Нови третман за конгениталну адреналну хиперплазију! Шта треба да знате о томе (конгенитална адренална хиперплазија)

Да ли неко у вашој породици, посебно дете, има урођени хормонски поремећај? Можда сте упознати са проблемима попут успоравања раста, раног пубертета и нередовних менструалних циклуса код жена. Ретко генетско стање које може изазвати ове проблеме назива се „урођена адренална хиперплазија“. Скраћено ћемо је назвати КАН. Данас ћемо укратко говорити о овоме и новом третману који се појавио за то.

Једноставно речено, шта је CAH?

Хронична атрофија је генетско стање које спречава надбубрежне жлезде, две мале жлезде које се налазе изнад бубрега, да производе кортизол, хормон који је неопходан за наше животе.

Замислите наша тела као фабрику. Када један од производа (кортизол) у овој фабрици има мало, контролни центар у мозгу (хипофиза) се узнемири и шаље сигнале (АКТХ) надбубрежним жлездама да раде јаче. Због ове прекомерне стимулације, иако се производња кортизола не повећава, уместо тога почиње да производи више мушких хормона названих „андрогени“ .

Овај хормонски дисбаланс може изазвати многе проблеме:

• Женске бебе: При рођењу, спољашњи гениталије могу изгледати као код мушке бебе.
• За обе стране: проблеми попут успоравања раста, раног пубертета и неплодности могу се јавити касније у животу.

Поред тога, неки пацијенти са ХАХ могу имати смањену производњу још једног важног хормона који се зове алдостерон. Без овог хормона, ХАХ може постати веома тешка, што доводи до шока, коме или чак смрти.

Лечење старо 70 година и нова нада

Деценијама је једини третман за хроничну хипертрофичну хипертрофију (КАХ) био надокнађивање ниског нивоа хормона кортизола у телу високим дозама стероида , као што је хидрокортизон. Међутим, узимање ових високих доза стероида током дужег времена може изазвати бројне нежељене ефекте. Најчешћи од њих су повећање телесне тежине, висок крвни притисак, слабе кости и успоравање раста код деце.

Како функционише овај нови лек (Crinecerfont)?

Ово је најважније. За разлику од старог третмана, овај нови лек делује на потпуно другачији начин.

„Кринсурфонт“ не додаје хормоне споља. Уместо тога, овај лек иде директно у контролни центар мозга (хипофизу) и блокира ослобађање нежељеног сигнала (АЦТХ) који стимулише надбубрежне жлезде.

Једноставно речено, ово је као искључивање „прекидача“ непотребног система. Ово контролише производњу непотребних „андрогених“ хормона у телу.

Највећа предност овога је што, пошто су нивои андрогена контролисани, доза стероида потребна за одржавање хормонске равнотеже може бити значајно смањена . То значи да се нежељени ефекти изазвани стероидима такође могу значајно смањити.

За кога је овај лек најпогоднији?

„Crinesurfont“ је тренутно одобрен за пацијенте са хроничном артеријском хипертензијом старије од 4 године . Није замена за стероиде, већ додатак стероидима.Додатни третман.

• За децу: Пошто деца још увек расту, високе дозе стероида могу имати велики утицај на њихов раст. Стога, овај лек, који може смањити дозу стероида, може бити веома користан за њих. Ово је посебно важно током адолесценције, када је тешко контролисати хормоне.
• За одрасле: Овај третман може пружити олакшање и одраслима који пате од нежељених ефеката од дуготрајног узимања стероида или који имају потешкоћа са одржавањем стабилног нивоа хормона.

Сазнајте о нежељеним ефектима и безбедности

У клиничким испитивањима, пријављено је само неколико мањих, привремених нежељених ефеката код овог лека.

• Код одраслих: умор, главобоља, вртоглавица, бол у зглобовима.
• Код деце: главобоља, бол у стомаку, умор, зачепљен нос.

Важно је напоменути да је већина ових симптома била блага, а број пацијената који су морали да престану са узимањем лека био је веома мали.

Посебно упозорење: Будите свесни адреналне кризе!

Приликом узимања овог лека, веома је важно бити свестан озбиљног стања које се назива „адренална криза“. Једноставно речено, ово стање може настати ако тело не добије потребну количину „кортизола“ током периода великог стреса (нпр. тешка инфекција, операција, несрећа).

Како да знам да ли је овај лек прави за мене/моје дете?

Ову одлуку треба донети у консултацији са вашим лекаром, посебно са ендокринологом . Ваш лекар ће узети у обзир многе факторе, укључујући резултате анализе крви, стопу раста, тежину, крвни притисак и тренутне нивое хормона, како би утврдио да ли је овај лек погодан за вас.

Ово није лек за Хроничну акутну хипертензију (ХАХ), али постоји велика нада да ће помоћи у побољшању квалитета живота пацијената, смањењу нежељених ефеката стероида и олакшавању хормонске терапије.