Честа загушеност у грудима, недостатак повећања телесне тежине... Да ли је ово цистична фиброза (ЦФ)? Будимо свесни овога.

Да ли ваше дете увек има зачепљен нос? Без обзира колико хране даје, постаје мршаво, а да тога није ни свесно? Да ли понекад осећа као да има проблема са дисањем? Нормално је да се родитељи уплаше када виде ове симптоме. То могу бити симптоми стања које се зове цистична фиброза (ЦФ), о коме можда нисмо много чули, али је веома важно знати. Хајде да данас разговарамо о овоме без страха и једноставно.

Шта је тачно цистична фиброза (ЦФ)?

Једноставно речено, ово је генетска болест која се наслеђује од родитеља . Постоји посебан ген који контролише кретање соли (хлорида) и течности кроз ћелије нашег тела. То се назива CFTR (ген за регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе) . Дакле, цистична фиброза се јавља када постоји дефект или мутација у овом гену.

Шта се дешава због овог дефекта? Нормално, секрети у нашем телу, попут слузи и гноја , су танки и клизави. Али у телу особе са цистичном фиброзом, ови секрети постају веома густи, дебели и лепљиви .

Замислите шта се дешава када се ова густа слуз накупи у плућима. Отежава дисање, клице се лако задржавају , а инфекције постају чешће . Временом, ово може изазвати озбиљно оштећење плућа, респираторну инсуфицијенцију, па чак и смрт.

Такође, ови густи секрети блокирају канале панкреаса. Тада се не ослобађају дигестивни ензими који помажу у варењу хране коју једемо . Као резултат тога, долази до неухрањености и успореног раста. Поред тога, могу се јавити и болести јетре, дијабетес („дијабетес повезан са цистичном фиброзом“ - CFRD) и проблеми са плодношћу.

Али не брините. Данас, захваљујући напредним третманима, очекивани животни век пацијената са цистичном фиброзом се повећао за деценије.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми цистичне фиброзе могу да варирају од особе до особе. Такође варирају у зависности од тежине болести. Хајде да погледамо главне симптоме.

Атипична цистична фиброза

Ово је блажи облик цистичне фиброзе. Симптоми се јављају касније у животу. Понекад је захваћен само један орган.

Шта узрокује ЦФ?

Као што смо раније поменули, ово је узроковано дефектом гена који се зове CFTR . Да би дете развило ову болест, мора да добије копију дефектног гена и од мајке и од оца .

Како се болест дијагностикује?

Веома је важно рано дијагностиковати ову болест, јер се тада лечење може брзо започети и могуће компликације у будућности се могу свести на минимум. У Шри Ланки, неке болнице сада тестирају децу на ово по рођењу.

Главни тестови који се користе за дијагнозу болести су:

• Тест знојења: Ово је најпоузданији тест за дијагнозу цистичне фиброзе.Овај безболни тест мери количину соли (хлорида) у вашем зноју. Ако је количина много већа од нормалне, то је знак цистичне фиброзе.
• Тест крви: Овим се тестира ниво хемикалије која се зове „имунореактивни трипсиноген (ИРТ)“ у крви. Овај ниво је висок код пацијената са цистичном фиброзом.
• Генетско тестирање (ДНК тест): Ово директно проверава дефекте у гену „CFTR“.

Поред ових тестова, ваш лекар може препоручити и друге тестове како би потврдио дијагнозу и потражио компликације. На пример, рендгенски снимак грудног коша, тестови плућне функције (ТПФ) и тестови спутума и столице.

Који су третмани?

Пошто је цистична фиброза сложена болест, лечење пружа мултидисциплинарни тим специјалиста, укључујући пулмолога, физиотерапеута и нутриционисту. Главни циљеви лечења су чишћење плућа од слузи, спречавање инфекција и обезбеђивање неопходних исхрана.

Лекови

Ваш лекар може преписати лекове као што су:

• Антибиотици: Спречавање и лечење инфекција плућа.
• Лекови за разређивање слузи: Дају се путем инхалатора или небулизатора. Помажу у разређивању густе слузи и олакшавају искашљавање.
• Бронходилататори: Они шире дисајне путеве и олакшавају дисање.
• Суплементи панкреасних ензима: Треба их узимати уз сваки оброк и ужину. Помажу у варењу и апсорпцији хранљивих материја.
• CFTR модулатори: Ово су најновија и најефикаснија класа лекова. Ови лекови помажу у обнављању функције дефектног „CFTR“ протеина који директно узрокује болест. Ово може разредити слуз, побољшати функцију плућа, смањити кашаљ, па чак и смањити повећање телесне тежине. „(Трикафта, Калидеко, Оркамби)“ су неки од ових врста лекова.

Технике ослобађања дисајних путева (ACT)

То су ствари које треба радити свакодневно, најмање два пута дневно. Оне помажу у разблаживању и уклањању густе слузи која је заглављена у плућима.

• Физикална терапија грудног коша: Нека неко ритмички тапка по леђима и грудима како би се ослободила слуз.
• Прслук: Ово је прслук повезан са посебном машином. Када се носи, високофреквентне вибрације додирују груди, узрокујући рад и разблаживање слузи.
• ПЕП уређаји: Издисање кроз мале уређаје попут „(Флатер, Акапела)“ ствара притисак у плућима и помаже у чишћењу слузи.

Хируршке интервенције

Неке компликације могу захтевати операцију.

• Трансплантација плућа: Последње средство када је болест веома тешка и плућа су скоро потпуно нефункционална.
• Трансплантација јетре: Ако је јетра тешко оштећена.
• Остало: Ствари попут уклањања носних полипа, уметања сонде за храњење у желудац ради обезбеђивања хране.

Могуће компликације ЦФ

Ако се циститис не лечи правилно, могу се јавити разне компликације.

• Плућа: трајно проширење дисајних путева („бронхиектазије“), колапс плућа („пнеумоторакс“), хроничне инфекције.
• Панкреатитис: дијабетес повезан са цистичном фиброзом (CFRD).
• Јетра: Ожиљци на јетри („цироза“).
• Црева: цревна опструкција, повећан ризик од рака дебелог црева.
• Репродуктивни систем: Мушка неплодност и одложено рађање код жена.
• Кости: Проређивање костију (остеопороза).

Често постављана питања (FAQs)