење током менструације.

Које су врсте хемофилије?

Постоје три главна типа хемофилије:

• Хемофилија А: Ово је најчешћи тип. Узрокована је недостатком фактора згрушавања крви број 8, познатог и као фактор VIII., када тело нема довољно тога. Око 10 од 100.000 људи може имати ово.
• Хемофилија Б: Ово је узроковано недостатком фактора згрушавања крви 9, или фактора IX . Око 3 од 100.000 људи има овај тип.
• Хемофилија Ц: Такође се назива недостатак фактора XI , ово је веома ретко и погађа око једну од милион људи.

Да ли је хемофилија озбиљна болест?

Да, понекад ово може бити озбиљно. Људи са тешком хемофилијом могу крварити на начин опасан по живот, што називамо „крварење“. Али већину времена крварење се дешава у мишићима или зглобовима.

Који су симптоми хемофилије?

Најважнији симптоми су необично или прекомерно крварење и модрице.

Често виђени симптоми

Особе са хемофилијом могу развити велике модрице чак и од мањих незгода. То значи да крв цури испод коже.

• Можда након операције, након вађења зуба или чак само посекотине на прсту , крварење може трајати необично дуго.
• Крварење из носа може се појавити изненада без икаквог разлога.

Колико модрица/крварења имате зависи од тога да ли имате тешку, умерену или благу хемофилију.

• Особе са тешком хемофилијом могу често крварити без очигледног разлога.
• Особе са умереном хемофилијом могу крварити необично дуго ако доживе већу несрећу.
• Особе са благом хемофилијом доживљавају абнормално крварење само након веће операције или веће несреће.

Такође могу постојати и други симптоми:

• Бол у зглобовима због накупљања крви у телу. Подручја попут чланака, колена, кукова и рамена могу да боле, отекну или буду врућа на додир.
• Крварење у мозгу. Ово је веома ретка појава код људи са тешком хемофилијом. Ако имате крварење у мозгу, можете имати сталну главобољу, замагљен вид или екстремну поспаност . Ако имате хемофилију, одмах треба да посетите лекара ако приметите било који од ових симптома.

Симптоми код беба и мале деце

Понекад се хемофилија открије када се дечак обрезује и крвари више него нормално. Други пут, деца показују симптоме неколико месеци након рођења. Најчешћи симптоми су:

• Крварење:Бебе могу крварити из уста када загризу малу играчку.
• Отечене квржице на глави: Бебе и мала деца могу развити велике, округле квржице (гушчија јаја) када ударе главом.
• Чест плач, немир и невољност при пузању или ходању: Ово се може десити ако је крв ушла у мишић или зглоб. Подручје може бити модрице, отечено, вруће на додир или беба може осећати бол чак и када се лагано додирне.
• Хематоми: „Хематом“ је скуп крвних угрушака који се накупљају испод коже код беба и мале деце. Ове врсте хематома могу се јавити и након ињекције.

Који су узроци хемофилије?

Ови „фактори згрушавања“ настају из одређених гена у нашем телу. Код наследне хемофилије, гени који надлежу за производњу ових „фактора згрушавања“ мутирају, што значи да се мењају. Ови мутирани гени могу или да производе погрешне „факторе згрушавања“ или да не производе довољно „фактора згрушавања“. Међутим, око 20% пацијената са хемофилијом је спонтано, што значи да могу да развију болест чак и ако је нико у породици раније није имао.

Како се хемофилија наслеђује?

Оба типа хемофилије А и Б су болести повезане са полом. Наслеђују се рецесивно, везано за X хромозом. Да видимо како се то дешава:

• Сви добијамо један сет хромозома од мајке и један сет хромозома од оца. Ако добијете X хромозом од мајке и X хромозом од оца, ви сте девојчица. Ако добијете X хромозом од мајке и Y хромозом од оца, ви сте дечак. Једноставно речено, мајка увек даје свом детету X хромозом. Ваш пол је одређен тиме да ли вам отац да X или Y хромозом.
• Ако жена има дефект у гену који ствара овај „фактор згрушавања“ само на једном од њена два X хромозома, она може бити носилац хемофилије, али можда неће показивати симптоме јер има здрав ген на свом другом X хромозому.
• Ако мајка носилац са дефектним X хромозомом као што је овај има мушко дете, постоји 50% шансе да ће дете наследити дефектни X хромозом. Ако се то деси, мушко дете ће развити хемофилију.
• Ако та мајка има ћерку, постоји 50% шансе да ће дете такође наследити дефектни X хромозом. Међутим, она можда неће показивати симптоме јер наслеђује здрав X хромозом од оца. Тада ће и та ћерка бити носилац.

То значи да жена која наследи дефектни X хромозом постаје носилац хемофилије. Можда нема симптоме, али може пренети болест на своју децу. Свако дете које роди има 50% шансе да наследи хемофилију.Мушка деца имају већу вероватноћу да покажу симптоме ако наследе хемофилију, јер не добијају здрав X хромозом од оца.

Да ли и девојчице имају симптоме хемофилије?

Да, може се десити. Али симптоми су обично благи. На пример, жена која носи ген хемофилије можда нема довољно нормалних фактора згрушавања. Ако се то деси, може имати неуобичајено обилно крварење током менструације, лако добијати модрице, прекомерно крварити након порођаја или крварити у зглобове, што узрокује проблеме са зглобовима.

Како лекари дијагностикују хемофилију?

Лекар ће вас прво питати за комплетну медицинску историју и обавити физички преглед. Ако имате симптоме хемофилије, питаће вас и за вашу породичну историју. Могу урадити тестове као што су:

• Комплетна крвна слика (ККС): Ово се ради да би се испитали типови ћелија у крви.
• Тест протромбинског времена (ПТ): Овим се може проверити колико брзо се крв згрушава.
• Тест делимичног тромбопластинског времена (PTT): Ово је још један тест који мери време потребно за згрушавање крви.
• Специфични тест(и) фактора згрушавања: Овај тест крви мери нивое специфичних фактора згрушавања, као што су фактор VIII и фактор IX .

Који су ови нивои фактора згрушавања?

Фактори згрушавања су супстанце које помажу у контроли крварења. Лекари класификују хемофилију као благу, умерену или тешку на основу количине ових фактора згрушавања у крви:

• Људи са факторима згрушавања између 5% и 30% од нормалних нивоа имају благу хемофилију.
• Људи са факторима згрушавања између 1% и 5% нормалних нивоа имају умерену хемофилију.
• Људи са мање од 1% нормалних фактора згрушавања имају тешку хемофилију.

Који су третмани за хемофилију?

Лекари лече хемофилију повећавањем нивоа фактора згрушавања који су ниски или надокнађивањем недостајућих фактора згрушавања. То се назива терапија замене .

У овој супституционој терапији, дају вам се фактори згрушавања направљени од људске плазме (концентрати људске плазме) или рекомбинантни „фактори згрушавања“. Обично је само особама са тешком хемофилијом ова супституционална терапија потребна редовно. Особама са благом до умереном хемофилијом даје се ова терапија ако ће се подвргнути операцији. Дају им се антифибринолитици.Такође се могу давати лекови који спречавају растварање крвних угрушака.

Ови концентрати крвних фактора се праве од дониранe људске крви. Пречишћавају се и тестирају како би се смањио ризик од преношења заразних болести као што су хепатитис и ХИВ . Ови фактори замене се дају као интравенска инфузија (ИВ) .

Ако имате тешку хемофилију и често крварите, ваш лекар може прописати третман који се назива „инфузије профилактичких фактора“ како би се спречило крварење.

Да ли постоје неке компликације у лечењу?

Неки људи који примају ову супституциону терапију развијају антитела , названа инхибитори , која нападају факторе згрушавања које добијају. Лекари користе поступак који се зове индукција имунолошке толеранције (ИТИ) за лечење овог стања. ИТИ подразумева давање свакодневних ињекција фактора згрушавања како би се смањили нивои инхибитора. Ово може бити дуготрајан третман, а неким људима може бити потребан овај третман месецима или чак годинама.

Може ли се хемофилија спречити?

Не, то се не може урадити. Ако имате хемофилију и имате децу, ваш лекар може препоручити генетско тестирање . На тај начин, ви и ваша деца можете сазнати да ли постоји вероватноћа да ће пренети хемофилију на следећу генерацију.

Какву наду треба да има особа са хемофилијом?

Ако имате хемофилију, можда ће вам бити потребан медицински третман до краја живота. Количина третмана која вам је потребна зависи од врсте хемофилије коју имате, њене тежине и од тога да ли развијате „инхибиторе“.

Колики је очекивани животни век особе са хемофилијом?

Према подацима Светске федерације за хемофилију, очекивани животни век мушкарца са хемофилијом је око 10 година краћи од животног века мушкарца без хемофилије, према подацима Светске федерације за хемофилију из 2012. године. Међутим, кажу да деца са хемофилијом која се дијагностикује и лече у раном узрасту имају нормалан животни век .

Али нису сви исти. Оно што важи за једну особу, не мора да важи за другу. Ако ви или ваше дете имате хемофилију, питајте свог лекара шта да очекујете. Он или она најбоље познаје ваше/вашег детета стање и опште здравље.

Како да се бринем о себи?

Особама са хемофилијом може бити потребна континуирана медицинска нега како би се спречило крварење. Можда ће такође морати да се одрекну неких активности и лекова. Међутим, постоји много ствари које можете учинити да бисте управљали утицајем који хемофилија има на ваш живот.

Ствари које не треба радити

Ствари о које други лако могу да ударе, падну или се спотакну могу изазвати озбиљне проблеме за особе са хемофилијом. Требало би да избегавају активности које их излажу високом ризику од пада или јаких удараца. Примери:

• Бављење спортовима попут фудбала, хокеја и рагбија.
• Учествовање у стварима попут бокса и рвања.
• Вожња мотоцикла.
• Скејтбординг.

Други спортови, као што су фудбал, кошарка и бејзбол, такође носе висок ризик од повреда. Ако желите да се бавите овим спортовима, разговарајте са својим лекаром о стварима као што је коришћење заштитне опреме.

Лекови које није добро узимати

Лекови против болова попут аспирина, ибупрофена и напроксена спречавају згрушавање крви. Такође, узимање антикоагуланса попут хепарина или варфарина није добра идеја.

Ствари које можете учинити да бисте живели бољи живот

Постоји много ствари које можете учинити да бисте смањили утицај хемофилије на ваш живот:

• Уведите рутину вежбања: Можда сте забринути због могућности повреде током вежбања. Међутим, разговарајте са својим лекаром о начинима да останете активни и смањите ризик од крварења.
• Управљајте стресом : Хемофилија је доживотно стање и можда ћете морати да уложите додатни напор да бисте је уравнотежили са породичним и радним обавезама.
• Одржавајте добро здравље зуба: Прање зуба, коришћење зубног конца и редовне посете стоматологу могу смањити ризик од потребе за стоматолошким третманом који може изазвати крварење. Не заборавите да обавестите свог лекара о свом стању.
• Одржавајте здраву тежину: Ако имате потешкоћа са кретањем због унутрашњег крварења и оштећења зглобова, контрола тежине ће вам помоћи.
• Обавестите људе око себе: Ако имате тешку хемофилију, можете искусити изненадна, неконтролисана крварења, чак и ако узимате лекове. Обавестите своју породицу шта да раде ако вам се то деси. Ако ваше дете има хемофилију, обавестите њихове старатеље и школско особље о томе шта да раде ако ваше дете крвари.

Када треба да посетим лекара?

Ако приметите било какве промене у телу, као што су прекомерно крварење или модрице, обратите се лекару.

Када ићи у хитну помоћ

У овим ситуацијама треба одмах да одете у хитну помоћ:

• Ако имате јаку главобољу или осећате вртоглавицу, ови симптоми могу указивати на крварење у мозгу.
• Ако имате отечене и/или болне зглобове и немате лекове за замену фактора.

Која питања треба да поставим лекару?

Ако вама или вашем детету буде дијагностикована хемофилија, можда ћете желети да поставите свом лекару питања попут ових:

• Коју врсту хемофилије имам ја/моје дете?
• Које третмане препоручујете?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Да ли ћу ја/моје дете морати да примам третман сваки дан?
• Које активности нису добре за мене/моје дете?
• Који лекови нису добри за мене/моје дете?
• Шта могу да урадим да бих управљао утицајем који ово стање има на мој/живот мог детета?

Порука за понети кући

Хемофилија је ретка, наследна болест крви. Може имати значајан утицај на ваш живот. Особама са хемофилијом може бити потребна доживотна медицинска нега. Родитељи деце са хемофилијом могу бити забринути због заштите своје деце од штете, као и због тога како да их науче да живе са хемофилијом.

Тренутно, лекари не могу потпуно излечити хемофилију. Међутим, могу да обезбеде третмане за спречавање или смањење симптома хемофилије. Такође могу да препоруче кораке које можете предузети да бисте смањили утицај хемофилије на ваш свакодневни живот. Најважније је да останете мирни и пажљиво пратите упутства свог лекара.