Да ли сте упознати са полипозом повезаном са MUTYH (MAP)? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за назив „(MUTYH - повезана полипоза)“? Вероватно не. То је ретко, али потенцијално веома важно наследно стање. Због тога се у одређеним деловима тела могу развити мали израштаји, названи „(полипи)“. Зато је важно бити свестан овога.

Шта је полипоза (MAP) повезана са MUTYH геном?

Једноставно речено, „(MUTYH-асоцирана полипоза)“ или „(MAP)“ је стање које се преноси кроз наше гене с генерације на генерацију. Оно што се дешава јесте да се у нашем телу, посебно у дебелом цреву и ректуму, формирају мали, нежељени израсли ткива који се називају „(полипи)“. Ови „(полипи)“ нису канцерогени. Међутим, ако се неки од њих не уклоне, већа је вероватноћа да ће временом постати канцерогени. Ови „(полипи)“ се могу развити не само у дебелом цреву, већ понекад и у танком цреву и желуцу.

Да ли ово МАП стање долази са ризиком од рака?

Да, апсолутно. Ако имате (МАП), ваш ризик од развоја колоректалног карцинома је знатно већи него код некога ко нема ово стање. Само помислите, око половине људи са (МАП) већ има колоректални карцином када им се дијагностикује (МАП)! Најчешће се ови карциноми јављају између 40. и 60. године. Али понекад се могу појавити и раније. Не само то, можете бити у ризику од развоја рака дванаестопалачног црева и других врста рака ван дигестивног система (гастроинтестиналног (ГИ) тракта).

Колики је очекивани животни век особе са МАП-ом?

Не бојте се да чујете ово. Већина људи са „(МАП)“ може да живи нормалним животом, али постоји један услов. То јест, да се рано почну прегледи за рак и да се редовно обављају. Најважније је пронаћи и уклонити ове „(полипе)“ пре него што се претворе у рак. Само тада можемо остати здрави.

Који су симптоми полипозе повезане са геном MUTYH (MAP)?

Ево у чему је проблем. Обично не видите нити осећате никакве симптоме МАП-а. Чак и ако имате полипе у дигестивном тракту, они често не изазивају никакве симптоме. Стога, само присуство полипа није поуздан знак да имате МАП. Зато што:

• Иако многи људи имају полипе, можда немају МАП.
• Друга генетска обољења, као што је фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП), такође могу изазвати полипе у дебелом цреву. Само генетски тестови могу са сигурношћу утврдити да ли имате ФАП, МАП или неко друго генетско обољење.
• Понекад, чак и када им се дијагностикује МАП, неки људи можда немају полипе.

Шта је узрок ове ситуације са МАП-ом?

МАП је узрокован мутацијом у нашем MUTYH гену (такође познатом као MYH). Наслеђује се аутозомно рецесивно . То значи да да бисте развили стање, морате наследити мутацију од оба родитеља. Ако наследите мутацију само од једног родитеља, нећете развити МАП. Међутим, ви сте носилац МАП-а. Бити носилац значи да ако је ваш други биолошки родитељ такође носилац, можете га пренети на своје дете.

Тренутно се процењује да је између 1% и 2% популације носиоци „(MAP)“. Носиоци такође имају благо повећан ризик од развоја рака дебелог црева, али не толико висок као они са „(MAP)“.

Како се ово (MAP) стање наслеђује са генерације на генерацију?

Претпоставимо да су оба родитеља носиоци „(MAP)“. Ако је тако, шансе да њихова деца наследе ово стање су следеће:

• Постоји једна од четири (25%) шансе да се не наследи мутација гена „(MUTYH)“. То значи да дете неће развити болест и да неће моћи да пренесе мутацију својој деци.
• Постоји две од четири (50%) шансе да сте носилац. То значи да дете неће развити (MAP), али може пренети генетску мутацију на своју децу.
• Постоји једна према четири (25%) шанса да ће оба родитеља наследити ову мутацију. Тада ће дете имати стање „(MAP)“. Такође, дете ће пренети барем једну генску мутацију „(MUTYH)“ својој деци.

Како идентификовати стање (MAP)?

Утврђивање да ли имате МАП обично подразумева неколико корака. Ваш лекар ће вас прво детаљно питати о вашој породичној историји. Он или она ће вас питати о евентуалним карциномима или другим здравственим стањима које су имали ваши родитељи, баке и деке и браћа и сестре.

Ако ваш лекар посумња да можда имате генетско обољење, може вам препоручити генетске тестове. Ови тестови могу идентификовати мутацију гена (MUTYH) и друга генетска стања која повећавају ризик од рака.

Лекар може препоручити генетско тестирање у следећим случајевима:

• Ако неко у вашој породици има „(FAP)“, „(MAP)“ или друга генетска обољења.
• Ако ваша породица има јаку историју рака дебелог црева.
• Ако једно или више ваше браће и сестара имају много полипа у дебелом цреву, а ваши родитељи не (то значи да ваши родитељи могу бити носиоци).

Ако ваше генетско тестирање потврди да имате (MAP) или сте носилац, ваш лекар ће са вама разговарати о следећим корацима за скрининг рака.Такође је веома важно да обавестите остатак породице о овоме како би и они могли да се тестирају ако желе.

Како се лечи МАП?

Искрено, не постоји лек за стање „(МАП)“. Међутим, постоје многи тестови и третмани који могу помоћи у спречавању рака и, ако се рак појави, у откривању и лечењу у раној фази.

Ако имате (МАП), можда ћете морати да се раније и чешће него обично подвргнете прегледима за рак. То укључује:

• Колоноскопија: Током колоноскопије, ваш лекар користи посебну осветљену цев са камером причвршћеном за њу да би прегледао унутрашњост вашег дебелог црева и ректума. Колоноскопија је најбољи начин да се открију и уклоне полипи у вашем дебелом цреву. Требало би да почнете са колоноскопијом око 20. године, или ако је неко у вашој породици имао рак дебелог црева, 10 година раније од узраста у којем су развили рак (шта год наступи пре).
• Горња ендоскопија: Горња ендоскопија омогућава вашем лекару да види и уклони полипе у вашем желуцу и горњем делу танког црева (дванаестопалачном цреву). Ако вам је дијагностикован полипи у дебелом цреву, требало би да почнете са горњим ендоскопијама до 25. године, или чак и раније.

Може ли се стање спречити?

Не постоји начин да се спречи појава мутације гена „(MUTYH)“. То јест, то је нешто што наслеђујемо. Међутим, постоје технике потпомогнуте репродукције које могу смањити ризик да будуће дете наследи „(MAP). На пример, „ (Преимплантациона генетска дијагноза - PGD)“, која се користи са „ (Ватероспреносном оплодњом - IVF) , може повећати шансе за дете без овог наследног стања. Код ове методе, генетско стање ембриона се тестира пре него што се имплантира у материцу.

Међутим, ако радите „ПГД“ са „ИВФ“ методом, то кошта значајну количину новца и постоји много психолошких фактора које треба узети у обзир. Најбоље је да се састанете са квалификованим репродуктивним ендокринологом да бисте сазнали више о овоме.

Ако имам (MAP), шта могу да очекујем?

Ако имате „(MAP)“, можда ћете морати да се тестирате на рак раније и чешће него други. То је тачно. Међутим, уз правилну медицинску негу и праћење, можете живети здравим животом. Стога је важно да редовно посећујете лекара и разговарате о најбољим начинима за спречавање рака.

Како да се бринем о себи као особа са (МАП)?

Када сазнате да имате повећан ризик од развоја рака, то може довести до проблема са менталним здрављем као што су анксиозност или депресија. То је нормално. Ако имате такве менталне проблеме, молимо вас да не покушавате сами да се носите са њима. Постоје различити третмани и методе подршке, од терапије разговором до лекова.

Такође можете потражити ресурсе у заједници који могу пружити утеху и смернице. Такође се можете придружити групама за подршку где можете разговарати са другима. На оваквим местима то може бити велики извор снаге јер можете разговарати са људима који су прошли кроз исте ствари као и ви.

Имати генетско обољење које повећава ризик од рака може бити веома стресно. Али нисте сами. Ваш здравствени тим је ту да вам помогне. Данашње напредне методе скрининга рака могу значајно смањити ризик од развоја рака и помоћи вам да га откријете рано.

Коначно, ствари које треба запамтити

У реду, сада боље разумете о чему смо причали (MUTYH-асоцирана полипоза - MAP). Ево неколико важних ствари које треба запамтити:

• МАП је генетско стање које се наслеђује. Изазива стварање полипа у цревима и повећава ризик од рака дебелог црева.
• Не изазива веће симптоме. Стога, ако постоји породична историја рака, важно је да се подвргнете генетским тестовима по савету лекара.
• Ако вам је дијагностикован МАП, не паничите. Правовременим тестовима попут колоноскопије и горње ендоскопије, рак се може спречити или открити у раној фази.
• Ментално здравље је такође веома важно. Ако вам је потребна, не оклевајте да потражите помоћ.
• Останите у контакту са својим медицинским тимом и водите рачуна о свом здрављу.

Надамо се да ће вам ове информације бити корисне. Желимо вама и вашој породици добро здравље!

` MUTYH-Повезана полипоза, MAP, полипоза, генетске болести, рак дебелог црева, колоноскопија, генетско тестирање