Да ли имате превише тромбоцита у крви? Хајде да причамо о есенцијалној тромбоцитемији!

Да ли сте икада погледали крвну слику и приметили да вам је број тромбоцита веома висок? Или сте искусили ствари попут стварања крвних угрушака на различитим местима у телу без разлога или само крварења? Можда нисте обраћали много пажње на ове ствари. Међутим, веома је важно бити свестан ретког стања које може бити узрок ових ствари, о чему ћемо данас говорити, а које се назива есенцијална тромбоцитемија.

Шта је есенцијална тромбоцитемија? Хајде да то једноставно разумемо.

Једноставно речено, есенцијална тромбоцитемија је стање у којем наша коштана срж, главна фабрика крви, производи врсту крвних ћелија названих тромбоцити у вишку него што је потребно. Сада се можда питате: „Шта су ови тромбоцити ?“ Тромбоцити су најмања врста ћелија у нашој крви. Они су као мали војници. Када негде постоји рана и почне крварење, ови тромбоцити су први који тамо журе, спајају се и формирају крвни угрушак да би зауставили крварење. Замислите, шта се дешава ако нешто није у реду са коштаном сржи, фабриком која производи тромбоците, и ови тромбоцити се производе у вишку? Тада проблем почиње. Ово стање се јавља због промена у неким генима у нашем телу, односно мутација . Ово није нешто са чиме се рађа, већ нешто што се развија током живота. Зато се назива „стечено генетско стање“. Већину времена, стање се открива случајно током анализе крви која се ради из другог разлога. Неки људи можда уопште немају симптоме. Такође, неће свима бити потребно одмах лечење. Иако се не може потпуно излечити, правилан третман може значајно смањити ризик од озбиљних компликација.

Како ово утиче на моје тело?

Сада разумете шта се дешава када коштана срж производи превише тромбоцита. Ови додатни тромбоцити нису као нормални тромбоцити, неки су већи од нормалних и имају мало другачији облик. То је као фабрика која производи серију инфериорне робе. Ови абнормални, додатни тромбоцити узрокују стварање крвних угрушака у крвним судовима. Ови крвни угрушци блокирају проток крви, попут саобраћајне гужве на путу. Ови крвни угрушци могу се формирати било где у телу. Али најчешће се виде у мозгу, рукама и ногама.

Ово стање, посебно код трудница , повећава ризик од стварања крвних угрушака .

Још једна изненађујућа ствар је да ово стање понекад може изазвати прекомерно крварење.Можда мислите: „Крвни угрушци се дешавају, па како крв тече?“ Разлог је тај што када има превише крвних угрушака, сви тромбоцити у телу се потроше. Тада нема довољно тромбоцита да заправо зауставе крварење у случају повреде. Видите? Због тога су људи са есенцијалном тромбоцитемијом изложени већем ризику од озбиљних стања попут срчаног или можданог удара.

Да ли је ово рак? Да ли је повезано са леукемијом?

Да, есенцијална тромбоцитемија је врста рака крви. Лекари је називају мијелопролиферативном неоплазмом. Једноставно речено, то је стање у којем се одређена врста крвних ћелија (у овом случају, тромбоцити) производи превише. Међутим, то није баш врста рака крви која се назива леукемија. Међутим, у веома ретким случајевима, ово стање се код неких људи може развити у леукемију. Зато су лекари увек на опрезу због тога.

Да ли су есенцијална тромбоцитемија и тромбоцитоза иста ствар?

Ова два имена су донекле слична, па се могу помешати. Али постоји разлика између њих.

• Есенцијална тромбоцитемија: Овде се број тромбоцита повећава због проблема у самој коштаној сржи, а не због било које друге болести.
• Реактивна тромбоцитоза: Овде се број тромбоцита повећава као реакција на друго медицинско стање (нпр. инфекцију, недостатак гвожђа , након операције).

Од ова два, стање које се назива тромбоцитоза је чешће од есенцијалне тромбоцитемије.

Ко је склонији развоју овог стања?

Есенцијална тромбоцитемија је веома ретко стање. Према статистици у Сједињеним Државама, погађа око две особе на сваких 100.000. Жене имају двоструко већу вероватноћу да је развију него мушкарци. Стање обично погађа људе између 60 и 80 година. Међутим, око 20% оних који је развију су млађи од 40 година. Веома је ретко да је деца развију. Ако се и развију, највероватније је генетски наслеђена од родитеља.

Који су симптоми овога? Како то препознати?

Нису сви присутни исти симптоми. Неки људи могу годинама да немају икакве симптоме. Симптоми почињу да се јављају тек када се број тромбоцита постепено повећава. Главни симптоми су они узроковани крвним угрушцима. Они се могу јавити на местима попут мозга, руку и ногу. Симптоми који се могу јавити због крвних угрушака укључују:

• Хронична главобоља .
• Вртоглавица .
• Осећај печења или пулсирања у длановима и стопалима.
• Утрнуле или црвене руке и ноге.
• Промене у говорном обрасцу.
• Мигрене .
• Напади .
• Бол или нелагодност у грудима, рукама, леђима, врату, вилици или стомаку.
• Мучнина .
• Тешкоће са дисањем (диспнеја).
• Бол у грудима .
• Слабост .
• Увећана слезина - орган који се налази у горњем левом делу абдомена.
• Крварење из носа (епистакса).
• Крварење десни.
• Крв у столици.
• Крв у урину (хематурија).
• Лако се појављују модрице.
• Жене доживљавају обилне менструације .

Како ово утиче на трудноћу?

Увек постоји ризик од стварања крвних угрушака у телу жене током трудноће. Овај ризик је још већи за трудницу са есенцијалном тромбоцитемијом. Такође, неки третмани за ово стање нису погодни за труднице или оне које планирају трудноћу. Стога, ако патите од овог стања, неопходно је да о томе разговарате са својим лекаром пре него што размишљате о томе да имате дете.

Не заборавите, ово стање може довести до срчаног и можданог удара. Ако имате ово стање, одмах позовите 1990 ако осетите симптоме срчаног или можданог удара.

Зашто се ова ситуација дешава? Који су разлози?

Као што смо раније поменули, ово је узроковано променама (мутацијама) у генима. То нису гени који су присутни при рођењу, већ гени који се мењају током живота. Конкретно, главни узрок су мутације у три гена који утичу на матичне ћелије у нашој коштаној сржи које производе крвне ћелије. Ови гени су:

• (JAK2) ген: Овај ген кодира протеин под називом „(JAK2)“. Овај протеин помаже у контроли производње крвних зрнаца.
• (CALR) ген: Овај ген кодира протеин назван „калретикулин“. Истраживачи верују да он игра улогу у контроли раста, деобе и смрти ћелија.
• (MPL) ген: Овај ген је такође познат као „онкоген“, ген повезан са изазивањем рака.

Када се ови гени промене, процес стварања тромбоцита у коштаној сржи постаје неконтролисан и пребрз. То је као да вас удари акцелератор! Тада тело производи више тромбоцита него што може да поднесе.

Како лекари дијагностикују ово? (Дијагноза)

Ако лекар посумња да имате ово стање, прво ће обавити физички преглед . Такође ће вас питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао сличне проблеме. Затим може обавити неке тестове, као што су:

• Комплетна крвна слика (ККС): Ово проверава нивое свих врста ћелија у крви, посебно број тромбоцита.
• Размаз периферне крви: Ово подразумева узимање узорка крви и испитивање тромбоцита под микроскопом како би се видело да ли су нормалног или абнормалног облика и величине. Абнормални тромбоцити могу бити већи и имати различите облике.
• Тестови коштане сржи: Понекад се може узети мали узорак коштане сржи на тестирање (аспирација коштане сржи или биопсија коштане сржи). Ово може помоћи у прецизној процени стања коштане сржи.
• Генетско тестирање: Ови тестови се раде да би се видело да ли постоје мутације у генима о којима смо говорили, као што су (JAK2), (CALR) и (MPL).

Резултати ових тестова ће помоћи вашем лекару да процени ваш ризик и развије план лечења. Генерално, фактори ризика за ово стање укључују:

• Бити старији од 60 година.
• Бити жена.
• Након што су имали претходне крвне угрушке.
• Присуство горе поменутих генетских мутација у телу.

Да ли свима требају лекови за ово? Који су третмани?

Ово није исто за све. За неке људе, ако немају симптоме, лекари могу препоручити стратегију која се зове „будно чекање“. То значи праћење развоја знакова и симптома. Људима који имају симптоме или имају висок ризик од развоја крвних угрушака биће потребно лечење. Лечење је првенствено усмерено на спречавање стварања крвних угрушака и/или смањење нивоа тромбоцита. Постоји неколико врста лекова који се користе за ово:

• Аспирин: Ово спречава стварање крвних угрушака. Међутим, лекари су опрезни у вези са давањем аспирина људима са веома високим бројем тромбоцита, јер може повећати крварење код људи са стањем које се назива стечени фон Вилебрандов синдром.
• Хидроксиуреја: Ово је лек за хемотерапију. Снижава ниво тромбоцита. Може се давати са аспирином људима који имају висок ризик од стварања крвних угрушака.
• Анагрелид: Као и хидроксиуреја, ово такође помаже у смањењу нивоа тромбоцита и смањењу ризика од срчаног и можданог удара.
• Интерферон алфа:Ово је имунотерапија. Она спречава деобу и раст абнормалних тромбоцита.
• Бусулфан: Ово је такође лек против рака. Даје се људима који не реагују на хидроксиуреју или који је не могу користити.
• Руксолитиниб: Овај лек се користи за људе који нису реаговали на друге лекове и који такође имају симптоме као што су свраб, осећај ситости чак и након једења мале количине и екстремни умор.

Понекад, ако се ниво тромбоцита изненада превише повећа, користи се поступак који се зове тромбоцитофереза . У овом случају, ваша крв се повезује са посебном машином која уклања део вишка тромбоцита.

Постоји ли начин да се ово спречи?

Заправо, не. Ово је узроковано променама у генима и не можемо ништа да учинимо да спречимо те промене. Истраживачи још увек нису схватили зашто се ови гени мењају.

Да ли је могуће живети нормалан живот са овим стањем? Колики је животни век?

Дефинитивно можете! Чак и ако имате симптоме, лекари вас могу лечити како би спречили озбиљне компликације попут срчаног и можданог удара. Због тога је важно да не паничите и да пажљиво пратите упутства свог лекара. Када је у питању животни век, каже се да људи са овим стањем могу имати нешто краћи животни век од оних без њега. Међутим, ово варира од особе до особе. Много фактора, као што су ваше стање и ваше здравствене навике, утичу на ово. Због тога је најбољи начин да сазнате више о томе да питате свог лекара.

Како да се бринем о себи? (Брига о себи)

Особе са есенцијалном тромбоцитемијом имају повећан ризик од стварања крвних угрушака и/или абнормалног крварења. Постоји неколико ствари које можете учинити да бисте смањили овај ризик:

• Потпуно избегавајте пушење: Људи који пуше имају већи ризик од стварања крвних угрушака. Ако сте пушач, потражите помоћ да бисте престали.
• Одржавајте здраву тежину: Људи који су гојазни имају већи ризик од развоја крвних угрушака. Потражите савет нутриционисте и усвојите здрав начин исхране.
• Редовно вежбајте: Вежбање смањује ризик од стварања крвних угрушака.
• Контролишите друге болести које повећавају ризик од стварања крвних угрушака: Ако имате стања попут дијабетес мелитуса или високог крвног притиска, добро их контролишите.
• Будите свесни свог општег здравља: ​​Понекад ово стање може бити присутно без симптома, па питајте свог лекара на које симптоме треба обратити пажњу.

Када треба да посетим лекара? Када треба да одем у хитну помоћ?

Ако имате ово стање, веома је важно да редовно идете на контролне прегледе. Ово ће омогућити вашем лекару да прати ваше стање, провери ниво тромбоцита и изврши све потребне промене у лечењу. У хитним случајевима то значиАко осетите симптоме срчаног или можданог удара, одмах позовите 911 и одите у болницу. Симптоми срчаног удара могу укључивати:

• Бол или стезање у грудима (ангина).
• Тешкоће са дисањем.
• Осећај мучнине или узнемиреног стомака.
• Убрзан рад срца (палпитације).
• Осећај нелагодности или као да ће се нешто лоше десити.
• Знојење.
• Вртоглавица (вертиго), замућен вид или губитак свести.

Жене могу имати различите симптоме:

• Прекомерни умор и несаница.
• Тешкоће са дисањем (диспнеја).
• Бол у леђима, раменима, врату, рукама или стомаку.
• Повраћање.

Симптоми можданог удара могу укључивати:

• Изненадна утрнулост или слабост на једној страни тела (лице, рука).
• Изненадне тешкоће у говору.
• Изненадне потешкоће са видом на једном или оба ока.
• Јака вртоглавица, отежано ходање, губитак равнотеже.
• Јака главобоља која се изненада јавља без икаквог разлога.

Која питања треба да поставите лекару?

Пошто је есенцијална тромбоцитемија ретка болест, можете имати много питања о њој. Када посетите свог лекара, не оклевајте да поставите питања попут ових:

• Зашто се ово десило баш мени?
• Тренутно немам симптоме. Када ће се симптоми појавити?
• Шта значи „пажљиво чекање“?
• Који лек ми препоручујете?
• Да ли ћу морати да узимам лекове до краја живота?

Порука за понети кући

У реду, дозволите ми да вам кажем ово да бисте се сетили неких од најважнијих тачака из онога о чему смо разговарали.

Есенцијална тромбоцитемија је ретка, генетска болест крви код које коштана срж производи превише крвних зрнаца названих тромбоцити. Ово повећава ризик од стварања крвних угрушака, срчаног и можданог удара.

Иако се не може потпуно излечити, уз правилан медицински третман и вашу подршку, можете добро контролисати ово стање, минимизирати компликације и живети нормалним животом. Стога, ако имате било какве сумње у вези са овим или ако имате необичне симптоме, одмах потражите лекарски савет. Нисте сами и постоје лекари који ће вам помоћи на овом путовању. Есенцијална тромбоцитемија, Тромбоцити, Крвни угрушци, Коштана срж, Болести крви, Генетске мутације, Рак