Ваша генетска мапа: Хајде да сазнамо о тесту кариотипа једноставним речима

Да ли сте се икада запитали како добијамо ствари попут боје очију, боје коже и текстуре косе? Све је то одређено генима које наслеђујемо од мајке и оца. Ови гени су уредно спаковани у хромозоме. Дакле, понекад може доћи до неких промена, додавања или одузимања у овим хромозомима. Зато позивамо посебан тест који тражи такве промене.

Једноставно речено, шта је тест кариотипа?

Замислите да се унутар сваке ћелије у вашем телу налази полица за књиге са комплетним информацијама о вама. Књиге на овој полици називају се хромозоми. У просеку, здрава особа има 23 пара ових књига, односно 46 књига. Половину њих добијамо од мајке, а другу половину од оца.

Кариотипен тест узима ове хромозоме из ваших ћелија и прави њихову „слику“. Тада можемо тачно да видимо,

• Да ли постоји тачно 46 хромозома?
• Да ли се број хромозома смањио? Или се повећао?
• Да ли постоје неке абнормалности у њиховом облику, величини или распореду?

Из таквих абнормалности можемо добити трагове о неким генетским поремећајима.

Коме је потребан овај тест? У којим ситуацијама?

Овај тест може бити важан у разним ситуацијама. Да видимо које су то.

Да ли је потребно да се припремите пре теста?

Обично, овај тест не захтева много припреме. Међутим, ако сте недавно имали трансфузију крви, требало би да обавестите свог лекара . Он или она могу вас замолити да сачекате неколико дана пре него што урадите тест.

У неким случајевима, ваш лекар вам може саветовати да постите (не једете и не пијете) неколико сати пре теста. Стога је најбоље да питате свог лекара да ли постоје нека посебна упутства којих треба да се придржавате пре теста.

Различите методе за извођење кариотипа

Постоји неколико начина да се добије узорак ћелија потребан за овај тест, у зависности од ваших потреба и ситуације.

• Тест крви: Ово је најчешће коришћена метода. Користи се за одрасле, одојчад и малу децу.
• Аспирација и биопсија коштане сржи: Узорак коштане сржи се узима и тестира од људи са раком или болестима повезаним са крвљу као што је леукемија.
• Амниоцентеза: Током трудноће, узима се и тестира узорак амнионске течности која окружује бебу у материци.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Тест који узима узорак ћелија из плаценте, која обезбеђује исхрану беби током трудноће.

Шта се дешава током анализе крви?

Ово је веома једноставно и може се завршити за неколико минута.

1. У лабораторији ће вам бити узета мала количина крви из вене на руци помоћу танке игле.

2. Осећате само благи убод бол.

3. Сакупите крв у епрувету, извадите иглу и ставите мали завој на то подручје.

Како се узима узорак коштане сржи?

Ово обично ради лекар који је специјализован за рак (онколог) или болести крви (хематолог).

1. Неким људима се дају лекови да би се осећали пијано.

2. Бићете окренути на бок или стомак и натерани да легнете.

3. Обично се лек за утрнуће убризгава у горњи део кука.

4. Танка игла се затим убацује кроз кост да би се узео узорак течности коштане сржи и комад ткива. У овом тренутку можете осетити благи притисак или бол.

Шта се дешава током амниоцентезе?

Ово се обично ради између 15 и 20 недеља трудноће.

1. Натераће вас да легнете и биће вам обављен ултразвук.

2. Док се посматра скенирање, танка игла се убацује у материцу кроз абдомен, водећи рачуна да се не повреди беба.

3. Ова игла се убацује у амнионску кесу, узима се узорак течности и игла се извади. У овом тренутку можете осетити благо пецкање или убод.

Како се врши биопсија хорионских ресица (CVS)?

Ово се обично ради између 10 и 13 недеља трудноће.

1. Ово се такође ради гледањем скенирања.

2. Постоје два начина да се то уради. Један је да се узме узорак плаценте уметањем танке цеви кроз вагину и у грлић материце.

3. Друга метода, слична амниоцентези, подразумева убацивање игле кроз абдомен и узимање узорка ћелија из плаценте.

Да ли постоје неки ризици у овим тестовима?

Као и код сваког медицинског теста, постоје неки мањи ризици. Али не брините, озбиљни ризици су ретки.

• Током анализе крви: Може доћи до модрица, благог крварења или бола на месту убода.
• Током узимања узорка коштане сржи: Може доћи до крварења, модрица, инфекције или бола на месту убода.
• Са амниоцентезом или CVS тестовима: Постоји веома мали ризик од мањих крварења, модрица и инфекције материце. Такође постоји веома редак ризик од побачаја (око један од 100 са CVS тестовима, мање од једног од 200 са амниоцентезом).

Ваш лекар ће вам детаљније објаснити ове ризике.

Колико је времена потребно да се добију резултати? Шта резултати значе?

Обично може проћи неколико недеља док се резултати теста не врате. Питајте свог лекара о овом временском оквиру.

Ако је резултат „абнормалан“, то значи да постоји промена у вашим или хромозомима ваше бебе. Ово може помоћи у идентификацији неких генетских стања. На пример:

• Даунов синдром (Даунов синдром или трисомија 21): Стање које узрокује кашњење у интелектуалном развоју и физичком расту.
• Едвардсов синдром (Едвардсов синдром или трисомија 18): Стање које узрокује озбиљне проблеме са плућима, бубрезима и срцем.
• Патауов синдром: стање које карактерише интраутерино заостајање у расту и ниска порођајна тежина.
• Турнеров синдром: Стање које спречава развој сексуалних карактеристика код девојчица.