Да ли вам се кости лако ломе? Хајде да причамо о остеогенези имперфекти, или болести крхких костију!

Да ли сте икада чули за људе који су рођени са веома слабим костима, чије кости лако ломе? Можда неко у вашој породици или дете пријатеља има ово стање. Заиста је тужно и изазовно. Данас ћемо говорити о овој „болести крхких костију“, или медицинским речима, остеогенезис имперфекта (ОИ) .

Шта је остеогенеза имперфекта?

Једноставно речено, остеогенеза имперфекта је болест која погађа везивно ткиво у нашем телу. Због тога ваше кости постају веома крхке. То значи да се могу сломити уз врло мали ударац, понекад без икаквог разлога.

Главни разлог за то је што наше тело не производи довољно протеина који се зове колаген типа I , или производи колаген који није правилно формиран. Замислите то на овај начин, колаген је попут лепка у нашем телу. Овај колаген је веома важан за изградњу структуре наших костију, коже, мишића, тетива итд. и њихово одржавање јаким. Дакле, када се овај колаген не производи правилно, кости постају слабе. Реч „osteogenesis imperfecta“ значи „несавршено формиране кости“.

Због тога, људи са овом болешћу не само да се суочавају са честим преломима костију током целог живота, већ могу развити и проблеме са другим деловима тела, као што су зуби, кожа, кичма и плућа.

Симптоми најчешћег типа ове болести су обично благи, али неки тешки облици могу изазвати озбиљне компликације.

Који су главни типови остеогенезе имперфекте (ОИ)?

Иако лекари деле оваријску инсуфицијенцију на око 19 типова (типови од I до XIX), најчешће говоримо о типовима I, II, III и IV. Ове класификације се заснивају на начину на који се колаген производи и ефектима које има на тело.

• Тип I:

Ово је најчешћи тип, са релативно мало симптома. Људи са оваријалном инсуфицијенцијом (ОИ) лакше ломе кости него људи без ОИ. Међутим, ови преломи се често јављају пре пубертета . Овај тип не изазива веће деформације костију. Неки људи могу имати плавичасту нијансу беоњача очију, која се назива склера . Ово се такође назива „класична недеформативна остеогенеза имперфекта са плавом склером“.

• Тип II:

Ово је најтежи и најопаснији тип оваријалне инсуфицијенције (ОИ). У овом стању, плућа се не развијају правилно (јер се грудни кош не формира правилно), јављају се тешке деформације костију, а беба може имати неколико прелома костију док је још у материци, односно пре рођења. Бебе са овим типом умиру одмах или у року од неколико дана од рођења . Ово се такође назива „перинатална остеогенеза имперфекта“.

• Тип III:

Ово је најтежи тип оваријалне инсуфицијенције који се може пренети након рођења. Такође узрокује тешке деформације костију , чинећи их веома крхким. То може довести до озбиљних физичких инвалидитета. Често ове бебе имају преломе костију при рођењу. Ово се назива и „прогресивна остеогенеза имперфекта“.

• Тип IV:

Овај тип је тежи од типа I, али мање тежак од типа III. Особе са овим типом могу имати благе до умерене деформације костију. Кости су крхкије од оних без оваријалне инсуфицијенције, али се не ломе тако лако као оне са типом III. Белоочнице могу бити нормалне боје.

Колико је честа ова болест?

Остеогенеза имперфекта је релативно ретка болест . Процењује се да широм света ово стање погађа око једну од 20.000 особа.

Који су симптоми остеогенезе имперфекте (ОИ)?

Дакле, који су симптоми особе са овом болешћу? Ови симптоми могу да варирају у зависности од врсте болести.

• Кости се веома лако ломе (ово је главни и најчешћи симптом)
• Деформације костију (нпр. криве ноге, руке)
• Бол у костима
• Белоочнице (склереје) постају плаве, сиве или љубичасте боје.
• Лако добијање модрица
• Тешкоће са дисањем
• Губитак слуха - понекад може почети у младости
• Лабави зглобови
• Слабост мишића
• Закривљеност кичме - на пример, грбава леђа (кифоза) или бочна кривина кичме (сколиоза)
• Малог раста
• Троугласти облик лица
• Слабљење зуба, лако ломљење, промена боје зуба (можда жућкасто-смеђа боја)
• Зуби који се не спајају правилно (малоклузија)
• Грудни кош у облику бурета

Који је разлог за ово?

Главни узрок остеогенезе имперфекте је генетска мутација . Једноставно речено, то је мала грешка у основном нацрту који чини наше тело, односно у нашим генима.

Ово је често узроковано мутацијама у два гена названа COL1A1 или COL1A2 . Ова два гена помажу у производњи протеина названог колаген типа I о коме смо раније говорили. Дакле, када постоји мутација у овим генима, тело не производи довољно колагена или се квалитет произведеног колагена смањује. Неке друге ретке врсте оваријалне инсуфицијенције такође могу бити узроковане мутацијама у другим генима колагена.

Ове генетске промене се понекад могу јављати спорадично, што значи да се јављају изненада. Или се могу наследити од једног или оба родитеља.Неки људи могу бити носиоци гена који узрокује оваријску инсуфицијенцију. То значи да чак и ако немају симптоме, могу пренети ген и болест на своју децу.

Четири најчешћа типа оваријалне инсуфицијенције (типови I-IV) наслеђују се аутозомно доминантним обрасцем. То значи да дете мора да наследи дефектни ген од једног родитеља да би развило болест. Други ретки типови могу се наслеђивати аутозомно рецесивно (потребно је да оба родитеља наследе дефектни ген) или X-везано (наслеђује се преко X хромозома) обрасцем.

Који су фактори ризика за остеогенезу имперфекту (ОИ)?

Заправо, ова болест се може јавити при рођењу код било кога. Међутим, ако неко у вашој породици има ову болест, ризик од развоја овог стања је релативно висок .

Које су могуће компликације ове болести?

Компликације варирају у зависности од врсте и тежине оваријалне инсуфицијенције. Неке од њих укључују:

• Болест срца, на пример, срчана инсуфицијенција
• Честа упала плућа
• Респираторни проблеми, могуће респираторна инсуфицијенција
• Проблеми који утичу на нервни систем

Како лекари дијагностикују ову болест?

Лекари обично дијагностикују болест крхких костију, или ОИ, у детињству. Главни тестови за ово су:

• Генетско тестирање: Ово може тачно утврдити да ли постоји генетски дефект који узрокује оваријални инфаркт.
• Тестови густине костију: Ови тестови проверавају чврстоћу костију.

Понекад, лекари могу посумњати на ово током трудноће на основу карактеристика које се виде на ултразвучном снимку бебе. Ако се то деси, дијагноза се може потврдити или током трудноће извођењем теста који се назива амниоцентеза (у коме се узима мали узорак течности која окружује бебу и њене ћелије се тестирају на генетику) или након што се беба роди.

Који су третмани за остеогенезу имперфекту (ОИ)?

Не постоји лек за оторичну инсуфицијенцију (ОИ), али постоје многи третмани који могу помоћи у јачању костију, контроли симптома и помоћи људима са ОИ да живе што је могуће самосталније .

План лечења ће се разликовати од особе до особе. Може да укључује:

• Радна терапија (РТ): Ово помаже у развоју вештина потребних за самостално обављање свакодневних задатака, као што су облачење, једење и писање.
• Физикална терапија (ФТ): Ово укључује вежбе ниског интензитета које помажу у јачању костију и мишића, побољшању покретљивости и одржавању равнотеже тела.
• Помоћна средства: ходалице , штапови , штакеМожда ћете морати да користите ствари попут штака .
• Нега зуба и усне дупље: Требало би редовно да посећујете стоматолога како би пратио и лечио проблеме са зубима и вилицом. Можда ће вам бити потребна ортодонтска нега како бисте исправили зубе.
• Респираторна нега: Ако имате отежано дисање, можда ћете морати да посетите пулмолога ради лечења.
• Лекови: Ваш лекар може преписати лекове попут бисфосфоната, који помажу у јачању костију.
• Хирургија: Металне шипке се могу хируршки уметнути да би се исправиле и ојачале криве или деформисане кости.
• Протезе, удлаге или гипс: Користе се за заштиту сломљених костију док зарастају или након операције.

Колики је очекивани животни век особе са остеогенезис имперфектом (ОИ)?

Ово заиста зависи од врсте ОИ.

• Особа са типом I , најчешћим и најблажим типом, може живети нормалан животни век, баш као и неко без оваријалне инсуфицијенције.
• Иако људи са типом IV обично живе до одраслог доба, њихов животни век може бити нешто краћи .
• Као што смо раније рекли, бебе са типом II умиру одмах или у року од неколико дана од рођења .

Може ли се ова болест спречити?

Остеогенеза имперфекта је генетско стање, тако да се не може спречити . Међутим, ако ви, ваш партнер или неко у вашој породици имате оријентирну инсуфицијенцију (ОИ), важно је да разговарате са генетским саветником . Они вас могу посаветовати о ризику преношења овог стања на вашу децу.

Како неко са оваријалном инсуфицијенцијом може одржати добро здравље костију?

Ако ви или ваше дете имате остеогенезу имперфекту, можете учинити следеће како бисте одржали кости што здравијим:

• Једите храну богату калцијумом и витамином Д (нпр. млеко, сир, јогурт, зелено поврће, мала риба, жуманца, излагање сунцу)
• Бавите се физичком активношћу коју вам је препоручио лекар. (Само уз лекарски савет!)
• Ограничите употребу алкохола и кофеина (налази се у чају, кафи, чоколади).
• Ако пушите, престаните и избегавајте боравак на местима где други пуше (пасивно пушење).
• Водите рачуна и о свом менталном здрављу . Посебно за децу и младе, разговор са социјалним радником или саветником о стресу живота са хроничном болешћу попут ове може бити веома користан.

Када треба да посетим лекара?

Ако ви или ваше дете приметите да им се кости веома лако ломе , посебно ако се то дешава без већих повреда, или ако имају било који од других симптома опорне инсуфицијенције о којима смо говорили, обавезно посетите лекара. Он или она могу препоручити даља испитивања ако је потребно.

Када треба да одем у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

Ако ви или ваше дете сломите кост , одмах идите у најближу хитну помоћ. Такође, обавестите лекара ако имате остеогенезу имперфекту.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можда ће бити корисно да поставите питања попут ових када посетите свог лекара:

• Коју врсту остеогенезе имперфекте имам ја/моје дете?
• Шта треба да знам о очекиваном животном веку док живим са оваријалном инсуфицијенцијом?
• Како могу да помогнем себи/свом детету да се носи са симптомима оваријалне инфекција?
• Шта треба да урадим ако ја/моје дете сломи кост?
• Колике су шансе да имам још једно дете са остеогенезис имперфектом?

Може ли особа са остеогенезис имперфектом (ОИ) ходати?

Да, могуће је . Особе са благим облицима осипне инсуфицијенције могу нормално ходати. Некима ће можда бити потребне ортозе или штаке. Третмани као што су физикална терапија (ФТ) и радна терапија (РТ) започети рано могу помоћи у побољшању способности вашег детета да хода.

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има доживотну болест. Будућност може изгледати веома другачије него што сте очекивали. Али, ствари попут радне терапије и физикалне терапије које почну рано могу помоћи вама и вашем детету да се прилагодите овим променама. Такође је важно да искрено разговарате са медицинским тимом вашег детета и вашим вољенима у сваком кораку. Они вам могу помоћи да управљате симптомима и направите план за припрему за будућност.

На крају, порука за понети кући:

Остеогенеза имперфекта је изазовно стање. Али не губите наду . Свест о стању, рана дијагноза и лечење, као и јак систем подршке могу вам помоћи да управљате симптомима и живите што бољим животом. Отворено разговарајте о овоме са својим лекаром и породицом. Нисте сами.

Несавршена остеогенеза , болест крхких костију, колаген, прелом костију, генетска болест, здравље детета