Да ли сте свесни ПУРА синдрома? Знајте ове ствари за будућност вашег детета!

Да ли икада имате мало сумње или страха у вези са развојем вашег малишана? Понекад бебе уче ствари мало спорије или се појаве неки здравствени проблеми. У таквим тренуцима може бити важно бити свестан ретког стања које се назива ПУРА синдром. Ако вам ово звучи мало озбиљно, не паничите. Хајде да о томе разговарамо једноставно.

Шта је ПУРА синдром?

Једноставно речено, ПУРА синдром је веома ретко генетско стање . Углавном погађа наш нервни систем . То јест, мозак и живци су највише погођени. Због тога, развој детета може бити одложен од умереног до тешког . Такође може изазвати тешкоће у учењу. Често, деца са ПУРА синдромом могу имати потешкоће са ходањем, нападе или епилепсију, као и друге здравствене проблеме.

Истраживачи верују да је ово узроковано променама, односно мутацијама, у генима који учествују у развоју мозга и нервних ћелија (нервних ћелија/неурона). Бебе рођене са овим стањем могу имати потешкоћа са храњењем и дисањем у раним фазама. Међутим, то се понекад побољша после неког времена. Међутим, многа деца можда неће моћи сама да говоре или ходају када одрасту.

Тренутно не постоји лек за ПУРА синдром. Међутим, правилан третман може помоћи вама и вашој беби да управљате симптомима и смањите компликације. Стога је веома важно рано идентификовати ово стање .

Ко може развити ПУРА синдром?

ПУРА синдром је конгенитално стање . То значи да стање може бити присутно при рођењу. Утиче на нервни систем. Понекад се стање може пренети са родитеља на децу путем гена. Међутим, важно је запамтити да дете може развити ПУРА синдром чак и ако нико у породици раније није имао ово стање . То значи да је могла доћи до нове генске мутације.

Који су други услови слични овоме?

Симптоми ПУРА синдрома могу бити слични другим стањима, тако да лекарима понекад може бити тешко да одмах утврде да ли је у питању ПУРА синдром. Ево неких стања која имају сличне симптоме:

• (Анђелманов синдром)
• Синдром конгениталне централне хиповентилације - Ово је такође ретка неуролошка болест која утиче на дисање.
• Миотонична дистрофија - Ово припада групи болести мишићног система које се називају мишићна дистрофија.
• Болести повезане са неуротрансмитерима - на пример, Алцхајмерова болест или Паркинсонова болест.
• Пит-Хопкинсов синдром - Ово је такође ретка генетска болест која узрокује кашњење у развоју и епилепсију.
• (Прадер-Вилијев синдром)
• (Ретов синдром)

Пошто су ови симптоми слични , потребни су посебни тестови за тачну дијагнозу .

Постоје ли друга имена за ПУРА синдром?

Да, понекад лекари ово стање могу назвати другим научним именима. Добро је знати мало и о томе, зар не? На пример:

• (Интелектуално развојно кашњење, аутозомно доминантно 31)
• (Неуроразвојни поремећај повезан са PURA)
• (Синдром тешке неонаталне хипотоније, нападаја и енцефалопатије повезан са PURA)

Иако ова имена могу деловати помало компликовано, сва се односе на исто стање.

Колико је чест ПУРА синдром?

ПУРА синдром је заправо веома ретка болест . До сада је пријављено више од 470 одраслих и деце широм света са овим стањем. Замислите, толико је мало људи. Медицинска област је први пут почела да говори о овој болести 2014. године. То значи да је у питању релативно нова болест.

Каква је веза између ПУРА синдрома и епилепсије?

Многи људи рођени са ПУРА синдромом имају повећан ризик од развоја епилепсије . Понекад ово може бити врста епилепсије која не реагује на лекове. То значи да је тешко контролисати је лековима. Најчешћи типови нападаја су фокални напади или генерализовани напади. Ови симптоми обично почињу у одојчади или раном детињству .

Који су узроци ПУРА синдрома? (мало детаљније)

Као што смо већ говорили, главни узрок PURA синдрома је мутација у специфичном гену у нашем телу који се назива „(PURA ген)“. Овај „(PURA)“ ген игра веома важну улогу у нормалном развоју мозга. Дакле, када постоји дефект у овом гену, то може утицати на развој нервних ћелија „(неурона)“ и формирање супстанце која се зове „(мијелин)“. „(Мијелин)“ је супстанца која прекрива наше живце и помаже да сигнали брзо путују кроз њих. Замислите колико је функција мозга погођена када је овај процес поремећен.

Који су симптоми ПУРА синдрома?

Симптоми ПУРА синдрома могу утицати на различите делове тела. Деца рођена са овим стањем имају умерене до тешке сметње у учењу и кашњења у развоју .

Симптоми који се могу видети код новорођенчади:

• Често постоје потешкоће са храњењем или дисањем .
• Можда ће бити потребна медицинска помоћ (сонде за храњење или дисање), али проблеми са дисањем се обично побољшају у року од годину дана.
• Тешкоће са храњењем или гутањем (дисфагија) понекад могу постати хроничне и трајати дуже од годину дана.

Симптоми који се могу видети код мало старије деце:

• Можда нећете моћи правилно да ходате , а ваше моторичке способности могу бити нарушене.
• Чак и ако разумете језик, можда га нећете моћи говорити .
• Чак и ако могу да говоре, могу комуницирати веома кратким речима или фразама .

Многи људи са ПУРА синдромом доживљавају нападе (епилепсију) или конвулзивне покрете. То су обично:

• Почиње пре 5. године живота. Може прво почети као невољни трзаји мишића (миоклонус).
• Тешко је контролисати .
• Понекад се може развити у тежак и сложен облик епилепсије који се назива „Ленокс-Гастоов синдром“.

Остали уобичајени симптоми код деце и одраслих:

• Проблеми са костима и зглобовима - као што су дисплазија кука и сколиоза.
• Проблеми са дисањем - гушење током спавања (апнеја у сну) или споро, плитко дисање (хиповентилација).
• Тешкоће са загревањем тела (хипотермија).
• Прекомерни умор и поспаност (хиперсомнија).
• Проблеми са очима - као што је страбизам.
• Често штуцање.
• Проблеми са гастроинтестиналним системом - као што је затвор.
• Низак мишићни тонус (хипотонија).
• Нестабилна равнотежа или тешкоће у ходању (поремећај хода).
• Оштећење вида.

Мање чести симптоми:

• Срчане мане.
• Проблеми ендокриног система - као што су недостатак витамина Д или превремени пубертет.
• Проблеми са уринарним и репродуктивним системом.

Како се дијагностикује ПУРА синдром?

ПУРА синдром може бити тешко дијагностиковати само на основу физичког прегледа. Као што смо већ поменули, симптоми могу имитирати друга стања. Стога, лекари треба да ураде генетске тестове како би потврдили да је у питању ПУРА синдром .

У зависности од симптома вашег детета, лекар може да уради и неке друге тестове. На пример:

• Крвне анализе.
• Тестови дисања.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) - Овим се испитује електрична активност мозга.
• Преглед очију.

Да бисте сазнали више, ваш лекар може такође затражити тестове снимања. То укључује:

• МРИ (магнетна резонанца) скенирање.
• `(Ултразвучни тест)`.
• `(рендгенски)` тест.

Да ли постоји лек за ПУРА синдром?

Ово је највећи проблем за многе људе. Да будем искрен, тренутно не постоји потпуни лек за ПУРА синдром.Међутим, рано откривање и лечење могу смањити ризик од компликација као што је сколиоза. Лекари могу препоручити третмане који могу помоћи вама и вашем детету да управљате симптомима. Уз правилан третман, ваше дете може учествовати у што већем броју активности и учинити живот мало лакшим .

Ко може бити укључен у тим за лечење ПУРА синдрома вашег детета?

Ако ваше дете има ПУРА синдром, медицински тим који га лечи може укључивати разне специјалисте. То значи да не постоји само један лекар, већ неколико људи који раде заједно како би пружили најбољи третман за ваше дете. Такав тим може укључивати људе као што су:

• Офталмолог.
• Генетичар.
• Лекар који се специјализовао за нервни систем (неуролог).
• Радни терапеут - неко ко помаже у свакодневним задацима.
• Ортопедски хирург.
• Педијатар.
• Физиотерапеут је неко ко помаже у стварима попут ходања и кретања.
• Лекар специјализован за респираторни систем (пулмолог).
• Логопед.

Сви ови људи раде заједно како би креирали план лечења који најбоље одговара стању детета.

Како се лечи ПУРА синдром?

Лечење ПУРА синдрома варира у зависности од симптома детета и њихове тежине . Ако новорођенче има ПУРА синдром, често ће морати да се прати у болници и да му се пружи помоћ при храњењу и дисању.

Старија деца се обично третирају овако:

• Терапија говора и језика - Побољшајте комуникацијске вештине.
• Физикална терапија - побољшава покретљивост.
• У неким случајевима, операција се може извршити како би се исправиле абнормалности лица, срца, скелета или других органа.

Такође можете дати свом детету ствари као што су:

• Лекови против нападаја.
• Помагала у комуникацији.
• Подршка при храњењу или гутању.
• Физикална и радна терапија.
• Терапија говора и језика.
• Помоћна средства - као што су адаптивна колица, протезе, ортопедски улошци, ходалице или инвалидска колица.

Шта могу да урадим да смањим ризик да моје дете развије ПУРА синдром?

Ово је нешто о чему многи родитељи размишљају. Али истина је да не постоји начин да се спречи ПУРА синдром . Такође,Није узроковано ничим што ви радите. Узроковано је генетским променама (мутацијама) које се јављају током феталног развоја. Зато се не осећајте кривим због тога.

Какви су изгледи за дете са ПУРА синдромом?

ПУРА синдром је доживотно, неизлечиво стање . Многа деца могу имати умерене до тешке сметње у учењу и кашњења у развоју. Многи можда неће моћи сами да говоре или ходају . Међутим, запамтите да ефикасни третмани могу вашем детету пружити бољи квалитет живота . Уз лечење, и они могу бити срећни и развијати се до свог пуног потенцијала.

Када треба да потражим лекарски савет за своје дете?

Рано откривање ПУРА синдрома је важно за управљање симптомима и смањење ризика од компликација . Лекари ће вероватно обављати редовне прегледе како би проценили здравље и симптоме вашег детета. Ваш лекар ће вам помоћи да развијете персонализовани план неге који задовољава потребе и циљеве вашег детета.

Нормално је да се осећате преплављено и анксиозно када добијете дијагнозу попут ПУРА синдрома. Ово је веома редак генетски поремећај који погађа нервни систем, узрокујући тешке сметње у учењу, кашњења у развоју и често епилепсију. Међутим, уз праву комбинацију третмана, ваше дете може имати бољи квалитет живота . Разговарајте са својим лекаром о ефикасним третманима који могу направити разлику како ваше дете расте. Нисте сами , постоје лекари, терапеути и многи други који вам могу помоћи на овом путовању.

Коначно, најважније ствари које треба да запамтите (Порука за понети)

Иако је ПУРА синдром ретка генетска болест, веома је важно бити свестан тога.

• Ово углавном утиче на нервни систем и може изазвати стања као што су кашњења у развоју, тешкоће у учењу и епилепсија.
• Рана дијагноза и започињање одговарајућег лечења значајно побољшавају квалитет живота детета.
• Иако не постоји потпуни лек за ово, постоје различити третмани за контролу симптома и смањење компликација .
• Тим лекара различитих специјалиста ради заједно како би детету пружио неопходан третман.
• Не постоји начин да се спречи да се ова ситуација догоди, и као родитељи, не морате да се осећате кривим због тога .
• Ако имате било какве забринутости у вези са развојем или здрављем вашег детета, не паничите и одмах потражите лекарски савет . То је најбоље што можете да урадите.

Запамтите, свако дете је драгоцено и свако дете заслужује љубав и најбољу негу.

`PURA синдром, генетске болести, нервни систем, развојни заостатак, епилепсија, здравље детета, ретке болести