Да ли би ваше дете могло бити погођено овим ретким стањем? Хајде да сазнамо више о Аикардијевом синдрому!

Маме и тате, понекад може бити застрашујуће размишљати о болестима од којих наши малишани пате, зар не? Поготово ако је у питању ретко стање о коме се не чује често. Данас ћемо говорити о једном таквом стању. Зове се Аикардијев синдром . Ово је веома ретко стање које се јавља при рођењу и утиче на мозак и очи бебе. Можда ћете се мало уплашити када чујете ово име, али хајде да о томе разговарамо детаљно и једноставно.

Шта је Аикардијев синдром?

Једноставно речено, Аикардијев синдром је стање у којем се беба рађа са одређеним променама у телу, посебно у мозгу и очима. Ово је веома ретко стање. Лекари идентификују три главна симптома код овог стања. Да видимо који су.

1. Агенеза corpus callosum-а: Постоји важан део нашег мозга који делује као мост који повезује леву и десну страну мозга. Зове се corpus callosum. Код деце са овим стањем, овај део није у потпуности формиран или је само делимично формиран. Ово може ометати размену информација између две стране мозга.

2. Дефект оптичког нерва или недостатак ткива на задњем делу ока (ретина) (Колобом или хориоретиналне лакуне): Ово је када постоји дефект у оптичком нерву дететовог ока (тј. празнина настала последицама тога што се око не формира правилно током ембрионалне фазе - то се назива „(Колобом)“). Или постоји недостатак неких делова мрежњаче, осетљивог ткива на задњем делу ока које шаље оно што видимо у мозак („(Хориоретиналне лакуне)“). Ово може изазвати оштећење вида.

3. Напади: Ова деца могу имати инфантилне грчеве, који почињу у детињству . Ово је стање узроковано абнормалношћу у електричној активности мозга. Ови напади могу да потрају и развију се у рекурентну епилепсију.

Ово је стање опасно по живот. У неким тешким случајевима, животни век детета може бити погођен. Али морамо запамтити да нису сви случајеви озбиљни . Иако ваше дете може имати краћи животни век од друге деце, ваше дете и даље може да се игра, смеје и ужива у свом детињству. Ваш лекар ће вам рећи шта да очекујете на основу стања вашег детета. Јер, као и свако дете, стање сваког детета је јединствено.

Пошто ће овој деци бити потребна доживотна медицинска нега и подршка, развиће веома блиске односе са својим лекарима. Такође постоји мноштво ресурса и савета за родитеље и старатеље који ће им помоћи да се носе са потребама свог детета како оно расте.

Који су симптоми Аикардијевог синдрома?

Аикардијев синдром може утицати на различите делове тела детета. Углавном:

• До мозга
• За очи
• За физички развој

Хајде да погледамо сваки од њих мало детаљније.

Карактеристике повезане са мозгом

Постоји неколико симптома који могу утицати на мозак детета због овог стања:

• Као што је раније поменуто , corpus callosum је дисфункционалан .
• Напади , односно епилепсија.
• Асиметрија мозга - То значи да две стране мозга нису исте величине или облика.
• Абнормалност (у величини или броју) тумора или квржица на мозгу.
• Цисте мозга.
• Повећање шупљина испуњених течношћу (вентрикула) у мозгу.
• Нервне ћелије се групишу на необичним местима („(Хетеротопија)“).

Један од првих знакова овог стања могу бити напади, који почињу када беба има неколико месеци. Могу изгледати као инфантилни грчеви . Можда ћете осетити као да се цело тело ваше бебе изненада трза и тресе. Ови напади се могу јавити неколико пута дневно и временом могу постати јачи.

Поред тога, можете приметити да ваше дете касни у достизању развојних прекретница које одговарају његовом узрасту. На пример, може касно почети да хода или изговара прве речи. Интелектуални инвалидитет је чест код овог стања. Може се кретати од благог до тешког.

Симптоми повезани са очима

Симптоми Аикардијевог синдрома који погађају очи детета укључују:

• Дефект оптичког нерва (`(Колобом)`).
• Смањено ткиво мрежњаче (хориоретиналне лакуне).
• Мале или неразвијене очи (микрофталмија).

У мање тешким случајевима могу се јавити проблеми са видом који захтевају наочаре и честе прегледе очију. Међутим, ако постоје тешке абнормалности ока, може доћи и до слепила .

Карактеристике везане за физички развој

Аикардијев синдром може утицати на развој неких делова тела детета. То може изазвати физичке симптоме као што су:

• Слабост мишића, млитавост и губитак координације („(хипотонија)“). Може се осећати као гумена лутка.
• Мала глава (микроцефалија).
• Абнормалности у кичми и ребрима, које могу изазвати сколиозу.
• Увећане уши.
• Скраћивање простора између горње усне и носа (филтрум).
• Мале или деформисане руке.
• Проређивање трепавица.

Бебе могу имати потешкоћа са седењем, држањем за нешто или ходањем. Ваша беба може имати један или више симптома са ове листе, али не све.

Гастроинтестинални симптоми се такође могу јавити код овог стања. На пример:

• Тешкоће са јелом (код беба), понекад толико озбиљне да је храњење кроз сонду неопходно.
• Затвор.
• Дијареја.
• Гастроезофагеални рефлукс (гастроезофагеални рефлукс) - То значи да се храна враћа у грло.

Замислите колико је беспомоћно када мало дете има потешкоћа са јелом. Али постоје начини да се те ствари реше.

Иако постоје разлике у начину на који су се развили неки делови тела, ваше дете може самостално да ради неке ствари. На пример:

• Једите сами.
• Седи сам/сама.
• Говорите кратким реченицама или се изразите на друге начине, као што су гестови руку.
• Ходај.
• Користите тоалет.

Вашем детету може бити потребно више времена него другима да савлада ове вештине. У неким тешким случајевима, можда уопште неће моћи да савлада ове вештине. Али запамтите да је свако дете другачије .

Који су узроци Аикардијевог синдрома?

Ово је узроковано варијантом гена на X хромозому . Истраживања се још увек спроводе како би се тачно утврдило о ком гену се ради.

Важно је да ово стање није наследно . То јест, не наслеђује се од родитеља. Јавља се насумично или као резултат нове генетске промене која се изненада јавља.

Фактори ризика за Аикардијев синдром

Ово стање углавном погађа девојчице јер генетска мутација утиче на X хромозом.

Знате, девојчице имају два X хромозома (XX). Дечаци имају један X хромозом и један Y хромозом (XY). Ови хромозоми одређују полне карактеристике детета.

Ако се ово стање јави код мушког детета, може бити фатално јер имају само један X хромозом. Пошто жене имају два X хромозома, чак и ако је један погођен, други има здрав X хромозом.

Компликације Аикардијевог синдрома

Аикардијев синдром може довести до преране смрти код детета. Главни разлози за то су:

• Упорни, тешки за лечење напади.
• Проблеми везани за храну и пиће.
• Тешкоће са дисањем.

Ваше дете може бити изложено већем ризику од по живот опасних респираторних инфекција попут упале плућа . То је зато што су мишићи у плућима и дијафрагми слаби. Због тога може бити тешко лечити такве инфекције.

Како лекари дијагностикују Аикардијев синдром?

Понекад лекар може да види знаке овог стања током пренаталног ултразвука пре него што се беба роди. Након што се беба роди, дијагноза се потврђује посматрањем знакова који утичу на бебин мозак и очи.

Следећи тестови се могу урадити да би се потврдила дијагноза:

• МРИ скенирање мозга:Испитајте corpus callosum и друге структуре мозга.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Проверава електричну активност мозга како би се утврдило да ли је присутна епилепсија.
• Проверите очи код педијатријског офталмолога: Проверите да ли постоје раније поменута стања, „колобом“ и „хориоидалне лакуне“.

Како се лечи Аикардијев синдром?

Лечење Аикардијевог синдрома варира у зависности од тога како симптоми утичу на дете. Један метод лечења не делује код свих.

• Лекови против нападаја: Ови лекови могу помоћи у контроли напада. Али понекад је нападе тешко лечити. Не постоји универзални лек. Лекар вашег детета ће испробати неколико различитих лекова како би пронашао онај који најбоље делује за њих.
• Имплантабилни уређаји: На пример, уређаји попут стимулатора вагусног нерва могу помоћи у контроли мождане активности. Ово може бити опција ако лекови нису ефикасни.

Други третмани могу укључивати:

• Физикална терапија: Јачање мишића и побољшање кретања.
• Радна терапија: Развијте вештине потребне за обављање свакодневних задатака.
• Логопедска терапија: Побољшајте говорне вештине или вежбајте друге комуникацијске вештине.
• Програми специјалног образовања у школи.
• Подршка за вид: На пример, учење коришћења адаптивних технологија или читања Брајевог писма .

Вашем детету ће бити потребна подршка током целог живота, посебно ако има интелектуалне тешкоће. Такође постоји много помоћи за породицу и старатеље да брину о свом детету и пронађу ресурсе ако је потребно.

Када треба да посетим лекара свог детета?

Ако вашем детету није постављена дијагноза у раном детињству и касни у постизању развојних прекретница које одговарају његовом узрасту (нпр. изговарање првих речи, самостално седење), одмах се обратите лекару .

Ако ваше дете први пут има напад, одмах позовите хитну помоћ .

Која питања треба да поставим лекару свог детета?

Када сазнате за дијагнозу вашег детета, можда ћете имати много питања. Можете поставити питања као што су:

• Колико су озбиљни симптоми мог детета?
• На које симптоме треба да обратим пажњу?
• Шта да радим ако моје дете има напад?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Колики је животни век мог детета?

Шта могу да очекујем ако моје дете има Аикардијев синдром?

Тешко је тачно рећи како ће Аикардијев синдром утицати на ваше дете. Пошто је стање веома ретко и симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе, лекар вашег детета ће вам рећи шта можете очекивати у вези са стањем вашег детета.

Вашем детету ће бити потребна подршка током целог живота. Пошто можда неће бити у стању да безбедно обавља многе ствари самостално, или чак да живи самостално, биће му потребна континуирана медицинска нега, терапија и услуге подршке. Медицински тим вашег детета ће вам помоћи на том путу. На тај начин можете бити информисани о томе шта можете очекивати и како најбоље подржати своје дете.

Колики је очекивани животни век детета са Аикардијевим синдромом?

Будуће благостање вашег детета зависи од тежине његових симптома и колико су они јаки. Тешки симптоми могу скратити животни век детета. Међутим, многи људи са благим симптомима доживе одрасло доба .

Ово варира од особе до особе, зато разговарајте са лекаром вашег детета за најтачније информације.

„Сазнање да ваше дете има ретко стање попут Аикардијевог синдрома може бити једна од најтежих ствари које родитељ или старатељ може да чује. Имате толико питања о томе шта да очекујете и шта да очекујете. Иако лекари не могу да предвиде будућност, они могу дати вашем детету све што му је потребно да остане што здравије, пружајући му негу и подршку.“

Нега Аикардијевог синдрома је доживотни процес. Иако ово може бити стресно и емотивно путовање, запамтите да ће лекари вашег детета бити уз вас на сваком кораку. Ако вам је потребна помоћ или имате питања, не оклевајте да питате.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

У реду, дакле, постоји неколико ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали:

• Аикардијев синдром је веома ретко стање које је присутно при рођењу .
• Ово углавном утиче на мозак и очи и може изазвати нападе .
• Ова ситуација није нешто што се преноси са генерације на генерацију .
• Симптоми и тежина стања могу се значајно разликовати од детета до детета .
• Лечење може да ублажи симптоме и важно је подржати дете .
• Нисте сами. Лекари, терапеути и групе за подршку су ту да помогну вама и вашем детету.
• Свако дете је вредно, има исто право на љубав, бригу и срећу. Наша је одговорност да помогнемо деци која живе са овим стањем да се развију до свог пуног потенцијала .

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање Аикардијевог синдрома. Запамтите, ваш лекар је најбоља особа која вам може дати савет у вези са вашим дететом.

Аикардијев синдром, Аикардијев синдром, ретке болести, болести мозга, напади, кашњења у развоју, генетске мутације, здравље деце