Na u tseba Alport Syndrome? A re buisaneng ka eona!

Na o kile wa hlokomela hore ho na le madi a manyane morotong wa hao? Kapa na ka dinako tse ding o ikutlwa eka kutlo ya hao e tlase hanyane, kapa pono ya hao e fapane hanyane? Tsena ke dintho tseo ka dinako tse ding re sa di ele hloko haholo bophelong ba rona ba letsatsi le letsatsi. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding ka mora matshwao ana a manyane ho ka ba le boemo bo hlokang tlhokomelo e itseng, jwalo ka Alport Syndrome . Kahoo kajeno re tla bua ka sena ka tsela e bonolo eo o ka e utlwisisang.

Alport Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Alport syndrome ke boemo ba lefutso boo ho bona liphio tsa hau li sa khoneng ho hlahisa liprotheine tsa collagen tsa Mofuta oa IV ka tloaelo.

Nahana ka hona, "Collagen ena ea Mofuta oa IV" e entsoe ka liketane tse tharo tsa collagen (liketane tsa alpha) tse sothehileng hammoho joaloka thapo. Liketane tsena li bitsoa alpha 3, alpha 4, le alpha 5. Joale, haeba 'mele oa hau o sa hlahise leha e le efe ea liketane tsena, tse ling tse peli li ke ke tsa kopana. Ke hona moo matšoao a matla ka ho fetisisa a Alport syndrome a hlahang teng.

Ka linako tse ling, liketane tsena kaofela lia thehoa 'meleng oa hau, empa haeba e 'ngoe ea tsona e sa thehoe hantle, ka linako tse ling liketane li ke ke tsa kopana, kapa leha li kopana, ha li sebetse hantle. Maemong ana, matšoao a ka fokotseha hanyane.

Protheine ena, e bitsoang ``Type IV collagen'', e bohlokoa haholo bakeng sa ho sefa lera la liphio tsa hao, ``glomerular basement membranes kapa GBM''. ``(GBM)'' ena ke eona e sefang mali a hao, e arola chefo le lintho tse ling tseo 'mele o sa li hlokeng le ho thusa ho etsa moroto. E boetse e thusa ho boloka lintho tse kang lisele tsa mali le liprotheine maling ho e-na le ho kena morotong.

Jwale, ha `(GBM)` ena e sa sebetse hantle, madi kapa protheine e ka dutla ka hara moroto wa hao. Ha nako e ntse e ya, bokgoni ba liphio tsa hao ba ho sefa moroto le bona bo a fokotseha. Sena se eketsa kotsi ya ho hloleha ha liphio.

Empa sena ha se ame liphio feela. "Collagen ena ea Mofuta oa IV" e boetse e fumanoa litsebeng le mahlong a hau. Kahoo, ntle le mathata a liphio, motho ea nang le Alport syndrome a ka boela a ba le mathata a pono le kutlo.

Re rua sena joang?

Ho na le mefuta e meraro e meholo ea liphatsa tsa lefutso tsa Alport syndrome. A re shebeng hore na ke eng.

Lefu la Alport le hokahaneng le X (XLAS)

Sena se amana le chromosome ea hau ea X. Chromosome ea X ke e 'ngoe ea li-chromosome tsa hau tse peli tsa thobalano (X le Y). E na le gene e etsang ketane ea alpha 5 `(COL4A5)`.

Jwale, bonang, monna o na le chromosome e le nngwe ya X le chromosome e le nngwe ya Y. Mosadi o na le di-chromosome tse pedi tsa X. Hobane banna ba na le chromosome e le nngwe feela ya X e nang le sekoli, ho ka etsahala hore ba be le matshwao a tebileng. Hobane basadi ba na le chromosome e le nngwe ya X e nang le sekoli le chromosome e le nngwe ya X e phetseng hantle, matshwao a bona hangata a bobebe.

Monna o fetisetsa chromosome ea hae ea Y ho bara ba hae. Ka hona, ba ke ke ba fetisetsa `(XLAS)` ho bara ba bona. Leha ho le joalo, monna o fetisetsa chromosome ea hae ea X ho barali ba hae bohle. Ka hona, barali bohle ba hae ba ka ba le Alport syndrome.

Mosadi o fetisetsa e 'ngoe ea li-chromosome tsa hae tse peli tsa X ho ngoana oa hae, ho sa tsotelehe hore na ngoana ke moshanyana kapa ngoanana. Ka hona, o na le monyetla oa 50% oa ho fetisetsa `(XLAS)` ho ngoana ofe kapa ofe.

Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa Alport syndrome, o etsang pakeng tsa 60% le 80% ea bakuli bohle ba Alport syndrome.

Lefu la Alport le sa foleng ka lebaka la autosomal recessive (ARAS)

"Autosomal" e bolela dipara tse 23 tsa dijini tsa autosomal. "Autosomal recessive" e bolela mokhoa wa lefa. Haeba motsoali a le mong a na le tšobotsi ya autosomal recessive, a ke ke a bontsha matshwao. Hore e fetisetswe ho bana ba bona, batswadi ka bobedi ba tlameha ho ba le yona. Leha ho le jwalo, hobane ha ba na matshwao, ha ba tsebe le hore ba na le yona.

Ho Alport syndrome, dijini tse kenyang protheine ya alpha 3 (COL4A3) le alpha 4 (COL4A4) di fumaneha ho chromosome 2. "Recessive" e bolela hore diphetoho dijining ka bobedi tsa para ya dijini di a hlokahala hore lefu lena le etsahale.

Kahoo, ho `(ARAS)`, ho na le phetoho liphatseng tsa lefutso tse kenyang liprotheine tsa alpha 3 kapa alpha 4 ho chromosome 2. `(ARAS)` ha e itšetlehe ka bong, kahoo lefa le boima ba matšoao lia tšoana ho motho e mong le e mong.

Haeba o na le `(ARAS)`, bana ba hao ba na le monyetla oa 50% oa ho fetisetsa e 'ngoe ea liphatsa tsena tse nang le phoso. Hangata sena ha se bake Alport syndrome. Leha ho le joalo, ho na le monyetla oa 25% oa ho fetisetsa liphatsa tsena tse peli tse nang le phoso ho bana ba hao. Haeba sena se etsahala, ngoana oa hao o tla ba le `(ARAS)`.

(ARAS) e etsa hoo e ka bang 15% ea bakuli ba Alport syndrome.

Lefu la Alport le laolang ka lebaka la Autosomal (ADAS)

"Dominant" e bolela hore lefu le ka bakoa ke phetoho e bang teng jineng e le 'ngoe feela lijineng tse peli. Ho ADAS, ho na le phetoho e 'ngoe ea lijini e kenyang protheine ea COL4A3 kapa COL4A4 ho chromosome ea 2.

ADAS ha e itshetlehe ka bong, kahoo ho futsa le ho teba ha matšoao ho tshwana ho motho e mong le e mong.

Haeba o na le ADAS, ho na le monyetla oa 50% oa hore bana ba hau ba tla fetisetsa jini ena e nang le sekoli 'me ba be le ADAS.

(ADAS) e ikarabella pakeng tsa 25% le 35% ea bakuli ba Alport syndrome.

See se ama mang? Se atile hakae?

Alport syndrome e ka ama mang kapa mang. Ke boemo bo futsitsoeng, ho bolelang hore motsoali a le mong kapa ka bobeli ba bona ba bo fetisetsa ho ngoana oa bona. Leha ho le joalo, maemong a ka bang 15%, bo ka hlaha leha batsoali ka bobeli ba se na jini e fetotsoeng.

Lingaka li nahana hore Alport syndrome ke boemo bo sa tloaelehang.Bafuputsi ba re batho ba ka tlase ho 200,000 United States ba na le yona. Lefatsheng ka bophara, ho ata ha yona ke hoo e ka bang ngwana a le mong ho ba 50,000 ba tswetsweng ba phela. Leha ho le jwalo, ha bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho ithuta sena, ba fumana batho ba nang le matshwao a fokolang. Kahoo Alport syndrome e ka nna ya ata haholo ho feta kamoo ho tsejwang kateng hajwale.

Alport syndrome e baka ho hloleha ha liphio joang?

Haeba o na le Alport syndrome, lera la glomerular basement leo ke le boletseng pejana ha le sefe hantle. Kahoo mali le liprotheine li lutla ka har'a moroto. Hase feela seo, empa lisele tse mahlakoreng ka bobeli a lera leo ha li fumane tšehetso e nepahetseng. Ebe lisele tseo lia teneha le ho ruruha . Lisele tsena tse bitsoang li-podocyte li etsa GBM. Ha lisele tse potolohileng li ruruha, li-podocyte tsena li leka ho kenya collagen ea mofuta oa IV e ngata ka har'a GBM. Ha seo se etsahala, GBM ea teteana 'me ea se hlophisehe. Sena ke sona se etsang hore protheine e lutla ka har'a moroto (proteinuria).

Ha nako e ntse e ya, ha protheine e ngata e fetela morotong, GBM e a teteana, mme dinama tse nang le maqeba (fibrosis) di ka thehwa. Ka lebaka leo, liphio tsa hao di qala ho lahlehelwa ke bokgoni ba tsona ba ho hlwekisa madi a hao. Sena se bitswa lefu la liphio le sa foleng (CKD). Ha dinama tse ngata tse nang le maqeba di ntse di bokellana, tshebetso ya liphio e a mpefala, mme qetellong liphio di a emisa ho sebetsa (ho hloleha ha liphio).

Matšoao a mantlha a Alport syndrome ke afe?

Matšoao a ka fapana ho latela mofuta oo u nang le oona. Matšoao a mantlha ke:

• Mali a morotong oo o sa o boneng (microscopic hematuria).
• Boteng ba protheine ka morotong (proteinuria).
• Lefu la liphio le sa foleng (CKD) kapa ho hloleha ha liphio.
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Mathata a mahlo.

Letšoao la pele la Alport syndrome ke microscopic hematuria. Sena se bolela hore GBM ea hao e nang le sekoli e etsa hore lisele tse khubelu tsa mali li lutle ka har'a moroto oa hao. Sena ha se bonahale ka mahlo a hlobotseng, empa se ka bonoa feela ka microscope. Banna ba nang le XLAS le mang kapa mang ea nang le ARAS ba ka ba le microscopic hematuria ho tloha tsoalong. Basali ba bangata ba nang le XLAS ba ba le microscopic hematuria ha nako e ntse e ea. Hase bohle ba nang le ADAS ba bang le microscopic hematuria.

Lefu la liphio le sa foleng (CKD) le hlaha ha ts'ebetso ea liphio e qala ho fokotseha. Batho ba bangata ha ba bontše matšoao a CKD ho fihlela liphio tsa bona li sa sebetse.

Matšoao a ho hloleha ha liphio:

• Ho ruruha (edema), haholo-holo ho potoloha matsoho kapa maqaqailana.
• Mokhathala o feteletseng.
• Ho nyekeloa ke pelo le ho hlatsa.
• Ho opeloa ke mesifa.

Ho lahleheloa ke kutlo ho atile haholo ho banna ba nang le XLAS le ARAS. Empa ho ka etsahala ho mang kapa mang ea nang le Alport syndrome. Ho lahleheloa ke kutlo ho etsahala butle-butle. Batho ba bangata ha ba ho hlokomele ho fihlela ho se ho le morao haholo. Batho ba bangata ba thatafalloa ke ho utloa melumo e phahameng, 'me ba bang ba ka qetella ba lahlehetsoe ke kutlo eohle. Qetellong u ka 'na ua hloka ho sebelisa lithuso tsa kutlo. Maemong a tebileng, u ka 'na ua lahleheloa ke kutlo ea hau ka ho feletseng (ho se utloe).

Hape ho na le mathata a fapaneng ka mahlo. Batho ba bang ba na le menyetla e mengata ea ho ba le maqeba a cornea, a nkang nako e telele ho fola. Sena se ka baka mahlo a metsi le bohloko, empa hangata ha se bake tahlehelo ea pono. Batho ba bang ba na le mathata ka karolo e hlakileng ea leihlo, lense, e thusang ho tsepamisa pono, 'me qetellong e ka ba le cataract.

Haeba o na le Alport syndrome mme o na le mathata a kutlo kapa a pono, bona ngaka hang-hang.

Ke eng e bakang Alport syndrome?

Ka mantsoe a bonolo feela, sena se bakoa ke liphetoho tse bang teng liphatseng tsa lefutso tsa collagen.

Na see sea tšoaetsana?

Tjhe, Alport syndrome ha se lefu le tshwaetsanang. Ha le fetisetswe ho tloha ho motho e mong ho ya ho e mong ka ho kopana haufi. Ke boemo bo futsitsweng.

U hlokomela see joang?

Haeba o na le hematuria e nyenyane haholo kapa lefu le sa foleng la liphio, ngaka e ka 'na ea belaella Alport syndrome. Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Alport syndrome, liteko li ka e lemoha. Haeba ho se motho ka lapeng la hao ea nang le eona, ngaka e ka u hlahloba ho latela nalane ea hau ea bongaka le liteko tse ling.

Ngaka e tla hlahloba matšoao a hao mme e botse ka nalane ea bongaka ea lelapa la hao. Liteko tse fapaneng le tsona li ka thusa ho fumana sena. Liteko tsena li kenyelletsa:

• Tlhahlobo ea moroto: Sena se hlahloba ponahalo, k'hemistri le thepa e nyenyane haholo ea moroto oa hau. E ka lemoha hore na ho na le mali kapa protheine ka morotong.
• Teko ea ho tlosa creatinine kapa tlhahlobo ea mali ea cystatin C: Liteko tsena li lekanya maemo a creatinine le cystatin C, e leng litšila, maling a hao. Sena se ka bontša hore na liphio tsa hao li sefa mali a hao hantle hakae.
• Sekhahla se hakantsoeng sa ho sefa ha glomerular (eGFR): Ena ke boleng boo ngaka e bo balang ho tsoa ho creatinine kapa cystatin C. E hakanya hore na liphio tsa hao li hloekisa mali a hao hantle hakae.
• Tlhahlobo ea liphio: Ngaka e nka likaroloana tse 'maloa tse nyane haholo tsa lisele tsa liphio tsa hau ebe e li hlahloba ka microscope laboratoring. Lisampole tsena li bontša mekhoa e fapaneng e amang liphio tsa hau. Ho Alport syndrome, li-GBM tse nang le sekoli li bonahala li le tšesaane, empa ho ka 'na ha boela ha e-ba le libaka tsa ho teteana. Haeba lefu lena le le matla, le ka bontša maqeba a li-unit tsa ho sefa le meaho e tšehetsang.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se ka khetholla liphetoho tse teng liphatseng tsa lefutso tsa collagen ea hau. Sena se tla hloka hore u etele tleliniking e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso. Ngaka e tla etsa sena ka tlhahlobo ea mali kapa sampole ea mathe.
• Teko ea kutlo (audiogram): Haeba ngaka e belaella Alport syndrome, e ka 'na ea laela tlhahlobo ea kutlo. Mang kapa mang ea nang le Alport syndrome o lokela ho etsa tlhahlobo ena. Teko ena e lokela ho etsoa lilemo tse ling le tse ling tse 'maloa ho bona hore na tahlehelo ea kutlo ea fokotseha kapa ea mpefala.
• Tlhahlobo ea mahlo: Tlhahlobo ena e lokela ho etsoa ke setsebi sa mahlo se ikgethileng ho hlahlobeng le ho phekola mafu a mahlo. Ba tla hlahloba pono ea hau 'me ba shebe bokaholimo ba leihlo la hau (cornea), lense, le ka morao ho leihlo la hau (retina) ho bona hore na Alport syndrome e amme pono ea hau. Ba ka boela ba etsa tlhahlobo ea litšoantšo e bitsoang optical coherence tomography (OCT).

Na Alport syndrome e ka phekoloa? Kalafo ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa Alport syndrome. Bafuputsi ba ntse ba sebetsa ka mekhoa ea phekolo ea liphatsa tsa lefutso e lokisang liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli, empa ha li e-so atlehe. Esita le haeba phekolo ea liphatsa tsa lefutso e ka ntlafala, ho tla nka lilemo pele re e fumana. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka liehisang ho fokotseha ha tšebetso ea liphio le ho liehisa ho hloleha ha liphio.

Ngaka e ka 'na ea fana ka litaelo tse kang:

• Lithibela-mafu tse fetolang angiotensin (ACE): Tsena li fokotsa khatello ea mali ea hao, li fokotsa protheine ka har'a moroto oa hao, 'me li thusa ho sireletsa liphio tsa hao. Banna ba nang le (XLAS) le mang kapa mang ea nang le (ARAS) ba lokela ho qala ho nka lithibela-mafu tsa ACE ka mor'a ho fumanoa ba e-na le lefu lena. Basali ba nang le (XLAS) kapa (ADAS) ba lokela ho qala ho nka lithibela-mafu tsa ACE hang ha ba qala ho bona protheine ka har'a moroto oa bona, kapa nakong ea ho fumanoa ba e-na le lefu lena.
• Li-Angiotensin II receptor blockers (ARBs): Li-ARB li tšoana le li-ACE inhibitors 'me li na le melemo e tšoanang.
• Lithibela-khase tse tsamaisoang ke sodium-glucose ea mofuta oa 2 (SGLT-2): Haeba u na le CKD kapa Alport syndrome, lithibela-khase tsa SGLT-2 li ka thusa ho fokotsa kotsi ea ho hloleha ha liphio. Ngaka ea hau e ka 'na ea eketsa tsena ho ACE inhibitor ea hau kapa ARB. Hase lithibela-khase tsohle tsa SGLT-2 tse amohetsoeng ho phekola CKD. Ngaka ea hau e kanna ea se u fe tsena haeba eGFR ea hau e le tlase haholo.
• Lijo tse laoloang ke sodium: Ho fokotsa bongata ba letsoai le sodium lijong tsa hau ho ka thusa ho fokotsa khatello ea mali le ho boloka bophelo bo botle ba liphio le pelo.

Na ho fetisetsa liphio ho ka phekola Alport syndrome?

E le tjhe. Ka ho kenngwa liphio, o fumana liphio tse nang le "collagen ya Mofuta wa IV" e tlwaelehileng le lera la ho sefa. Ka hona, Alport syndrome e ke ke ya kgutla liphiong tse ntjha.

Leha ho le jwalo, ho kenngwa liphio ho ke ke ha thusa ka matshwao a mang, a kang tahlehelo ya kutlo le mathata a mahlo.

Re ka thibela see joang?

Alport syndrome e ke ke ea thibeloa. Leha ho le joalo, ho tseba nalane ea lelapa la hau ho ka u thusa ho e lemoha esale pele. E ka boela ea u thusa ho thibela bana ba hau ho e fetisetsa ho ba bang.

Ho fumanoa ha Alport syndrome esale pele le ho qalisoa ha kalafo ka li-ACE inhibitors/ARBs le SGLT-2 inhibitors ke tsela e molemohali ea ho liehisa ho hloleha ha liphio.

Haeba ngaka e re o na le mali morotong oa hau, ke mohopolo o motle ho etsa liteko tse ling tsa Alport syndrome, haholo-holo haeba u na le mathata a ho utloa kapa tšebetso ea liphio e fokotsehileng.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le nalane ea mali morotong (hematuria), ngaka e lokela ho hlahloba moroto oa hao bakeng sa mali le ho etsa liteko tsa mali ho hlahloba tšebetso ea liphio tsa hao.

Tebello ea ka ea bophelo e tla ba joang haeba ke e-na le Alport syndrome?

Banna ba nang le `(XLAS)` le mang kapa mang ea nang le `(ARAS)` hangata ba ba le ho hloleha ha liphio le tahlehelo ea kutlo pele ba le lilemo li 30.

Basali ba nang le XLAS hangata ba phela bophelo bo tloaelehileng. U ka 'na ua ba le hematuria e nyenyane haholo, proteinuria, CKD, kapa ho hloleha ha liphio le tahlehelo ea kutlo. Bohle ba arabela ka tsela e fapaneng. Empa 16% ea basali ba tla ba le ho hloleha ha liphio ha ba le lilemo li 60, 'me 20% ba tla ba le hona ha ba le lilemo li 80.

Batho ba nang le `(ADAS)` ba ka ba le likarabo tse fapaneng, 'me ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Ho lahleheloa ke kutlo le ho hloleha ha liphio ha li atile haholo ho `(ADAS)`.

Lefu la liphio le sa foleng (CKD) le ho hloleha ha liphio hangata li khutsufatsa nako ea bophelo ba batho ba nang le Alport syndrome. CKD e eketsa kotsi ea lefu le bakoang ke lefu la pelo le stroke. Ho hloleha ha liphio hoa bolaea ntle le dialysis kapa ho kenngoa ha liphio. Esita le ka phekolo, ho hloleha ha liphio ho eketsa kotsi ea lefu le bakoang ke lefu la pelo, stroke le tšoaetso. Ho latela hore na liphio tse kenngoang li sebetsa hantle hakae, ho kenngoa ha liphio ho ka u thusa ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Nka itlhokomela joang?

Haeba o na le Alport syndrome, ngaka e tla o thusa ho theha moralo o motle ka ho fetisisa wa kalafo. Sena se ka kenyeletsa meriana le diphetoho tsa mokgwa wa bophelo.

Kalafo ea bongaka

• Nka li-inhibitor tsa ACE, li-ARB, kapa li-inhibitor tsa SGLT-2 joalo ka ha ngaka ea hau e laetse.
• Qoba ho nka meriana e kokobetsang bohloko (meriana e seng ea steroidal e thibelang ho ruruha - NSAIDs). Tsena li ka potlakisa ho hloleha ha liphio haeba u na le ts'ebetso e sa tloaelehang ea liphio kapa Alport syndrome.
• Hlahloba kutlo ea hau.Haeba o na le tahlehelo e kgolo ya kutlo mme ngaka ya hao e kgothaletsa dithuso tsa kutlo, ke mohopolo o motle ho di sebedisa. Ho seng jwalo, o ka fumana ho le thata ho buisana le ba bang, e leng se etsang hore o ikutlwe o le mong mme o le mong. Maikutlo ana a ho itšehla thajana a ka lebisa kgatellong ya maikutlo. Dithuso tsa kutlo di ka ntlafatsa dikamano tsa hao le ba o potileng, tsa ntlafatsa maikutlo a hao, mme tsa o thusa ho laola kapa ho thibela kgatello ya maikutlo.
• Hlokomela bophelo ba hao ba kelello. Ho ba le bothata ba lefutso ho ka u jella bolutu, 'me ho ithuta hore Alport syndrome e ka baka ho hloleha ha liphio kapa tahlehelo ea kutlo ho ka eketsa kotsi ea ho tepella maikutlong. Ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka mathata afe kapa afe a bophelo ba kelello ao u nang le 'ona le ho fumana phekolo eo u e hlokang. Botsa ngaka ea hau hore na ho na le lihlopha tsa tšehetso bakeng sa batho ba nang le Alport syndrome. Ho kopana le batho ba joalo ho ka u thusa hore u se ke ua ikutloa u le mong haholo.

Liphetoho tsa mokhoa oa bophelo

• Fokotsa letsoai lijong tsa hau.
• Haeba o na le CKD, o kanna wa hloka ho latela dijo tse ikgethang. Sena se ka kenyeletsa ho fokotsa ho ja protheine ya diphoofolo, ho fetohela dijong tse thehilweng dimeleng, ho qoba dijo tse nang le potassium e ngata haeba o na le potassium e ngata mading, le ho fokotsa ho ja protheine ya hao haeba o na le phosphorus e ngata mading kapa hormone ya parathyroid (PTH).
• Ho latela mokhoa oa bophelo o phetseng hantle oa pelo ho ka thusa ho fokotsa kotsi ea lefu la pelo, lefu la tsoekere le maemo a mang a ka lebisang ho hloleheng ha liphio. Boikoetliso bo kang ho tsamaea ka potlako, ho matha, ho sesa, ho palama baesekele le ho tlola thapo bo botle. Hape ho molemo ho boloka boima bo botle bo u loketseng.
• Qoba ho tsuba le lihlahisoa tse ling tsa koae. Bona ngaka haeba u hloka thuso ea ho tlohela ho tsuba.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Bona ngaka haeba o na le mali morotong oa hau, tahlehelo ea kutlo, kapa tahlehelo ea pono. Tsena e ka ba matšoao a Alport syndrome.

Haeba o na le Alport syndrome, etsa bonnete ba hore ngaka ea hau e u fetisetsa ho setsebi sa liphio (nephrologist).

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Alport syndrome, bona ngaka ho bona hore na le uena u na le eona.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba o nahana hore o kanna wa ba le Alport syndrome, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le Alport syndrome, botsa ngaka ya hao dipotso tsena:

• Na u tseba ho lemoha Alport syndrome?
• Na o ka nkisa ho setsebi se tsebang ho fumana Alport syndrome?
• Na ho na le mali morotong oa ka?
• Na tšebetso ea liphio tsa ka ea fokotseha?
• Na ke lokela ho etsa tlhahlobo ea kutlo kapa ea mahlo?
• Na ke lokela ho etsoa biopsy ea liphio?
• Na ke lokela ho etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso?

Haeba o na le Alport syndrome, botsa ngaka ea hau lipotso tsena:

• U tseba joang hore ke na le Alport syndrome?
• Nka fetisetsoa neng ho setsebi sa liphio (ngaka ea methapo ea kutlo) se tsebang ka Alport syndrome?
• Ke mofuta ofe oa Alport syndrome oo ke nang le oona?
• Na ke tla fetisetsa Alport syndrome ho bana ba ka?
• `(GFR)` ea ka ke eng?
• Moroto oa ka o na le protheine e kae?
• U qala neng `(ACE inhibitor)` kapa `(ARB)`?
• Na ke tla rua molemo ho thibelo ea SGLT-2?
• Ke meriana efe e meng eo u e khothalletsang?
• Ke lokela ho hlophisa dikopano tsa ho hlahloba bophelo ba liphio tsa ka hangata hakae?
• Ke lokela ho etsa tlhahlobo ea kutlo ea ka hangata hakae?
• Na ke lokela ho bona ngaka ea mahlo ho hlahloba mahlo a ka?
• Na o ka kgothaletsa dihlopha tsa tshehetso bakeng sa batho ba nang le Alport syndrome?

Alport syndrome ke boemo bo senyang methapo ea mali liphiong tsa hao. Liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa hao li ama tsela eo liphio tsa hao li sebetsang ka eona, 'me li ka boela tsa ama kutlo le pono ea hao.

O ka nna wa ba le maikutlo a fapaneng ha o ntse o amohela tlhahlobo ena le tsela eo Alport syndrome e amang bophelo ba hao ka yona. Ho bohlokwa ho ipha nako le sebaka sa ho utlwisisa boemo ba hao le dikgetho tsa kalafo. Ho tseba dikgetho tsa hao le seo o ka se lebellang ho ka o thusa ho laola maikutlo a hao. Ke wena ya etsang diqeto tsa ho qetela mabapi le bophelo ba hao, mme ngaka ya hao e teng ho o fa tlhahisoleseding le tataiso. Haeba o na le dipotso, o hloka tshehetso, kapa o hloka keletso, bua le bona.

Molaetsa oa bohlokoa ka ho fetisisa oo u lokelang ho o isa hae

Leha Alport syndrome e le boemo bo tebileng, bo amang lefutso bophelo bohle ba motho, ho e lemoha esale pele le ho e laola hantle ho ka thusa batho ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le matšoao ana (haholo-holo mali morotong, tahlehelo ea kutlo), kapa haeba u a bona ka bouena, ha ho mohla e leng morao haholo ho batla keletso ea bongaka. Ka liteko le kalafo e nepahetseng, u ka fokotsa tšenyo ea liphio le ho boloka boleng ba bophelo ba hau. Hopola hore ha u mong, 'me lingaka le baratuoa ba hau ba teng ho u thusa.

Alport syndrome, lefu la liphio, mafu a lefutso, collagen, mali ka morotong, tahlehelo ea kutlo, mafu a mahlo