Na le uena u na le ho thothomela ho sa laoleheng? Na u lebala lintho? A re bueng ka Lefu la Huntington!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka matsoho le maoto a hao aa thothomela ka tsela e sa hlaloseheng? Kapa na u ikutloa eka u lebala lintho tseo u neng u li hopola hantle? Kapa na motho eo u mo tsebang o na le bothata bona? Lebaka le leng le ka bang teng la lintho tsena ke boemo bo bitsoang lefu la Huntington. Kajeno, re tla bua ka lona ka botlalo, ka tsela e bonolo haholo. Se tšohe, ho bohlokoa haholo ho ela hloko sena.

Na ua tseba hore na lefu la Huntington ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Huntington ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang melokong. Ke boemo boo lisele tse ling bokong ba rona li senyehang butle-butle 'me li lahleheloa ke mosebetsi oa tsona. Haholo-holo, bo ama likarolo tsa boko tse laolang metsamao ea boithatelo joalo ka ho tsamaea le ho thothomela, le likarolo tsa boko tse amehang mohopolong oa rona .

Matšoao a tloaelehileng haholo a lefu lena ke metsamao e sa laoleheng joalo ka ho thothomela le ho thothomela, le liphetoho menahanong ea rona, boitšoarong le bothong . Ntho e bohloko ke hore, matšoao ana a atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea. Empa u se ke ua tšoenyeha, ho tseba sena ho ka re thusa ho itokisetsa lintho tse ngata.

Mefuta e meholo ea Lefu la Huntington ke efe?

Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea lefu la Huntington:

1. Ho qala ha motho e moholo: Ena ke mofuta o atileng haholo. Matšoao hangata a qala ho hlaha kamora dilemo tse 30.

2. Lefu la Huntington le qalang ho hlaha (le sa le banyenyane): Ena ke mofuta o sa tloaelehang haholo. Le ama bana ba banyenyane le batho ba baholo ba banyenyane.

Lefu lena le atile hakae? Ke mang ea ka 'nang a tšoaroa ke lona haholo?

Lefu la Huntington le fumanoa lefatšeng ka bophara, empa ka lipalo-palo, le ama batho ba ka bang bararo ho isa ho ba supileng ho ba likete tse lekholo . Le atile haholo-holo har'a batho ba tsoang Europe (ho bolelang batho ba tsoang Europe). Empa hopola, ke boemo ba lefutso, kahoo mang kapa mang a ka bo tšoara.

Matšoao ao re a bonang lefung lena ke afe?

Lefu la Huntington le ama 'mele ea rona hammoho le likelello tsa rona. A re shebeng hore na matšoao ana ke afe.

Liphetoho 'meleng (matšoao a 'mele)

Tsena ke litšobotsi tsa mantlha tsa 'mele tse ka bonoang:

• Metsamao e sa laoleheng e kang ho thothomela kapa ho sisinyeha ha maoto le matsoho: Sena ke seo re se bitsang chorea ho tsa bongaka.
• Ho lahleheloa ke botsitso : Ho thatafalloa ke ho tsamaea kapa ho ema o otlolohile. Sena se bitsoa ataxia .
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea.
• Lijo kapa metsiHo thatafalloa ho metsa: Sena se bitsoa dysphagia .
• Puo e sa utloahaleng.

Matšoao ana a 'mele ha a hlahe ka tšohanyetso. A qala ka lintho tse nyane qalong. Nahana ka hona, ho ba le bothata ba ho tšoara pene hantle, ho lula u lahla lintho, ho lahleheloa ke botsitso ba hau. Empa ha nako e ntse e ea, matšoao ana a ka eketseha butle-butle.

Litlamorao kelellong le maikutlong (matšoao a kelello)

Ntle le matšoao a 'mele, motho ea nang le lefu la Huntington a ka ba le liphetoho tsa kelello le tsa boitšoaro tse kang:

• Liphetoho maikutlong: bohale bo atisang ho hlaha, matšoenyeho, masoabi ( ho tepella maikutlong ), ho teneha.
• Bothata ba ho hopola, ho ela hloko le ho etsa mesebetsi e mengata ka nako e le 'ngoe.
• Ho thatafalloa ho ithuta lintho tse ncha.
• Ho thatafalloa ho etsa liqeto le ho nahana ka mokhoa o utloahalang.

Qalong, matšoao ana a 'mele le a kelello a kanna a se be le tšusumetso e kholo mesebetsing ea hau ea letsatsi le letsatsi. Leha ho le joalo, ha nako e ntse e ea, matšoao ana a ka etsa hore ho be thata ho sebetsa ka boikemelo.

Ho thothomela hona ha ditho tsa mmele (Chorea) ho bonwang lefung la Huntington ke eng?

E 'ngoe ea matšoao a pele a 'mele a lefu la Huntington ke boemo bo bitsoang chorea . Sena ke ha likarolo tsa 'mele li sisinyeha kapa li thothomela ka boithatelo le ntle le taolo ea rona. Hangata li qala ka ho ama matsoho, menoana le mesifa ea sefahleho. Hamorao, matsoho, maoto le 'mele o ka holimo le tsona li qala ho sisinyeha ka mokhoa o sa laoleheng. Chorea e ka etsa hore ho be thata ho bua, ho ja le ho tsamaea. E ka boela ea ama mesebetsi ea letsatsi le letsatsi joalo ka ho khanna.

Ke hobane'ng ha lefu la Huntington le hlaha? Sesosa ke sefe?

Sesosa se seholo sa lefu la Huntington ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso. Ha re bua ka nepo, e bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso tse bitsoang `HTT` . Liphatsa tsena tsa lefutso tsa `HTT` li hlahisa protheine e bitsoang `Huntingtin protein` ' meleng oa rona. Protheine ena e thusa lisele tsa rona tsa methapo ea kutlo `(Neurons)` ho sebetsa hantle.

Leha ho le jwalo, motho ya nang le lefu la Huntington ha a na tlhahisoleseding yohle ka hara DNA ya hae ho etsa protheine ya hunttin hantle. Ka lebaka leo, protheine e bopeha ka tsela e fosahetseng, ka sebopeho se sa tlwaelehang, mme ho ena le ho thusa disele tsa rona tsa methapo , e qala ho di senya. Phetoho ena ya lefutso ke yona e etsang hore disele tsa methapo di shwe.

Tahlehelo ena ea lisele tsa methapo e etsahala haholo-holo karolong ea boko ba rona e bitsoang ``Basal Ganglia`` e laolang motsamao , le ho ``Brain Cortex`` e laolang monahano oa rona, ho etsa liqeto le mohopolo .

Na lefu lena ke la lefutso?

E, phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la Huntington e ka futsoa. ​​Haeba e mong oa batsoali ba hao ba tlhaho a e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ho ka etsahala hore le uena u e futse. Sena se bitsoa mokhoa o busang oa autosomal oa lefa . Tabeng ena, haeba motsoali a le mong a e-na le lefu lena, ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho ba le lefu lena. Leha ho le joalo, ke ka seoelo haholo, motho a ka bang le lefu lena ka phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso, leha ho se motho ka lapeng ea kileng a ba le lefu lena pele.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena?

Leha mang kapa mang a ka tšoaroa ke lefu la Huntington, o kotsing e kholo haeba motho e mong lelapeng la hao la tlhaho a e-na le lefu lena. Joalokaha ho boletsoe pejana, haeba e mong oa batsoali ba hao a e-na le lefu la Huntington, le uena u na le monyetla oa 50% oa ho tšoaroa ke lona.

Mathata a ka bang teng a lefu la Huntington ke afe?

Lefu la Huntington ke boemo bo ntseng bo tsoela pele, ho bolelang hore matšoao a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea . Mathata a ka bang teng a kenyelletsa:

• Dementia : Sena se bolela ho fokotseha ha ts'ebetso ea boko, tahlehelo ea mohopolo, le liphetoho tse kholo tsa botho.
• Likotsi tsa 'mele tse bakoang ke metsamao e sa laoleheng kapa ho oa.
• Ho thatafalloa ke ho metsa lijo ho ka etsa hore motho a se ke a ja le ho noa hantle, e leng se fellang ka khaello ea phepo e nepahetseng .
• Ho se khone ho tsamaea ntle le thuso.
• Litšoaetso tse etsahalang khafetsa, haholo-holo tšoaetso ea matšoafo joalo ka pneumonia.

Bana ba tšoaroang ke lefu la Huntington ba sa le banyenyane le bona ba ka 'na ba tšoaroa ke lefu la sethoathoa .

U ka fumana lefu lena ka nepo joang? (Tlhahlobo)

Ngaka, haholo-holo ngaka ea methapo , e ka u bolella ka tieo hore na u na le lefu la Huntington. E tla u hlahloba 'me e batle matšoao a ho thothomela, ho thothomela, ho leka-lekana, ho hlaphoheloa kelellong le ho sebelisana hantle. Ba tla boela ba botse hore na ho na le motho ka lapeng la hao ea nang le lefu lena. Maemong a mangata, ho hlokahala tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang.

Ho qhelela ka thoko maemo a mang a bakang matšoao a tšoanang le ho netefatsa hore ke lefu la Huntington, liteko tse latelang li etsoa:

• Liteko tsa mali .
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo tsa boko: Mohlala, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` le `(CT scan – Computer Tomography scan).

Teko ea liphatsa tsa lefutso ke eng? E lemoha see joang?

Teko ea liphatsa tsa lefutso ke teko ea mali e batlang liphetoho ho DNA ea hau. Ngaka ea hau e tla nka sampole ea mali ho uena ebe e e romela laboratoring ho ea hlahloba DNA ea hau. Teko ena e ka u bolella ka tieo hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea HTT e boletsoeng ka holimo. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso (motho ea ikhethang ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso) o tla u hlalosetsa ts'ebetso le liphetho.

Ngaka ea hau e ka boela ea khothaletsa hore litho tse ling tsa lelapa li etse tlhahlobo ena ea lefutso. Sena se tla thusa ho hlahloba kotsi ea bona ea ho tšoaroa ke lefu lena kapa ho ba le ngoana ea nang le lefu lena nakong e tlang.

Na hoa khoneha ho tseba hore na o na le lefu lena pele matšoao a hlaha?

E, o ka kgona. Haeba e mong wa batswadi ba hao kapa bana beno a ena le lefu la Huntington, le wena o kotsing e kgolo ya ho le tshwara. Teko ya Lefutso e Bolelang Pele e ka o bolella hore na o na le phetoho ya lefutso e bakang lefu la Huntington pele matshwao a hlaha .

Batho ba arabela ka tsela e fapaneng tlhahisoleseding ena. Ho tseba hore o na le jini ho ka o thusa ho rera lelapa la hao le ho etsa diqeto tsa ditjhelete. Leha ho le jwalo, ho ka boela ha eba thata maikutlong, haholoholo kaha lefu lena le ke ke la thibelwa. Ka hona, ho bohlokwa ho buisana le moeletsi wa hao wa jini hore na ho molemo hore o etse tlhahlobo pele matshwao a hlaha.

Mekhoa ea phekolo ea lefu la Huntington ke efe?

Sepheo se seholo sa kalafo bakeng sa lefu la Huntington ke ho etsa hore o phutholohe ka hohle kamoo ho ka khonehang. Hona jwale ha ho na pheko e ka emisang lefu lena, ya diehisa ho qala ha matshwao, kapa ya le thibela. Hobane lefu lena le ama bophelo ba hao ba mmele, ba kelello le ba maikutlo, o ka hloka mefuta e fapaneng ya kalafo. Tsena di kenyeletsa:

• Kalafo ea 'Mele kapa Kalafo ea Mosebetsi.
• Kalafo ea Puo.
• Keletso.
• Meriana.

Ke meriana efe e fuoang ho laola matšoao?

Ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e fapaneng ho latela matšoao a hau.

Meriana e atisang ho fuoa ho laola chorea (ho thothomela) ke:

• 'Tetrabenazine'
• 'Deutetrabenazine'
• 'Haloperidol'

Ho laola matšoao a maikutlo (a kang ho feto-fetoha ha maikutlo le ho tepella maikutlong), ngaka ea hau e ka 'na ea u fa meriana e kang:

• Meriana e thibelang ho tepella maikutlo: Mohlala, Fluoxetine le Sertraline.
• Meriana ea antipsychotic: Mohlala, Risperidone le Olanzapine.
• Meriana e tsitsisang maikutlo: Mohlala, lithium.

Bohlokoa: Meriana ena kaofela e ka baka litla-morao tse ling. Mohlala, u ka 'na ua utloa bohloko ba mesifa ka mor'a phekolo ea 'mele, kapa u ka 'na ua ba le mokhathala kapa khatello e tlase ea mali ka lebaka la meriana ea chorea. Ngaka ea hau e tla u hlalosetsa tsena tsohle pele u qala kalafo, e le hore u ka etsa qeto e nang le tsebo.

Sehlopha sa bongaka se tla o thusa ke sefe?

Sehlopha sa bongaka se u thusang ho sebetsana le lefu lena se ka kenyelletsa litsebi tse kang:

• Ngaka e ikgethileng ka boko le methapo (Setsebi sa methapo).
• Ngaka ea mafu a kelello.
• Moeletsi oa Liphatsa tsa Lefutso.
• Setsebi sa 'mele.
• Ngaka ea Lingaka tsa Mosebetsi.
• Setsebi sa puo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela lefu lena hore le se ke la hlaha?

Hona jwale ha ho na mokhoa wa ho thibela kapa ho fokotsa kotsi ya ho ba le lefu la Huntington. Leha ho le jwalo, haeba o rera ho qala lelapa, bua le moeletsi wa lefutso mme o ithute ka diteko tsa lefutso. Sena se ka o thusa ho utlwisisa kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le lefu la lefutso. Jwale ho a kgoneha ho sebedisa IVF (In Vitro Fertilization) ka diteko tsa lefutso ho thibela bana ba ka moso ho futsa lefu la Huntington.

Lefu la Huntington le mpefala joang ha nako e ntse e ea? (Mehato ea lefu lena)

Lefu la Huntington ke boemo bo mpefalang butle-butle ha nako e ntse e ea. Le hoja sena se ka fapana ho ea ka motho, hangata se feta mekhahlelong e latelang:

• Mokhahlelo oa pele: Matšoao a bobebe. U ka 'na ua ikutloa u sa phutholoha hanyane, u sa phutholoha, ua thatafalloa ho nahana lintho tse rarahaneng, 'me u ka 'na ua ba le metsamao e menyenyane, e sa laoleheng. Empa hangata u ka etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Mokhahlelo o bohareng:Liphetoho tsa 'mele le tsa kelello li ka etsa hore ho be thata haholo ho sebetsa, ho khanna le ho etsa mesebetsi ea lapeng. Ho metsa ho ka ba thata, kahoo ho bua le ho ja e ka ba phephetso, empa hase ntho e ke keng ea etsahala. Ho na le kotsi e kholo ea ho oa ka lebaka la ho lahleheloa ke botsitso. Mesebetsi ea botho e kang ho hlapa le ho apara e ntse e ka etsoa.
• Mokhahlelo oa ho Qetela: Ho thata haholo ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi u le mong. Batho ba bangata ba sitoa le ho tsoha betheng ntle le thuso. Mokhahlelong ona, ba hloka tlhokomelo ea lihora tse 24 ho ja, ho hlapa le ho hlokomela bophelo ba bona.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Hajoale ha ho na pheko ea lefu la Huntington. Leha ho le joalo, liteko tsa kliniki ( liteko ho batho) li ntse li tsoela pele ho ithuta haholoanyane ka lefu lena le ho bona hore na mekhoa e mecha ea phekolo e ka thusa joang.

Hangata o ka phela nako e kae ka lefu lena?

Tekanyo e tloaelehileng ea bophelo ka mor'a ho fumanoa hore motho o na le lefu la Huntington e pakeng tsa lilemo tse 10 le 30 .

Na Lefu la Huntington lea bolaea?

Lefu la Huntington ha le bolaee ka ho toba. Leha ho le jwalo, ha nako e ntse e ya, lefu lena le ka etsa hore ho be thata ho etsa mesebetsi ya letsatsi le letsatsi. Hore na le mpefala kapele hakae ho fapana ho ya ka motho. Leha ho le jwalo, mathata a lefu lena, a kang pneumonia, kapa dikotsi tse bakwang ke ho wa, a ka lebisa lefung.

Nka phela hantle joang le boemo bona? (Ho itlhokomela)

Esita le ha lefu la Huntington le le matla, ho na le lintho tseo u ka li etsang ho boloka boleng bo holimo ba bophelo. Litlhahiso tse ling ke tsena:

• Ikoetlise kamehla: Lipatlisiso li bontšitse hore boikoetliso bo etsa hore u ikutloe u le betere ka kakaretso.
• Ja lijo tse phetseng hantle: Ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa liphetoho tse itseng lijong tsa hau. Metsamao e sa laoleheng e ka chesa lik'hilojule tse fihlang ho 5,000 ka letsatsi. Ka hona, lijo tse leka-lekaneng lia bohlokoa.
• Noa metsi a mangata: Ha o thatafalloa ho metsa lijo, ho na le kotsi ea ho felloa ke metsi 'meleng. Ka hona, lingaka li eletsa hore u lule u e-na le metsi 'meleng.
• Fumana sehlopha sa tšehetso: Botsa ngaka ea hau ka mehloli ea sechaba moo u ka hokahanang le ba bang ba kang uena.
• Batlisisa lits'ebeletso tsa tlhokomelo: Ka nako e 'ngoe, u ka 'na ua hloka lits'ebeletso tsa tlhokomelo ea lapeng kapa tlhokomelo ea lehae la batho ba hōlileng. Hlokomela sena esale pele.
• Kgetha moeletsi ea tšepahalang: Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, u ka 'na ua hloka ho abela motho e mong boikarabelo ba lichelete le ba ho etsa liqeto. Ena ke qeto e thata empa ea bohlokoa ho e etsa. Hlophisa litebello tsa hau pele matšoao a hau a etsa hore ho be thata ho etsa liqeto.

Hopola, leha lefu la Huntington le ke ke la thibeloa, o ka le rera. Ho ka nka dilemo hore matshwao a mpefale. Nakong eo, o na le nako ya ho fumana dingaka tse tshepahalang le ho fumana tshehetso eo o e hlokang bakeng sa bokamoso. Haeba wena kapa motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu la Huntington, bua le moeletsi wa lefutso mabapi le seo o hlokang ho se tseba.

Ke lipotso life tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hao?

O ka botsa ngaka dipotso tse kang:

• Boemo ba ka bo tla ba joang nakong e tlang? (Tlhahlobo ea bokamoso)
• U khothaletsa mekhoa efe ea phekolo?
• Litla-morao tse ka bang teng tsa kalafo ke life?
• Nka qoba mathata joang?
• Nka itokisetsa mohato oa ho qetela oa lefu la Huntington joang?
• Na o ka nkhothaletsa hore ba lelapa leso kaofela le bona ba etse liteko tsa lefutso?

Lefu la Huntington le ka etsa hore ho be thata hore o itlhokomele ha nako e ntse e ea. Ho ka ba boima ho ithuta hore uena kapa motho eo u mo ratang o na le lefu lena. Leha ho le joalo, kaha matšoao a ka nka lilemo ho hlaha, u na le nako ea ho itokisetsa tlhokomelo ea nako e tletseng le tšehetso. Le hoja u ka 'na ua hloka ho etsa liqeto tsa bohlokoa tsa nako e telele mabapi le bophelo ba hau, ha ua lokela ho potlakela ho etsa liqeto tsena tse tla ama bokamoso ba hau.

Ho ka ba bonolo ho tela tšepo ha o hlokomela hore na lefu lena le tla o ama joang nakong e tlang. Empa ha o mong. Batho ba bangata ba fumana matšeliso ka ho bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa ho kenela sehlopha sa tšehetso. 'Me lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho ithuta haholoanyane ka mekhoa ea phekolo e ka thusang ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hau.

Molaetsa oo u ka o isang hae:

Ho lokile, ho latela seo re buileng ka sona, ho na le lintho tse 'maloa tseo u lokelang ho li hopola :

• Lefu la Huntington ke lefu la lefutso le senyang lisele tsa boko.
• Sena se baka metsamao e sa laoleheng (chorea) le liphetoho tsa kelello .
• Leha ho se na pheko e feletseng bakeng sa sena, ho na le mekhoa ea ho laola matšoao le ho eketsa boiketlo.
• Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a belaela hore o na le lefu lena, ho bohlokoa haholo ho batla keletso ea bongaka le keletso ea liphatsa tsa lefutso.
• Leha ho phela ka lefu lena ho ka ba thata, ka ho rera hantle, tšehetso le temoso, o ka sebetsana le boemo ka matla. Lipatlisiso mabapi le mekhoa e mecha ea phekolo li ntse li tsoela pele, kahoo lula u e-na le tšepo.

Haeba o batla ho tseba haholoanyane ka sena, o seke wa tshaba ho botsa ngaka. Lula o phetse hantle!