Добре вести за пацијенте са конгениталном адреналном хиперплазијом! Хајде да причамо о Crinecerfont-у

Ако ви или неко у вашој породици имате стање које се зове конгенитална адренална хиперплазија (КАХ), ово ће бити веома важна вест за вас. После 70 година, сада је одобрен нови третман посебно за ову болест. Ово је заиста велика нада за људе који живе са КАН. Зато хајде да погледамо шта је овај нови лек, како делује и које су његове користи.

Прво, хајде да разумемо шта је CAH?

Једноставно речено, ХАХ је генетска болест која погађа наше надбубрежне жлезде. Ове жлезде се налазе изнад бубрега. Оне производе неколико хормона који су неопходни за наше тело.

Замислите надбубрежну жлезду као фабрику. Главни производ ове фабрике је хормон који се зове кортизол. Ово је веома важан хормон који помаже нашем телу да се носи са стресом, болешћу и опасношћу.

Када ниво кортизола код здраве особе падне, мозак (као руководилац фабрике) шаље сигнал (наређење) назван АЦТХ надбубрежној жлезди да „направи кортизол“. Али код особе са ХАХ, надбубрежној жлезди недостаје кључни ензим, или „радник“, потребан за производњу кортизола. Дакле, без обзира колико АЦТХ мозак шаље, фабрика не може да производи кортизол.

Ово поставља два питања:

1. Тело не производи потребну количину кортизола .

2. Како ACTH сигнали из мозга настављају да теку, друга врста хормона коју производи надбубрежна жлезда , названа андрогени, производи се у вишку .

Ови андрогени (нпр. тестостерон) су мушки хормони. И мушкарцима и женама су потребни неки од њих, али код хроничне акутне хипертензије (КАХ) њихов ниво постаје превисок. То може изазвати рани пубертет, неплодност и друге проблеме са развојем детета .

Деценијама је главни третман за ово био давање стероида (глукокортикоида) који споља делују као кортизол. Ово не само да надокнађује кортизол који недостаје телу, већ и контролише АЦТХ сигнал из мозга, смањујући производњу андрогена. Међутим, проблем је што ово захтева узимање већих доза стероида него нормално током дужег времена. Ово може изазвати много нежељених ефеката, као што су повећање телесне тежине, проређивање костију и проблеми са спавањем .

Како сте пронашли овај нови лек?

Научници су се питали да ли постоји друго решење за овај проблем са стероидима. Уместо давања велике количине стероида споља, шта ако бисмо пронашли начин да директно смањимо ACTH сигнал који долази из мозга?

Ту су пронашли нову мету. Био је то рецептор у мозгу који се зове CRF1. Када ниво кортизола падне, CRF1 покреће ACTH сигнал. Код хроничне артеријске хипертензије (КАХ), овај процес је поремећен.

Дакле, научници су помислили, ако блокирамо овај CRF1, могли бисмо смањити производњу ACTH, зар не? Ако се то деси, производња андрогена ће такође бити контролисана, а доза стероида коју пацијент треба да узима такође ће бити смањена.

Тестови урађени пре давања лека људима

Нови лек се не може давати људима чим се открије. Потребно је да прође низ тестова како би се потврдило да ли је безбедан и ефикасан. Лек Crinecerfont је прошао све ове кораке.

1. Лабораторијско и тестирање на животињама: Први корак је тестирање лека на ћелијама и животињама у лабораторији. Ово служи да би се утврдило да ли је лек токсичан или ће оштетити органе. Замислите само, само око један од 10.000 нових лекова прође све ове препреке и буде одобрен.

2. Клиничка испитивања: Након што је тестирање на животињама успешно, испитивања на људима се спроводе у неколико фаза.

Какви су резултати теста за Crinecerfont?

Испитивања спроведена на овом леку дала су веома добре резултате. Посебно су веома важна испитивања фазе II и фазе III.

Фаза II - Резултати млађе деце

Овде је мала група мале деце (узраста 14-17 година) са хроничном акутном хипертензијом (КАХ) примала лек током 14 дана и посматране су промене у њиховим нивоима хормона. Резултати су били изненађујући.

• АЦТХ (мождани сигнал) је смањен за 57% .
• 17-OHP (индикатор производње андрогена) је смањен за 69% .
• Андростендион (врста андрогена) је смањен за 58% .

Фаза III - Резултати великих група

Охрабрени овим резултатима, научници су спровели два велика испитивања користећи одрасле и децу, где су неки добили лек Crinecerfont, а други плацебо који је изгледао као лек, али није имао никаквог ефекта.

Ови резултати јасно показују да Кринецерфонт помаже у контроли нивоа андрогена, а истовремено смањује дозу стероида који могу бити штетни за пацијенте на дужи рок.

Колико је безбедан овај лек?

Студије су показале да овај лек практично нема озбиљних нежељених ефеката. Већина пријављених нежељених ефеката је блага и привремена.

• Умор
• Главобоља
• Хладан или зачепљен нос
• Бол у мишићима или стомаку
• Бол у зглобовима

Једино важно упозорење које долази са овим леком је да ако не узимате тачну дозу стероида коју вам је лекар прописао , ниво кортизола може опасно пасти, што доводи до животно угрожавајућег стања које се назива адренална инсуфицијенција. Међутим, нико ко је правилно узимао лек у студијама није доживео ово стање . Стога је веома важно да следите упутства свог лекара.

Нова нада за лечење ХАХ

Због ових успешних резултата, ФДА (главна агенција која одобрава лекове) у Сједињеним Државама је дала посебно одобрење за овај лек. Crinecerfont (бренд Crenessity) није лек за хроничну артеријску хипертензију (ХАХ). Међутим, то је велики корак напред у лечењу ХАХ.

Лекари сада могу да препишу овај лек поред ваше тренутне терапије стероидима (додатна терапија) . Ово може помоћи у смањењу дозе стероида. То значи да можете имати мање нежељених ефеката од стероида, боље контролисати нивое хормона и имати бољи квалитет живота.