Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о Блауовом синдрому.

Да ли ваш малишан често добија осип? Или кажете да га боле зглобови? Да ли му понекад очи постану црвене и вид му је мало замагљен? Иако се може јавити једна или две од ових ствари, понекад се могу јавити све заједно. Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном медицинском стању на које треба обратити пажњу. То је Блауов синдром .

Шта је Блауов синдром?

Једноставно речено, Блауов синдром је ретка инфламаторна болест која погађа кожу, зглобове и очи вашег детета. „Упала“ значи оток и црвенило унутар тела. Главни узрок овог стања је генетска мутација са којом се дете рађа . Често, симптоми попут осипа на кожи, болова у зглобовима или артритиса почињу пре него што дете напуни 5 година . Такође може изазвати стање које се назива увеитис, које утиче на вид.

Шта значи назив „Блауов синдром“?

Када чујете ово име, вероватно се питате шта је ово. Хајде да погледамо шта ове две речи значе:

• Блау: Ово је заправо име лекара. Године 1985, др Едвард Блау, бивши педијатар у Висконсину, објавио је истраживачки рад о овом синдрому. Описао је породицу која је патила од ове болести четири генерације.
• Синдром: У медицини, синдром је стање у којем се неколико повезаних симптома појављује заједно и утиче на различите делове тела. То јест, комбинација симптома, а не једна болест.

Који су симптоми Блауовог синдрома?

Симптоми Блауовог синдрома обично почињу у детињству . Најчешће, ови симптоми постају очигледни до 5. године. Углавном погађају кожу, зглобове и очи вашег детета.

Симптоми коже

Први знак Блауовог синдрома је кожно обољење које се назива грануломатозни дерматитис. То је осип који се појављује на кожи. Обично се појављује на рукама, ногама или другим деловима тела, као што су груди и стомак, у првој години живота детета . Ова врста дерматитиса може изазвати симптоме као што су:

• Тврде квржице или чворићи које можете напипати испод коже вашег детета . Оне се називају грануломи.
• Кожа постаје попут корала .
• Црвени, жути или смеђи пликови на горњем слоју коже детета, епидермису.Појављују се избочине.

Симптоми у зглобовима

Блауов синдром може изазвати упалу слузокоже зглобова вашег детета, назване синовијум. Ваше дете може развити артритис у областима као што су руке, зглобови, стопала и зглобови између 2. и 4. године. Симптоми артритиса укључују:

• Бол у зглобовима .
• Мускулоскелетни бол , посебно у тетивама.
• Отицање или укоченост зглобова .

Замислите да ваше дете плаче када се пробуди ујутру, неспособно да помера удове или се стално жали да га зглобови боле када иде да се игра, то би требало да вас забрине.

Симптоми ока

Око 80% деце са дијагнозом Блауовог синдрома развија очно обољење које се назива увеитис. Увеитис је упала средњег слоја ока, названог увеа. Може утицати на мрежњачу и оптичке живце детета. Дете може имати увеитис у оба ока , а може изазвати и губитак вида . Симптоми увеитиса укључују:

• Слаб вид .
• Видите мале црне тачке ( мушице у очима) које се крећу испред ваших очију.
• Осећате бол или притисак у очима .
• Црвенило очију .
• Фотосензитивност , што значи да је тешко видети светлост.
• Отицање очију .

Како Блауов синдром утиче на друге делове тела?

Иако је ово веома ретко, ваше дете са Блауовим синдромом може развити потенцијално животно угрожавајућа запаљенска стања у овим органима:

• Крвни судови
• Мозак
• Срце
• Јетра
• Лимфни чворови (лимфни систем)
• Слезина

Које су могуће компликације Блауовог синдрома?

Упално стање изазвано Блауовим синдромом може довести до компликација као што су:

• Катаракта, глауком, цистоидни макуларни едем, одвајање мрежњаче и потпуни губитак вида.
• Тешкоће у кретању и трајна флексија захваћеног зглоба.
• Болест бубрега и отказивање бубрега .
• Запаљење срца.
• Увећана слезина.
• Неуропатија - проблеми са живцима.
• Плућна хипертензија - висок крвни притисак у плућима.
• Васкулитис - запаљење крвних судова.

Шта узрокује Блауов синдром?

Главни узрок Блауовог синдрома је мутација у гену NOD2 . Код већине здравих људи, овај ген NOD2 производи протеин који се зове NOD2. Овај протеин помаже нашем имунолошком систему да се бори против клица и инфекција. Међутим, ако ваше дете има Блауов синдром, овај протеин NOD2 постаје преактиван . Ово мења начин на који имуни систем функционише, узрокујући тешку упалу која погађа очи, кожу и зглобове детета.

Ко је у ризику од развоја Блауовог синдрома?

Ако један родитељ има Блауов синдром (или генску мутацију која га узрокује), дете има 50% шансе да наследи измењени ген и развије синдром . Дете мора да наследи један од измењених гена да би развило болест. То значи да је то генетско стање које припада групи која се назива аутозомно доминантни поремећаји. Понекад дете може наследити ову генску мутацију, а да не развије Блауов синдром. Међутим, дете има 50% шансе да пренесе измењени ген на своју децу у будућности.

Који лекари дијагностикују и лече Блауов синдром?

У зависности од симптома вашег детета, може му бити потребно лечење од стране тима специјалиста, укључујући:

• Реуматолог (лекар специјализован за болести зглобова) за артритис и проблеме повезане са зглобовима .
• Дерматолог (специјалиста за кожу) за кожне болести .
• Офталмолог (специјалиста за очи) за проблеме са видом .

Како лекари дијагностикују Блауов синдром?

Тестови за дијагностиковање Блауовог синдрома варирају у зависности од симптома вашег детета. Генетски тест (тест крви) може се урадити да би се идентификовала мутација гена NOD2 која узрокује Блауов синдром. Ваше дете такође може имати један или више следећих тестова:

• Преглед очијуОво може укључивати тестове као што су оптичка кохерентна томографија (ОКТ) и тестирање видног поља.
• Тестови снимања : МРИ скенирање, ЦТ скенирање, ултразвук или рендгенски снимци за преглед зглобова и других органа у зависности од симптома.
• Биопсија коже : Узимање малог комада коже за преглед.

Да ли пренатални тестови могу открити Блауов синдром?

Пренатални тестови као што су узимање хорионских ресица или амниоцентеза не тестирају специфично на мутацију гена NOD2.

Која су друга имена за Блауов синдром?

Лекар вашег детета може Блауов синдром назвати и једним од ових имена:

• Педијатријски грануломатозни артритис
• Артрокутана увуларна грануломатоза
• Породична грануломатоза
• Фамилијарна јувенилна системска грануломатоза
• Грануломатозни инфламаторни артритис, дерматитис и увеитис

Колико је редак Блауов синдром?

Блауов синдром је веома ретка болест. Широм света погађа мање од једног од милион деце .

Како лекари лече Блауов синдром?

Медицински тим вашег детета ће покушати да лечи различита стања како би смањио симптоме и спречио погоршање болести. Могућности лечења варирају у зависности од стања и његове тежине. Оне могу укључивати:

• Имуносупресори : лекови као што су кортикостероиди, метотрексат и инхибитори фактора туморске некрозе (TNF).
• Антиинфламаторни лекови : Лекови попут нестероидних антиинфламаторних лекова (НСАИЛ).
• Лекови за очи и/или операција ока за катаракту и глауком .
• Физикална терапија и третмани радне терапије .

Каква је будућност особе са Блауовим синдромом?

Иако не постоји специфичан лек за Блауов синдром, лечење може контролисати симптоме и пружити вашем детету добар квалитет живота у одраслом добу.Може помоћи. Начин на који ово стање утиче на свакога је другачији. Једна студија је открила да је 40% деце са Блауовим синдромом имало благе симптоме и да су могли да буду активни као и друга деца њиховог узраста. Међутим, око 10% деце развија тешке симптоме. Ако Блауов синдром утиче на главне органе у телу, може скратити животни век особе .

Може ли се Блауов синдром спречити?

Ако ви или ваш партнер имате генетску мутацију која узрокује Блауов синдром, добра је идеја да посетите генетског саветника пре него што имате децу. Овај специјалиста може са вама разговарати о ризику да ваше будуће потомство наследи измењени NOD2 ген.

Када треба да посетим лекара?

Одмах се обратите лекару ако ваше дете има било шта од следећег:

• Ако имате потешкоћа са држањем ствари, савијањем зглобова или кретањем .
• Ако постоји јак бол .
• Ако имате проблема са видом .

Шта треба да питам свог лекара?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Шта узрокује да моје дете развије Блауов синдром?
• Који лекови и третмани могу помоћи мом детету?
• Да ли би мој муж/жена и ја требало да се подвргнемо генетском тестирању?
• Да ли треба да обратим пажњу на знаке компликација?

Која је разлика између Блауовог синдрома и саркоидозе раног почетка?

Блауов синдром и саркоидоза са раним почетком су заправо иста болест , са истим симптомима. Међутим, деца са Блауовим синдромом наслеђују промену гена која узрокује болест. Деца са саркоидозом са раним почетком немају породичну историју Блауовог синдрома. То значи да се ген NOD2 мења или мутира спорадично , без очигледног разлога. Ово се назива de novo мутација гена.

Коначно, ствари које треба запамтити

Брига о детету са хроничним стањем попут Блауовог синдрома може бити изазовна. Ако имате Блауов синдром, можда ћете моћи да искористите своје лично искуство како бисте боље подржали своје дете. Такође можете искористити своје искуство да помогнете свом детету да живи са овим доживотним стањем. Најважније је да потражите лечење од специјалисте који је упознат са артритисом, увеитисом и кожним обољењима повезаним са Блауовим синдромом. Они могу помоћи вашем детету да се носи са својим симптомима и да има што боље детињство. Ако приметите било какве симптоме, немојте их игнорисати. Одмах се обратите лекару.Блауов синдром, педијатрија, кожне болести, артритис, увеитис, генетске болести, ген NOD2