Хајде да сазнамо више о Танжеровој болести, која се јавља код људи са ниским нивоом доброг холестерола (ХДЛ) у телу.

Да ли сте икада чули за врсту холестерола која се зове добар холестерол (ХДЛ / липопротеин високе густине) ? Да, да... Данас ћемо говорити о веома реткој болести која се јавља када је ниво овог доброг холестерола у нашем телу веома низак. То се зове Танжерова болест . Можда вам ово име није познато, али је веома важно да знате о њему.

Шта је Танжерова болест? Хајде да то схватимо једноставно!

У реду, хајде да почнемо од почетка. Танжерова болест је веома ретка болест коју наслеђујемо од родитеља, односно генетски је наслеђена . Људи са овом болешћу имају веома низак ниво доброг холестерола (ХДЛ) у свом телу. Да ли сте знали да се овај ХДЛ холестерол не назива без разлога „добар холестерол“. Управо они помажу у одржавању чистоће нашег тела уклањањем лошег холестерола (ЛДЛ / липопротеина ниске густине) који се обично накупља у нашим крвним судовима, односно у нашим артеријама .

Сада размислите шта се дешава када се овај добар холестерол (ХДЛ) смањи. Тај лош холестерол (ЛДЛ) и друге врсте масти (липиди) лако почињу да се таложе у нашим артеријама. Баш као што се прљавштина заглави у водоводној цеви. То може изазвати проблеме са нашим срцем , срчани удар или чак довести до стања попут можданог удара . Не само то, ова болест може утицати на многе друге органе у нашем телу.

Зашто се звао „Тангер“?

Ово је такође веома занимљива прича. Ова болест се зове „Танжер“ због острва Танжер , које се налази преко мора од америчке државе Вирџиније. Ова болест је први пут откривена међу људима који су живели на том острву. Међутим, то не значи да је ово нешто ограничено само на то острво. Људи са овом болешћу постоје и у другим земљама света.

Колико је честа Танжерова болест?

Заправо, Танжерова болест је изузетно ретко стање. Само мали број људи, око 100, је идентификован широм света. Зато се о томе не говори много. Али иако је ретко, важно је бити свестан овог стања, зар не?

Како Тангерова болест утиче на наше тело?

Ево шта се дешава. Када имамо дијабетес, ниво доброг холестерола (ХДЛ) у нашем телу је низак, па масти (липиди) не могу правилно да се транспортују до јетре . Јетра је та која уклања ову нежељену масноћу из тела. Дакле, ова маст која се не може уклонити постепено почиње да се акумулира у различитим деловима нашег тела. Када се ова маст акумулира, тај орган може постати и мало већи.

Маст се често таложи на овај начин:

• Јетра: Јетра се може увећати.
• Слезина:Слезина такође може да отече и увећа се.
• Крајници: Крајници у нашем грлу. Могу постати жућкасто-наранџасте боје када се напуне масноћом.
• Лимфни чворови: Они су део нашег имуног система. Такође могу да отеку.
• Срце: Ово такође може утицати на функционисање срца.
• Мозак: Понекад може бити погођен и мозак.

Поред овога, могу се појавити и неки други проблеми:

• Проблеми са живцима: Могу се јавити проблеми са живцима, као што је утрнулост у удовима.
• Повишени нивои триглицерида: Ово је врста масти која се налази у крви, баш као и холестерол.
• Проблеми са видом: Може доћи до необичне замућености у очима, а понекад може доћи и до смањења вида.

Који су симптоми Танжерове болести?

Ово је веома важно. Симптоми Танжерове болести могу варирати од особе до особе. Зависи од тога где се масноћа таложи у телу, као што сам раније поменуо. Неки људи могу показати симптоме при рођењу, док други можда неће показивати никакве веће симптоме све док не напуне 60-65 година.

Ево неких уобичајених симптома:

• Бол у стомаку или мучнина.
• Масне наслаге у артеријама (атеросклероза): Ово повећава ризик од срчаних обољења.
• Сува кожа.
• Увијање капка ка унутра (ектропион): Ово је донекле необичан симптом.
• Анемија: Ово значи недостатак крви.
• Слабост мишића у рукама, ногама, шакама или стопалима.
• Отечени лимфни чворови дуго времена без икакве инфекције.

Запамтите, понекад се ови симптоми могу заменити са другим болестима, због чега је важно добити тачну дијагнозу.

Шта узрокује Танжерову болест? Хајде да причамо о генима!

Танжерова болест је узрокована дефектом у гену који се зове ABCA1, а који наслеђујемо од родитеља. Једноставно речено, ген ABCA1 садржи упутства за уклањање холестерола из наших ћелија и његово додавање добром холестеролу (HDL). HDL преноси овај холестерол до јетре, где се излучује.

Сада, ако постоји дефект или мутација у овом ABCA1 гену, те инструкције не функционишу правилно. Тада се уклањање холестерола из ћелија и формирање HDL-а не одвијају правилно. Резултат је да нивои HDL-а значајно падају.

Овако се наслеђује:

• Ако оба родитеља наследе дефектни ген ABCA1, дете ће развити Танжерову болест.
• Ако само један родитељ наследи дефектни ген, дете ће бити носилац. Можда неће показивати симптоме, али њихови нивои ХДЛ-а могу бити нижи од нормалних.

Сада замислите да су оба родитеља носиоци овог дефектног гена, што значи да можда немају симптоме, али обоје имају ген. Када такви родитељи добију дете:

• Постоји 25% (1/4) шансе да ће дете развити Танжерову болест.
• Постоји 50% (1/2) шансе да ће дете бити носилац болести.
• Постоји 25% (1/4) шансе да дете неће наследити никакве дефектне гене и да ће бити здраво.

Ово је као да бацате новчић и добијете или главу или репо. Вероватноће су исте за сваку трудноћу.

Како лекари дијагностикују Танжерову болест?

Да бисте са сигурношћу утврдили да ли имате Танжерову болест, потребно је да посетите лекара. Он или она ће прво обавити физички преглед и питати вас о вашим симптомима. Затим ће вам наложити неколико анализа крви . Ове анализе крви углавном испитују ниво ХДЛ холестерола и колико су ниски нивои протеина који се зове аполипопротеин А1 (АпоА1) . Оба су веома ниска код људи са Танжеровом болешћу.

Генетско тестирање се такође може урадити да би се потврдила дијагноза. Може се проверити постојање специфичне мутације у гену ABCA1. Међутим, генетско тестирање можда није доступно свуда. У таквим случајевима, ваш лекар може узети мали комад ткива (биопсију) са дела вашег тела, као што су крајници, кожа или јетра. Врста масти у овим ткивима може се користити да се добије представу о болести.

Који протеин је мањак код Танжерове болести?

Код Танжерове болести, протеин назван аполипопротеин А1 (АпоА1) је значајно смањен. Овај АпоА1 је главна компонента молекула ХДЛ холестерола. Дакле, када се АпоА1 смањи, нивои ХДЛ-а такође се смањују.

Који тестови се користе за дијагнозу и праћење?

Лекари могу такође обавити неколико других тестова како би дијагностиковали болест и пратили ефекте болести на тело.

• Тестови функције нерава и мишића (електромиограми / ЕМГ): Проверите оштећење нерава и слабост мишића.
• Преглед очију: Проверите да ли постоји замућен вид или проблеми са видом.
• Ултразвук стомака/абдомена: Проверите стање органа попут јетре и слезине.
• Ултразвук каротидних артерија: Проверите да ли постоје масне наслаге у главним артеријама на врату.
• ЦТ ангиограм вашег срца:Проверите да ли постоје блокаде у артеријама које снабдевају крвљу срце.
• Ехокардиограм: Скенирање за испитивање функције и структуре срца.
• Тест оптерећења вежбањем: Погледајте како срце реагује на вежбање.

Како се лечи Танжерова болест?

Искрено, не постоји специфичан третман који може потпуно излечити Танжерову болест. Пошто је то генетско стање, постоји много ствари које можете учинити да бисте контролисали симптоме и смањили компликације.

Понекад, орган који је оштећен масним наслагама, на пример крајници или слезина, може бити потребно хируршки уклонити.

Да ли храна и пиће могу помоћи?

Да, заиста је могуће. Постоје неке намирнице које могу мало повећати ниво доброг холестерола (ХДЛ), а такође и смањити ниво лошег холестерола (ЛДЛ).

• Авокадо
• Маслиново уље
• Махунарке попут пасуља и сланутка (пасуљ)
• Цела зрна (нпр. интегрално брашно, интегрални пиринач)
• Масна риба ( нпр. лосос, скуша, харинга)
• Орашасти плодови ( нпр. кикирики, бадеми, индијски орах - али без соли)
• Воће које има пуно влакана (нпр. гуава, манго, банана)
• Чиа семе и ланено семе

Редовно укључивање ових намирница у исхрану помоћи ће у одржавању доброг нивоа холестерола.

Који су лекови и промене начина живота?

Ваш лекар може преписати лекове за снижавање холестерола , као што су статини.

Такође препоручује неколико промена начина живота које могу помоћи у повећању нивоа ХДЛ-а:

• Често вежбање: Ово укључује ходање или трчање најмање 30 минута дневно.
• Неупотреба дуванских производа: Требало би да потпуно престанете да пушите цигарете.
• Одржавање здраве тежине.
• Једите мононезасићене масти уместо засићених масти: Засићене масти се налазе у стварима попут кокосовог уља, палминог уља и животињских уља. Мононезасићене масти се налазе у маслиновом уљу и авокаду.

Који су нежељени ефекти лечења?

Лекови за снижавање холестерола понекад могу изазвати мање нежељене ефекте. Не јављају се код свих, али је добро бити свестан њих.

• Главобоље
• Бол у мишићима
• Затвор
• Узнемирени стомак

Ако се нешто слично деси, требало би да обавестите свог лекара. Онда он или она могу променити лек или вам дати други савет.

Може ли се Танжерова болест спречити?

Пошто је ово генетско стање, не можемо спречити његов развој. То значи да ако имате овај дефект у својим генима, он се не може променити. Међутим, ако имате ову болест или сте носилац, можете се консултовати са генетским саветником како бисте сазнали ризик да је ваша деца наследе. Затим, узимајући у обзир генетски статус другог родитеља, можете добити јасну представу о шансама да је ваша деца добију.

Ако имам Танжерову болест, шта ће се десити у будућности?

Прогноза за људе са Танжеровом болешћу је генерално добра, али зависи од тога колико су ваши симптоми узнапредовали. Као и код сваке болести, рана дијагноза је најбоља, пре него што симптоми постану озбиљни.

Иако још увек не постоји дефинитиван лек за ово, постоји нада да ће ствари попут генске терапије помоћи у будућности. Истраживања су још увек у току.

Колико дуго траје Тангерова болест?

Пошто је ово генетска болест, она је доживотна. Међутим, ако се открије рано и редовно се контролише, ова болест се може добро лечити и живети са њом.

Како да се бринем о себи?

Ако имате увећану слезину због Танжерове болести, свакако треба да избегавате контактне спортове, јер такав контакт може проузроковати пуцање слезине, што је опасно.

Поред тога, треба контролисати и друге факторе ризика за срчана обољења:

• Контролисање високог крвног притиска .
• Ако имате дијабетес , добро га контролишите.
• Избегавање употребе дуванских производа.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате Танжерову болест, требало би редовно да посећујете свог лекара . На тај начин, ако се ваши симптоми погоршају, можете брзо предузети мере.

Лекар ће често проверавати следеће ствари:

• Нервни систем.
• Срце.
• Очи.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када посетите свог лекара, можете поставити питања попут ових:

• Да ли треба да узимам лекове да бих побољшао ниво холестерола?
• Да ли постоји група за подршку којој се људи са Танжеровом болешћу могу придружити?
• Колико често треба да долазим да те видим?

Пошто Танжерова болест може да утиче на различите делове тела, најбоље је редовно обављати прегледе за сваки део. Можда ћете морати да посетите неколико различитих специјалиста. Узимајте лекове тачно онако како вам је прописао лекар и потрудите се да одржите здраву исхрану и режим вежбања.

Најважније ствари које треба да запамтимо (Порука за понети кући)

У реду, дозволите ми да сумирам неке ствари које треба да запамтите из онога о чему смо разговарали.

• Танжерова болест је ретка, генетска болест која узрокује значајно смањење доброг холестерола (ХДЛ).
• Ово може проузроковати накупљање лошег холестерола (ЛДЛ) и масти у телу и утицати на органе попут јетре, слезине, крајника и срца.
• Симптоми варирају, а неки људи могу имати неуролошке проблеме, проблеме са кожом и проблеме са видом.
• Ово је узроковано дефектом у гену ABCA1 .
• Болест се дијагностикује путем анализа крви, генетских тестова, а понекад и тестова ткива (биопсије) .
• Иако не постоји специфичан лек, симптоми се могу контролисати исхраном, променама начина живота, лековима и неким операцијама.
• Рано откривање и честа медицинска помоћ су веома важни.

Дакле, надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да разговарате са лекаром. Останите здрави!

Танжерова болест, HDL холестерол, LDL холестерол, генетске болести, управљање холестеролом, ризик од срчаних обољења, ApoA1