Да ли и ви имате неконтролисани тремор? Да ли заборављате ствари? Хајде да причамо о Хантингтоновој болести!

Да ли понекад осећате као да вам руке и ноге трзају на необјашњив начин? Или имате осећај да заборављате ствари којих сте се раније добро сећали? Или неко кога познајете има овај проблем? Један од могућих узрока ових ствари је стање које се назива Хантингтонова болест. Данас ћемо о томе детаљно говорити, на веома једноставан начин. Не бојте се, веома је важно бити свестан овога.

Да ли знате шта је Хантингтонова болест?

Једноставно речено, Хантингтонова болест је генетско стање које се преноси генерацијама. То је стање у којем се неке ћелије у нашем мозгу постепено оштећују и губе своју функцију. Посебно погађа делове мозга који контролишу вољне покрете попут ходања и дрхтања, и делове мозга који су укључени у наше памћење .

Најчешћи симптоми ове болести су неконтролисани покрети попут трзања и дрхтања, као и промене у нашем размишљању, понашању и личности . Тужно је што се ови симптоми временом погоршавају. Али не брините, свесност о овоме нам може помоћи да се припремимо за много тога.

Који су главни типови Хантингтонове болести?

Постоје два главна типа Хантингтонове болести:

1. Почетак у одраслом добу: Ово је најчешћи тип. Симптоми обично почињу да се јављају након 30. године.

2. Хантингтонова болест са раним почетком (јувенилна): Ово је веома редак тип. Погађа малу децу и младе одрасле.

Колико је честа ова болест? Ко је најчешће оболева?

Хантингтонова болест се јавља широм света, али статистички гледано, погађа око три до седам људи од сваких сто хиљада . Посебно је честа међу људима европског порекла (што значи људи са пореклом из Европе). Али запамтите, то је генетско стање, тако да га свако може развити.

Које симптоме видимо код ове болести?

Хантингтонова болест утиче и на наше тело и на наш ум. Хајде да погледамо који су ови симптоми.

Промене у телу (физички симптоми)

Ово су главне физичке карактеристике које се могу видети:

• Неконтролисани покрети попут тресења или трзања удова: То је оно што медицински називамо хорејом .
• Губитак равнотеже : Тешкоће при ходању или стајању усправно. Ово се назива атаксија .
• Тешкоће у ходању.
• Храна или течностТешкоће са гутањем: Ово се назива дисфагија .
• Нејасан говор.

Ови физички симптоми се не појављују изненада. У почетку почињу са ситницама. Размислите о томе, имате проблема са правилним држањем оловке, стално испуштате ствари, губите равнотежу. Али временом, ови симптоми се могу постепено повећавати.

Утицаји на ум и емоције (психолошки симптоми)

Поред физичких симптома, особа са Хантингтоновом болешћу може искусити менталне и бихевиоралне промене као што су:

• Промене у емоцијама: чест бес, анксиозност, туга ( депресија ), раздражљивост.
• Тешкоће са памћењем, пажњом и обављањем више задатака истовремено.
• Тешкоће у учењу нових ствари.
• Тешкоће у доношењу одлука и логичном размишљању.

У почетку, ови физички и ментални симптоми можда неће имати велики утицај на ваше свакодневне активности. Међутим, временом, ови симптоми могу отежати самостално функционисање.

Шта је ово дрхтање удова (хореја) које се види код Хантингтонове болести?

Један од првих физичких симптома Хантингтонове болести је стање које се назива хореа . То је стање када се делови тела померају или трзају невољно и без наше контроле. Обично прво погађа шаке, прсте и мишиће лица. Касније, руке, ноге и горњи део тела такође почињу да се неконтролисано померају. Хореа може отежати говор, јело и ходање. Такође може утицати на свакодневне задатке попут вожње.

Зашто се јавља Хантингтонова болест? Шта је узрок?

Главни узрок Хантингтонове болести је промена у нашим генима. Прецизније, узрокована је мутацијом у гену који се зове „HTT“ . Овај „HTT“ ген производи протеин који се зове „Хантингтонов протеин“ у нашем телу. Овај протеин помаже нашим нервним ћелијама (неуронима) да правилно функционишу.

Међутим, особа са Хантингтоновом болешћу нема све информације у својој ДНК за правилно стварање протеина хантингтин. Као резултат тога, протеин се формира неправилно, у абнормалном облику, и уместо да помогне нашим нервним ћелијама , почиње да их уништава. Ова генетска мутација је оно што узрокује смрт нервних ћелија.

Овај губитак нервних ћелија се јавља углавном у делу нашег мозга који се назива „базални ганглији“ и који контролише кретање , и у „можданом кортексу“ који контролише наше размишљање, доношење одлука и памћење .

Да ли је ово наследна болест?

Да, генетска мутација која узрокује Хантингтонову болест може се наследити. Ако један од ваших биолошких родитеља има генетску мутацију, вероватно је да ћете је и ви наследити. Ово се назива аутозомно доминантни образац наслеђивања . У овом случају, ако један родитељ има болест, дете има 50% шансе да је развије. Међутим, веома ретко, неко може развити болест кроз нову генску мутацију, чак и ако нико у породици раније није имао болест.

Ко је у већем ризику од развоја ове болести?

Иако свако може да развије Хантингтонову болест, највећи ризик имате ако неко у вашој биолошкој породици има болест. Као што је раније поменуто, ако један од ваших родитеља има Хантингтонову болест, имате 50% шансе да је и ви развијете.

Које су могуће компликације Хантингтонове болести?

Хантингтонова болест је прогресивно стање, што значи да се симптоми постепено погоршавају током времена . Компликације које се могу јавити укључују:

• Деменција : То значи смањену функцију мозга, губитак памћења и велике промене личности.
• Физичке повреде услед неконтролисаних покрета или падова.
• Тешкоће са гутањем хране могу довести до немогућности правилног једења и пијења, што резултира неухрањеношћу .
• Постајање неспособним за ходање без помоћи.
• Честе инфекције, посебно плућне инфекције попут упале плућа.

Деца која развију Хантингтонову болест у младости такође могу имати нападе .

Како се тачно дијагностикује ова болест? (Дијагноза)

Лекар, посебно неуролог , може вам са сигурношћу рећи да ли имате Хантингтонову болест. Он или она ће вас прегледати и тражити знаке тремора, тремора, равнотеже, рефлекса и координације. Такође ће вас питати да ли неко у вашој породици има болест. У већини случајева, потребан је генетски тест да би се потврдила дијагноза.

Да би се искључила друга стања која изазивају сличне симптоме и потврдила дијагноза Хантингтонове болести, спроводе се следећи тестови:

• Крвне анализе .
• Генетско тестирање.
• Тестови снимања мозга: На пример, „( МРИ – магнетна резонанца)“ и „(ЦТ скенирање – компјутеризована томографија).

Шта је генетско тестирање? Како се то открива?

Генетски тест је анализа крви која тражи промене у вашој ДНК. Ваш лекар ће узети узорак ваше крви и послати га у лабораторију да тестира вашу ДНК. Овај тест вам може са сигурношћу рећи да ли имате горе поменуту мутацију гена HTT. Генетички саветник (особа која је специјализована за генетско тестирање) ће вам објаснити поступак и резултате.

Ваш лекар може такође препоручити да и други чланови породице ураде овај генетски тест. Ово ће помоћи у процени њиховог ризика од развоја болести или рађања детета са том болешћу у будућности.

Да ли је могуће знати да ли имате ову болест пре него што се појаве симптоми?

Да, можете. Ако један од ваших родитеља или браће и сестара има Хантингтонову болест, и ви имате повећан ризик од њеног развоја. Предиктивно генетско тестирање може вам рећи да ли имате генску мутацију која узрокује Хантингтонову болест пре него што се појаве симптоми .

Људи различито реагују на ове информације. Сазнање да имате ген може вам помоћи да планирате породицу и доносите финансијске одлуке. Међутим, то може бити и емоционално тешко, посебно зато што се болест не може спречити. Стога је важно да разговарате са својим генетским саветником о томе да ли је најбоље да се тестирате пре него што се појаве симптоми.

Који су третмани за Хантингтонову болест?

Главни фокус лечења Хантингтонове болести је да вам пружи што већу удобност. Тренутно не постоји лек који може зауставити болест, одложити појаву симптома или је спречити. Пошто болест утиче на ваше физичко, ментално и емоционално здравље, можда ће вам бити потребни разни третмани. То укључује:

• Физикална терапија или радна терапија.
• Логопедска терапија.
• Саветовање.
• Лекови.

Који лекови се дају за контролу симптома?

Ваш лекар може прописати различите лекове у зависности од ваших симптома.

Лекови који се обично прописују за контролу хореје (трзања) су:

• Тетрабеназин
• Деутетрабеназин
• Халоперидол

Да бисте контролисали емоционалне симптоме (као што су промене расположења и депресија), ваш лекар може преписати лекове као што су:

• Антидепресиви: На пример, флуоксетин и сертралин.
• Антипсихотични лекови: На пример, рисперидон и оланзапин.
• Лекови за стабилизацију расположења: На пример, литијум.

Важно: Сви ови лекови могу изазвати неке нежељене ефекте. На пример, можете осетити бол у мишићима након физикалне терапије или можете осетити умор или низак крвни притисак од лекова за хореју. Ваш лекар ће вам све ово објаснити пре него што започнете лечење, како бисте могли да донесете информисану одлуку.

Ко је медицински тим који ће вам помоћи?

Медицински тим који вам помаже да се носите са овом болешћу може укључивати специјалисте као што су:

• Лекар специјализован за мозак и живце (неуролог).
• Психијатар.
• Генетички саветник.
• Физиотерапеут.
• Радни терапеут.
• Логопед.

Да ли постоји начин да се спречи развој ове болести?

Тренутно не постоји начин да се спречи или смањи ризик од развоја Хантингтонове болести. Међутим, ако планирате да оснујете породицу, разговарајте са генетским саветником и сазнајте више о генетском тестирању. Ово вам може помоћи да разумете ризик од рођења детета са генетском болешћу. Сада је могуће користити вантелесну оплодњу (ИВФ) са генетским тестирањем како би се спречило да будућа деца наследе Хантингтонову болест.

Како се Хантингтонова болест погоршава током времена? (Фазе болести)

Хантингтонова болест је стање које се постепено погоршава током времена. Иако се ово може разликовати од особе до особе, обично пролази кроз следеће фазе:

• Рана фаза: Симптоми су благи. Можда ћете се осећати помало немирно, неспретно, имати потешкоћа са размишљањем о сложеним стварима и можете имати мале, неконтролисане покрете. Али обично можете обављати свакодневне активности.
• Средња фаза:Физичке и менталне промене могу значајно отежати рад, вожњу и обављање кућних послова. Гутање може бити отежано, па разговор и једење могу бити изазовни, али не и немогући. Постоји већи ризик од пада због губитка равнотеже. Лични послови попут купања и облачења и даље се могу обављати.
• Завршна фаза: Веома је тешко самостално обављати свакодневне задатке. Многи људи нису у стању ни да устану из кревета без помоћи. У овој фази им је потребна 24-часовна нега како би јели, купали се и бринули о свом здрављу.

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Тренутно не постоји лек за Хантингтонову болест. Међутим, клиничка испитивања ( тестови на људима) су у току како би се сазнало више о болести и видело како нови третмани могу помоћи.

Колико дуго обично можете живети са овом болешћу?

Просечан животни век након дијагнозе Хантингтонове болести је између 10 и 30 година .

Да ли је Хантингтонова болест фатална?

Хантингтонова болест није директно фатална. Међутим, временом, болест може отежати обављање свакодневних активности. Брзина погоршања варира од особе до особе. Међутим, компликације болести, попут упале плућа или повреда од падова, могу довести до смрти.

Како могу добро живети са овим стањем? (Брига о себи)

Чак и када је Хантингтонова болест тешка, постоје ствари које можете учинити да бисте одржали најбољи могући квалитет живота. Ево неколико предлога:

• Редовно вежбајте: Истраживања су показала да вежбање чини да се осећате боље у целини.
• Храните се здраво: Ваш лекар може препоручити неке промене у вашој исхрани. Неконтролисани покрети могу сагорети до 5.000 калорија дневно. Стога је уравнотежена исхрана важна.
• Пијте пуно воде: Када имате потешкоћа са гутањем хране, постоји ризик од дехидрације. Због тога лекари саветују да останете хидрирани.
• Пронађите групу за подршку: Питајте свог лекара о ресурсима заједнице где можете да се повежете са другима попут вас.
• Истражите услуге кућне неге: У неком тренутку ће вам можда бити потребне услуге кућне неге или нега у старачком дому. Будите унапред свесни тога.
• Одредите саветника од поверења: Како болест напредује, можда ћете морати да делегирате финансијске и одговорности за доношење одлука неком другом. Ово је тешка, али важна одлука. Организујте своја очекивања пре него што вам симптоми отежавају доношење одлука.

Запамтите, иако се Хантингтонова болест не може спречити, можете је планирати. Може проћи годинама пре него што се симптоми погоршају. Током тог времена, имате времена да пронађете поуздане лекаре и добијете подршку која вам је потребна за будућност. Ако ви или неко у вашој породици имате Хантингтонову болест, разговарајте са генетским саветником о томе шта треба да знате.

Која питања треба да поставите свом лекару?

Можете поставити лекару питања као што су:

• Какво ће бити моје стање у будућности? (Прогноза)
• Које третмане препоручујете?
• Који су могући нежељени ефекти лечења?
• Како могу избећи компликације?
• Како да се припремим за завршну фазу Хантингтонове болести?
• Да ли бисте препоручили да и остатак моје породице прође генетско тестирање?

Хантингтонова болест може вам временом отежати бригу о себи. Може бити потресно сазнање да ви или неко кога волите има болест. Међутим, пошто се симптоми могу развити годинама, имате времена да се припремите за сталну негу и подршку. Иако ћете можда морати да донесете важне дугорочне одлуке о свом здрављу, не би требало да журите са доношењем ових одлука које ће утицати на вашу будућност.

Лако је изгубити наду када схватите како ће вас ова болест утицати у будућности. Али нисте сами. Многи људи проналазе утеху у разговору са саветником за ментално здравље или се придружују групи за подршку. А истраживања настављају да сазнају више о опцијама лечења које могу помоћи у побољшању квалитета вашег живота.

Порука за понети:

У реду, дакле, из онога о чему смо разговарали, постоји неколико ствари које би свакако требало да запамтите :

• Хантингтонова болест је генетска болест која оштећује мождане ћелије.
• Ово узрокује неконтролисане покрете (хореју) и менталне промене .
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје третмани за контролу симптома и повећање удобности.
• Ако ви или неко у вашој породици сумњате да имате ову болест, веома је важно да потражите лекарски савет и генетско саветовање.
• Иако живот са овом болешћу може бити изазован, уз правилно планирање, подршку и свесност, можете се јаче носити са њом. Истраживање нових третмана је у току, зато останите надани.

Ако желите да сазнате више о овоме, не бојте се да питате лекара. Останите здрави!