Шта је синдром фрагилног X хромозома? Шта родитељи треба да знају

Да ли је ваш малишан почео да прича или хода мало касније од друге деце? Да ли има проблема да остане на једном месту? Да ли понекад чудно маше рукама или не може да вас погледа право у очи? Нормално је да се ви као родитељ осећате уплашено и забринуто када видите овакве ствари. Данас говоримо о генетском стању које може изазвати ове симптоме, али се о њему не говори много у нашем друштву. То се зове синдром фрагилног X хромозома. Хајде да причамо о томе једноставно, на начин који сви могу да разумеју.

Шта је, једноставно речено, синдром фрагилног X хромозома?

Једноставно речено, ово је генетско стање . То јест, то није нешто што се дешава нечијом кривицом или непажњом. То је нешто са чиме се дете рађа. Ово стање може утицати на учење, понашање, изглед, а понекад чак и на здравље детета.

Најважније је запамтити да дечаци генерално теже пате од овог стања него девојчице. Разлог за то ћемо размотрити касније. Деца са овим стањем могу имати потешкоће у учењу и ограничења у интелектуалном развоју. Међутим, можемо помоћи овој деци да развију свој пуни потенцијал кроз правилан третман, специјално образовање и терапију .

Које симптоме дете показује у овој ситуацији?

Дете са фрагилним X хромозомом може показивати разне симптоме. Нека деца могу показивати ове симптоме веома благо, док друга могу бити озбиљно погођена. Погледајмо ову табелу како бисмо јасније разумели ове симптоме.

Каква је веза између синдрома Фрагил X, аутизма и АДХД-а?

Ово је такође веома важна тачка. Значајан број деце са Фрагилним X синдромом може такође имати стања као што су аутизам или АДХД (поремећај пажње са хиперактивношћу).

• Око 40% деце са Фрагилним X синдромом вероватно ће такође имати аутизам .
• И чак 80% може имати АДХД или АДХД (поремећај пажње са хиперактивношћу).

Ако дете има и синдром фрагилног X и аутизам, већа је вероватноћа да ће имати нападе, проблеме са спавањем и проблеме у понашању.

Како се јавља ова болест? Да ли је наследна?

Да, ово је узроковано генетском променом која се наслеђује са генерације на генерацију. Хајде да ово схватимо мало једноставније.

На X хромозому у нашем телу постоји ген под називом „FMR1“. Главна функција овог гена је да производи посебан протеин (FMR протеин) који помаже нервним ћелијама у нашем мозгу да правилно комуницирају једне са другима. Овај протеин је неопходан за здрав развој мозга.

Код детета са фрагилним X хромозомом, мутација у гену „FMR1“ узрокује веома малу или никакву производњу овог важног протеина. Ово ремети развој и функцију мозга.

Зашто су дечаци више погођени?

Замислите, женско дете има два X хромозома (XX). Дакле, чак и ако постоји дефект у гену „FMR1“ на једном X хромозому, други здрави X хромозом често компензује дефект. Стога, женска деца показују мање или веома благе симптоме.

Али мушко дете има један X хромозом и један Y хромозом (XY). Стога, ако постоји дефект у гену „FMR1“ на том једном X хромозому, не постоји други X хромозом који би га надокнадио. Зато су симптоми болести тежи код мушке деце.

Ако мајка има овај дефектни ген, једно од њене деце (било мушко или женско) има 50% шансе да га наследи. Ако отац има овај ген, може га пренети само својој женској деци.

Како препознати ово стање?

Ово стање се може са сигурношћу дијагностиковати само генетским тестом. То подразумева једноставан тест крви. Овај узорак крви се користи за проверу мутације у гену „FMR1“.

Чак и током трудноће, могу се урадити тестови како би се утврдило да ли беба има ово стање.

• Амниоцентеза: Узимање мале количине амнионске течности из мајчине материце и њено тестирање.
• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Мали узорак ћелија се узима из плаценте и тестира.

Пре него што донесете одлуку о овим тестовима, веома је важно да разговарате са својим лекаром о предностима и манама .

Шта можемо да урадимо да помогнемо детету?

Пошто је ово генетско стање, не постоји „чаробни штапић“ који га може потпуно излечити. Али постоји много ствари које можемо учинити да бисмо управљали симптомима детета, помогли му да учи и отворили пут успешном животу. Најважније је овде интервенисати што је раније могуће (рана интервенција).

Каква ће бити будућност ове деце?

Ово је највећи проблем за родитеље. Фрагилни X хромозом није животно угрожавајуће стање. Очекивани животни век особе са овим стањем је сличан животном веку нормалне здраве особе.

Уз правилну подршку и обуку, многи људи са овим стањем могу водити успешан и срећан живот. Некима ће можда бити потребан одређени ниво подршке у одраслом добу. Али већина је у стању да иде у школу, чита књиге, учи нове ствари, ради и обавља ствари сама. Најважније је препознати дететове способности и подржати га у складу са тим.