Ретка генетска болест која узрокује честе болести: WHIM синдром и најновији третман за њега

Да ли се ви или неко кога познајете стално разбољевате? Да ли се стално разбољевате, било да је у питању прехлада, грип, упала уха или упала плућа? Понекад иза ових ствари стоји дубљи разлог о коме не размишљамо. Данас говоримо о ретком, потенцијално озбиљном генетском стању које се зове WHIM синдром.

Једноставно речено, шта је овај WHIM синдром?

ВХИМ синдром је генетски поремећај који утиче на имуни систем нашег тела, што слаби способност тела да се бори против болести. Веома је редак. Назив ВХИМ је изведен од првих слова четири главна симптома болести. Немају сви сва четири симптома, али ови су најчешћи.

Да видимо које симптоме описују ова четири слова.

Како функционише Ксолремди (мавориксафор)?

Као што смо раније поменули, бела крвна зрнца ових пацијената се заглављују у коштаној сржи, зар не? Разлог за то је мутација у гену под називом „CXCR4“ у нашем телу. Овај „CXCR4“ ген производи посебан протеин који се зове „CXCR4“ рецептор. Замислите овај рецептор као чувара капије на којем бела крвна зрнца напуштају коштану срж.

Код људи са WHIM синдромом, због ове мутације у гену „CXCR4“, тај чувар не функционише правилно. Он држи капију затвореном. Тако бела крвна зрнца не могу да изађу.

Нови лек под називом Ксолремди (мавориксафор) делује тако што блокира неисправни CXCR4 рецептор. То је као да дате чувару капије одушка и отворите врата. Затим, бела крвна зрнца која су била заробљена у коштаној сржи могу слободно да уђу у крвоток и оду тамо где треба да се боре против инфекције. Ово је први лек одобрен 2024. године за лечење основног узрока WHIM синдрома.

Како треба да користим овај лек?

Ксолремди је капсула која се узима орално једном дневно. Треба је узимати на празан стомак . Најбољи начин да се узима јесте да се не једе преко ноћи после вечере и да се узме одмах ујутру. Не треба јести или пити ништа друго најмање 30 минута након узимања лека. Доза која вам је потребна зависиће од ваше тежине, па ће то одлучити ваш лекар.

Како је тестиран успех овог лека?

Клиничка студија је спроведена како би се тестирала безбедност и ефикасност овог лека. У њој је учествовало 31 пацијент са WHIM синдромом који је имао потврђену мутацију гена CXCR4.

Око половине учесника студије били су млади људи између 12 и 17 година. Били су подељени у две групе, једна група је добијала лек Ксолремди, а друга група плацебо сваког дана.

Истраживачи су углавном посматрали број врсте белих крвних зрнаца названих „неутрофили“ у крви. Мерили су колико дуго је овај број остао на одређеном безбедном нивоу (500 ћелија/микролитру).

Резултати су веома охрабрујући:

• Они који су узимали Ксолремди имали су нивое неутрофила који су били на безбедном нивоу око 12 сати дневно дуже од оних који нису.
• Такође, годишња стопа инфекције за оне који су примали лечење пала је на мање од две годишње , док је за оне који нису примали лечење порасла на више од четири годишње.

Ови резултати су показали да је Ксолремди значајно смањио ризик од инфекције ослобађањем белих крвних зрнаца. Међутим, имајте на уму да чак и са овим резултатима теста, одговор вашег тела може да варира.

Ко не би требало да користи Ксолремди?

Овај лек није погодан за употребу ако имате тешку болест бубрега или јетре, трудни сте или дојите. Такође, овај лек може да интерагује са неким другим лековима. Стога је важно да разговарате са својим лекаром како бисте одлучили да ли је Ксолремди прави лек за вас.

Које су интеракције лекова са другим лековима?

Ово је веома важан део. Ксолремди може изазвати проблеме када се комбинује са другим лековима које узимате.

• Узимање Ксолремдија са одређеним лековима (нпр. инхибиторима „P-gp“ или „CYP3A4“) може повећати ефекте Ксолремдија и повећати ризик од нежељених ефеката.
• Неки други лекови (нпр. јаки индуктори „CYP3A4“) могу смањити ефикасност Ксолремдија.
• Такође, Ксолремди може повећати дејство неких других лекова које узимате (супстрати „CYP2D6“, „CYP3A4“ или „P-gp“).
• Посебно треба избегавати узимање Ксолремдија са другим лековима који могу изазвати опасне промене срчане фреквенције („продужење QT интервала“).

Како се носити са нежељеним ефектима ако се појаве?

Као и сваки лек, Ксолремди може имати неке нежељене ефекте. Ово су најчешћи.

Ово нису сви могући нежељени ефекти. Ако имате било какве симптоме који вас узнемиравају или вам стварају нелагодност, обавезно се обратите свом лекару за медицински савет.

Шта треба да знате када узимате овај лек

Ксолремди се сматра „специјалним леком“. То значи да га не можете купити у редовној апотеци. То су скупи лекови који се користе за лечење ретких, сложених болести.

Ако вам је прописан овај лек, ваш лекар специјалиста ће вам објаснити како да га набавите и у којој болничкој апотеци да га набавите. Овај процес може бити мало компликован, али ће вам ваш лекар и болничко особље пружити потребне смернице.