Шта је фон Хипел-Линдауов синдром (ВХЛ)? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли сте икада чули за фон Хипел-Линдауов синдром? Вероватно нисте. Можда звучи мало компликовано, али то је веома ретко генетско стање. Једноставно речено, мутација у гену који се зове VHL узрокује стварање тумора и циста испуњених течношћу у различитим деловима тела. Немојте се узнемирити када ово чујете. Хајде да о томе разговарамо јасно и једноставно.

Шта је тачно ВХЛ синдром?

ВХЛ је ​​стање узроковано променом у нашим генима. Ово може проузроковати различите делове вашег тела, на пример,

• Очи
• Мозак
• Кичмена мождина
• Унутрашње ухо
• Надбубрежне жлезде
• Панкреас
• Бубрези
• Репродуктивни органи

Тумори се могу формирати на местима као што су...

Најбоље од свега је што је већина ових израслина бенигна . То значи да нису канцерогене. Међутим, особа са овим стањем има нешто већи ризик од развоја рака бубрега и панкреаса. Зато је важно бити свестан овога.

Зашто се јавља овај ВХЛ синдром?

Нормално, VHL ген у нашем телу контролише раст тумора спречавајући неконтролисано дељење ћелија. Он је као чувар у нашем телу. Али код некога са VHL синдромом, овај ген је мутиран или промењен. Тада функција тог чувара не функционише како треба. Као резултат тога, абнормалне ћелије расту ван контроле и почињу да формирају туморе.

Постоје два главна начина на која се ова ситуација може десити:

1. Наслеђивање од родитеља: Око 8 од 10 особа са ВХЛ наслеђује га од мајке или оца. Наслеђује се аутозомно доминантним обрасцем, што значи да ако један родитељ има стање, свако од њихове деце има 50% шансе да га наследи.

2. Случајна појава: У око 2 од 10 случајева, ово није нешто што се наслеђује од родитеља. Ово стање може настати због случајне промене гена ( спонтане мутације) током раних фаза развоја ембриона.

Који су симптоми ВХЛ-а?

Симптоми ВХЛ-а могу се значајно разликовати од особе до особе. То је зато што симптоми зависе од тога где се у вашем телу тумор налази. Неки људи могу годинама живети без икаквих симптома.

Иако симптоми често почињу око 26. године, неки људи можда неће развити веће симптоме до 65. године. Старост у којој симптоми почињу такође варира у зависности од врсте тумора. На пример:

• Тумори ока (хемангиобластоми мрежњаче): 12-25 година старости
• Тумори крвних судова у мозгу или кичменој мождини (хемангиобластоми): 18-35 година
• Тумори или рак бубрега (бубрежних ћелија): између 25 и 50 година
• Тумори унутрашњег уха (тумори ендолимфатичке кесе): између 24 и 35 година

Како се дијагностикује ВХЛ?

Ако неко у вашој породици има ово стање или ако ваши симптоми наведу вашег лекара да посумња да имате VHL, он или она ће вас упутити на генетски тест . Ово се ради узорком крви. То је једини начин да се са сигурношћу утврди да ли имате промену у VHL гену.

Уобичајене ситуације у којима лекар може посумњати на ВХЛ укључују:

• Проналажење тумора ока (хемангиобластома ока) у младом добу.
• Рак бубрега пре 40. године живота.
• Имати више тумора (хемангиобластома) у мозгу или кичменој мождини.
• Имати више тумора или циста у бубрезима или панкреасу.

Ако вам се дијагностикује ВХЛ, следећи најважнији корак је активни надзор.

Шта је активни надзор?

Ово може звучати као велика ствар, али једноставно речено, то значи да чак и ако немате симптоме, ваш медицински тим ће вас редовно пратити. То значи да ако се развије нови тумор или стари постане већи, може се веома брзо идентификовати и може се започети неопходно лечење. Ово је срж лечења VHL-а.

Ови тестови варирају у зависности од вашег узраста.

• Од раног узраста (1-4 године): Проверавајте очи код офталмолога сваких 6 до 12 месеци. Након 2 године, проверавајте крвни притисак сваке године.
• Детињство (5-10 година): Прегледи очију се настављају. Такође, раде се анализе урина или крви (метанефрини) како би се проверили тумори надбубрежне жлезде (феохромоцитоми).
• Адолесценција (од 11. године): Сваких неколико година се ради МРИ скенирање како би се прегледали мозак и кичмена мождина. Такође се проверава и слух.
• Одрасло доба (од 15 година): МРИ скенирање абдомена се ради сваке две године како би се проверили бубрези, панкреас и надбубрежне жлезде.

Ваш лекар ће прилагодити овај распоред како би вам одговарао.

Који су третмани за ВХЛ?

Лечење VHL зависи од врсте, величине и локације тумора. Ако је тумор неканцерогени, мали и бенигни, посматрање може бити довољно без икаквог лечења.

Постоји неколико главних метода лечења:

1. Лекови: Недавно представљени лек белзутифан (Велирег) био је веома успешан у смањењу и заустављању ширења бројних тумора повезаних са ВХЛ (рак бубрега, хемангиобластоми).

2. Хирургија: Најчешћи третман за VHL је хируршка интервенција. Цисте које изазивају симптоме, расту или показују знаке рака се хируршки уклањају.

3. Радиотерапија: Употреба високоенергетских зрака за уништавање тумора. Ово се посебно користи за неке туморе који се јављају у мозгу и уху.

4. Други третмани: Постоје савремени третмани за рак бубрега као што су аблација (уништавање тумора екстремном топлотом или екстремном хладноћом) и имунотерапија .

Ваш медицински тим ће одлучити који је третман најбољи за вас.

Живот са VHL-ом и ментално благостање

Нормално је да се осећате уплашено, анксиозно и збуњено када сазнате да имате ретко стање попут венске холангиопанкреаса (ВХЛ). Стрес („анксиозност због скенирања“) је посебно висок када се спремате за скенирање и чекате резултате.

Постоји неколико ствари које можете учинити да бисте живели здрав и срећан живот са овим стањем:

• Здрава исхрана: Једите уравнотежену исхрану са пуно поврћа, воћа, немасног меса и протеина попут рибе. Потпуно избегавајте пушење.
• Вежбање: Једноставне вежбе попут свакодневног ходања могу смањити стрес и одржати ваше тело здравим.
• Ментално опуштање: Радите ствари попут јоге, медитације итд. Одвојите време за ствари које вам доносе душевни мир (као што је читање добре књиге, слушање песме).
• Затражите помоћ: Разговарајте са породицом и блиским пријатељима о овоме. Поделите своја осећања. Ако вам је потребна помоћ (посета лекару, помоћ око домаћег задатка), не бојте се да то кажете.
• Верујте свом медицинском тиму: Поставите свом лекару сва питања или недоумице које имате. Такође је корисно да водите дневник својих симптома и резултата тестова.