Angelman Syndrome: Pale e ka Morao ho Pososelo ea Lesea la Hao

Na ngoana oa hao e monyenyane o lula a bososela ebile a thabile? Na ka linako tse ling o opa liatla ho bontša thabo ea hae? Mohlomong u ikutloa u le motle ha u e bona. Empa, na u ne u tseba hore ka linako tse ling ka mor'a sefahleho se thabileng joalo, ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo amang kholo ea hae, puo le ho tsamaea ha hae? Kajeno, re tla bua ka boemo bo bong bo joalo, Angelman Syndrome.

Angelman Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Angelman Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Bo ka ama kholo ea ngoana oa hau, puo le ho tsamaea. Bana ba bang ba ka 'na ba tšoaroa ke sethoathoa.

Empa se ikhethang ka sena ke hore bana ba nang le boemo bona hangata ba bonoa ba thabile haholo ebile ba bososela . Ba bososela haholo, ba tšeha haholo, 'me ka linako tse ling ba etsa "metsamao ea ho phaphatha matsoho" ha ba thabile. Ha u bona sena, le uena u ikutloa u thabile, 'me u ka boela ua nahana, 'Oh, na thabo ena ho ngoana oa ka e ka ba pontšo ea bokuli?'' Ke maikutlo a makatsang hanyane, na ha ho joalo?

Boemo bona ha bo behe bophelo kotsing, ho bolelang hore ha bo na tšusumetso e kholo bophelong ba ngoana oa hau. Leha ho le joalo, e ka ba ntho e tšoenyang batsoali ba bacha. Ha ngoana oa hau a ntse a hola, a ka 'na a tobana le liphephetso tsa ho tsamaea, ho bua le nts'etsopele. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e metle ea phekolo e ka u thusang ho laola matšoao ana le ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Angelman Syndrome e sa tloaeleha hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Ha re bua ka tsela e itseng, bo ama bana ba ka bang 12,000 ho isa ho 20,000 .

Re tseba joang hore lesea la rona le na le bothata bona? (Matšoao)

Matšoao a bana ba nang le Angelman Syndrome a ka fapana ho ea ka motho. Matšoao ana a ka boela a fetoha ha lilemo li ntse li ea. A re shebeng matšoao a mantlha a ka bonoang.

Matšoao a ka bonoang bongoaneng

Mohlomong o kile wa hlokomela dintho tse ding ha ngwana wa hao a sa le monyane. Mohlala:

• Tieho ea kholo: Ba ka 'na ba se ke ba khona ho etsa lintho ka lebelo le tšoanang le la bana ba bang. Mohlala, ha ba sa bue mantsoe a bona a pele ha ba le selemo se le seng.
• Bothata ba ho anyesa: Lesea le ka ’na la thatafalloa ke ho khomarela letsoele.
• Kamehla o thabile ebile o bososela: Ena ke ntho ea pele eo batho ba bangata ba e hlokomelang. Kamehla o bososela, o opa liatla ha o thabile.
• Mathata a ho robala: Mathata a ka hlaha ka mekhoa ea ho robala.

Matšoao a ka bonoang ha u se u hola hanyane

Ha ngwana a ntse a hola hanyane, a le dilemo tse ka bang pedi kapa tse tharo, matshwao a mang a ka hlaha:

• Bokooa ba kelello: Ho ka bonahala tieho e itseng bokgoning ba ho ithuta.
• Mathata a puo: Bana ba bang ba kgona ho bua mantswe a mmalwa feela, ha ba bang ba kgona ho buaO kanna wa se kgone ho bua lentswe (le sa bueng).
• Mathata a ho tsamaya: O ka nna wa tsamaya ka tsela e sa thabiseng, e pharaletseng, ntle le ho leka-lekana ho nepahetseng . Ka nako e nngwe sena se bitswa ataxia (mathata a ho leka-lekana kapa ho tsamaisana hantle).
• Ho tshwarwa ke sethoathoa: Ho tshwarwa ke sethoathoa ho ka qala pakeng tsa dilemo tse pedi le tse tharo.
• Liphetoho tsa mesifa: Ho ka ba le keketseho ea molumo oa mesifa matsohong le maotong, kapa ho fokotseha ha molumo oa mesifa kutung.
• Scoliosis: Ho kobeha ha lesapo la mokokotlo ho ka bonoa.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo: Ho ka hlaha ho ruruha kapa bothata ba ho ruruha ha gastroesophageal reflux (GERD) .
• Mathata a mahlo: Lintho tse kang nystagmus , strabismus , le photophobia .
• Liphetoho tsa 'mala oa letlalo (hypopigmentation): ' Mala oa letlalo o ka fokotseha libakeng tse ling.

Likarolo tse ikhethang tsa ponahalo ea sefahleho

Bana bana le bona ba na le litšobotsi tse itseng tse ikhethang ponahalong ea bona ea sefahleho, empa tsena ha li tšoane ho bohle.

• Lehata le lekhutšoanyane le le sephara (brachycephaly)
• Leleme le leholo ho feta le tloaelehileng (macroglossia)
• Hlooho e nyane ho feta e tloaelehileng (microcephaly)
• Ho hlahella ha mohlahare o ka tlase (mandibular prognathia)
• Molomo o sephara
• Meno a qaqolohaneng haholo

Matšoao ana a bonahala haholoanyane ha o ntse o tsofala.

Hobaneng see se etsahala? Mabaka ke afe?

Ho lokile, jwale ha re boneng hore na ke eng e bakang Angelman Syndrome. Ena ke boemo ba lefutso . Bo bakwa ke phetoho ya jini e bitswang UBE3A mmeleng wa rona.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefutso lena la `UBE3A` le re laela ho hlahisa enzyme e bitsoang ubiquitin protein ligase E3A, e thusang tsamaiso ea rona ea methapo ho sebetsa. Haeba lefutso lena le senyehile kapa le le sieo, matšoao a lefu la Angelman aa hlaha.

Ka tlwaelo, re fumana dikopi tse pedi tsa jini ka nngwe – e nngwe e tswa ho mme wa rona, e nngwe e tswa ho ntate wa rona. Dinama tse ngata tsa mmele wa rona, dikopi ka bobedi tsa jini ena ya `UBE3A` di a sebetsa. Leha ho le jwalo, dibakeng tse itseng tse itseng tsa boko, ke kopi feela e tswang ho mme wa rona e sebetsang.Kahoo, haeba ka tsela e itseng kopi ea jini ena ea `UBE3A` eo u e fumanang ho 'm'ao e senyehile, kapa haeba e lahlehile, likarolo tseo tsa boko li lahleheloa ke kopi e sebetsang ea jini ena. Ke hona moo ts'ebetso ea tsamaiso ea methapo e amehang 'me matšoao ana a hlaha.

Hangata, sena ha se ntho e etsahalang malapeng . E bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso. Maemong a mang, e ka bakoa ke phetoho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso e sa tsejoeng ho phaella ho liphatsa tsa lefutso tsa `UBE3A`.

Lingaka li fumana see ka nepo joang?

Hangata, matšoao a Angelman Syndrome ha a bonahale ha motho a hlaha. Hangata lingaka li fumana boemo bo pakeng tsa selemo se le seng le tse 'ne . Leha ho le joalo, ho na le linako tseo boemo bo ka fumanoang ka tsona nakong ea boimana.

Ka linako tse ling sena se ka fumanoa esale pele ka tlhahlobo e bitsoang tlhahlobo ea pelehi e sa keneng ka har'a mpa (NIPS) nakong ea boimana. Teko ea NIPS e sheba likaroloana tsa DNA ea lesea maling a 'm'ae 'me e hlahloba kotsi ea lesea ea ho ba le boemo ba lefutso.

Hangata ngaka e belaella boemo bona ha ngwana a hloleha ho fihlela mehato ya kgolo e loketseng dilemo tsa hae . Mohlala, ho se bue mantswe a hae a pele ka nako kapa ho se qale ho tsamaya. Ho feta moo, ngaka e tla boela e ele hloko matshwao a mang a ngwana.

Ho netefatsa tlhahlobo , ho hlokahala liteko tsa lefutso . Liteko tsena li ka khetholla liphetoho tse teng jineng ea UBE3A. Ka linako tse ling, liteko tse ling li ka 'na tsa hlokahala ho thibela maemo a mang a bakang matšoao a tšoanang.

Na e ka ba tlhahlobo e fosahetseng ea lefu?

E, ka linako tse ling e ka ba tlhahlobo e fosahetseng, hobane matšoao a lefu la Angelman a tšoana haholo le matšoao a maemo a mang. Mohlala:

• Bothata ba autism spectrum
• Boko ba boko
• lefu la Christianson
• Lefu la Mowat-Wilson `(lefu la Mowat-Wilson)`
• Lefu la Phelan-McDermid `(Lefu la Phelan-McDermid)`
• Lefu la Pitt-Hopkins
• Lefu la Prader-Willi

Ka hona, liteko tsa lefutso le liteko tse ling li bohlokoa haholo bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng .

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa Angelman Syndrome. Leha ho le jwalo, ho na le diphekolo tse ngata tse ka thusang ho laola matshwao a ngwana wa hao. Diphekolo tsena di ka fapana ho tloha ho ngwana ho ya ho ngwana, kaha ha se bohle ba nang le matshwao a tshwanang.

Mona ke dikgetho tse ding tsa kalafo:

• Meriana ea ho thibela ho tšoaroa ke sethoathoa: Bana ba nang le sethoathoa ba hloka meriana ena.
• Kalafo ea puo le puisano: Lintho tse kang ho thusa ho bua, ho thusa ho ithuta puo ea matsoho, le ho tloaela ho sebelisa lisebelisoa tse khethehileng tsa puisano.
• Ho Kena Pele ho Nako le Lisebelisoa tsa Thuto: Mananeo a thusang bana ho fihlela mehato ea kholo le ho fihlela lipheo tsa thuto.
• Kalafo ea 'mele: E thusa ho hlōla mathata a ho leka-lekana, ho sebelisana hantle le ho tsamaea.
• Kalafo ea mosebetsi: E thusa ngoana ho sebetsa ka boikemelo le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Lisebelisoa tse tšehetsang: U ka 'na ua hloka ho sebelisa litšepe bakeng sa mokokotlo oa hao, maqaqailana le maoto.
• Mekhoa e khethehileng ea ho anyesa: Lintho tse kang sopho e khethehileng bakeng sa masea a nang le bothata ba ho anyesa.
• Ho theha mekhoa e metle ea ho robala: Ho itloaetsa ho robala ka nako e behiloeng.
• Meriana e thusang tsamaiso ea tšilo ea lijo: Meriana e thusang lijo ho tsamaea hantle 'meleng.

Ngaka ea ngoana oa hao e tla etsa qeto ea hore na ke mekhoa efe ea phekolo e loketseng ngoana oa hao.

Mokhoa oa ho hlokomela ngoana ea nang le Angelman Syndrome?

Ha o hlokomela ngwana ya nang le lefu la Angelman, ho bohlokwa haholo ho latela ditaelo tsa ngaka.

• Ho fana ka meriana kamoo ho laetsoeng kateng.
• Ho etsa liteko tsa nts'etsopele joalo ka ha ho khothaletsoa.
• Ho nka karolo phekolong ea 'mele, phekolong ea mosebetsi, le phekolong ea puo.
• Ke ea bona ngaka ka matsatsi a behiloeng.

Bana bana ba ka 'na ba hloka thuso ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi bophelong bohle ba bona. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla u thusa ka ntho e 'ngoe le e 'ngoe, se arabe lipotso tsa hao, 'me se u bolelle ka lihlopha tsa tšehetso tse ka bang molemo.

U hloka ho bona ngaka ka nako efe?

Haeba ngwana oa hao a na le Angelman syndrome, o lokela ho bona sehlopha sa hao sa bongaka khafetsa ho netefatsa hore mekhoa ea phekolo le ea phekolo li sebetsa hantle.

• Haeba o hlokomela matšoao afe kapa afe a macha kapa haeba o ikutloa hore letšoao le seng le ntse le mpefala, bolella ngaka ea hau hang-hang.
• Haeba ngwana wa hao a tshwarwa ke sethoathoa ka lekgetlo la pele , o lokela ho mo isa phaposing ya maemo a tshohanyetso hanghang.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Hang ha o fumana hore ngwana wa hao o na le lefu la Angelman, tsena ke dipotso tse ding tseo o ka di botsang ngaka:

• Ke mekhoa efe e molemohali ea ho laola matšoao a ngoana oa ka?
• Nka thusa ngoana oa ka joang ho buisana hamolemo ?
• Haeba ke rera ho ba le ngwana e mong, ke tla nahana ka liteko tsa lefutso kapa boeletsi ba lefutso.Na u batla ho e etsa?
• Nka rera hantle tšehetso eo ngoana oa ka a tla e hloka nakong e tlang joang?
• Na o ka kgothaletsa sehlopha sa tshehetso?

Na see se ka thibeloa?

Lefu la Angelman le ke ke la thibeloa hobane le bakoa ke liphetoho tse sa reroang tsa lefutso tse etsahalang nakong ea lesea le sa tsoa emoloa. Hangata le hlaha ntle le lebaka le tsejoang.

Ha se hangata batho ba bang ba ka futsa boemo bona. Haeba o rera ho ba le ngwana, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso ho utlwisisa kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le boemo bo ka bakwang ke boemo ba lefutso kapa phetoho ya lefutso e ka futswang.

U re'ng ka bophelo ba bana bana?

Batho ba bangata ba nang le Angelman Syndrome ba phela bophelo bo tloaelehileng . Sena se bolela hore motho ea nang le boemo bona ha a shoe pele ho motho ea se nang bona. Leha ho le joalo, boima ba matšoao bo fapana ho ea ka motho. Mathata a bakoang ke ho otloa ke sethoathoa se matla kapa likotsi tse mpe tse bakoang ke ho oa ka linako tse ling a ka beha bophelo kotsing. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se tla fana ka kalafo ho thibela liketsahalo tsena le ho boloka ngoana oa hau a sireletsehile.

Joale, bokamoso bo tla ba joang?

Lingaka li ela hloko lintlha tse ngata ha li bua ka bokamoso ba ngoana oa hau. U ka lebella tieho e itseng ho tsamaeeng, ho bueng le nts'etsopele ha ngoana oa hau a ntse a hola. Leha ho le joalo, ngoana oa hau o tla khona ho nka karolo mesebetsing, ho bapala le ho ithuta le bana ba bang ba lilemo tsa hae.

Batho ba bang ba baholo ba nang le boemo bona ba ka phela ba le bang, ha ba bang ba ka hloka tlhokomelo e tšehetsoang ha ba ntse ba tsofala. Kahoo, ngaka ea ngoana oa hao ke motho ea molemo ka ho fetisisa ea ho tseba seo a ka se lebellang lilemong tse tlang.

Ho ka ba boima le ho sithabetsa ho ithuta hore pososelo e sa feleng ea ngoana oa hao le sefahleho se thabileng ke matšoao a boemo bo itseng ba lefutso. Leha ho le joalo, ngoana oa hao a ka ’na a ntse a bososela le ho thaba esita le ka mor’a ho fumanoa a e-na le Angelman Syndrome . Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho isa ngoana oa hao ngakeng khafetsa ho etsa bonnete ba hore o tsoela pele ka lebelo le lumellanang le litlhoko tsa hae. Sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla ba le uena mohatong o mong le o mong oa tsela. U se ke ua tsilatsila ho botsa lipotso ho ithuta haholoanyane ka boemo boo le ho fumana hore na bokamoso bo tla ba joang.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Angelman Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso, empa ha bo behe bophelo kotsing. Haeba ngoana oa hau a bonahala a thabile ebile a bososela ka linako tsohle, empa a e-na le tieho ea kholo, mathata a puo, kapa mathata a ho tsamaea, ho bohlokoa ho bua le ngaka ka hona.

• Ho lemoha le ho qala kalafo e hlokahalang esale pele ho thusa haholo ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.
• Bakeng sa ngoanaLintho tse kang phekolo ea puo, phekolo ea 'mele, le phekolo ea mosebetsi li ka thusa haholo.
• Ha o mong. Lihlopha tsa tšehetso le likeletso tse tsoang ho lingaka e tla ba matla a maholo ho uena leetong lena.
• Thabo le litšeho tsa ngoana oa hao ke matšeliso a hao a maholo. Sireletsa thabo eo 'me u leke ho fa ngoana oa hao se molemohali. Ho bohlokoa haholo ho ba le maikutlo a matle.

` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya ngwana, tieho ya ntshetsopele, kalafo ya puo, ho shwa, lefutso la UBE3A, sefahleho se thabileng