Када чујемо реч „мутација“, помислимо на ликове из научнофантастичних филмова са чудним моћима, зар не? Али у стварности, ово је нормална ствар која се стално дешава у нашим телима. Већина ових промена не узрокује никакву штету, али понекад ове мале промене могу имати велики утицај на наше здравље. Зато не брините, данас ћемо говорити о томе шта су ове мутације, која су њихова два главна типа и како утичу на наше животе.
Прво, да видимо шта је ДНК мутација.
Да бисмо ово разумели, прво морамо да разумемо шта је ДНК. Замислите своје тело као велику зграду. Постоји велика књига са упутствима која садржи комплетан план за изградњу те зграде, односно како изградити сваку собу, где поставити врата и прозоре, како извршити ожичење и тако даље. На исти начин, ДНК је „књига са упутствима“ која говори свакој ћелији у нашем телу како да функционише.
Када дође до промене у информацијама у овој књизи са упутствима која се зове ДНК, попут грешке у слову, то називамо мутацијом . Ове промене се често дешавају када се ћелије у нашем телу деле и формирају нове ћелије.
Важно је да иако може бити хиљаде ових промена, односно мутација, већина њих не утиче на наше здравље. Међутим, неке мутације могу изазвати разне генетске болести.
Говоримо о две главне врсте мутација:
1. Мутације герминативне линије
2. Соматске мутације
Герминативне и соматске мутације: Која је разлика између њих две?
Ова два имена могу звучати помало компликовано, али је заправо веома једноставно. Замислите да ћете направити торту.
Мутација герминативне линије је нешто што се дешава када помешате основне састојке попут брашна, шећера и јаја у колач. На пример, ако помешате мало соли уместо шећера, цела торта коју направите ће имати ту промену. А ако узмете парче те торте и направите другу торту (то јест, следећу генерацију), та промена ће се такође пренети на ту торту.
Соматска мутација је нешто слично као када мешате и печете торту, и мало чоколадног соса падне на једно место на торти. Онда је разлика само у том малом месту на торти. Не на целој торти. Такође, ако узмете још један комад те торте и направите другу торту, чоколадни сос неће отићи тамо где је пао.
Хајде да погледамо ову табелу како бисмо даље објаснили ову разлику.
| Тачка поређења | Мутације герминативне линије | Соматске мутације |
|---|---|---|
| Где се дешава промена? | У репродуктивним ћелијама родитеља (то јест, у мушкој сперми или женској јајној ћелији). | У било којој ћелији тела (али не у репродуктивним ћелијама). |
| Да ли је наследно? (Наследно) | Да. Деца наслеђују од својих родитеља. | Не. То је нешто што се дешава током живота особе. Деца га не наслеђују. |
| Када се то дешава? | Пре него што се дете зачеје, у ћелијама родитеља. | Након зачећа детета, у било ком тренутку живота. |
| Како утиче на тело | Ова мутација је присутна у свакој ћелији у телу детета. | Ова разлика је присутна само у новим ћелијама које се деле од ћелије која је изазвала мутацију. |
Мутације герминативне линије у малој дубини
Једноставно речено, то су узроци „наследних болести“. Ако дође до промене (мутације) у ДНК мајчине јајне ћелије или очеве сперме, када се та јајна ћелија и сперматозоид споје и формирају дете, свака ћелија у телу тог детета наслеђује ту промену. Јер је та промена присутна од саме прве ћелије. Зато се неке болести које неко у породици има могу јавити и код деце.
Соматске мутације у малој дубини
То су случајне промене које се дешавају током наших живота. За то може бити много разлога. На пример:
- Излагање штетним УВ зрацима сунца.
- Пушење.
- Излагање одређеним хемикалијама.
- Случајна грешка која се дешава када се ћелије деле.
Замислите да је једна ћелија у вашој кожи оштећена сунчевом светлошћу и да има малу промену у својој ДНК. Затим, када се та ћелија подели, све нове ћелије које производи имају ту промену ДНК. Временом се многе од ових промењених ћелија акумулирају, што понекад доводи до стања попут рака коже. Али ова промена је само у том делу ваше коже. Ћелије у другим деловима вашег тела немају ову промену. И ваша деца је неће наследити.
Које болести могу бити узроковане овим мутацијама?
Као што смо већ рекли, нису све мутације узрок болести, али неке мутације узрокују здравствене проблеме.
Болести изазване мутацијама герминативне линије (наследне)
Постоје стотине таквих болести. Неке од најчешће помињаних су:
- Анемија српастих ћелија: Стање узроковано променом облика црвених крвних зрнаца.
- Цистична фиброза: Болест која погађа плућа и систем за варење због згушњавања слузи (као слузи) у телу.
- Теј-Саксова болест: Генетска болест која оштећује нервни систем.
- Хантингтонова болест: Болест у којој се мождане ћелије постепено уништавају.
Болести изазване соматским мутацијама
Пошто се оне јављају током целог живота, већина њих су врсте рака.
- Рак коже
- Рак плућа
- Макјун-Олбрајтов синдром
- Стерџ-Веберов синдром
Да ли постоје тестови за откривање ових мутација?
Да. Генетски тестови могу открити ове промене у ДНК. Ако неко има породичну историју генетских болести, родитељи могу да ураде ове тестове пре него што добију дете како би сазнали колики је ризик да њихово дете наследи болест ако имају дете.
Али пре него што одлучите да ли ћете урадити ову врсту теста, какви ће бити резултати и како се носити са тим, веома је важно да разговарате са својим лекаром и добијете од њега прави савет.
Можемо ли спречити мутације?
Ово је веома важно питање. Одговор треба дати у два дела.
1. Мутације герминативне линије (наслеђене): Не можемо их спречити јер су наслеђене од родитеља. Међутим, генетско тестирање може помоћи у раном идентификовању ризика и доношењу одлука у складу са тим.
2. Соматске мутације (које се јављају током живота): Иако се оне не могу потпуно спречити, постоји много ствари које можемо учинити да смањимо ризик од њих. То значи одржавање здравог начина живота.
Начини за смањење ризика од соматских мутација:
- Када излазите на сунце: Ако излазите на сунце током најтоплијих сати, користите добру крему за сунчање . Носите шешир. Заштитите кожу од УВ зрака колико год је то могуће.
- Ако радите са хемикалијама: Ако радите са хемикалијама у сврху посла или у друге сврхе, обавезно носите заштитну одећу, рукавице и маске .
- Избегавајте пушење у потпуности: Пушење је главни фактор у изазивању соматских мутација, које су главни узрок многих врста рака, укључујући рак плућа.
- Здрав начин живота: Једите уравнотежену исхрану. Једите више поврћа и воћа. Редовно вежбајте. Ове ствари много помажу у одржавању здравља ћелија тела.
Порука за понети кући
- ДНК је „упутство“ које говори ћелијама у нашем телу како да функционишу. Мутација је мала промена у том упутству.
- Герминативне мутације су оне које се наслеђују од родитеља. Присутне су у свакој ћелији дететовог тела.
- Соматске мутације су оне које се јављају током живота. Оне се не преносе кроз генерације.
- Већина мутација не штети нашем телу, али неке могу изазвати болести.
- Иако се наследне мутације не могу спречити, здрав начин живота може смањити ризик од појаве мутација током живота.
- Ако неко у вашој породици има генетску болест, и имате било какве страхове или сумње у вези са тим, не брините сами о томе, већ обавезно посетите свог лекара и разговарајте са њим.

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment