Да ли имате hATTR амилоидозу? Хајде да се припремимо за ваш први лекарски преглед.

Нормално је да се осећате уплашено, збуњено и да имате много питања када сазнате да имате ретко стање које се зове „ hATTR амилоидоза “. Не бојте се, чак и ако име звучи помало компликовано. У овом чланку ћемо покушати да вам то објаснимо на једноставан начин. Посебно ако вам је ово први пут да идете код лекара због овог стања, разговараћемо о томе како да се најбоље припремите за њега.

Једноставно речено, шта је hATTR амилоидоза?

Једноставно речено, то је наследна болест узрокована променом или мутацијом гена који се зове TTR у нашем телу. Ова генетска мутација узрокује стварање абнормалног протеина који се зове амилоид у нашем телу.

Замислите то као зачепљен одвод, ови амилоидни протеини полако почињу да се накупљају у виталним органима попут нашег срца, бубрега, нервног система и система за варење. Када се накупе, ти органи не могу правилно да обављају своје нормалне функције. Тада почињу да се појављују симптоми.

Како се припремате пре одласка код лекара?

Веома је важно да се мало припремите пре првог прегледа код лекара. Обратите пажњу на ове ствари.

1. Тачно знајте здравствену историју своје породице

Ово је најважније. hATTR амилоидоза је наследна болест. У медицини је називамо „аутозомно доминантном“. То значи да ако један од ваших родитеља има генску мутацију повезану са овом болешћу, имате 50% шансе да је и ви наследите.

Стога, ако ваша мајка, отац, браћа и сестре или деца имају ову болест, мудро је да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању, чак и ако немате симптоме.

2. Понесите са собом све извештаје о испитивању које имате.

Ако сте већ урадили генетски тест, као што је тест крви или тест пљувачке, који тражи TTR ген, обавезно понесите све те извештаје. Постоји више од 120 мутација TTR гена . Неке генске мутације су чешће код одређених етничких група.

Које тестове може лекар да наручи?

Ако сумњате да имате ову болест или вам је већ дијагностикована, ваш лекар ће вас прво темељно прегледати (физички преглед). Поред тога, могу вам бити наручени следећи тестови како би се потврдила болест и пратио њен напредак:

• Биопсија : Ово је најважнији тест за потврђивање болести. Обично се узима веома мали комад ткива из абдомена или другог подручја и испитује под микроскопом како би се видело да ли постоје амилоидне наслаге.
• Тестови крви и урина: Ови тестови траже специфичне протеине у крви или урину који могу указивати на ову болест.
• Сцинтиграфија: Ово је специјално скенирање за проверу амилоидних наслага у срцу.
• Провера функције срца : Након што се болест дијагностикује, могу се извршити скенирања попут ехокардиограма или срчане магнетне резонанце како би се видело колико је оштећења нанесено срцу.
• Тестови проводљивости нерва: Ови тестови помажу у утврђивању да ли постоји оштећење нерва.

Доктор вас пита за ваше симптоме!

Лекар ће вас обавезно питати: „Како се осећате?“ Веома је важно да му кажете о свим симптомима које имате, чак и о најмањим. То је зато што ова болест може утицати на многе делове тела. Ако имате било који од следећих симптома, обавестите свог лекара о њима.

Који су третмани за ово?

Пре много година, једини третман за ову болест био је трансплантација јетре . Срећом, сада постоји много модерних лекова који могу контролисати брзину прогресије ове болести. Ваш лекар ће одабрати лечење на основу три фактора:

1. Ваши симптоми

2. Погођени орган

3. Стадијум болести

hATTR болест је класификована у четири главне фазе.

• Фаза 0:Мутација TTR гена је присутна, али нема симптома.
• Фаза I: Можете нормално ходати, али постоје благи неуролошки симптоми попут утрнулости и бола у ногама и стопалима.
• Фаза II: Потребна је помоћ при ходању. Неуролошки симптоми су такође израженији у рукама, ногама и трупу.
• Фаза III: Симптоми су толико јаки да су пацијенти везани за инвалидска колица или кревет.

Постоји неколико метода лечења:

• Пригушивачи TTR гена: Ови лекови делују тако што смањују производњу проблематичног TTR протеина. Ово смањује таложење амилоида. Примери: `Патисиран (Онпатро)`, `Инотерсен (Тегседи)`, `Вутрисиран (Амвутра)`.
• TTR стабилизатори: Они делују тако што спречавају погрешно савијање TTR протеина и стварање амилоидних наслага. Примери: „Тафамидис (Виндамакс, Виндакел)“.
• Разградитељи амилоидних фибрила: Ови лекови помажу у разградњи амилоидних наслага које су се већ формирале. Многи од њих су још увек у фази истраживања.

Да ли ћете ме упутити другим специјалистима?

Да. Пошто ова болест погађа различите делове тела, ваш лекар вас може упутити другим специјалистима за лечење различитих симптома.

• Кардиолог: За срчани ритам и симптоме срчаног удара.
• Гастроентеролог: За стања као што су дијареја и затвор.
• Уролог: За проблеме са уринарним трактом .
• Очни лекар: За проблеме са видом.
• Ортопедски специјалиста: За стања као што је синдром карпалног тунела.

Ваш лекар ће такође разговарати са вама о прогнози болести. То може бити од 3 до 15 година након дијагнозе. Али запамтите, то зависи од специфичне генске мутације коју имате и органа које она погађа. Пошто се нови третмани стално истражују, постоји нада за будућност.