Да ли много крварите из мале посекотине? Хајде да причамо о хемофилији

Да ли сте икада осетили да ви или неко у вашој породици неконтролисано крвари када се порежете? Или вам се по телу појављују велике плаве мрље чак и након мање повреде? Немојте ове ствари сматрати нормалним. Јер, то би могао бити симптом стања које се зове хемофилија . Не брините, данас ћемо о свему разговарати једноставним речима.

Једноставно речено, шта је хемофилија?

Хемофилија је генетско стање које утиче на начин на који се наша крв згрушава . Нормално, када се повредимо, крварење престаје после неког времена. То је зато што посебни протеини у нашој крви (звани фактори згрушавања ) раде заједно како би формирали крвни угрушак. Међутим, људима са хемофилијом недостаје један од ових протеина који помажу у згрушавању крви. Због тога крварење не престаје лако када се повредимо.

Постоје два главна типа хемофилије.

Поред тога, постоји веома редак тип који се зове хемофилија Ц. Узрокован је недостатком фактора XI.

Који су симптоми хемофилије?

Симптоми варирају у зависности од тежине стања. Понекад се крварење може јавити без очигледног разлога. Ови симптоми се лако препознају, посебно код мале деце .

Симптоми који се јављају код мале деце и беба:

• Крварење у глави при рођењу: Неке бебе могу имати крварење у глави при рођењу.
• Отицање зглобова при почетку ходања: Требало би да вас забрине ако су зглобови вашег детета, попут колена и лактова, отечени и плави чим почне да хода или пузи.
• Велике плаве мрље чак и од мале модрице: Чак и мала кврга може изазвати појаву великих, тамноплавих мрља на телу.
• Често крварење из носа и крварење десни: Често крварење из десни током ницања зуба или приликом прања зуба.
• Крв у урину или столици.

Особа са благом хемофилијом можда неће показивати никакве симптоме до одраслог доба. Стање се понекад открије када дође до прекомерног крварења током мање процедуре, као што је вађење зуба.

Како се ова болест јавља?

Ово може изгледати мало компликовано, али је једноставно за разумети. Хемофилија је генетска болест . То значи да је узрокована дефектом у генима који потичу од мајке или оца.

• Од мајке до сина: Дефектни ген који узрокује хемофилију налази се на X хромозому. Мушко дете (син) добија X хромозом од мајке и Y хромозом од оца. Дакле, ако је мајка носилац болести, што значи да има овај дефект на једном од својих X хромозома, постоји 50% шансе да ће њен син добити дефектни X хромозом од ње. Ако се то деси, син ће развити хемофилију.
• Женске особе (ћерке) постају носиоци: Женско дете добија два X хромозома (један од мајке, један од оца). Иако добије дефектни X хромозом од мајке, обично не развије болест због здравог X хромозома од оца. Међутим, оне постају носиоци болести . То значи да могу пренети болест на своју децу.
• Ако отац има хемофилију: Отац са хемофилијом никада неће пренети болест на своје синове јер синови наслеђују само Y хромозом од свог оца. Међутим, пошто све његове ћерке наслеђују дефектни X хромозом од њега, све те ћерке ће бити носиоци болести.

Понекад дете може развити болест спонтаном мутацијом, чак и ако нико у породици нема хемофилију.

Како дијагностиковати болест? (Дијагноза)

Ово стање се обично дијагностикује убрзо након рођења. Може се дијагностиковати испитивањем породичне историје или ако беба има неуобичајена крварења. Може се чак и тестирати узимањем узорка крви из пупчане врпце након што се беба роди.

Ако ви или ваше дете имате ове симптоме, одмах се обратите лекару. Лекар ће вас прво питати да ли неко у вашој породици има ово стање. Затим ће урадити неке анализе крви.

• Тестови згрушавања крви: Ови тестови проверавају колико брзо и колико добро се крв згрушава.
• Факторски тест: Ако се открије проблем, овај тест може тачно утврдити који тип хемофилије имате (А или Б) и колико је тешка.

Који су третмани?

Нема разлога за страх, данас постоје веома ефикасни третмани за хемофилију. Главни циљ је обнављање фактора згрушавања крви који недостаје у телу.

• Замена фактора згрушавања: Ово је главни третман. Фактор VIII се даје интравенозно за хемофилију А, а фактор IX се даје интравенозно за хемофилију Б. Ово се може урадити у болници или можете бити обучени да то радите код куће.
• Хормонска терапија:Десмопресин је лек који се даје за лечење благе хемофилије А. Делује тако што стимулише тело да ослобађа фактор VIII. Доступан је као ињекција или као спреј за нос.
• Антикоагуланси: Ови лекови делују тако што спречавају пребрзо растварање крвног угрушка. Користе се у ситуацијама као што је вађење зуба.
• Физикална терапија: Често крварење у зглобовима може довести до губитка њихове покретљивости. Физикална терапија може помоћи у обнављању функције тих зглобова.

Компликације које се могу јавити због хемофилије

Ако се не започне одговарајући третман, могу се јавити неке компликације, посебно у тешким случајевима хемофилије.

• Оштећење зглобова: Често крварење у зглобовима као што су колена, лактови и глежњеви може проузроковати њихову трајну деформацију, бол и тешкоћу покретања.
• Крварење у мозгу: Ово је најопаснија компликација. Крварење у мозгу може се јавити као последица повреде главе или, у неким тешким случајевима, без икаквог очигледног разлога. Ово може проузроковати трајни инвалидитет или чак смрт. Ако имате тешку повреду главе, одмах идите на одељење за хитне случајеве болнице.
• Тешкоће са дисањем: Ако постоји крварење у пределу грла, оток може изазвати отежано дисање.

Ако планирате дете и имате породичну историју хемофилије, можете добити генетско саветовање. Ово вам може помоћи да сазнате да ли сте носилац и колики је ризик за ваше дете. Такође је могуће одабрати здрав ембрион и имплантирати га у материцу методама као што је вантелесна оплодња.