Да ли ваше дете има ове симптоме? Будимо свесни Пирсоновог синдрома

Да ли је ваш малишан увек болестан? Да ли делује летаргично? Да ли понекад лако добија модрице? Иако се ово може чинити као нормалне ствари, понекад може постојати озбиљан разлог за то за који не знамо. Данас ћемо говорити о једном ретком, али веома озбиљном медицинском стању. То је болест која се зове Пирсонов синдром.

Шта је Пирсонов синдром?

Једноставно речено, Пирсонов синдром је веома ретка и озбиљна митохондријална болест. Сада се можда питате шта су те митохондрије. Замислите да је свака ћелија у нашем телу као мала фабрика. Овим фабрикама је потребна енергија за рад. Делови који производе ту енергију, попут малих електрана, називају се митохондрије. Управо те митохондрије претварају храну коју једемо у енергију и обезбеђују енергију потребну за рад сваког органа и система у нашем телу, попут јетре, срца и мозга.

Код детета са Пирсоновим синдромом, постоје одређене промене, или мутације, у генетском материјалу у овим митохондријама, односно митохондријалној ДНК. Ово спречава ћелије да правилно производе енергију. Ово углавном утиче на важне органе детета као што су коштана срж, панкреас и јетра.

Ово стање се обично дијагностикује у детињству. Може изазвати разне проблеме у крви детета. На пример:

• Смањење броја црвених крвних зрнаца, односно анемија .
• Смањење броја белих крвних зрнаца, односно неутропенија .
• Смањење броја тромбоцита (ћелија које помажу у згрушавању крви), познато као тромбоцитопенија .

Ова болест се назива и Пирсонов синдром коштане сржи и панкреаса.

Који су ови симптоми?

Дете са Пирсоновим синдромом може показивати разне симптоме. Неће свако дете имати све симптоме. Међутим, постоје неки уобичајени симптоми.

Први видљиви симптоми

• Лако стварање модрица: Чак и мала кврга може изазвати велику модрицу или модрицу.
• Стални умор и слабост: Дете може стално да се осећа поспано, као да нема енергије за игру.
• Честа дијареја (пролив): Пролив траје неколико дана и тешко га је зауставити.
• Честе болести: Разбољевање чак и од најмањих ствари, честе грознице и прехладе.
• Застој у расту: Не расте или не добија на тежини брзо као друга деца истог узраста. То је као да не добијате на тежини чак ни када једете.
• Бледа кожа: Због недостатка крви у телу, боја коже се мења и постаје бледа.
• Слабост мишића: Удови се осећају слабим и млитавим.
• Повраћање: Често повраћање, немогућност задржавања хране.
• Жутило коже и беоњача очију (жутица): Овај симптом се може јавити када је погођена функција јетре.

Други проблеми који се могу појавити током времена

Како живите са овом болешћу, временом се могу појавити додатне компликације. Неке од њих укључују:

• Дијабетес: Дијабетес се може развити због оштећења панкреаса.
• Губитак слуха: Губитак слуха може се јавити постепено.
• Кирнс-Сејров синдром: Ово је такође митохондријална болест. Утиче на нервни систем и срце.
• Поремећаји кретања или напади: То може укључивати трешење и неконтролисано трзање удова.
• Проблеми са видом: Могу се јавити стања као што су спуштени капци, пигментоза ретинитиса и катаракта.

Зашто се јавља Пирсонов синдром?

Већ смо рекли да је Пирсонов синдром узрокован дефектима у митохондријалној ДНК (мтДНК) . Запамтите, митохондрије су делови скоро сваке ћелије у нашем телу који производе енергију. Дакле, када постоји дефект у овим митохондријама, ћелије не добијају енергију која им је потребна. Тада су те ћелије оштећене или прерано умиру.

Размислите о томе на овај начин: Митохондрије су као мотор аутомобила. Ако постоји проблем са мотором, аутомобил неће радити. Исто се дешава и са ћелијама.

Научници још увек немају потпуно јасно разумевање зашто се јављају ови дефекти митохондријалне ДНК (мтДНК) и како тачно ови дефекти узрокују ове симптоме.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Пирсонов синдром се најчешће јавља без икаквог очигледног разлога. То јест, узрокован је случајном генетском мутацијом. Међутим, веома ретко се може наследити, што значи да се може пренети са једног родитеља на другог. Али такви случајеви су веома ретки и још увек нису у потпуности схваћени.

Како лекари ово откривају?

Ако ваш лекар посумња да ваше дете има Пирсонов синдром, он или она ће затражити неке тестове. Неки од њих укључују:

• Анализе крви: Проверите број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита у крви. Такође проверите функцију јетре и бубрега.
• Биопсија коштане сржи:Ово подразумева узимање мале количине коштане сржи из кука или другог погодног места под благом анестезијом и испитивање под микроскопом. Ово може открити абнормалности у крвним ћелијама, као што су кесице испуњене течношћу унутар ћелија или наслаге гвожђа у црвеним крвним зрнцима.
• Тест столице: Ово помаже да се стекне увид у функционисање панкреаса.
• Анализа урина/тест урина: Проверава функцију бубрега и друге проблеме.

Резултате ових тестова, посебно биопсије коштане сржи, пажљиво проучава патолог како би потврдио дијагнозу.

Који су третмани за Пирсонов синдром?

Нажалост, не постоји лек за Пирсонов синдром. Тренутни третмани имају за циљ смањење симптома и што већу удобност детета. То укључује:

• Трансфузија крви: Крв се даје као третман за стања као што је анемија.
• Физикална терапија и радна терапија: Ове вежбе су важне за јачање мишића детета и помоћ у обављању свакодневних задатака.
• Трансплантација матичних ћелија: Овај третман може бити успешан код неке деце, али је веома сложен третман.
• Суплементи: Суплементи као што су коензим Q10, Л-карнитин и разни витамини помажу ћелијама да производе енергију.
• Лечење инфекција: Пошто се болести често јављају, антибиотици се дају за бактеријске инфекције, а антивирусни лекови за вирусне инфекције.

Децу која преживе детињство треба да прате разни специјалисти у вези са њиховом јетром, бубрезима, срцем и панкреасом, јер и ови органи могу бити погођени током времена.

Колико дуго људи са овим стањем могу да живе?

Тужно је рећи ово. Већина деце са Пирсоновим синдромом, око половина, умире у одојчади или раном детињству. Веома мало њих преживи до одраслог доба. Болест може на крају довести до тешке лактацидозе (накупљања млечне киселине у крви) и отказивања органа.

Знам да ћеш се осећати веома тужно, уплашено и узнемирено када ово чујеш. Ово је заиста тешка ситуација за поднети.

Како се носите са тако тешком ситуацијом?

Када сазнате да ваше дете има Пирсонов синдром, то може бити неподношљив шок и бол за целу породицу. То је сасвим природно.

• Нисте сами: Пре свега, запамтите да кроз ово не пролазите сами. Окружени сте лекарима, медицинским сестрама, породицом и пријатељима који вам могу помоћи и разумети вас.
• Групе за подршку: Постоје групе за подршку које су основали родитељи деце са ретким болестима. Придруживање једној од њих може вам помоћи да се осећате мање усамљено. Када други деле своја искуства, можете добити и утеху и идеје.
• Учи, али...: Није твоја одговорност да подучаваш друге о митохондријама и Пирсоновом синдрому. Постоји много места где се могу пронаћи информације о томе.
• Тражите помоћ: Људи око вас могу бити спремни да вам помогну, али можда не знају како. Будите јасни у вези са тим шта вам је потребно. Можда вам је потребно мало времена насамо са својим дететом или вам је једноставно потребно мало времена за себе. Немојте се стидети да тражите помоћ, као што је одлазак у продавницу, обављање кућних послова или чување деце.
• Суочавање са емоцијама: Може бити тешко носити се са емоцијама које долазе са сазнањем да ваше дете има животно угрожавајућу болест. Пошто је ова болест ретка, можете се осећати још усамљеније. У почетку, одлазак у групе за подршку попут ове и тражење информација може изгледати непотребно. Нормално је да желите да проведете што више времена са својим дететом. Међутим, запамтите да постоје места где можете добити такву помоћ. Таква подршка је веома драгоцена у дељењу ваше туге, бола и проналажењу снаге за суочавање.

Увек запамтите да „нисте сами“. Снагу и смернице које су вам потребне можете пронаћи код лекара, породице, пријатеља и других група за подршку.

На крају, запамтите ово.

Пирсонов синдром је ретко, али веома озбиљно стање. Узрокован је проблемом са митохондријама, малим електранама које напајају наше ћелије. Ово може утицати на виталне органе као што су коштана срж и панкреас детета.

• Будите свесни симптома: Ако ваше дете има симптоме као што су стални умор, бледило, лако стварање модрица или честе болести, потражите лекарски савет.
• Тачна дијагноза је важна: Потребни су посебни тестови за дијагностиковање ретке болести попут ове.
• Лечење је усмерено на контролу симптома: Иако не постоји потпуно излечење, постоје третмани за смањење симптома и пружање олакшања детету.
• Психолошка подршка је неопходна: Психолошка подршка је веома важна за породицу која се суочава са таквим изазовом. Дајте им осећај да нису сами.

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање овог ретког стања. Ако имате додатних питања у вези са овим, слободно разговарајте са својим лекаром.

Пирсонов синдром, митохондрије, коштана срж, панкреас, анемија, генетске болести, педијатријске болести