Можда ћете бити веома забринути када сазнате да имате ретко генетско стање које се зове hATTR амилоидоза. То је заправо веома ретка болест. Само 50.000 људи широм света има ову болест. Нормално је да се осећате уплашено и збуњено када чујете за њу. Једноставно речено, ову болест изазива мутација гена који се зове TTR у нашем телу. Као резултат тога, абнормална врста протеина која се зове амилоиди таложи се у органима као што су наше срце, бубрези, нервни систем и гастроинтестинални систем. Тада ти органи не могу правилно да функционишу. Када први пут одете код лекара, он ће вам поставити много питања. Веома је важно да се унапред припремите. Тада ви и лекар можете изабрати најбољи третман за вас.
Како се припремате пре него што одете код лекара?
Вреди обратити пажњу на ове тачке пре него што одете код лекара.
Тачно знајте своју породичну медицинску историју
hATTR амилоидоза је генетска болест. Медицински гледано, то је „аутозомно доминантно“ стање. То значи да ако један од ваших родитеља има генску мутацију која узрокује ову болест, имате 50% шансе да је наследите. Ако је једном од ваших родитеља, брату или сестри или детету дијагностикована ова болест, веома је важно да се уради генетско тестирање, чак и ако немате никакве симптоме.
Запамтите, само зато што неко у вашој породици има болест не значи да је 100% вероватно да ћете је и ви добити. Али сазнање да ли имате ген може вам помоћи да добијете лечење .
Узмите све извештаје о тестовима које сте урадили.
Ако сте претходно имали генетско тестирање како би се открила мутација TTR гена, обавестите свог лекара о томе. Такође, ако резултати вашег теста потврде да имате ген, ваш лекар ће препоручити још неке тестове. То је зато што hATTR болест може утицати и на друге органе, као што су срце, јетра и бубрези. Ако сте недавно имали тест срца (ехокардиограм) или анализе крви, обавезно понесите све те извештаје.
Понесите списак лекова које узимате.
Ваш лекар ће желети да зна о свим лековима које узимате. То укључује не само оне које вам је лекар прописао, већ и све лекове против болова, витамине и суплементе које узимате.
Питања која вам лекар може поставити
Спремност да одговорите на ваша питања помоћи ће вашем лекару да одлучи о најбољем лечењу за вас. Такође ће вам дати времена да поставите сва питања која имате.
Ево кратког резимеа онога што би вас лекар могао питати.
| Поље за постављање питања | Шта вас могу питати и на шта треба да обратите пажњу |
|---|---|
| Породична медицинска историја | „Да ли још неко у вашој породици има hATTR?“ питају. Можда је неко у вашој породици имао срчано обољење, прогресивну неуропатију , синдром карпалног тунела или проблеме са цревима. Можда су имали hATTR, а нису то знали. Зато поделите ове информације са њима. |
| Генетски и дијагностички тестови | „Да ли сте урадили генетско тестирање?“ питају. hATTR може бити тешко дијагностиковати јер погађа више органа. Ваш лекар може препоручити следеће тестове: биопсију (узимање комада ткива за тестирање), анализе крви, ехокардиограм или срчану магнетну резонанцу за проверу вашег срца и тестове нервне проводљивости за проверу функције нерава. |
| Симптоми повезани са срцем | „Да ли имате симптоме као што су палпитације срца, кратак дах, потешкоће са вежбањем или оток ногу?“ hATTR може изазвати накупљање ових протеина у срцу, што узрокује срчани удар, срчана обољења или задебљање срчаног мишића (хипертрофична кардиомиопатија) . Ако имате ове симптоме, одмах ћете бити упућени кардиологу. |
| Проблеми са видом | „Да ли имате било какве промене у виду, као што су мушице у очима?“ Око 20% мутација TTR гена утиче на очи. Било какве промене у виду треба да провери офталмолог . |
| Проблеми са ходом и живцима | „Да ли имате проблема са ходањем?“ Један од првих и најчешћих симптома hATTR болести је оштећење нерава у рукама и ногама (периферна неуропатија) . Ово може изазвати симптоме попут бола, утрнулости и пецкања. Ако вам ови симптоми утичу на живот, можда ћете морати да размотрите ствари попут радне терапије . |
| Проблеми са аутономним нервним системом | „Да ли имате прекомерно знојење, наизменично дијареју и затвор или потешкоће са контролисањем урина?“ То су проблеми са аутономним нервним системом, који контролише ствари попут откуцаја срца, крвног притиска и варења које су ван наше контроле. Присуство ових симптома може бити знак да се ваше hATTR стање погоршава. |
Доктор такође говори о методама лечења.
Након што потврди ваше стање, лекар ће са вама разговарати о могућностима лечења.
Јеси ли већ попио/ла свој лек?
Тренутно постоји неколико лекова одобрених за контролу hATTR-а и успоравање његове прогресије. Примери укључују „ Еплонтерсен (Ваинуа)“, „инотерсен (Тегседи)“, „патисиран (Онпатро)“, „вутрисиран (Амвутра)“, „тафамидис (Виндамакс)“ и „тафамидис меглумин (Виндакел)“. Важно је да обавестите свог лекара ако сте раније користили неки од ових лекова, да ли су вам помогли или су изазвали било какве нежељене ефекте.
Шта мислите о трансплантацији јетре?
Деценијама је најбољи третман за hATTR био трансплантација јетре. Али она долази са високим ризиком од компликација, посебно срчаних компликација. Нова истраживања показују да неки нови лекови могу бити једнако ефикасни као и трансплантација јетре. Зато можете разговарати са својим лекаром о предностима и манама ове операције и других третмана.
Да ли бисте желели да учествујете у клиничком испитивању?
Лекари увек траже боље начине за бригу о пацијентима са hATTR-ом. Један од начина да се то уради јесте кроз клиничка испитивања. Сваки лек који је данас одобрен је тестиран на овај начин. Ово је одлична прилика да се добије нови третман пре него што постане доступан широј јавности. Али постоје неки ризици. Можете питати свог лекара и о томе.
Порука за понети кући
- hATTR амилоидоза је ретка, наследна болест. Нормално је да осећате анксиозност када сазнате за њу.
- Када идете код лекара, понесите породичну медицинску историју, резултате тестова које сте имали и списак лекова које узимате.
- Обавестите свог лекара о својим симптомима (бол у грудима, отежано дисање, утрнулост у удовима, промене вида) без икаквог скривања.
- Отворено разговарајте са својим лекаром о могућностима лечења (лекови, операција, медицинска истраживања) и поставите сва питања која имате.
- Правилним дијагностиковањем болести и примањем одговарајућег лечења, можете успешно живети са овом болешћу.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар