Да ли је ово повећање амонијака у вашем телу? Хајде да сазнамо о недостатку лекова који се могу купити без рецепта!

Вероватно сте чули да ако нашем телу недостају одређене ствари, могу настати велики проблеми. Управо је то суштина овог недостатка лекова који се издају без рецепта. Замислите шта би се десило да вашој јетри недостаје ензим који је потребан за правилно функционисање? Иако је ово озбиљна прича, постоје добри третмани. Хајде да о овоме детаљније разговарамо, зар не?

Шта је тачно овај недостатак лекова који се не продају на рецепт (OTC)?

Једноставно речено, недостатак орнитин транскарбамилазе (ОТЦ ) значи да ваша јетра није у стању да правилно производи ензим који се зове орнитин транскарбамилаза (ОТЦ). Овај ОТЦ ензим је веома важан јер помаже у уклањању токсичне супстанце која се зове амонијак из наше крви. Дакле, када је овај ензим низак, амонијак почиње да се накупља у телу. Ово је заправо поремећај циклуса урее .

Сада да видимо како се ово дешава. Када једемо протеине, бактерије у нашим цревима разграђују протеине и производе амонијак као отпадни производ. Затим наша јетра узима овај амонијак и претвара га у уреу у процесу који се назива циклус урее. За то служи ензим OTC. Затим наши бубрези филтрирају ову уреу из крви и излучују је као урин. Да ли разумете? Дакле, када OTC нестане, цео овај процес крене у супротном смеру.

Који су главни облици овог стања?

Недостатак лекова који се издају без рецепта (OTC) се углавном дели на три типа, у зависности од времена потребног за појаву симптома:

• Неонатални тип: Ово је најтежи тип. Симптоми се јављају у првих 30 дана од рођења. Овим бебама је потребно хитно лечење.
• Средњи тип: Ово обично погађа децу од једног месеца до око 16 година.
• Тип са касним почетком: Може се јавити након 16. године, понекад чак и до 60. године. Ово је најмање тежак од друга два типа.

Ко је склонији развоју недостатка лекова без рецепта (OTC)?

Недостатак лекова који се издају без рецепта је заправо веома ретка болест . Међутим, то је најчешћи поремећај циклуса урее. Према истраживачима, може да погоди једну од 14.000 или једну од 80.000 људи широм света. Штавише, ово стање чешће и озбиљније погађа дечаке .

Који су симптоми недостатка лекова који се могу узимати без рецепта?

Симптоми ове болести варирају у зависности од времена појаве. Код новорођенчади су симптоми најтежи. Ови симптоми су најчешћи након јела хране богате протеинима.

Симптоми код новорођенчади

Ако беба има ово стање, можете видети ствари попут ових:

• Одбијају да једу или пију, и не пију млеко.
• Често повраћање.
• Веома анксиозан, стално плаче.
• Увек се осећам поспано и беживотно („летаргија“).
• Могу се јавити напади.
• Беживотно тело, попут комада тканине („хипотонија“).
• Јетра може постати отечена и увећана („хепатомегалија“).

Замислите колико би се мајка уплашила када би се нешто овако десило новорођенчету . Зато је толико важно бити свестан ових симптома.

Симптоми код деце од једног месеца до 16 година

Деца старија од једног месеца и млађа од 16 година такође могу имати горе поменуте симптоме. Поред тога, можете видети и ово:

• Збуњеност, стање менталне збуњености.
• Делиријум, као што су халуцинације.
• Губитак равнотеже и немогућност правилног ходања („атаксија“).

Симптоми код одраслих

Ако се ово стање јави код одрасле особе, могу се јавити додатни симптоми, поред симптома код мале деце поменутих раније:

• Мучнина.
• Главобоље попут мигрене.
• Тешкоће у говору, нејасан говор (дизартрија).
• Халуцинације су виђење или чујење ствари које не постоје.
• Замагљен вид или други визуелни поремећаји.

Зашто се јавља овај недостатак лекова који се могу купити без рецепта? Који су узроци?

Недостатак лекова који се издају без рецепта је генетски поремећај . То значи да је узрокован променама у нашој ДНК. Истраживачи су до сада идентификовали око 400 промена ДНК које могу изазвати ову болест. Међутим, у неким случајевима (око 20 процената случајева), може бити узрокована и променом ДНК која се не може открити тестовима.

Постоје два главна начина на која се ове промене ДНК („ДНК“) могу догодити:

• Наслеђено: Беба може наследити ову ДНК мутацију од своје мајке. Ако се то деси, дечак ће имати болест. Ако је девојчица носилац, она ће бити погођена. Ово варира од земље до земље, али обично је између 36% и 80% случајева.
• Ненаслеђени (de novo) тип: У овом случају, беба не наслеђује промену ДНК. То значи да се промена догодила насумично док се беба развијала у мајчиној утроби.

Наслеђени недостатак OTC-а је X-везано стање . То значи да су само жене носиоци и не развијају пуну болест. Међутим, оне и даље могу развити симптоме. Истраживања су показала да ће између 10% и 20% жена носилаца развити симптоме у неком тренутку свог живота.

Које компликације могу настати због недостатка лекова који се могу купити без рецепта?

Недостатак лекова који се издају без рецепта може изазвати висок ниво амонијака у крви. Овај висок ниво амонијака у крви (хиперамонемија) је токсичан за мозак . То може довести до метаболичке енцефалопатије.Ако ово постане озбиљно или траје дуже време, могу се јавити озбиљне компликације, као што су:

• Интелектуална ометеност и кашњења у развоју.
• Неуролошки поремећаји попут церебралне парализе.
• Паднути у кому значи изгубити свест.
• Нажалост, може доћи чак и до смрти.

Ове компликације су најчешће и теже код новорођенчади са недостатком лекова који се издају без рецепта.

Недостатак лекова који се издају без рецепта може бити веома опасан током трудноће. Међутим, могуће је контролисати стање током трудноће и имати здраву бебу. Ако имате недостатак лекова који се издају без рецепта или ако неко у вашој породици има историју овог стања, добра је идеја да разговарате са својим гинекологом и акушером. Они затим могу сарађивати са лекарима који лече ваш недостатак лекова који се издају без рецепта како би координирали негу која вам је потребна.

Како лекари откривају (дијагностикују) недостатак лекова који се издају без рецепта?

Недостатак лекова који се могу узимати без рецепта (OTC) се углавном дијагностикује лабораторијским тестовима, посебно анализама крви и урина. У многим случајевима, може се открити пре него што се беба роди путем ДНК тестова. Међутим, иако је недостатак OTC генетско стање, ови тестови можда неће моћи да открију све промене ДНК које га могу изазвати. То је зато што постоји широк спектар промена ДНК које га могу изазвати.

У зависности од закона и прописа земље у којој живите, може постојати систем за тестирање сваке новорођенчади на недостатак лекова који се могу купити без рецепта. На таквим местима, шансе за рано откривање болести су веће.

Међутим, на местима где такве стандардне методе тестирања нису доступне, чак и искусним лекарима може бити тешко да дијагностикују стање након рођења бебе. То је зато што су симптоми веома нејасни у раним фазама и могу подсећати на симптоме било које друге болести. У најтежим случајевима, тровање амонијаком може изазвати оштећење мозга пре него што лекари уопште открију стање.

Који су третмани за недостатак лекова који се могу купити без рецепта?

Добра вест је да постоје добри третмани за недостатак лекова који се могу купити без рецепта. Постоји неколико кључних ствари које треба имати на уму приликом лечења:

• Смањење нивоа амонијака у крви: У хитним случајевима, дијализа може брзо уклонити амонијак из крви.
• Алтернативни путеви терапије: Постоје лекови који хватају азот. Они делују тако што хватају азот, обрађују га на друге начине и спречавају стварање амонијака. Примери укључују лекове попут натријум фенилацетата и натријум бензоата.
• Промене у исхрани: Смањење и контрола уноса протеина је важно како би се ниво амонијака у крви одржао на безбедном нивоу.Да бисте то урадили, потребно је да дате приоритет уносу калорија из угљених хидрата („угљени хидрати“) и масти („масти“).
• Суплементација: Есенцијалне аминокиселине које се не могу добити из протеина морају се узимати као суплементи.
• Праћење нивоа амонијака у крви: Редовне анализе крви могу помоћи у откривању нивоа амонијака у крви пре него што постану опасно високи.

Ако се недостатак лекова који се издају без рецепта открије пре рођења бебе, могуће је започети лечење бебе у материци. Давање мајци ових алтернативних лекова непосредно пре рођења бебе може помоћи да се ниво амонијака код бебе одржи на безбедном нивоу након рођења.

Да ли се недостатак лекова без рецепта може потпуно излечити?

Да, постоји начин да се излечи недостатак лекова који се издају без рецепта. То је трансплантација јетре . У овој процедури, ваша болесна јетра се уклања и трансплантира се здрава јетра. Та јетра може да производи ензим који се издаје без рецепта. Након трансплантације јетре, можете јести нормалну, хранљиву исхрану и нећете морати да узимате лекове за снижавање амонијака.

Нажалост, трансплантације јетре нису баш честе за ову болест из више разлога. Такође, људи који су имали трансплантацију јетре морају узимати имуносупресоре до краја живота како би спречили одбацивање трансплантираног органа. Ваш лекар вам може рећи више о трансплантацијама јетре и како оне могу утицати на вас.

Генска терапија за недостатак лекова који се издају без рецепта такође се тренутно истражује. Овај третман би могао бити будућа алтернатива трансплантацији јетре за ову болест.

Шта можете очекивати када живите са недостатком лекова који се не лече без рецепта?

Оно што можете очекивати код недостатка лекова без рецепта (OTC) варира у зависности од тежине стања. Што је стање теже, мање протеина можете безбедно конзумирати. Многи људи са недостатком OTC-а преферирају вегетаријанску исхрану чак и пре него што им се дијагностикује, јер им је то лакше. Ваш лекар ће вас упутити колико протеина можете конзумирати и како то пратити.

Генерално, недостатак лекова који се издају без рецепта може имати значајан утицај на ваш живот. Повећан ниво амонијака у крви може повећати ризик од компликација као што је интелектуални инвалидитет. Зато је веома важно одржавати ниске нивое амонијака.

Међутим, уз праћење, лечење и исхрану са ниским садржајем протеина, недостатак лекова који се издају без рецепта је углавном стање које се може контролисати . Важно је редовно пратити ниво амонијака у крви како би се осигурало да се не повиши. Ако је ниво амонијака у крви повишен, лечење може помоћи у његовом смањењу.

Колико дуго траје недостатак лекова без рецепта?

Недостатак лекова који се могу купити без рецепта је конгенитално стање , што значи да се са њим рађате и траје целог живота. Трансплантација јетре је једини доступни лек.

Каква је будућност некога са недостатком лекова који се не лече без рецепта?

Прогноза за особу са недостатком лекова који се издају без рецепта у великој мери зависи од тога када се симптоми први пут појаве. Истраживање из 2020. године сугерише да пацијенти који се јављају у средњим и старијим годинама имају бољу прогнозу. Њихова стопа смртности креће се од 8% до 13%.

Новорођенчад су обично најтежи случајеви, а стопа смртности је такође висока. Међутим, та стопа смртности је сада много нижа него претходних година. Тридесетогодишња студија спроведена од 1971. до 2011. године открила је да је стопа смртности новорођенчади била 74%. Међутим, накнадна студија спроведена од 2001. до 2013. године открила је да је стопа смртности смањена на 43%. Ово показује колика је разлика настала са напретком медицинске науке.

Да ли постоји начин да се спречи недостатак лекова који се могу купити без рецепта?

Не постоји начин да се спречи недостатак лекова који се издају без рецепта. Међутим, можете добити генетско саветовање пре него што имате децу. Иако ово не може спречити болест, може вам помоћи да разумете шансе да је ваша деца наследе.

У које време треба да идете у болницу?

Ако ви или ваше дете имате симптоме високог нивоа амонијака у крви („амонијак“), одмах треба да одете у болницу или на одељење хитне помоћи . Што дуже ниво амонијака у крви („амонијак“) остане висок, већи је ризик од трајног оштећења мозга. Зато није добра идеја одлагати.

Која су важна питања која треба да поставите свом лекару?

Када посетите лекара, добра је идеја да поставите нека питања попут ових:

• Да ли је мој недостатак лекова без рецепта узрокован тренутно идентификованом генетском мутацијом?
• Да ли би требало да се други чланови моје породице тестирају на недостатак лекова који се не лече без рецепта?
• Која је максимална количина протеина коју могу да унесем у току дана?
• Који третман ми је потребан?
• Које суплементе треба да узимам?
• Који су симптоми који захтевају хитну помоћ?

На крају, неколико ствари које треба имати на уму

Без обзира да ли ова болест погађа вас или ваше дете, нормално је да искусите низ емоција када сазнате да је ово доживотно генетско обољење. Можете осетити страх, анксиозност и бес. Сва ова осећања су разумљива.

Али морате запамтити, недостатак лекова који се продају без рецепта није ваша кривица и често је узрокован факторима који су ван ваше контроле.

Иако је недостатак лекова који се издају без рецепта озбиљно стање, напредак медицинске науке учинио га је много лакшим за лечење него што је био пре неколико деценија. Редовним праћењем и лечењем, стање се у великој мери може контролисати. Такође постоји све више доказа да трансплантација јетре може излечити болест. Ако имате било каквих питања или вам је потребна помоћ успут, не заборавите да се ослоните на свој медицински тим. Они су увек ту да вас воде и подрже.

Недостатак лекова који се издају без рецепта, амонијак, јетра, циклус уреје, генетске болести, протеини, педијатријске болести