Да ли се капци ваше бебе мењају на овај начин? Хајде да сазнамо више о (синдрому блефарофимозе)!

Понекад сте можда приметили да су капци малих беба постављени на чудан начин. Можда је отвор очију мали или капци изгледају као да су спуштени. Видети нешто овакво може вас као мајку мало уплашити. У таквим тренуцима је веома важно бити свестан овог стања о коме ћемо говорити, а то је синдром блефарофимозе.

Шта је синдром блефарофимозе? Једноставно речено...

Ово је генетско стање које утиче на начин на који се ваши капци формирају. Размислите о томе, наши капци су најважнији део који штити око. Дакле, отвор очију особе са овим синдромом, односно размак између очију, је ужи него код нормалне особе. Такође, горњи капак изгледа као спуштени капци . Још једна ствар је да се на унутрашњој страни ока, односно на страни носа, може видети мали набор коже од доњег до горњег капка.

Разлог за то је промена у гену под називом „FOXL2“, или како га лекари називају , мутација . Још једна важна ствар је да јајници жена са овим „синдромом блефарофимозе“ такође могу бити погођени.

Постоји још један дугачак назив који лекари користе за ово, а то је „блефарофимоза, птоза, епикантус инверсус синдром“. Такође се скраћено назива „БПЕС“. Неки га могу назвати и „синдромом малог отварања ока“. Ово је урођено стање , што значи да беба може видети ове симптоме по рођењу.

Реч „блефарофимоза“ се изговара „блеф-а-ро-фи-мо-сис“. Звучи мало компликовано, зар не? Али у реду је, рецимо само „БПЕС“ ради једноставности.

Да ли постоје врсте овога? (Врсте BPES-а)

Да, постоје два главна типа ових „BPES“-ова. То су тип I и тип II .

Постоје неке заједничке карактеристике оба типа:

• Отвори за очи који су мањи од нормалних (блефарофимоза) .
• Спуштени капци (птоза) .
• Очи постављене даље него нормално (телекантус) .
• Набор коже који се савија нагоре на унутрашњој страни доњег капка, односно према носу (epicanthus inversus) .

Сада да видимо које су специфичне разлике између ове две врсте.

БПЕС тип I

Ако имате БПЕС типа I, то може изазвати стање које се назива примарна јајничка инсуфицијенција (ПОИ) . Неки људи ово називају и „превременом отказивањем јајника “. Једноставно речено, то је када женски јајници престану да раде пре очекиваног времена.

БПЕС тип II (БПЕС тип II)

Али ако имате БПЕС типа II, он не изазива никакве друге системске проблеме у вашем телу, што значи друге веће проблеме који утичу на цело тело. Једини симптоми који се углавном виде су они повезани са очима.

Колико је чест синдром блефарофимозе?

Широм света, овај „синдром блефарофимозе“ се јавља са стопом од око 1 на 50.000 порођаја . То значи да је донекле ретко стање.

Који су знаци и симптоми синдрома блефарофимозе?

Симптоми овог „синдрома блефарофимозе“ углавном утичу на изглед ваших очију. Сетите се четири главна симптома о којима смо раније говорили:

• Мали отвори за очи.
• Спуштени капци ( птоза ).
• Широко постављене очи (Телекантус).
• Набор коже који се савија на унутрашњим доњим капцима (Унутрашњи доњи капци који се савијају нагоре - Epicanthus Inversus).

Само помислите, ови симптоми могу мало променити изглед бебиног лица. Нормално је да родитељи буду забринути када ово виде. Али не брините, постоје ствари које се могу учинити поводом тога.

Поред ових главних карактеристика, могу се видети и неке друге карактеристике:

• Ектропион (окретање очне јабучице ка споља).
• Страбизам, такође познат као „укрштене очи “, је стање у којем су очи укрштене.
• Амблиопија , коју узрокује спуштени капак који блокира вид. Прецизније, капак блокира вид.
• Сужене уши , познате и као „уши у облику шоље“ или „клефљасте уши“, значе да ивице ушних ресица могу бити наборане или пресавијене.
• Ниско постављене уши.
• Широк мост носа.
• Размак између носа и горње усне је мањи него нормално.
• Особе са типом И имају примарну оваријалну инсуфицијенцију (ПОИ).

Зашто се ово дешава? Који су узроци? (Шта узрокује синдром блефарофимозе?)

Главни узрок овог „синдрома блефарофимозе“ је варијација или мутација гена под називом „FOXL2“. Ово се преноси путем гена на аутозомно доминантан начин.

Једноставно речено, то значи да чак и ако само један родитељ има овај измењени (мутирани) ген, дете га може наследити.Међутим, неки људи могу први пут развити стање, а да га не наследе од родитеља. У таквим случајевима, лекари кажу да је у питању „свежа“ или нова генетска мутација, што значи да није наслеђена од оболелог родитеља.

Други проблеми који могу настати због овога (Које су компликације синдрома блефарофимозе?)

Блефарофимоза може утицати на ваш вид . Имате повећан ризик од развоја рефракционих грешака , које могу проузроковати губитак вида на даљину или близу.

Посебно, одојчад и мала деца са тешком птозом (стање које се назива лењо око) могу развити стање које се назива амблиопија . То је зато што капци блокирају њихов вид, спречавајући мозак да прима сигнале из тог ока. Ако се ово не лечи брзо, вид у том оку може постати трајно оштећен.

Како се ово дијагностикује? (Како се дијагностикује синдром блефарофимозе?)

Ваш лекар може посумњати да имате синдром блефарофимозе након што види четири главна клиничка знака о којима смо раније говорили и обави преглед очију. Специјалиста за негу очију може обавити неке или све од ових тестова:

• Тест оштрине вида: Ово подразумева да вас замолимо да прочитате слова на табели. Овај тест може помоћи вашем лекару да утврди да ли имате рефракционе грешке, као што су кратковидост или далековидост.
• Тестови за лењо око (амблиопију) и страбизам .
• Крвни тестови за нивое репродуктивних хормона (посебно ако се сумња на тип И).
• Генетски тестови : Ово може потврдити да ли постоји мутација у гену „FOXL2“.

Који су третмани? (Како се лечи синдром блефарофимозе?)

Синдром блефарофимозе се обично лечи хируршким путем у детињству . Између 3. и 5. године, операција се изводи како би се исправила стања која се називају епикантус инверсус (набирање коже унутрашњег капка) и телекантус (очи које су далеко размакнуте). Затим, око годину дана касније, хирург изводи још једну операцију како би исправио спуштени капак (птоза). Понекад се све ове операције могу урадити истовремено, али то је ређе.

Ове операције се изводе не само да би се побољшао изглед очију, већ и да би се помогло развоју вида детета. Јер ако су капци затворени, вид се неће правилно развијати.

Ако имате БПЕС типа I, што значи примарна оваријална инсуфицијенција, ваш лекар може предложити хормонску терапију замене , посебно суплементе естрогена. Међутим, важно је запамтити да ови третмани не решавају неплодност . О томе би требало да разговарате са специјалистом за репродуктивно здравље.

Да ли постоји начин да се ово спречи? (Како могу смањити ризик од развоја синдрома блефарофимозе?)

Не постоји специфичан начин да се спречи синдром блефарофимозе, јер је то генетско стање. Међутим, ако неко у вашој породици има овај синдром, добра је идеја да размислите о генетском саветовању пре него што добијете дете. На тај начин можете сазнати више о томе и разговарати о ризику да га ваше дете наследи.

Шта могу очекивати ако имам синдром блефарофимозе?

Ако имате синдром блефарофимозе, потребно је да редовно идете на прегледе очију . Ово може помоћи да се провери да ли је ваш вид здрав и да ли постоје неки други проблеми.

Ако имате тип И, требало би да разговарате са ендокринологом или специјалистом за репродуктивно здравље о проблемима са хормонима и плодношћу.

Синдром блефарофимозе се може лечити, али се не може излечити. То јест, иако операција може донекле вратити изглед и функцију очију, она не може променити основни генетски узрок.

Која питања треба да поставим свом здравственом раднику?

Добра је идеја да поставите свом лекару питања попут ових:

• Колико често треба да проверавам очи?
• Да ли препоручујете генетско саветовање?
• Које савете можете дати за решавање проблема са плодношћу?
• Под којим околностима бисте морали да одете у хитну помоћ због овог стања?

Која је разлика између синдрома интелектуалне ометености блефарофимозе и овога?

Ово је такође помало збуњујуће, па је добро разјаснити. Људи са стањима која се називају „синдроми интелектуалне ометености блефарофимозе“ такође могу видети спуштене капке и мање него нормално отворе за очи. Међутим, они не виде „телекантус“ (очи постављене далеко једно од другог) или „епикантус инверсус“ (унутрашње наборе коже).

Најважније је да људи са „синдромима интелектуалне ометености блефарофимозе“ имају спорији ментални развој.Примери овога укључују стања названа „Охдов синдром“ и „Сеј-Барбер-Бисекер-Јанг-Симпсонов синдром“. Научници процењују да у Сједињеним Државама има мање од 1.000 људи са овим синдромима интелектуалне ометености.

Међутим, они са „синдромом блефарофимозе (СББЕС)“ о којима говоримо немају интелектуални инвалидитет. То је главна разлика.

Синдром блефарофимозе, или БПЕС, је ретко стање које је присутно при рођењу. Ви и ваш медицински тим можете добро да управљате овим стањем. Хируршка интервенција за исправљање проблема са капцима је обично део плана лечења.

Порука за понети кући

У реду, дакле, на основу онога што смо разговарали, надам се да сте стекли добру представу о „синдрому блефарофимозе“. Запамтите:

• Ово је генетско стање , које углавном погађа капке.
• Главни симптоми су мали отвори за очи, спуштени капци, далеко постављене очи и набор коже са унутрашње стране.
• Постоје два типа („Тип I“ и „Тип II“) . Код „Типа I“ могу бити погођени и јајници.
• Ово не узрокује интелектуални инвалидитет.
• Хирургија може побољшати изглед и функцију очију.
• Редовни прегледи очију и, ако је потребно, хормонска терапија су важни.

Нормално је да се осећате уплашено и забринуто када сазнате да ваше дете има ово стање. Али запамтите, нисте сами. Уз помоћ лекара и правилног лечења, многи људи су успели да се носе са овим стањем и живе нормалним животом. Зато, останите јаки и потражите потребан медицински савет.

Блефарофимоза , БПЕС, капци, генетске болести, птоза, епикантус инверсус, здравље очију