Да ли ваша беба има проблем са растом костију? Хајде да сазнамо више о дијастрофичној дисплазији.

Да ли сте икада чули за речи „дијастрофична дисплазија“? Ово вам је можда ново. Али ово је такође ретко и специфично здравствено стање о коме би требало да будемо свесни. Размислите о томе, понекад када видимо ствари попут тога да су удови наших малишана мало кратки и да се зглобови не могу правилно испружити, осећамо се веома уплашено, зар не? Ово је стање које може изазвати такве симптоме. Дакле, хајде да данас разговарамо о овоме једноставно, на начин који можете веома добро разумети.

Шта је тачно ова дијастрофична дисплазија?

Једноставно речено, дистрофична дисплазија је ретко стање које утиче на правилан развој хрскавице и костију . То је конгенитално стање , што значи да се дете рађа са тим стањем. Може се преносити кроз генерације.

Ова ситуација може углавном довести до следећих ствари:

• Дисплазија зглобова: То значи да се зглобови у нашем телу не развијају правилно.
• Краткоћа руку и ногу.
• Ниског раста .
• Абнормални развој скелетног система (скелетна дисплазија).

Ово стање може утицати на различите делове тела. На пример:

• Уши
• Лице
• Стопала
• Руке
• Предео кукова
• Ноге
• Кичма

Понекад се назива „ДД“ или „ДТД“, „дијастрофични патуљасти раст“ или „синдром дијастрофичног нанизма“. У сваком случају, то значи исто стање.

Колико је ретко ово стање?

Ово је заправо веома ретко стање . Процењује се да само једно од 500.000 новорођенчади пати од ове болести. Међутим, у неким земљама, попут Финске, ово стање се чешће јавља. Разлог за то се наводи у њиховим наследним везама. У тој земљи ово стање погађа само једно од 30.000 деце.

Зашто се ово дешава? Који је разлог за ово?

Главни узрок дистрофичне дисплазије је генетска мутација . Ово је наследно. То значи да ако је неко у породици има, постоји шанса да ће је имати и њихова деца.

Ова генетска мутација утиче на ген који је веома важан за развој хрскавице у нашем телу. Знате, хрскавица је јако и флексибилно ткиво које се користи за изградњу скелета бебе током ембрионалне фазе, односно када је у мајчиној утроби.

Већина хрскавице се претвара у кост како беба расте. Али хрскавица остаје на местима као што су крајеви костију, нос и уши. Дакле, када дође до те генске мутације, тај ген не може правилно допринети формирању хрскавице и костију.

Која генска мутација утиче на ово?

Специфична генетска мутација која узрокује ово стање, „DTD“, јавља се у гену „SLC26A2“ . Такође се назива „DTDST“ (транспортер сулфата дистрофичне дисплазије). Овај ген производи протеин који помаже у изградњи хрскавице и претварању хрскавице у кост.

Важно је да особа може бити „носилац“ ове генске мутације, али да не буде оболела. Међутим, ако су оба родитеља носиоци, постоји око 25% шансе да ће њихово дете развити болест.

Који су симптоми који се могу видети у овој ситуацији?

Симптоми дијастрофичног патуљастог раста могу се значајно разликовати од особе до особе. Док већина људи има низак раст и успоравање раста, могу се појавити и други симптоми у различитим деловима тела. Хајде да погледамо шта су они.

Симптоми који се могу видети око главе и уста:

• Широко чело и висока линија косе .
• Задебљање, оток или промена облика уха.
• Абнормално мала површина вилице (микрогнатија).
• Зубне абнормалности, на пример, мали или збијени зуби.
• Расцеп непца је абнормални отвор на непцу.
• Тешкоће са дисањем .

Карактеристике удова:

• Абнормално кратки прсти (брахидактилија).
• „Аутостоперски палчеви“ – то значи да су палчеви окренути ка споља.
• Једно или оба стопала су окренута ка унутра („клупасто стопало“). Ово се такође назива клупасто стопало .
• Кратке и нацртане руке и ноге.

Карактеристике зглобова:

• Деформације зглобова („ контрактуре“ ) – Ово може довести до тога да зглобови не могу да се потпуно истегну и може ограничити покретљивост.
• Неки зглобови се заглављују и постају непокретни . Ово такође ограничава покретљивост.
• Укоченост или отпуштање зглобова, или ишчашења зглобова.
• Бол у зглобовима повезан са остеоартритисом.

Карактеристике леђа:

• Закривљеност кичме према напред (кифоза), што може учинити да кичма изгледа погрбљено.
• Бочна закривљеност кичме (сколиоза).

Да ли ово утиче на развој мозга?

Нема извештаја о дистрофичној дисплазији која утиче на мозак или развој мозга . Људи са овим стањем имају нормалну интелигенцију . Дакле, нема разлога за бригу.

Како се ово стање дијагностикује?

Понекад се дистрофични патуљасти раст може открити пре него што се беба роди . Ако неко у вашој породици има ово стање, лекари могу препоручити генетско тестирање у раној трудноћи.

Стање се такође може открити феталним ултразвуком (фетална ултрасонографија) . Овим тестом се снимају слике бебе док се она развија у материци. Ако слике покажу било какве абнормалности или деформације у костима, лекар може препоручити генетско тестирање на дистрофичну дисплазију.

Међутим, већину времена, ово стање се дијагностикује након рођења бебе . Дијагноза се поставља физичким прегледом бебе и сликовним тестовима који показују деформисане или скраћене кости.

Који је третман за ово?

У ствари, не постоји лек за ДТД. Лечење је првенствено усмерено на управљање симптомима сваке особе и помоћ у одржавању најбољег могућег здравља и благостања.

Особи са овим стањем може бити потребна помоћ тима стручњака . На пример:

• Аудиолог је специјалиста који лечи проблеме са слухом .
• Генетички саветник треба да помогне породици да разуме ову ситуацију.
• Нутриционисти могу дати савете о исхрани када имате проблема са усном дупљом и исхраном.
• Ортодонт је специјалиста стоматолога који лечи проблеме везане за зубе и вилице.
• Ортопед ( специјалиста за кости и зглобове).
• Педијатар .
• Физиотерапеути и радни терапеути вам помажу да се што боље крећете и обављате свакодневне активности.
• Пулмолог ( лекар специјализован за плућне болести ) помаже у управљању отежаним дисањем.
• Ако је потребно, хирурзи исправљају деформације.

Уз помоћ свих ових људи, можемо пружити подршку која је потребна да помогнемо детету да живи најбољи могући живот.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Не постоји начин да се спречи дистрофични патуљасти развој. Ако неко у вашој породици има ово стање, препоручује се генетско тестирање пре трудноће.Добра је идеја да о овоме разговарате са својим лекаром. Тестирање и саветовање могу помоћи да се утврди да ли сте носилац и како то може утицати на вашу породицу.

Па, какав ће бити живот у овој ситуацији?

Дијастрофична дисплазија може бити фатална код новорођенчади са респираторним компликацијама . Међутим, многи људи доживе одрасло доба . У зависности од тежине болести, могу живети са извесним болом и инвалидитетом. Међутим, уз одговарајућу медицинску негу и подршку, и они могу живети добар живот.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Ако ваше дете има дистрофичну дисплазију, важно је да сазнате више постављајући питања попут ових:

• Који делови тела мог детета су погођени?
• Да ли је ово нешто што ће утицати на вас до краја живота?
• Које специјалисте би моје дете требало да посећује? Колико често?
• Да ли постоји нешто што можемо учинити да бисмо ублажили бол у костима или зглобовима?
• Да ли постоје групе подршке за људе са овим стањем или сличним болестима?
• Ако будем имала још деце, да ли би и они могли да развију ово стање?

Коначно, најважнија ствар коју треба запамтити!

Дистрофична дисплазија је ретко, конгенитално стање које утиче на нормалан развој хрскавице и костију . Људи са овим стањем често имају низак раст, кратке удове и проблеме са зглобовима. Ако неко у вашој породици има ово стање, важно је да разговарате са лекаром о генетском тестирању и саветовању.

Запамтите, нисте сами. У оваквој ситуацији, веома је важно знати праве информације, добити потребан медицински савет и повезати се са људима који ће вас подржати. Не бојте се да постављате питања лекарима и тражите помоћ.

Дијастрофична дисплазија, генетске болести, раст костију, хрскавица, кратак раст, поремећаји зглобова