Шта је Рабсон-Менденхалов синдром? Хајде да разговарамо о овом ретком стању.

Најосновнија ствар која се дешава у нашем телу јесте да нам храна коју једемо даје енергију. То је као да сипате гориво у аутомобил. Овде наше тело добија енергију из шећера (глукозе). Читав овај процес контролише хормон који се зове инсулин . Управо тај инсулин говори шећеру у крви да се пошаље у ћелије којима је потребна енергија. То је као да отварате врата ћелија и пуштате шећер унутра. Међутим, у телу особе са Рабсон-Менденхоловим синдромом, овај процес се не одвија правилно. То јест, њихово тело не може правилно да користи инсулин. Ово је веома, веома ретко стање.

Па шта је тачно овај синдром?

Када инсулин не може правилно да обавља свој посао, он директно утиче на раст детета. Замислите, ефекат овога почиње чак и пре него што се дете роди, односно док је још у мајчиној утроби. Бебе са овим стањем су обично мале величине. Чак и након рођења, њихово добијање на тежини и раст тела се одвијају веома споро. Медицински гледано, Рабсон-Менденхалов синдром је болест која припада великој групи која се назива тешки синдроми инсулинске резистенције. Донохјуов синдром и синдром инсулинске резистенције типа А су још две болести које припадају овој групи.

Који је разлог за ову ситуацију?

Једноставно речено, ово је генетско стање. То јест, наслеђује се са родитеља на дете . Узроковано је грешком у гену који се зове „INSR“ у нашем телу. Сада да видимо како се то дешава. У свакој ћелији нашег тела постоје две копије сваког гена. Једна од мајке и једна од оца. Да би дете развило Рабсон-Менденхалов синдром, обе копије гена „INSR“ које дете добије морају имати поменути дефект. Ако само једна копија има дефект, болест се неће развити. Другим речима, да би дете развило ову болест, и мајка и отац морају имати по једну копију овог дефектног гена и једну копију здравог гена. Затим, дете мора случајно добити обе дефектне копије од обоје. Зато је то тако ретко јер се обично не дешава три од четири пута.

Који су симптоми овог стања?

Симптоми обично почињу да се јављају у првој години живота детета. Такође, тежина ових симптома може варирати од особе до особе. Хајде да погледамо главне симптоме који се могу видети.

Друге болести које се могу јавити због овога

Поред ових основних симптома, овај синдром може изазвати и друга озбиљна стања.

• Цисте у јајницима код девојчица.
• Дијабетес . Ово понекад може довести до животно угрожавајућег стања које се назива кетоацидоза .
• Проблеми са бубрезима .

Како се поставља дијагноза?

Један од изазова у дијагностиковању овог стања јесте његово разликовање од других стања која изгледају слично (као што је Донахјуов синдром). Лекар вашег детета ће обавити детаљан физички преглед, питати о симптомима вашег детета и породичној здравственој историји и вероватно ће затражити неколико анализа крви како би проверио ниво шећера у крви и инсулина код вашег детета. Ово је једини начин да се постави тачна дијагноза.

Како се лечи?

Лечење Рабсон-Менденхаловог синдрома обично захтева помоћ великог тима, укључујући разне специјалисте, хирурге и стоматологе. Саветовање такође може бити веома важно за породице како би се носиле са стресом и емоцијама које прате дете са овим ретким стањем. Лечење је често специфично за сваки симптом. На пример, операција уклањања циста на јајницима, стоматолошки третман за стоматолошке проблеме итд. У неким случајевима, лекари прописују високе дозе инсулина или других лекова који стимулишу употребу инсулина, али они често нису ефикасни на дужи рок.

Нови третмани под истрагом

Стручњаци настављају да истражују боље опције лечења високог нивоа шећера у крви (хипергликемије) повезаног са тешком инсулинском резистенцијом. Иако су ови третмани показали неке обећавајуће резултате, потребна су даља истраживања.

• Бигваниди: То су врста лекова који смањују производњу шећера у телу и повећавају употребу инсулина .
• Лептин: Утврђено је да овај протеин помаже у контроли нивоа шећера у крви и инсулина.
• rhIGF-I (рекомбинантни инсулину сличан фактор раста I): Овај протеин се користи за лечење кетоацидозе, стања узрокованог тешком инсулинском резистенцијом .

Рабсон-Менденхалов синдром, инсулинска резистенција, генетске болести, педијатријске болести, акантоза нигриканс, кетоацидоза, дијабетес