Ко је овај генетичар? Хајде да о томе детаљно разговарамо!

Да ли сте икада чули за генетичара? Можда се питате: „Ко је то?“ „Шта раде?“ Не брините, данас ћемо на једноставан и разумљив начин причати о томе ко су ови генетичари и колико су важни за наше здравље. То је као да разговарате са пријатељем.

Ко је овај генетичар?

Једноставно речено, генетичар је лекар који је специјализован за везу између наших гена и нашег здравља. Размислите о томе на овај начин: наши гени су низ ситних инструкција унутар наших тела. Ови гени одређују не само нашу висину и боју коже, већ и нашу подложност одређеним болестима.

Ови генетичари, посебно клинички генетичари, помажу у идентификацији и лечењу генетских поремећаја који погађају људе свих узраста, од трудноће па надаље. Неки генетичари такође спроводе истраживања генетских болести и праве нова открића. Неки су такође укључени у административни посао или у подучавање других лекара и студената.

Зашто желите да упознате генетичара?

Постоји много разлога зашто бисте можда желели да посетите генетичара. Хајде да погледамо неке од њих.

Ако вам је дијагностикован генетски поремећај...

Ваш лекар вас може упутити генетичару ако посумња да имате генетско обољење. То значи да постоје промене, односно мутације, у вашим генима. Ове генетске мутације могу бити присутне при рођењу или се развити касније у животу.

Генетичар вам може помоћи да идентификујете генетске факторе који доприносе овом стању, објасните како то може утицати на вашу децу или друге чланове породице и дате препоруке вашем медицинском тиму како бисте остали што здравији са овим генетским стањем.

Ако неко у вашој породици има наследну болест...

Замислите да неко у вашој породици има генетску болест, као што је рак. Ваш лекар вас може упутити генетичару. Генетичар може проценити ваш ризик од развоја болести и помоћи вам да развијете план за њено суочавање. На пример, може препоручити скрининг како би се знаци рака открили што је раније могуће. Такође може предложити генетско тестирање како би се сазнало више о вашем ризику.

Ако ваше дете има генетско обољење...

Генетичари лече и одрасле и децу. Неки су специјализовани за децу. Ако је вашем детету дијагностикована урођена мана или стање као што је аутизам, можда ћете морати да посетите генетичара. Генетичар може помоћи вама и вашој породици да разумете дијагнозу вашег детета, могућности лечења и прогнозу.

Важно: Уобичајено је да родитељи буду шокирани када сазнају да њихово дете има генетско обољење. Али уз помоћ генетичара, можете разумети стање и пружити најбољу негу свом детету.

Ако планирате да оснујете породицу или сте трудни...

Када планирате породицу, ваш гинеколог или бабица вас могу упутити генетичару. Ово је посебно важно ако имате генетско обољење или сте старији од 35 година. Генетичар може помоћи у одређивању ризика да ваша беба наследи генетско обољење или да се роди са стањем као што је Даунов синдром.

Такође се можете састати са генетичарем током трудноће како бисте разговарали о резултатима пренаталних тестова или другим проблемима.

Ако имате ретку болест...

Генетичари дијагностикују и лече и уобичајене и ретке генетске болести. Нека стања су веома ретка. У тим случајевима, генетичар може бити једина особа која добро познаје болест и може вам помоћи.

Ко је клинички генетичар?

Термин „клинички генетичар“ односи се на генетичара који прегледа пацијенте. Они имају медицинску диплому („(MD - доктор медицине)“ или „(DO - доктор остеопатске медицине)“).

Већина генетичара се сматра клиничким генетичарима. Међутим, неки генетичари раде првенствено у лабораторијама, а не у бризи о пацијентима. Могу имати медицинску диплому, докторат (доктор филозофије) или обоје. Обично се називају генетичари или медицински генетичари, а не клинички генетичари.

Где раде генетичари?

Већина генетичара ради у великим болницама и медицинским центрима. Неки раде у приватним или групним праксама. Веома мали број ради искључиво у комерцијалним лабораторијама.

Генетичари се обично састају са вама лично, али многи нуде и виртуелне састанке (телездравство). Ово је посебно важно за људе у подручјима где има мало или нимало генетичара.

Пошто већина генетичара ради у великим градовима или близу њих, многи људи немају лак приступ генетичару. Ако желите да посетите генетичара, али га нема у вашем крају, питајте свог лекара о томе.

Шта ради генетичар?

Типична радна недеља за клиничког генетичара може укључивати:

• Врше се детаљни физички прегледи.
• Разговор са људима о њиховој породичној историји и симптомима.
• Генетско тестирање је планирано и усмерено.
• Резултати тестова се разматрају са појединцима и њиховим породицама.
• Када некоме мора бити постављена тешка дијагноза, ми подржавамо ту особу и њену породицу са љубазношћу и саосећањем.
• Координирамо лечење са другим здравственим установама.
• Препоручује третмане или стратегије за управљање медицинским стањем.
• Ажурирам своје знање читајући новообјављене чланке о медицинској генетици.
• Радим и административне послове и наставу.
• Спровођење истраживања и писање чланака за објављивање.

Не сви генетичари директно прегледају пацијенте. Неки раде иза кулиса у лабораторијама, као што је овај:

• Спроводе се тестирања на генетске болести.
• Анализирање резултата теста.
• Креирање детаљних извештаја за здравствене раднике.

Која је разлика између генетичара и генетског саветника?

Генетичари и генетски саветници су стручњаци за генетику, али постоје разлике у њиховој обуци:

• Генетичари су лекари. Они иду на медицински факултет и специјализују се за генетику.
• Генетички саветници су обучени професионалци. Они стичу мастер диплому из генетског саветовања. Такође полажу испит да би постали сертификовани генетски саветник (CGC®). Иако могу да обављају многе од горе наведених задатака, не могу да обављају физичке прегледе или да развијају планове медицинског лечења који већ нису објављени.

Генетичари и генетски саветници раде као тим. Ови тимови могу укључивати генетичке медицинске сестре, дијететичаре и специјалисте за фармакогеномику. Генетичари такође сарађују са лекарима опште праксе и другим специјалистима, као што су неуролози или онколози, како би дијагностиковали и лечили болести.

Како постајете генетичар?

Да бисте постали генетичар, потребно је да стекнете високо образовање – или да идете на медицински факултет и стекнете диплому медицине („MD“ или „DO“), или да идете на постдипломске студије и стекнете докторску диплому („PhD“). Ево основних корака које већина генетичара следи:

• Прво, потребно је да стекнете диплому основних студија.
• Мораш да идеш на медицински факултет и да стекнеш диплому, или „(MD)“ или „(DO)“.
• Морате завршити медицинску специјализацију (на пример, из интерне медицине или педијатрије), а затим завршити специјализацију из генетике или комбиновану специјализацију, као што је педијатрија/генетика.
• Да бисте добили сертификат од институције као што је Амерички одбор за медицинску генетику и геномику (ABMGG), морате положити испит. (У Шри Ланки морате стећи квалификацију као што је доктор медицине (генетика) од релевантне постдипломске институције и регистровати се као специјалиста лекара.)

Ако више волите да истражујете или радите у лабораторији него да прегледате пацијенте, можете се одлучити за „докторске студије“ уместо медицинске дипломе. Неки људи желе да стекну двоструку диплому („доктор медицине/докторат“). Тачан пут који ћете изабрати зависиће од ваших интересовања и каријерних циљева. Добра је идеја да посетите образовне институције које разматрате и разговарате са професорима и студентима тамо како бисте сазнали више о својим могућностима.

Ко је педијатријски генетичар?

Педијатријски генетичар је неко ко дијагностикује и лечи генетска обољења код беба и мале деце. Такође пружа образовање и подршку породицама. На пример:

• Објаснићу стање вашег детета на начин који можете разумети.
• Резултати теста ће вам бити објашњени.
• Ово објашњава могућност да ово генетско стање може утицати на друге чланове породице или будуће трудноће.

Можда ћете морати да сарађујете са педијатријским генетичарем ако се ваше дете роди са једним од ових стања:

• Урођена срчана болест (`(Урођена срчана болест)`).
• Генетски синдром који утиче на хромозоме детета, као што је Даунов синдром.
• Наследни поремећај, попут цистичне фиброзе или српасте ћелијске анемије.

Педијатријски генетичари завршавају специјализацију и из педијатрије и из медицинске генетике. Често су сертификовани у обе области.

Коначно, најважнија ствар

Када се први пут састанете са генетичарем, можете се осећати помало нервозно и уплашено. То је нормално. Али запамтите, генетичари се стално састају са појединцима и породицама. Они заиста желе да вам помогну да разумете шта се дешава у вашем телу или телу некога кога волите. Можда имају добре вести за вас или можда имају неке тешке вести за вас. Међутим, генетичари су спремни да вас подрже у сваком кораку знањем, ресурсима и саосећањем.

Дакле, надам се да сада имате добру представу о томе ко је генетичар и шта ради. Надам се да ће вам ове информације бити корисне!

Генетика , генетичар, генетске болести, наслеђе, генетско тестирање, медицинске консултације, здравље